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目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果:皮损主要分布于躯干及四肢,表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑,色素沉着斑为大小不等的褐色斑疹,并间杂以类似大小的色素减退或色素脱失斑,皮疹表面无鳞屑、萎缩及毛细血管扩张。病理改变为色素沉着斑区基底层及棘层下部细胞内含有较多黑素颗粒,色素减退斑区黑素颗粒明显减少或缺如,而黑素细胞数量并未减少。患者中2例身材矮小,1例伴有耳聋、癫痫等症状。5例患者均未见头发、牙齿、指甲及粘膜损害。结论:遗传性泛发性色素异常症典型的临床特征是其诊断的要点。 相似文献
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报告伊藤色素减少症与系统性无色素痣各1例。患者1,女,2岁。面颈、躯干、四肢色素减退斑20个月。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:面部、颈部、躯干、四肢泛发大小不等色素减退斑,部分色素减退斑呈条纹状,界清,不规则,白斑周围无色素沉着。染色体核型分析:46,XX,女性核型,未见异常。诊断为伊藤色素减少症。患者2,女,5岁。左侧躯体色素减退斑4年。体检:发育正常,骨骼无异常,智力正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:左侧躯干及肢体泛发片状色素减退斑,呈条索状、波浪状、旋涡状,界清,不规则,色素减退斑周围无色素沉着。诊断为系统性无色素痣。 相似文献
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临床资料 患儿男,9岁.因颜面、双手背对称性色素沉着、色素减退4年余,于2008年7月7日来我院就诊.4年前无明显诱因颜面部出现淡褐色斑点及色素减退斑,随年龄增长逐渐增多.1年前双手背亦出现类似皮疹,较颜面部轻,患者无任何症状,自觉日晒后加重.在外院曾诊断过"白癜风、雀斑",予多种药物治疗无效,遂来我院.患儿父母非近亲结婚,但其父有类似皮损,13岁发病,先后于双手背出现褐色色素沉着斑及色素减退斑,近1年累及下唇、小腿胫前皮肤. 相似文献
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报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查.患者男,18岁.因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊.头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑.色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常. 相似文献
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患者女,11岁.因手足背色素沉着和色素减退性斑10年而就诊.患者1岁时,家人发现其指、趾伸侧皮肤出现粟粒大小褐色色素沉着斑及色素减退斑,皮损缓慢进行性发展,逐渐累及手足背、四肢伸侧及臀部. 相似文献
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陈金穆 《中国皮肤性病学杂志》2012,26(2):178
<正>1临床资料先证者男,5岁。双手背、足背1~5mm黑褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑3年。患儿2岁时其母亲发现患儿双手背、足背有散在褐色斑点及色素减退性淡白斑点,随着年龄的增长,斑点逐渐增多,且扩展至腕部、踝部,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状。近1年双手背、足背色素沉着及色素减退斑更加明显。色素减退斑大者约2cm×2cm,曾在当地医院诊断为白癜风,治疗效果不佳。患儿既往体健,父母非近亲结婚。 相似文献
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患者女,25岁。因双手背、足背及颈部色素沉着斑7年余,于2007年10月9日来我科就诊。7年前患者无明显诱因颈部及双手背出现芝麻大散在色素沉着斑,无疼痛及瘙痒等症状。皮损渐增多,分布范围逐渐扩大,前臂、双下肢、踝内侧及足背相继受累。日光照射后色素沉着更加明显。夏重冬轻,未见色素减退斑。患者胞弟24岁,10年前双手背、足背、颈项部亦渐出现萎缩性色素沉着斑,夏重冬轻,临床表现与本例相似。患者和其胞弟均无外伤、药物过敏史,无日光曝晒史。父母非近亲结婚,家族成员中无其他类似患者。 相似文献
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遗传性对称性色素异常症并发掌跖角化病1例 总被引:1,自引:0,他引:1
患者男,18岁。因双手指皮肤色素沉着伴色素减退10年双足跖角化性斑块6年,于2004年6月13日来我院门诊就诊。患者10年前10指指背远端皮肤出现散在点状或片状色素减退斑,不久后又于色素减退斑内出现点状褐色斑点,无瘙痒等自觉症状。嗣后随着年龄增长皮损逐渐增多、扩大,从远端不断 相似文献
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临床资料先证者男,22岁.因双手足色素减退伴色素沉着斑17年,于2008年5月5日到我院就诊.患者5岁时发现双手指背及足背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,皮损不随季节改变.随年龄增长皮损逐渐扩大至整个手背、腕部及足背部.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双手背、腕部、足背可见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色的色素沉着斑,间杂以色素减退斑,相互交错外观呈网状,形态不规则,无皮肤萎缩及毛细血管扩张,皮损以双手背最为明显(图1).诊断:遗传性对称性色素异常症. 相似文献
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高琴 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》2009,8(6):381-381
1临床资料
患者女,19岁。因面部及四肢色素沉着及色素减退斑16年于2008年8月20日就诊于我院。患者3岁时面部出现散在色素沉着及色素减退斑,随年龄增长,皮损逐渐增多.渐蔓延至四肢,扩大成网状。夏季明显,冬季减轻,无明显自觉症状。曾多次以雀斑及白癜风治疗,效果不佳。父母非近亲结婚,其外祖父及母亲有相同病史,首发部位也为面部,见图1。 相似文献
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报告2例中年女性患者,分别于8年或16年前于背部出现色素沉着斑及色素减退斑,其中1例皮损多年未发展;另一例范围逐渐扩大,近年来色素沉着斑有融合倾向。两例患者皮损分局限,界限清楚,皮损无鳞屑,无萎缩,未见毛细血管扩张。病理示表皮局部轻度萎缩,基底层细胞不同程度色素增加,灶性液化变性伴色素失禁,真皮无特殊改变。结晶紫、刚果红染色均阴性。临床表现及病理特点符合“限局性色素异常症”,本2例患者为国内首报病例,该病病因不清,临床特点不同于遗传性对称性色素异常症和泛发性色素异常症,治疗目前尚无有效办法。 相似文献
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樊建开 《国际皮肤性病学杂志》1989,(6)
患者男性,31岁,有慢性进行性色素沉着过度斑的长期病史,躯干和四肢近端已融合成大片。1年前,患者的肘、膝部又发生了色素脱失斑。健康情况良好,皮损均无自觉症状。体检示广泛的灰白色或蓝灰色斑疹,边缘呈红斑性轻度隆起,散在分布于躯干及四肢近端。肘、膝部见到边缘稀疏的色素脱失斑,部分延伸到小腿下部。抗 Ro、抗 La抗体均阴性。从色素沉着和色素减退部位的边缘取皮肤活检,HE 染色示两处的基底细胞均有空泡形成,色素沉着部位伴有色素失禁。对黑素的 Fon-tana-Masson 和 Warthin-Starry 银染色示色素沉着部位的基底层和真皮上部有黑素存在,而色素减退部位示黑素缺乏。对郎格罕细胞和黑素细胞的S100蛋白免疫过氧化物酶染色示色素沉着部位 S100 相似文献
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患者男,16岁。躯干、四肢皮肤发黑,并逐渐出现白斑10年,无自觉症状,面部皮肤正常。皮肤科情况:躯干、四肢可见皮肤弥漫均匀铅灰色色素沉着,伴有2~5mm大的色素减退斑,表面无鳞屑。上腹部皮损组织病理示:表面角质网篮状角化过度,表皮基底层色素略深、灶状细胞空泡化及真皮浅层色素失禁。刚果红染色检查:阴性。诊断:弥漫性色素沉着伴点状色素减退。 相似文献
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目的 探讨弥漫性色素沉着伴点状色素减退的临床特点及诊断要点。 方法 回顾分析2005—2012年收治的10例弥漫性色素沉着伴点状色素减退患者的临床表现,病理特征及转归。 结果 10例患者中,男6例,女4例;其中成年患者3例,中位发病年龄7岁(4 ~ 25岁),所有患者均无家族史。典型临床表现为弥漫、均匀的色素沉着基础上发生密集点状白斑。皮损可累及全身,无自行消退趋势。组织学均表现为表皮基底层色素略深,真皮浅层血管周围散在色素颗粒和噬色素细胞。部分基底层可见灶性空泡变性。 结论 弥漫性色素沉着伴点状色素减退是一种少见的色素沉着和色素减退伴发的色素异常性疾病,常见于儿童,病理表现为炎症后色素沉着。皮损一旦发生,无消退趋势,目前尚无有效治疗方法。 相似文献
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遗传性泛发性色素异常症1例 总被引:6,自引:3,他引:3
报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退班,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑色素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。 相似文献