新生儿血红蛋白对地中海贫血筛查准确性分析

目的探讨新生儿脐带血与出生1～3d外周血血红蛋白组分与表达量对地中海贫血的筛查准确性。方法收集2016年1月至2017年6月在该院出生,并进行珠蛋白基因筛查的新生儿220例,应用毛细管电泳分析脐带血或外周血血红蛋白组分。结果 220例新生儿中脐带血组146例,外周血组74例,两组血红蛋白电泳结果一致。以基因检测结果为确诊标准,α-地中海贫血77例,其中电泳检测出Hb Bart′s条带63例,未检出Hb Bart′s条带均为静止型α-地中海贫血。以Hb Bart′s条带作为电泳筛查α-地中海贫血的标准,其灵敏度为81.81%(63/77),对轻型α-地中海贫血灵敏度达100.00%(61/61),特异度为100.00%(108/108)。基因检出β-地中海贫血34例与健康新生儿108例,两者血红蛋白F(HbF)百分比采用ROC曲线分析。轻型β-地中海贫血的截断值为86.65%,其灵敏度为94.12%(32/34),特异度为84.26%(91/108)。结论新生儿通过Hb Bart′s条带筛查α-地中海贫血,通过HbF筛查β-地中海贫血都有较好的灵敏度和特异度。     

胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中的应用价值

目的探讨胎儿脐带血血红蛋白分析在珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)产前诊断中的应用价值。方法收集夫妻双方均为相同基因类型地中海贫血携带者113对,且女性处于妊娠期,孕24~30周,进行产前诊断。应用全自动毛细管电泳技术分析胎儿脐带血血红蛋白成分,同时检测胎儿地中海贫血基因。结果 113对夫妻所孕育的113例胎儿中,11例重型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s水平为85.0%~95.5%,9例中间型α地中海贫血胎儿脐带血HbBart′s达22.0%~39.5%;6例重型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为0%~0.4%,17例轻型β地中海贫血胎儿脐带血HbA水平为2.1%~12.5%。结论胎儿脐带血血红蛋白分析能快速产前诊断重型α、重型β和中间型α地中海贫血,可作为地中海贫血产前诊断的辅助方法。     

山东地区新生儿地中海贫血筛查及基因检测结果分析

目的：探讨山东地区新生儿地中海贫血筛查的阳性率和基因突变类型。方法：选取2016年7月至2017年12月山东省脐带血造血干细胞库异体库新生儿脐血16 098例。应用Helena血红蛋白电泳仪对所有脐带血进行血红蛋白电泳测定，对测定结果为地中海贫血阳性病例实施基因检测分析。结果：在16 098例脐带血样本中，共检出血红蛋白异常病例105例，筛查阳性率为0.65%。基因检测结果为α-地中海贫血者50例，筛查符合率为81.97%；β-地中海贫血为5例，筛查符合率为25%；检出异常血红蛋白20例，筛查符合率为83.33%，其中Hb D 15例，Hb G 2例，Hb J、Hb E和Hb H各1例。α-地中海贫血基因构成中--^SEA/αα、-α^3.7/αα和-α^4.2/αα 3种类型占比最多，分别为0.10%、0.16%和0.03%，此外--^Thai/αα、αCSα/αCSα和αQSα/αQSα各检出1例；β-地中海贫血共检出5例，均为β^CD26/β^N。结论：相比南方地区，山东地区地中海贫血发生率偏低，地中海贫血类型具有一定的地区特点。     

新生儿脐带血红细胞指标在新生儿地中海贫血筛查中的价值

目的:探讨新生儿脐带血红细胞指标与地中海贫血的相关性,揭示其在新生儿地中海贫血筛查中的临床价值.方法:收集2017年7月至2018年12月在南方医科大学附属中山市博爱医院出生的2 919例新生儿脐带血,进行血常规检测,另采集外周血检测地中海贫血基因,确定各指标中的cut-off值,并计算灵敏度、特异度等评价指标.结果:...     

中山市北部地区新生儿脐血α-地中海贫血筛查报告

目的:调查中山市北部地区新生儿α-地中海贫血的基因携带率及探讨对新生儿进行α-地中海贫血筛查的必要性.方法:采用法国Sebia全自动电泳仪对2002年4月至2003年7月共1192份新生儿脐血标本进行电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析.结果:调查的1192例标本中,检出Hb Barts 37例(男婴:17例,女婴:20例),阳性率为3.10%,其中静止型α-地贫12例(1.00%),标准型α-地贫23例(1.93%),HbH病2例(0.17%).此外,还发现异常血红蛋白病3例(0.08%),疑为β-地中海贫血7例.结论:在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,这对优生优育,提高人口素质具有重要意义.     

潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因检测分析

目的:检测潮州地区2 320例新生儿α-地中海贫血基因携带情况,分析基因类型及分布特征。方法:对2014年6月~2015年4月在本院出生的2 320例新生儿进行α-地中海贫血筛查。采集新生儿足跟血制成干血斑滤纸片,送广东省妇幼保健院医学遗传中心(地中海贫血诊断中心),采用PCR-杂交法对标本进行检测。结果:筛查干血斑滤纸片共2 320例,确诊α-地中海贫血160例,其中2例合并β-地中海贫血,检出率6.9%。结论:(1)潮州地区α-地中海贫血发生率低于南宁、阳江、梅州,但还需注重加强筛查及防治;(2)新生儿干血斑滤纸片筛查地中海贫血基因技术,操作方便,费用相对较低,可作为常规筛检方法,尤其适用于基层单位,且广泛开展新生儿血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的探究新生儿地中海贫血应用脐血蛋白电泳检测的临床应用价值。方法于2016年1月-2017年12月共选择2万例新生儿作为筛查样本,开展脐血蛋白电泳检测。结果确诊α-地中海贫血1594例,占总新生儿样本比例的7.97%,确诊为β-地中海贫血者822例,占总新生儿样本比例的4.11%,异常血红蛋白106例,占总新生儿样本比例0.53%。结论脐血蛋白电泳检测是一种操作简单、结果精确的检查方法,可作为新生儿地中海贫血筛查与检查的有效方法在临床中推广应用。     

15373例新生儿脐血α-地中海贫血的筛查分析

目的对新生儿脐血进行血红蛋白（Hb）电泳分析,为柳州地区常见遗传性疾病进行早期筛查,为临床诊断及鉴别诊断α-地中海贫血提供实验室依据。方法采用全自动Hb电泳分析系统对新生儿脐血进行HbBarfs定量检测分析。结果检出α-地中海贫血静止型402例、标准型1230例、中间型35例、未检出重型。结论应用脐血的HbBarts定量检测分析能早期、方便地对α地中海贫血进行筛查。     

“米基”地中海贫血-管筛查法试剂盒在半自动生化分析仪的使用

“米基”地中海贫血-管筛查法试剂盒操作简易，特别适用于基层医院和卫生院对孕妇和新生儿脐带血筛查。     

血红蛋白A2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的评估血红蛋白A2(Hb-A2)在α-地中海贫血和β-地中海贫血筛查中的临床应用价值.方法Gap-PCR基因分析113例患者,其中东南亚型缺失型α-地中海贫血杂合子70例,正常基因型43例.反向斑点杂交基因分析69例患者,其中β基因缺陷的杂合子33例,正常基因型36例.将Hb-A2连续划分6～7个数据段,分别统计Hb-A2在上述两种地中海贫血中的阳性和阴性病例数,按四格表计算敏感性、特异性、阳性似然比、阴性似然比,确定最适合的临界值,并进行评估.结果诊断α-地中海贫血时Hb-A2最适临界值为≤2.6%,敏感性为59%,特异性为54%.诊断β-地中海贫血时Hb-A2最适临界值为≥3.8%,其敏感性为76%,特异性为83%.Hb-A2的受试者工作曲线显示,Hb-A2在诊断β-地中海贫血时的曲线下面积大于其在诊断α-地中海贫血时的曲线下面积.结论筛查α-地中海贫血的Hb-A2的临界值为≤2.6%,筛查β-地中海贫血的Hb-A2的临界值为≥3.8%.Hb-A2对β-地中海贫血诊断的敏感性和特异性较高,对α-地中海贫血的敏感性和特异性稍低.     

脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值研究

目的探讨脐带血血常规及网织红细胞相关参数在α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)中的诊断价值。方法采用Sysmex XT-4000i全自动血细胞分析仪对729例新生儿脐带血进行血常规及网织红细胞相关参数分析,采用美国海伦娜SPIFE3000电泳仪对上述脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳检测,将出现HbBart′s带的105例α-地贫新生儿作为电泳异常组,无Hb Bart′s带的624例新生儿作为电泳正常组,电泳正常而Hb水平低于145 g/L的217例新生儿作为电泳正常贫血组,电泳正常而Hb水平大于或等于145 g/L的407例新生儿作为电泳正常对照组。对各组Hb、红细胞计数、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和网织红细胞相关参数[网织红细胞百分比、网织红细胞绝对值、低荧光强度网织红细胞、中荧光强度网织红细胞、高荧光强度网织红细胞、网织红细胞血红蛋白含量(Ret-He)]进行比较分析,并采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)评价上述各项参数的诊断效能。结果筛选出诊断效能较高的参数为MCH、MCV、Ret-He,其在诊断α-地贫时的ROC曲线下面积达0.950、0.930、0.936,具有较高的诊断效能,其他指标诊断效能不高。MCH的cut off值为31.45 pg时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.848,特异度为0.942;MCV的cut off值为96.80 fL时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.810,特异度为0.958;Ret-He的cut off值为28.05 pg时,其诊断α-地贫的灵敏度为0.876,特异度为0.888。结论新生儿脐带血MCV、MCH及网织红细胞参数Ret-He等在鉴别诊断α-地贫中具有很高的诊断效能,可作为筛查新生儿α-地贫的有效指标,可在基层广泛推广使用。     

中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--~(SEA)/αα237例(54.36%)、-α~(3.7)/αα135例(30.96%)、-α~(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α~(3.7)/--~(SEA)仅1例;基因频率以--~(SEA)/缺失、-α~(3.7)/缺失和-α~(4.2)/缺失为主,而α~(CS)突变、α~(QS)突变、α~(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα较高。     

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用

目的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值探讨。方法本次所有研究对象均来自于我市新生儿筛查中心2019年1月-2019年9月所接收的新生儿筛查标本共有631例,使用毛细管电泳技术对新生儿干血斑样本进行定量分析,然后对阳性样本数量进行统计,对于血液阳性结果的患儿需要借助于PCR基因分析技术来对其进行α-地中海贫血筛查诊断,以此来分析该技术应用效果。结果在对631例新生儿血液干血斑阳性样本进行检测后,结果显示,有593例新生儿血液样本检测结果为阳性,阳性样本检测率为93.98%。593例新生儿进行了PCR地中海贫血诊断,结果显示486例患儿确诊为α-地中海贫血阳性,阳性诊断率为81.96%。结论毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值较为显著,能够具有较高的诊断符合率,同时在操作过程中也十分的简便、迅速且经济,能够有效实现早期诊断,值得推广应用。     

新生儿脐血Hb Bart's水平筛查作为α-地中海贫血携带者临床应用评价

入选2014年1~6月本院出生的新生儿3096例为研究对象,采集新生儿脐血标本,采取高效液相色谱法进行血红蛋白分析和分子技术分别进行Hb Bart's定量和α-地中海贫血基因分析。结果在3096份新生儿脐血标本中,检出Hb-Bart's阳性样品276份,阳性率为8.91%;检出异常Hb 8例,异常Hb病发病率为0.26%。在阳性样品276份中检出270份有不同程度的α-珠蛋白基因缺失,因此Hb-Bart's定量检测发对α-地中海贫血诊断准确率为97.8%,假阳性率为2.2%。对剩余的2820份样本进行基因检验,其中共检出78份阳性样本,因此α-地中海贫血基因携带率为11.24%。Hb-Bart's定量检测能够有效筛查基因型--SEA/αα、--SEA/--SEA、ααCS/αα和--SEA/-α3.7地中海贫血,但对-α/αα基因型的静止型地中海贫血的漏检率则相对较高,存在误诊和漏诊的可能性。结论新生儿脐血Hb Bart's水平筛查经济、快速,操作简便,能够对不同类型的α-地中海贫血做出早期的诊断,但对静止型地中海贫血有漏诊和误诊的可能性,应引起临床重视。     

新生儿脐带血红细胞相关参数及血红蛋白电泳结果分析

目的 了解梧州市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的发生率,明确新生儿脐带血红细胞相关参数在筛查α-地贫中的意义.方法 选择2018年8月至2019年8月在梧州市中医医院出生的696例新生儿作为研究对象,对新生儿脐带血行血红蛋白(Hb)电泳和血常规检测,对区带进行扫描分析.根据电泳结果将其分为Hb Bart's阳性组和电泳正常组,分析Hb Bart's阳性组新生儿红细胞相关参数变化特点,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数对α-地贫的诊断效能.结果 696例脐带血标本中共检出Hb Bart's阳性标本72例,其中男44例,女28例,阳性率为10.34％;静止型14例,阳性率为2.01％,标准型57例,阳性率为8.19％,中间型1例,阳性率为0.14％.Hb Bart's阳性组红细胞各相关参数与电泳正常组相比,差异均有统计学意义(P<0.05),其中Hb Bart's阳性组新生儿脐带血红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、红细胞计数与红细胞平均体积比值(RBC/MCV)高于电泳正常组,而Hb、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)低于电泳正常组.ROC曲线分析显示,各参数用于诊断α-地贫的曲线下面积为MCH>RBC/Hb>MCV>RDW-SD>RBC/MCV>MCHC.当RBC/MCV为4.7418时,其诊断α-地贫的灵敏度为79.2％,特异度为84.8％,当RBC/Hb为3.2013时,其诊断α-地贫的灵敏度为86.1％,特异度为96.3％.结论 以脐带血红细胞相关参数作为α-地贫筛查指标,具有准确、经济、便捷的特点,能及早地为α-地贫基因携带患儿立卡建档,降低α-地贫基因携带者成年后相互婚配导致重症地贫患儿出生的概率.     

αβ复合型地中海贫血基因检测分析

地中海贫血是一组性质相似、可将致病基因遗传给后代的遗传性疾病.在我国主要发病地区是广东、广西、贵州、四川.母婴病死率均很高[1].有关资料显示广西α、β地中海贫血基因携带率分别为14.95%、6.78%[2],毛锦江等[3]2011年报道贵港地区新生儿α地中海贫血携带率12.2%.根据遗传学规律,如果一个α地中海贫血和一个β地中海贫血携带者结合,就有可能生育αβ复合型地中海贫血的后代,而αβ复合型地中海贫血携带者无论是与α地中海贫血或者β地中海贫血携带者相结合,有1/4概率生育重型地中海贫血患儿,因此αβ复合型地中海贫血的准确检出对于做好产前的优生优育工作尤为重要.为了解贵港市αβ复合型地中海贫血检出率及其基因突变类型,对我院地中海贫血筛查及基因诊断资料进行分析,现报道如下.     

高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性。方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析。结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例。11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64%(7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α3.7)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36%(4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95+9CT(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变最多见,占27%(3/11),-50 GA杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-II-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116CA、HBB:c.316-248GT、HBB:c.315+63TC、HBB:c.-23 AG。结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变。本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障。     

武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查及其影响因素分析

目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血Hb A电泳的影响因素.方法:对99 275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新生儿,将其召回进行地中海贫血基因检测.结果:在99 275例新生儿中,...     

东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究

目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法2012年1～12月,选择7家医院接受正规产检的夫妇共20083名,首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR（gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blotting,RDB）技术进行地中海贫血基因分析,对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例（4．29%）,其中广东省户籍473例（8．41％）,外省户籍389例（2．69%）;β-地中海贫血基因携带者352例（1.75％）,其中广东省户籍141例（2．51％）,外省户籍211例（1．46％）。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对,其中α-地中海贫血70对,β-地中海贫血23对,接受介入性产前诊断89对,检出中重型洳地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例,共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义。     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。