MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析.结果 在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(x2=28.97,P<0.05).病例组T等位基因频率明显高于对照组(x2 =44.90,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(x2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5).在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(x2=6.94,P<0.05).病例组C等位基因频率高于对照组(x2=18.32,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(x2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P>0.012 5).在MTHFR基因两位点的联合作用中,677 CT-1298 CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大.结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显.     

父母养育方式与学龄孤独症谱系障碍儿童睡眠问题的关联

目的 探讨父母养育方式与学龄孤独症谱系障碍(ASD)儿童睡眠问题的关联性,为开展相应的干预和家庭支持提供参考。方法 在中山大学儿童青少年心理行为研究中心招募就读于普通小学的6～10岁ASD儿童和年龄、性别匹配的典型发展(typically developing, TD)儿童各98名。采用父母行为问卷和儿童睡眠习惯问卷调查父母养育方式和睡眠问题发生情况,评估ASD症状严重程度和智力水平等指标,采用广义线性模型分析父母养育方式与儿童睡眠问题的关联性。结果 两组儿童的父母养育方式各维度得分差异均无统计学意义(P值均>0.05);ASD儿童的周末睡眠时间低于TD儿童[(9.1±0.7)(9.5±0.8)h,P<0.01],入睡潜伏期延长问题得分高于TD儿童[(1.8±0.7)(1.5±0.7),P<0.01],两组在总的睡眠问题和各类问题的发生率上差异均无统计学意义(P值均>0.05)。ASD儿童父母支持/参与的养育方式得分与睡眠问题总分(β=-2.68,95%CI=-4.88～-0.47)、就寝阻抗得分(β=-1.65, 95%CI=-2.54～-0.77)和睡眠焦虑...     

内蒙古中东部蒙古族儿童孤独症流行现状及影响因素分析

目的 了解内蒙古中东部蒙古族儿童孤独症(ASD)流行病现状及其影响因素,为促进内蒙古ASD儿童的康复和救治提供依据.方法 采用随机整群抽样的方法,在内蒙古赤峰市、乌兰察布市、通辽市、呼伦贝尔市、锡林郭勒盟5个盟市内抽取16所幼儿园及小学,对7 108名3～14岁蒙古族儿童进行问卷调查;首先用克氏孤独症行为量表(CABS...     

内蒙古中东地区儿童孤独症流行情况及影响因素

  目的  了解内蒙古中东部城乡地区儿童孤独症(ASD)的患病情况及影响因素,为采取相应干预措施和提供依据。  方法  在内蒙古呼伦贝尔市、赤峰市、乌兰察布市、通辽市、锡林郭勒盟5个盟市,采用随机整群抽样的方法,选取16所小学及幼儿园,对15 817名3~14岁儿童进行调查,根据克氏孤独症行为量表进行初筛;初筛阳性者根据教师填写提名表和孤独症行为检测量表进一步诊断,结合量表的得分再由2名以上临床专业人员根据美国精神障碍诊断与统计手册第5版的诊断标准最终确诊ASD。  结果  确诊42例ASD儿童,患病率为0.27%(42/15 817),城市地区儿童ASD患病率为0.16%(15/9 231),农村地区为0.41%(27/6 586),差异有统计学意义(χ2=8.89,P < 0.01)。Logistic回归分析显示,母亲文化程度、语言发展水平与城市儿童发生ASD呈负相关;存在遗尿的不良习惯、家庭有极度内向者与农村儿童发生ASD呈正相关。  结论  内蒙古中东部农村地区儿童ASD患病率高于城市,儿童存在不良习惯、患过新生儿疾病、父母文化水平低、语言发展水平差、运动水平差是影响城乡地区儿童发生ASD的主要因素。应尽早筛查孤独症患儿并采取积极有效的治疗措施。     

儿童婴幼儿期视屏接触时间与孤独症样行为的关联

目的探讨婴幼儿期视屏接触时间与孤独症样行为的关联,为探索孤独症水平行为的影响机制提供线索。方法采用回顾性研究,调查深圳市龙华区22 586名幼儿园儿童的主要养育者,用自编问卷收集一般人口学变量、视屏接触时间,采用儿童孤独症行为量表(Autism Behavior Checklist,ABC)评估孤独症样行为,分析婴幼儿过早接触视屏对孤独症样行为的影响。结果婴幼儿期电视和新一代电子产品的视屏接触时间均随年龄增长而增长。<1,1～<2,2～3岁电视视屏0 h/d的比例分别为60. 1%,35. 0%,20. 2%,新一代电子产品视屏0 h/d的比例分别为74. 0%,52. 6%,26. 8%。儿童ABC量表阳性率为5. 3%,男性(6. 0%)比女性(4. 4%)高[OR值(95%CI)为1. 37(1. 23～1. 54)]。各年龄段电视和新一代电子产品的视屏接触时间均与孤独症样行为有相关性(P<0. 05)。1岁内中高视屏组,2～3岁保持中高视屏接触时间、逐渐增加视屏接触时间与2～3岁无视屏组相比,孤独症样行为的风险更高且视屏接触时间越长风险越大(电视视屏组OR值分...     

儿童孤独症143例临床分析

【目的】了解儿童孤独症的临床特点,为临床防治提供参考依据。【方法】收集山东大学齐鲁医院儿童保健门诊就诊的143例孤独症患儿的资料进行统计分析。【结果】143例患儿中,3岁后被家长发现症状者达52.31%;3岁以下初诊患儿仅占15.38%;平均就诊年龄明显大于患病年龄。临床表现以语言障碍和社会交往障碍最为突出;智力正常者仅占8.26%。【结论】早期发现、早期干预对防治儿童孤独症有重要的意义。     

孤独症谱系障碍儿童感觉特征与行为问题的相关性

  目的  了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童感觉特征情况,并探索其与行为问题的关联,为ASD儿童早期诊断、综合干预提供参考依据。  方法  采用横断面调查,于2021年9月至2022年2月收集南通市康复机构训练的193名ASD儿童作为受试对象,采用简化版感觉特征问卷(SSP)、Conners父母用症状问卷(PSQ)对患儿进行问卷调查。  结果  193名ASD儿童中感觉特征总分异常的儿童有106名,异常率为54.9%,其中可能异常45名(23.3%),明显异常61名(31.6%),7个维度中听觉过滤异常率最高,达到85.0%,其余依次为力量低下/虚弱、运动敏感、味觉/嗅觉敏感、低反应/寻求感觉、视觉/听觉敏感、触觉敏感,感觉异常总发生率为93.3%。不同感觉异常程度ASD儿童PSQ得分中品行问题、学习问题、心身障碍、冲动多动、焦虑和多动指数6个维度比较差异均有统计学意义(H值分别为38.89,38.90,19.53,46.34,34.54,54.90,P值均 < 0.01),并且随着ASD儿童感觉异常加重,PSQ各维度得分均提高;SSP总分与PSQ中品行问题、学习问题、心身障碍、冲动多动、焦虑和多动指数6个维度均呈负相关(r值分别为-0.53,-0.50,-0.32,-0.55,-0.43,-0.61,P值均 < 0.01)。  结论  ASD儿童普遍存在感觉异常,且随着感觉异常的加重行为问题表现越明显,ASD儿童感觉异常与行为问题呈正相关,在今后的诊疗过程中要更多关注ASD儿童的感觉异常特征。     

孤独症谱系障碍儿童感觉特征与脑灰质体积的相关性

目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童感觉特征与脑灰质体积的潜在关联,为ASD儿童的诊断和治疗提供依据。方法 选取在西安市ASD诊疗机构就诊或康复的40名ASD和在西安市多所幼儿园公开招募的16名正常发育(TD)儿童,采用感觉讯息处理及自我调节功能检查表评估感觉特征,采用3D TIWI采集脑结构图像,利用基于体素的形态学测量方法分析脑灰质体积。将感觉特征和脑灰质体积进行组间比较,并分析感觉特征与脑灰质体积的相关性。结果 ASD组的听觉、视觉、触觉、感觉讯息处理功能及对感觉刺激的反应-不足得分均低于TD组(Z/t值分别为-2.63,-2.57,-3.11,-2.19,-3.83,P值均<0.05)。ASD组有左侧小脑后下叶、右侧小脑后下叶、右海马旁回、左岛叶、左额内侧回、左枕上回、右枕上回、右上顶叶及右中央后回脑灰质体积较TD组增大(t值分别为3.53,3.69,3.37,3.86,3.61,3.37,4.04,3.38,3.16,P值均<0.01)。ASD组视觉、前庭平衡觉、本体感觉、感觉讯息处理功能、对感觉刺激的寻求及对感觉刺激的反应-过度强烈得分与左枕上回灰质体积均呈负...     

生命早期细颗粒物暴露与学龄期儿童孤独症谱系障碍患病风险的关联

目的 探索生命早期细颗粒物(PM_2.5)暴露与学龄期孤独症谱系障碍(ASD)患病风险的关联,为ASD的早期防控提供依据。方法 采用病例对照设计,于中山大学儿童青少年心理行为发育研究中心招募ASD儿童165名,同期于广州市部分小学招募性别年龄匹配的典型发育(TD)儿童165名。采用问卷收集基本资料,采用社交反应量表(SRS)评估儿童ASD的相关症状表现;采用中国大气成分近实时追踪数据集(TAP)估算生命早期PM_2.5暴露(母亲孕前、孕期及儿童出生后2年)。采用条件Logistic回归分析PM_2.5暴露与ASD患病风险的关联,广义线性回归模型分析PM_2.5暴露与ASD相关症状的关联。结果 ASD儿童母亲孕前1年(55.08±9.34)μg/m³,孕期(50.44±8.71)μg/m³以及ASD儿童出生后1年(45.04±8.25)μg/m³、出生后2年(40.19±7.12)μg/m³的PM_2.5     

孤独症谱系障碍儿童运动功能与核心症状的关联

目的 了解孤独症谱系障碍(ASD)儿童运动功能和社交沟通障碍、重复刻板行为之间的关系,为ASD儿童的诊断和干预提供参考依据。方法 在广州市孤独症儿童精准康复服务定点康复机构招募2～12岁ASD儿童123例,其中男童105例,女童18例。采用儿童发育性运动协调障碍问卷、社交沟通量表、重复刻板行为检查表分别评估儿童的运动功能、社交沟通能力和重复刻板行为,通过多重线性回归分析ASD儿童运动功能和核心症状的关系。结果 2～5岁儿童中,非运动功能缺陷者社交互动领域(7.73±4.00)得分低于运动功能缺陷者(9.76±2.90)(Z=-2.29,P<0.05);6～12岁儿童中,非运动功能缺陷者的重复及刻板的行为模式领域(4.22±1.93)、重复感觉运动型(3.91±2.63)、坚持一致型(13.52±10.59)得分低于运动功能缺陷者(6.11±1.54,14.00±8.49,31.33±15.05)(Z值分别为-2.48,-3.83,-3.28,P值均<0.01)。多重线性回归分析显示,2～5和6～12岁ASD儿童的精细运动/书写能力和运动中的控制能力分别与社交沟通障碍、重复刻...     

孤独症谱系障碍儿童运动功能缺陷研究

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组神经发育障碍性疾病^[1],核心症状包括两大方面:社交沟通障碍,狭隘、重复的兴趣或行为^[2]。ASD儿童的父母和临床医生常述ASD儿童运动水平低于同龄的典型发育(typical development,TD)儿童,主要表现为运动发育迟滞、姿势平衡障碍及异常运动模式^[3-6]。Ouellette-kuntz等^[4,7]分别报告了59%和79%ASD儿童存在运动功能缺陷,且进一步影响了他们的社交和日常生活。未经干预训练的ASD儿童运动功能缺陷可以持续至成年后,影响一生发展^[8]。     

我国儿童孤独症药物治疗的现状分析

儿童孤独症是起病于婴幼儿时期的一种严重的广泛性发育障碍。该病以社会交往障碍、语言交流障碍和重复刻板行为的三联征为临床特点,并伴有不同程度的智力低下、感知觉障碍和情绪、情感异常等表现,常预后不良。儿童孤独症主要采用综合性治疗,包括特殊教育训练、行为矫正、辅助性物理治疗及药物治疗。该病尚无特异性药物治疗方案,目前采用的治疗药物包括抗精神病药物、抗抑郁药物、心境稳定剂和儿童注意缺陷及多动障碍治疗药物等。上述药物主要针对患儿的伴随精神症状进行对症治疗,从而提高患儿生存质量。笔者通过归纳我国儿童孤独症的治疗药物及其作用机制和应用疗效,旨在为进一步探索儿童孤独症的药物治疗提供参考。     

郑州孤独症谱系障碍儿童营养状况

目的研究孤独症谱系障碍儿童营养状况,为改善孤独症谱系障碍儿童营养提供参考。方法选取2016年9月—2018年9月在郑州大学附属儿童医院收治的孤独症谱系障碍儿童120例(孤独症谱系障碍组),选择同期健康儿童120例(健康组)。采用克氏孤独症行为量表(Clancy Autism Behavior Scale,CABS)评估儿童状况,调查血清营养素及营养状况。结果与健康组比,孤独症谱系障碍组儿童维生素A[(83.44±9.20,59.45±4.42) mg/L]、维生素B6[(64.15±11.22,32.02±5.75) mg/L]、维生素C [(60.62±10.26,47.63±13.12) mg/L]、蛋白质[(120.45±30.51,104.46±9.38) g/L]、铁[(134.25±18.16,112.17±6.02) mg/L]、钙[(72.96±10.62,66.57±4.11) mg/L]、锌[(70.85±5.76,62.52±10.66) mg/L]、叶酸[(31.38±6.77,20.29±6.26) mg/L]、二十二碳五烯酸[(0.72±0.22,0.55±...     

孤独症儿童的预后及影响因素

儿童孤独症(Autism)是一种较为严重的发育障碍性疾病,主要表现为不同程度的社交能力缺陷、语言交流障碍、刻板重复行为及兴趣范围狭窄等.孤独症曾经被认为是罕见的疾病,但近年来的流行病调查数据显示,在世界各地孤独症患病率均有上升趋势.据美国CDC对孤独症和发育障碍疾病监测(ADDM)网络的监测结果表明,孤独症谱系障碍(ASD)的患病率达到6.60%,有的地区甚至更高[1-2].尽管孤独症的认知、语言和社会交流障碍发生在儿童期,但此症状通常可持续一生.     

血浆催产素和精氨酸后叶加压素水平与儿童孤独症谱系障碍的相关性研究

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿血浆催产素和精氨酸后叶加压素(AVP)水平与ASD发病的关系。 方法选择2014年1月1日至2016年12月31日在首都儿科研究所就诊的40例ASD患儿为研究对象,年龄为2.0～12.0岁,并纳入ASD组。选择同期于同一医院进行体格检查的34例健康儿童纳入对照组,年龄为2.4～7.4岁。应用《儿童期孤独症评定量表》(CARS)和《精神疾病诊断与统计手册》第5版(DSM-5)对40例ASD患儿进行孤独症诊断及孤独症症状严重程度进行评定。采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法定量检测2组受试儿血浆催产素和AVP水平。采用成组t检验,比较2组受试儿血浆催产素和AVP水平;采用直线相关性分析,对血浆催产素、血浆AVP水平与CARS评分的相关性进行分析。本研究遵循的程序符合首都儿科研究所人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准(审批号为[2012]-004),均与所有受试儿的法定监护人签署临床研究知情同意书。 结果①2组受试儿的年龄、性别构成比比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。② ASD组患儿血浆催产素水平为(359.2±103.3)pg/mL,显著低于对照组的(484.1±50.1)pg/mL,2组比较,差异有统计学意义(t＝－6.43,P<0.001);ASD组患儿血浆AVP水平为(342.8±61.2)pg/mL,显著高于对照组的(312.2±39.2)pg/mL,2组比较,差异亦有统计学意义(t＝2.51,P＝0.014)。③相关性分析结果显示,ASD组患儿血浆催产素水平与CARS评分呈负相关关系(r＝－0.155,P＝0.032),血浆AVP水平与CARS评分无相关关系(r＝0.032,P＝0.841),血浆催产素水平与血浆AVP水平无相关关系(r＝0.191,P＝0.220)。对照组中,患儿血浆催产素水平与血浆AVP水平呈正相关关系(r＝0.631,P<0.001)。 结论ASD患儿血浆催产素水平降低,而血浆AVP水平升高,血浆催产素和AVP水平变化可能与ASD发病相关。     

孤独症谱系障碍儿童遭受家长躯体情感暴力现状及相关因素

目的 了解孤独症谱系障碍(ASD)儿童遭受家长躯体情感暴力现状及其相关因素,为制定儿童暴力伤害的干预方案提供科学依据。方法 2021年3—10月选择唐山市3所特教机构的221名ASD儿童,同时方便选取市区和农村各2所幼儿园的395名非ASD儿童进行线上及现场问卷调查。使用自行设计的暴力行为调查表、儿童孤独症评定量表(CARS)和9项患者健康问卷抑郁量表(PHQ-9)收集调查对象遭受暴力、孤独症严重程度、养育人抑郁状况及其他影响因素。采用χ²检验、Fisher精确检验法、Logistic回归分析暴力的相关因素。结果 最近1年内,81.9%的ASD儿童和72.9%的非ASD儿童遭受过暴力,ASD儿童躯体、情感暴力报告率分别为74.2%和73.8%,非ASD儿童分别为58.7%和65.8%,两组儿童躯体、情感及总暴力报告率差异均有统计学意义(P值均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,男童(OR=1.70,95%CI=1.12～2.60)、家庭人均年收入<1万元(OR=2.43,95%CI=1.45～4.08)、养育人抑郁程度重(OR     

综合干预对孤独症儿童的疗效分析

目的 探索综合干预对孤独症儿童的疗效,为提高患儿生存能力提供参考依据。方法 依据美国精神障碍诊断统计手册第4版(DSM-IV)中孤独症的诊断标准,在专科收集60例(男51例,女9例,年龄1.5~5.5岁之间)孤独症患儿进行自身前后对照研究。采取诊断评估后,按照患儿特征制定个别化的教育干预治疗计划,治疗中采取应用行为分析疗法(ABA)、结构化教育(TEACCH)及关系发展干预(RDI)相融合的综合性干预措施,并强调家庭参与到患儿的治疗干预中。用孤独症治疗评估量表(ATEC)及婴儿-初中生社会生活能力量表(SM)进行干预疗效评估。 结果 60例患儿ATEC总分由训练前的(79.83±16.98)分下降到(46.82±6.95)分,量表中语言、社交、感知觉、行为四个分项目得分都明显下降,且<3岁干预组在语言、社交、行为上的分数下降较>3岁干预组更甚;SM由训练前的(7.43±1.16)分提高到(8.87±1.06)分,<3岁干预组提升优于>3岁干预组,差异均有统计学意义(P<0.01),表明通过综合干预,孤独症儿童在社交能力、语言能力及生活适应能力上得到一定程度提高,尤其是3岁前进行干预的孤独症儿童能力提高更为明显。 结论 综合干预在一定程度上可减轻孤独症症状及改善其适应能力。     

孤独症谱系障碍儿童体育干预研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)儿童患病率的逐年攀升引发了公众对于此类人群健康问题的密切关注,该趋势强调了制定有效治疗方式的必要性。除常规康复治疗外,体育活动对于ASD儿童而言也是行之有效的干预方式。通过系统梳理“体育干预对ASD儿童影响”的相关文献,发现体育干预对ASD儿童的核心症状、运动技能、执行功能以及与以上症状相关的情绪、知觉等功能均有积极作用,可为ASD儿童运动康复研究提供理论支持和新思路。     

儿童青少年孤独症谱系障碍与肥胖关联的累积Meta分析

  目的  对肥胖和孤独症谱系障碍(ASD)流行病学研究进行Meta分析,以探究儿童青少年孤独症谱系障碍和肥胖之间的关联,为改善ASD儿童青少年患者日常生活质量提供一定指导作用。  方法  系统检索PubMed、CNKI(2010年1月—2022年1月)中与肥胖、ASD相关的文献,采用Meta分析报告OR值。并对权重、体质量指数(BMI)获得方式、年龄等分类指标进行亚组分析。  结果  共筛选11篇文献纳入分析,总样本包括336 830名参与者,其中ASD患者58 187名,正常发育者278 643名。经Meta分析,与正常人相比,ASD儿童青少年有更高的肥胖发病风险(OR=1.80,95%CI=1.74~1.86)。根据BMI获得方式分组后,与正常人相比,BMI由客观测量、从病历中获得、父母报告获得的ASD患者有更高的肥胖发病风险,OR值(OR值95%CI)分别为1.43(1.04~1.96),5.23(4.44~6.16),2.57(1.79~3.69)。根据年龄分组后,与正常人相比,14~20岁ASD儿童青少年患者有更高的肥胖发病风险,OR值(OR值95%CI)=2.19(1.21~3.94)。  结论  相较于正常发育同龄人,ASD儿童青少年患者发生肥胖的风险更高。应在饮食、体力活动方面正确引导ASD患者,尤其是在青春期,避免其发生肥胖及肥胖引起的其他疾病。     

孤独症谱系障碍儿童听觉特征分析

探讨孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童听觉脑干反应(auditory brainstem response,ABR)各波潜伏期和峰间期的特征及与ASD行为表型间的关联.方法 收集哈尔滨市明确诊断的2~6岁ASD儿童90例,应用脑干电位诱发反应仪采集ABR数据,分析ASD儿童左右耳各波潜伏期、峰间期特征及与临床表型的关联.结果 ASD儿童左、右耳Ⅰ,Ⅲ,Ⅴ波潜伏期分别为(1.51±0.20)(3.83±0.34)(5.63±0.23)ms;(1.54±0.16)(3.78±0.23)(5.63±0.22)ms,均超过正常均值(P值均<0.05);ASD儿童Ⅰ-Ⅲ(6.6%),Ⅲ-Ⅴ(1.1%),Ⅰ-Ⅴ(3.3%)峰间期较正常儿童延长;<3岁组与3~7岁组ASD儿童相比,左右耳Ⅰ-Ⅲ,Ⅰ-Ⅴ峰间期均明显延长(P值均<0.05).关联性分析发现,ASD儿童左耳Ⅰ波潜伏期与孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)社交功能缺陷存在正相关(r=0.45,P<0.05);左耳Ⅰ波潜伏期、Ⅲ-Ⅴ峰间期和右耳Ⅴ波潜伏期与非言语性沟通能力障碍呈正相关(r值分别为0.35,0.39,0.34,P值均<0.05);左、右耳Ⅰ-Ⅲ峰间期与重复刻板行为呈正相关(r值分别为0.39,0.35,P值均<0.05).结论 ASD儿童存在异常的听觉行为特征,且异常程度与ASD儿童社会交往、沟通及重复刻板行为的严重程度存在明显关联.