遗传性对称性色素异常症伴白癜风1例

患者,男,32岁.因颈部色素脱失斑2个月来我院皮肤科就诊.     

遗传性对称性色素异常症1例

先证者,男,19岁。肢端、胸颈部皮肤出现色素异常斑16余年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族4代19人中共有4人患病。     

遗传性对称性色素异常症1例

患者 ,女 ,2 2岁。因双手足背淡褐色及淡白色斑进行性加重 17年而就诊。 17年前 ,约 5岁时 ,双手足背同时出现片状淡白色斑 ,于淡白色斑内又发生点状褐色斑点 ,无自觉症状。以后随生长 ,皮损渐增多、扩大 ,夏重冬轻 ,近 5年进行性加重 ,未曾治疗。既往体健 ,无长期服药史。生后     

遗传性对称性色素异常症1例报告

患者 ,女 ,15岁 ,因双手指伸侧出现散在的白斑 3年 ,无自觉症状而就诊。患者 3年前双手指伸侧出现散在的白色斑点 ,以后逐渐增多 ,并蔓延至掌指关节处 ,足背无皮疹出现。曾在当地按“白癜风”治疗效果不佳。父母非近亲结婚。查体 :系统检查无异常发现。皮肤科所见 :双手指背侧 ,掌指关节处可见不规则的大小不一的白色斑点或斑片 ,表面无萎缩或硬化 ,白斑中央或周围可见呈岛状的绿豆或蚕豆大小的褐色色素沉着斑。前臂、鼻背及颊部可见散在的粟粒大小的雀斑样改变。诊断 :遗传性对称性色素异常症。其家系调查结果显示 :父系无同样患者 ,母系情…     

遗传性对称性色素异常症3例

遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的显性遗传性皮肤病 ,又称对称性肢端色素沉着症。现将所见 3例报告如下。例 1,女 ,35岁 ,双手足背出现白斑褐色斑 2 7年 ,颈部腰部发现同样皮疹 10余年 ,夏季加重 ,无自觉症状。患者自述 8岁时无明显诱因 ,双手足背出现点状褐色斑、白斑 ,并日渐增多。 10年前 ,颈腰部亦出现散在同样皮损。体格检查 :发育营养一般 ,智力正常 ,系统检查未见异常。实验室检查 :血常规、尿常规均正常。皮肤科情况 :双前臂远端、手背、手指伸侧、双踝部、足背、足趾伸侧均可见不规则形褐色斑 ,期间有米粒至扁豆大小的色素…     

遗传性对称性色素异常症1例

<正>1临床资料患者男,27岁。双手及足背出现色素减退斑及色素沉着22年,逐渐加重15年。患者5岁时双手及双足皮肤始出现散在分布的白斑,随年龄增长,白斑逐渐增多,且其周围出现大小不一的褐色斑,无不适。否认手、足反复冻伤史。父母非近亲婚配。其母亲及弟弟均有相同皮损。体检:智力及发育正常,系统检查未见异常。皮肤科情况:双手腕部、背部、手指伸侧、双足背部及足趾伸侧可见点状至黄豆大褐色斑,互不融合,呈网状间杂有色素脱失性白斑(图1～2)。双颊部有雀斑样损害。诊断:遗传性对称性色素异常症。     

遗传性对称性色素异常症二例

例1女,16岁,因发现手足斑状皮6年就诊于我院。患者6年前无意中现双手背出现淡褐色斑点,渐渐延至腕和前臂远端,4年前足背也出现类似疹,但较手背皮疹轻,无任何症状,无节等加重因素。3年前面颊部开始出现褐色斑点,冬轻夏重。在外院诊断为白风,予多种药物治疗无效,遂来我院。者母亲及外婆有类似皮疹。体检:一般情况好。皮肤科情况:以梁为中心,面颊颧部为主见淡褐色斑,米粒大小,双手背、指背、腕及前臂远伸侧均见淡褐色斑点及斑片,间杂色—————————————————素减退斑。甲及毛发正常。组织病理检查:基底细胞灶性区域交替性色素增加…     

遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症 ,系一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,以面部和肢端背面色素异常为主要表现 ,主要发生于日本 ,其分子病因学尚未阐明 ,近年对该病的致病基因的研究相当活跃。     

遗传性对称性色素异常症一家系11例

先证者　男，３８岁。６岁时，在冬季手足出现冻疮样改变后，手背和足背第一次出现白斑。以后，白斑渐渐增多，肘关节、膝关节附近亦相继出现，小腿、大腿亦有散在白斑出现，但躯干、颈项、颜面等其他部位的皮肤无类似改变，白斑在２０多岁时达到高峰，此后，随着年龄增长...     

遗传性对称性色素异常症合并银屑病1例

1 临床资料 患者何某,女,28岁,山东省莒县店子集人。6岁左右无明显原因于双手背、足背对称出现点状褐色斑及白斑,随着年龄增长斑点不断增多,颜色加重,并向双前臂发展,无任何自觉症状。17岁时于躯干、四肢、头皮出现散在的绿豆至黄豆大小的红色丘疹,痒。逐渐皮疹上覆有少量的银白色鳞屑,搔抓后出血。在当地医院诊为“牛皮癣”。用药治疗后(药名不详),皮疹消退。但近几年皮疹经常复发,并不断扩展,有的融合成斑块。家族中三代人中共有9人患有遗传性对称性色素异常症(图1),但未有银屑病病史。父母亦非近亲婚配。     

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

先证者,男,22岁。双手足背对称性色素沉着及色素减退斑20余年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族五代35人中共有7人患病。     

遗传性对称性色素异常症1例家系调查

临床资料先证者,男,21岁。因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊。患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑,未引起重视,随年龄增加渐加重,近15年双手背、双足背逐渐出现对称性分布多数色素脱失     

遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症，系一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，以面部和肢端背面色素异常为主要表现，主要发生于日本，其分子病因学尚未阐明，近年对该病的致病基因的研究相当活跃。     

遗传性对称性色素异常症1例

1临床资料患者男,9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑,随年龄增长,皮疹逐渐增多、扩大,无自觉症状,夏季皮损加重,色素更深。     

遗传性对称性色素异常症

报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查：双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变,基因型与表型无明确相关性。     

遗传性对称性色素异常症1家系

遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosissymmet—ricahereditaria,DSH）又称网状肢端色素沉着（reticulateacropigmentationofDohi）,典型的表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。我科收集一DSH家系,现报道如下。临床资料先证者女,33岁。因肢端色素异常30年来我科就诊。患者自诉3岁时双手背歼始出现散在的点状或不规则形白色斑片,斑片数量逐渐增多,并扩展到手指背侧和腕关节伸侧,     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

先证者,男,27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点,并逐渐增多,与身体发育成比例增大,无疼痛、瘙痒及其他等不适,皮损无季节性变化。     

遗传性对称性色素异常症一家系报道

遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。     

遗传性对称性色素异常症一家系报告

遗传性对称性色素异常症又称对称性肢端色素异常症（acropigmentation symmetrica of Dohi）,是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病。笔者报告一家族4代15人同患此病。