应用荧光原位杂交技术对罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前诊断

罗伯逊易位是常见的染色体结构异常 ,患者常常表现为反复自然流产。胚胎植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ) ,可以选择正常的胚胎进行移植 ,有利于获得正常妊娠从而达到优生优育的目的。我们应用荧光原位杂交 (ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎ ｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ ,ＦＩＳＨ)方法对罗伯逊易位携带者进行ＰＧＤ ,现报道如下。一、资料与方法1.病例介绍 :患者 30岁 ,已婚 6年 ,反复自然流产 5次 ,外周血染色体核型分析为罗伯逊易位携带者 ,即 45 ,ＸＸ ,- 13,- 14, ｔ(…     

22例染色体平衡易位携带者优生遗传咨询

本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27％;其次是曾分娩畸形儿死胎者,占9.09％。染色体核型分析以罗伯逊易位为最多,占81.82％,其中非同源染色体罗伯逊易位占77.78％,同源染色体罗伯逊易位占22.22％;染色体相互易位占18.18％。本文建议同源染色体罗伯逊易位者,应劝其绝育,非同源染色体平衡易位者,可于孕中期取羊水细胞培养进行产前诊断。     

习惯性流产与染色体异常

染色体异常是早期流产特别是习惯性流产的主要原因 ,其发生率各家报道不一 ,高者可达 14 % ,低者仅为 0 8% ,习惯性流产者染色体异常比一般人群高出10倍多[1] 。已证实 ,在孕 8周前的自然流产者中 ,约有 5 0 %左右的胚胎有染色体异常 ,其中极少数发育成胎儿 ,生后存活者中也多有先天发育异常包括神经管缺陷 ,如无脑儿、脊柱裂等。染色体异常 ,所致流产的流产物常为空孕囊或结构异常的胚胎[2 ] 。　　流产胚胎染色体异常 ,除因双亲染色体异常所致外 ,还可由于男女生殖细胞或受精卵受到内外致畸因素的干扰 ,影响了正常的细胞分裂过程 ,致胚胎…     

18例染色体异常核型女性供精人工授精结局分析

目的:探讨染色体核型异常对人工授精妊娠结局的影响。方法:回顾性分析因其配偶为特发性不育而接受供精人工授精(AID)治疗的1 300例正常女性,外周血淋巴细胞染色体G显带核型异常与供精人工授精治疗结局的关系。结果:检出异常核型18例(染色体异常发生率1.38%),包括平衡易位和罗伯逊易位各1例(0.08%),9号染色体臂间倒位9例(0.69%),其他7例(0.54%)。18例染色体核型异常患者术前检查显示其排卵正常,输卵管通畅,子宫及双侧附件均未见明显异常。AID治疗结果8例未孕,其中罗伯逊易位1例、臂间倒位3例、其他4例,10例妊娠成功。结论:因男性特发性不育患者,特别是进行辅助生殖治疗多个周期后仍未受孕的夫妇,对女方进行细胞遗传学检查是非常必要的。     

不孕和习惯性流产妇女血清维生素E水平的测定

<正>维生素E,又称生育酚,是一种重要的维生素,它具有广泛的生理活性.实验动物如维生素E缺乏,可引起营养不良、不育(孕)、习惯性流产等症.为了探讨维生素E与不孕和习惯性流产的关系,我们对正常妇女不孕和习惯性流产妇女的维生素E进行测定,为预防治疗和合理用药提供资料.     

染色体平衡易位携带者妊娠风险及妊娠结局的研究

目的 探讨染色体平衡易位携带者的妊娠风险及其妊娠结局.方法 194例染色体平衡易位携带者,根据平衡易位种类分成相互易位（135例）、非同源罗伯逊易位（52例）、同源罗伯逊易位（7例）3组.调查携带者生育史并随访诊断平衡易位后的妊娠情况,比较各组自然流产、先天缺陷及正常（或）平衡易位后代概率.结果 （1）194对夫妇共妊娠503例次,其中自然流产411例次（81.7%,411/503）;产前诊断胎儿异常而终止妊娠16例次（3.2%,16/503）;活产缺陷儿36例次（7.2%,36/503）;正常（或）平衡易位后代40例次（8.0%,40/503）.（2）相互易位、非同源罗伯逊易位、同源罗伯逊易位3组,活产缺陷儿比率分别为5.7%（20/350）、10.9%（14/128）、8.0%（2/25）,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;3组正常（或）平衡易位后代比率分别为6.6%（23/350）、13.3%（17/128）、0,3组间相互比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;而3组自然流产及产前诊断胎儿异常终止妊娠比率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.（3）52例次先天缺陷中活产36例次（69%）,经产前诊断确诊后引产16例次（31%）.27例次先天缺陷获得细胞遗传学诊断,唐氏综合征发生率为59%（16/27）.（4）相互易位组和非同源罗伯逊易位组共有39对夫妇得到40个正常（或）平衡易位后代,同源罗伯逊易位组无正常（或）平衡易位后代.40个正常（或）平衡易位后代中26个获得产前细胞遗传学诊断,正常核型6个（23%）,平衡易位核型20个（77%）.结论 染色体平衡易位携带者自然妊娠风险大,尤其同源罗伯逊易位携带者难以获得染色体正常（或）平衡易位的后代.     

宫腔镜腹腔镜联合诊治不孕症166例分析1

从1998年1月～1998年12月，笔者在上海医科大学妇产科医院，对166例不孕患者进行官腔镜、腹腔镜联合诊治，效果良好，报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料我们从1998年1月～1998年12月收集不孕患者166例，年龄23～24岁，其中原发不孕75例，继发不孕91例；原发不孕中不孕最长年限10年。继发不孕中流产次灵敏最多4次     

t(11;22)(q23;q11)复发性染色体平衡易位——4例病案报道及文献复习

目的:初步探讨非罗伯逊型复发性t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位的发生机制。方法:外周血染色体核型分析检测有不孕不育或不良生育史的4例患者的染色体核型。结果:4例t(11;22)(q23;q11)易位患者,染色体断裂位点一致,患者间无亲缘关系,均有不良生育史,其中2例女性表现为反复流产,2例男性患者表现为精子数目减少和活力下降的。结论:t(11;22)(q23;q11)是一种较为少见的非罗伯逊易位型复发性平衡易位,对t(11;22)(q23;q11)深入研究有助于进一步完善染色体畸变的理论基础。     

染色体相互易拉携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的 探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系,为遗传咨询提供参考。方法 收集相互易位核型７１４例,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果 相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主;随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。结论：     

染色体罗伯逊易位女性携带者对控制性超排卵的卵巢反应

目的:初步探讨罗伯逊易位对控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响。方法:回顾性分析12个周期针对罗伯逊易位不孕夫妇行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的COH方案,其中女性罗伯逊易位携带者(研究组)5个周期,男性罗伯逊易位携带者(对照组)7个周期。比较分析患者年龄、体质量指数(BMI)、基础内分泌及COH中降调节天数、Gn使用天数、Gn用量、hCG注射日E2值、获卵数、2PN受精率、2PN卵裂率、移植胚胎数等。结果:年龄、BMI、基础内分泌及COH中降调节天数、Gn使用天数、2PN受精率、2PN卵裂率、移植胚胎数及获卵数组间无统计学差异,但研究组的Gn用量(3 128.6±891.3 IU)明显高于对照组(1 810.0±630.9 IU)(P<0.05);研究组hCG注射日E2值为3 233.8±1 938.2 pg/ml,明显低于对照组的8 143.6±1 926.3 pg/ml(P<0.05)。结论:染色体罗伯逊易位影响卵巢对COH的反应性。     

染色体易位的植入前遗传学诊断

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.     

染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主 ;随着易位片段增长 ,孕早期流产的比例增加 ,而生育染色体异常后代的风险减小 ;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代 ,而男性易位携带者易出现不同程度不育。　结论　为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时 ,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别。     

习惯性流产患者配偶射出精子的核成熟研究

本实验采用SDS-EDTA精子核解聚法,显示赖氨酸组蛋白的苯胺兰染色法以及磷钨酸(PTA)电镜细胞化学法对习惯性流产患者配偶射出精子的核成熟状况进行了研究。实验结果表明:与正常生育力男性的精子相比,习惯性流产患者配偶的精子核,抗SDS-EDTA解聚能力较低,苯胺兰染色阳性率和PTA染色阳性率较高。本实验结果提示某些习惯性流产患者配偶的精子核的稳定性较低,这可能与核蛋白组型转换异常有关,而核未完全成熟的精子可能是造成某些习惯性流产的病因之一。     

半自控输卵管造影法行输卵管复通273例分析

我院自1986年3月至1988年10月,用半自控子宫输卵管造影器对273例不孕症(经输卵臂通液不通者)行子宫输卵管造影,现分析如下。资料与方法一、一般资料本组273例为婚后正常性生活2年以上未孕,除输卵管通液不通外,未查出确切的不孕原因,包括精液检查正常。年龄:<25岁13例(4.76%),25～30岁171例(62.64%),31～40岁89例(32.60%)。月经周期正常254例(93.04%),月经稀少19例(6.96%)。原发性不孕212例(77.66%),其中2年未孕43例,>2～5年未孕106例,>5～10年未孕63例。继发不孕61例(22.34%),其中2年未孕26例,>2～5年未孕22例,>5～15年未孕13例。继发不孕史中,人流     

习惯流产的免疫治疗:受精3周时输注配偶淋巴细胞

文献报道肾移植后对有习惯性流产患者通过输淋巴细胞产生免疫刺激有很好疗效。作者1987年开始对习惯流产患者在受孕前输患者配偶的淋巴细胞,观察二年成功率低,此后改为妊娠第3周期间输注方法。二种方法观察标准一致。实验对象选择和同一配偶至少有连续三次自然流产的未产妇。化验检查抗配偶——HLA抗体(-),夫妇双方经各种化验检查未发现习惯流产病因。包括患者激素水平测定、子宫造影术、染色体核型分析、子宫内膜微生物学检查、自身抗体和凝血功能检查等;配偶染色体核型和精子培养。治疗前夫妇双方需测Ph-ABO-Kell血型及不规则红细胞凝集索、HBV     

罗伯逊易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断6例临床分析

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种涉及2条近端着丝粒染色体(D/G组染色体)的易位类型,其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近,整个染色体臂发生了相互易位,形成2条中着丝粒染色体 [1].其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失,虽然染色体数目减少了1条,但由于主要基因没有丢失,个体的表型是正常的.     

父源性染色体异常胚胎植入前遗传学诊断的最新研究进展

染色体异常是导致男性不育的一个重要原因。不同类型染色体异常的生殖细胞进行减数分裂时形成不同类型的配子,且各种异常配子所比例的实际值与理论值不相符。另外,正常胚胎率与正常配子率也不一致。本文对染色体结构异常(相互易位、罗伯逊易位、倒位、染色体复杂性重组)和数目异常(性染色体数目异常、常染色体数目异常)男性的正常精子率以及正常胚胎率进行综述。     

24次连续流产后妊娠成功:代孕疗法成功报道

本文报道了 1例在 11年中有 2 4次连续流产的 36岁妇女经体外受精 -胚胎移植代孕成功生育 1男婴。2 4次流产均为同一配偶的妊娠。第一、二次为晚期流产 ,分别为孕 17周和孕 2 1周 ,其余 2 2次为早期流产 ,在孕 8周至孕 12周间 ,均在孕 8周前超声波见胎心及头臀长度与孕周相符。患者有两姐妹 ,各有 2个孩子 ,无自身免疫性疾病家族史。流产原因检查除外了子宫异常、激素紊乱、染色体异常及感染和自身免疫疾病。曾行丈夫淋巴细胞注射及阿斯匹林、孕酮及肝素治疗 ,用供卵与其丈夫的精子受精 ,将 4个高质量胚胎移植至宫腔 ,但未妊娠。以色列开始…     

拷贝数变异测序技术在流产或引产胎儿亲代染色体易位辅助检测中的应用

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在辅助诊断流产或引产胎儿父母染色体易位中的应用价值。方法应用CNV-seq技术对2 214例流产或引产胎儿组织样本进行检测, 依据胎儿检测结果推测其父母的染色体核型, 并通过G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿父母染色体易位进行诊断及定位。结果 2 214例胎儿组织样本中, CNV-seq检测全部成功;共检测到染色体非整倍体和致病性拷贝数变异(CNV)等染色体畸变共1 128例(50.95%, 1 128/2 214), 包括D和G组染色体数目异常312例以及CNV涉及两条染色体末端46例。胎儿父母外周血G显带染色体核型分析显示, 胎儿父母之一为罗伯逊易位和相互易位的比率分别为3.6%(6/167)和60.5%(23/38)。结论胎儿染色体畸变是不良妊娠结局的重要原因。CNV-seq技术具有检测通量高、分辨率高等技术优势, 在明确遗传学病因的同时可辅助诊断胎儿父母染色体易位, 对避免染色体结构异常所致反复妊娠失败具有重要意义。     

20例(对)夫妇遗传咨询的染色体研究

采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异常。例一,夫妇年龄30岁以下,染色体均正常,生一先天愚型女孩,核型为(47,xx,+21)。例二,妻子和妻母均为罗伯逊21/22易位携带者,核型为[45,xx,-21,-22,+t(21q 22q)]/46,xx。例三,丈夫有D 组染色体断裂,生一男性死婴,患先天鱼鳞癣症,具有一条似C 组近中着丝点异常染色体。例四,妻子连续三次早死产,部分细胞具有一条C 组染色体长臂有增加的异常染色体。上述检查结果说明:在遗传咨询中,对有流产、早死产史的夫妇进行染色体检查是必要的。