组织细胞增生症

组织细胞增生症X(Histiocytosis X,HX)自1893年由Hand首次报道,一直被认为是一种少见的、原因不明的疾病。Letterer、Siwe、Schuller、Christian都相继对本病做了临床和病理方面的报道,并根据其临床特点将本病分为3型:(1)勒雪病(Letterer-Swie disease,LS);(2)汉-许-     

肾上腺脑白质营养不良症

肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleu-kodystrophy简称ALD)也称阿狄森氏-弥漫性脑硬化(Addison-Schilder Disease),因有皮肤发黑伴有脑病变故又称黑皮脑白质营养不良症(Melanodermic Leukodys-trophy)。本病于1912年Schilder’s首次报导称为特殊的脱髓鞘病。通过临床病例,进行了组织学、生物学和病理等方面的检查,证明本病除肾上腺皮质功能不全外,其它临床过程,症状、体征、病理等变化和弥漫性脑硬化(Schilder’s病)完全相同。故Henry提出诊断Schilder’s病时,必须有生化和组织学     

儿童肺血管栓塞性疾病

近年来,儿童肺血管栓塞性疾病在临床的发生率有所增长。儿童肺栓塞跟成人不同,其临床表现无明显特异性,血流动力学不稳定少见,容易误诊漏诊,病死率较高。治疗上大部分经验来自于成人,儿科医生对本病的药物使用经验不足。该文对儿童肺栓塞的流行病学、风险因素、临床表现、诊断、治疗、预防及预后等方面的诊治进展进行综述,以提高临床医生对本病的认识,做到早诊断、早治疗,降低病死率。     

肺隔离症

肺隔离症（ｐｓ）是小儿少见的先天性肺发育异常，其临床表现缺少特异性，术前诊断困难，易误诊为肺炎、肺脓肿及肺囊肿合并感染等。现代影像学技术在本病的诊断中具有重要作用。本文在综合了ＰＳ的临床及病理资料的同时，着重介绍了影像学诊断方面某些新的研究进展，以便为本病的诊断提供更多的信息和帮助。     

新生儿硬肿症的研究进展

新生儿硬肿症是我国新生儿时期的常见病和重要病死原因之一。本病住院病死率仍高达13.8％～37.7％,严重危害新生儿的健康和生命。近来,我国新生儿学者们对本病病因、发病机制及临床防治做了大量研究工作,从而提高了对本病的认识,有     

婴儿孤独症20例

目的分析婴儿孤独症的临床特点,提高对本病的认识,减少本病的漏诊或误诊。方法对20例婴儿孤独病患儿的临床资料进行回顾性分析。并对患儿的家族史、母孕史等进行调查。结果婴儿孤独症在神经生物学因素中存在普遍异常,以语言障碍及交流障碍为主,临床易误诊或漏诊。结论提高对本病认识,以期早发现、早治疗,改善预后。     

小儿IgA肾病的研究现状

ＩｇＡ肾病是原发性肾小球肾炎的主要类型之一，好发于儿童和青年，其发病率地区差异很大。临床表现呈多样性，说明其发病机制的复杂性及多样性倾向，目前认为ＩｇＡＮ是一组具有共同免疫病理特点的临床综合征。本文从临床、病理、发病机制等诸方面综述本病研究现状及小儿ＩｇＡＮ的特点。     

Rett综合征的脑电图表现

Rett综合征为一种严重影响儿童精神运动发育的神经遗传性疾病,由位于Xq28的甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变所致.国内对本病的临床、分子遗传学及发病机制等方面进行过一系列深入研究[1-3].现将1997至2007年北京大学第一医院儿科诊治的31例Rett综合征患儿的临床和脑电图特征进行回顾性研究,总结如下.     

NOD2基因突变导致的Blau综合征1例并家系报告

目的 探讨Blau综合征（又名家族性青少年系统性肉芽肿）临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法 对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果　此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论　本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识。     

儿童发作性睡病的临床诊治进展及视频脑电图的诊断价值探讨

发作性睡病是一种儿童或青少年时期起病的常见慢性睡眠障碍性疾病,临床常表现为经典的四联症:白天不可控制的睡眠增多、猝倒发作、睡眠瘫痪和睡眠幻觉,由于本病一旦发生,则终身伴随,可严重影响儿童的精神心理及生活方面,因此早期诊断及治疗尤为关键.目前对本病的诊断主要是依靠视频脑电图完成多次睡眠潜伏期试验来协助诊治.该文就儿童发作性睡病取得的诊治进展及视频脑电图的诊断价值作一综述.     

结节性硬化症

结节性硬化症 (ｔｕｂｅｒｏｕｓｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ,ＴＳ)是一种常见的神经皮肤综合征。是少数通过临床表现就能诊断的遗传性疾病之一。本病的发生率约为 1/6 0 0 0～ 10 0 0 0 [1] 。近年来 ,有关本病的各方面研究均有较多的进展 ,临床特征为癫疒间 、智力低下、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维瘤。现简述如下。1　遗传学及分子致病机制ＴＳ为常染色体显性遗传病 ,已知有两个基因位点失活突变 (ｉｎａｃｔｉｖａｔｉｎｇｍｕｔａｔｉｏｎ)均可导致本病[1] 。他们分别为ＴＳ1和ＴＳ2。ＴＳ1含 3 4ｋｂ编码区和 2 1个编码外显子 ,长度为 5 0…     

小儿IgA肾病的研究现状

ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）是原发性肾小球肾炎的主要类型之一，好发于儿童和青年，其发病率地区差异很大。临床表现呈多样性，说明其发病机制的复杂性及多样性倾向，目前认为ＩｇＡＮ是一组具有共同免疫病理特点的临床综合征。本文从临床、病理、发病机制等诸方面综述本病研究现状及小儿ＩｇＡＮ的特点。     

肺隔离症

肺隔离症（ＰＳ）是小儿少见的先天性肺发育育异常，其临床表现缺少特异性，术前诊断困难，易误诊为肺炎，肺脓肿及肺囊肿合并感染等。现代影像学技术在本病的诊断中具有重要作用。本文在综合了ＰＳ的临床及病理资料的同时，着重介绍了影像学诊断方面某些新的研究进展，以便为本病的诊断提供列多的信息和帮助。     

急性感染性多发性神经根炎的诊断与鉴别诊断

急性感染性多发性神经根炎(AIP)是根据病变部位,依靠临床症状和体征而定的临床诊断。典型病例已为临床医生所熟悉,诊断不准。有关本病诊断标准尚未统一,根据文献资料报告及作者临床观察在诊断上应强调以下几点。一,运动障碍常为本病首发症状特点是进行性四肢对称性弛缓性瘫痪。进行性为瘫痪发生后可自     

新生儿呼吸机相关性肺炎危险因素及预防

针对新生儿呼吸机相关性肺炎的危险因素、病原菌、临床用药及其预防最新研究进展作总结综述,以利于临床针对危险因素预防新生儿呼吸机相关性肺炎,尽可能降低本病的发生率和病死率.     

小儿慢性反复性阵发性心动过速(附3例随访报告)

慢性反复性阵发性心动过速是儿科临床上一种相当少见的心律失常.临床医生易将本病误诊为其他心律失常,而该病的治疗和预后等又有其特点,故提高对本病的认识有较重要的临床意义.现将我们近年来遇到的3例结合文献复习,报告如下.     

新生儿呼吸窘迫综合征的诊断与治疗进展

新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS)是一种因肺表面活性物质缺乏而导致的新生儿早期死亡的严重疾病,病死率极高,主要见于早产儿.早期发现、及时治疗是治疗本病的关键.如何根据本病的临床特征和肺成熟度的实验室检查进行早期诊断,及时采用以肺表面活性物质和机械通气为主的综合性治疗,及合理地应用目前体外膜肺和一氧化氮,是提高本病治疗水平的重要问题.     

酷似成人颈椎病的儿童颈源性头痛

目的笔者近年在儿科临床发现一些特殊年龄患儿，具有不明原因头昏、头痛，相关检查无特殊发现，目前尚未有确切的诊断名称，故探讨儿童这一特殊类型头痛的诊断与防治。方法对近年临床发现的临床酷似成人颈椎病的颈源性头痛患儿10例进行介绍和分析。结果所有患儿均具有成人颈椎病相似的临床表现，但无相同的体征，客观检查结果也无明显异常，常被临床误诊而延误治疗。多数呈可逆性改变，预后良好。结论造成本病的原因，推测可能由于患儿长期坐、睡姿不良，桌坐椅不对称，使患儿颈部肌肉特别是环椎筋膜(或肌肉)长时期处于紧张收缩而造成疲劳痉挛所致。因此减少儿童学习负担，教育儿童保持良好坐、睡姿，加强户外活动和必要的体育训练，可减少本病的发生，同时提醒同道加强对本病的研究，重视和提高对本病的认识。     

新生儿HIV感染

近年儿童AIDS发病数日渐增多。儿童感染HIV主要是由感染HIV的母亲垂直传播引起。新生儿HIV感染由于临床表现的不典型往往被忽视。本文从新生儿HIV感染的流行病学、临床特征、诊断要声、及预防治疗措施等几方面，综述了国外近几年来对新生儿AIDS的研究，提高对本病的了解和认识。     

软骨发育不全诊断及治疗专家共识

软骨发育不全是一种导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病, 其典型临床表现为非匀称性身材矮小、大头畸形、三叉戟手及特殊面容。鉴于目前临床对本病认识不足, 本文以国内外研究为基础, 结合国内专家的临床诊疗经验, 在软骨发育不全的致病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、最新治疗进展等方面形成系统、全面的专家共识, 以供医师在临床实践中参考使用。