MTHFR C677T位点基因多态性和同型半胱氨酸水平在冠心病合并高血压患者中的临床相关性分析

目的:探讨皖北汉族冠心病(CHD)合并高血压患者MTHFR基因多态性(C677T)及同型半胱氨酸(Hcy)水平与临床冠状动脉(冠脉)血管病变关系,为早期评估病变程度及危险度提供新证据。方法:纳入CHD合并高血压患者160例(CHD合并高血压组),及单纯高血压患者77例(高血压组),另纳入健康对照者34例(对照组)。采用高效液相色谱法测量各组Hcy水平,采用荧光定量PCR检测各组MTHFR基因C677T位点的多态性。计算血管病变支数,以Gensini评分评估冠脉病变程度。结果:CHD合并高血压组Hcy水平[(17.60±9.70)μmol/L]高于高血压组[(16.56±7.70)μmol/L],但无统计学差异;以上两组Hcy水平均显著高于对照组[(13.13±5.21)μmol/L],差异有统计学意义(均P0.05)。CHD合并高血压组中TT基因型频率(35.5%)显著高于对照组(14.7%),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Gensini评分(37.17±35.23)显著高于CC基因型患者(27.28±21.63),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Hcy水平[(18.42±10.38)μmol/L]显著高于CC型[(14.81±6.23)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。男性Hcy水平[(19.40±10.32)μmol/L]显著高于女性[(14.06±6.32)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。Hcy水平与年龄、血肌酐有线性相关性(P0.05)。结论:CHD合并高血压患者中,MTHFR基因多态性在C677T位点上的T基因突变与冠脉病变程度呈相关性,携带T突变基因患者Hcy水平和Gensini评分显著高于CC基因型的患者。高Hcy水平与携带T突变基因人群患CHD的概率可能增加。     

连南瑶族人群H型高血压与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压的相关性,以期为该地区H型高血压的预防和治疗提供理论依据。方法选取2018年1月至2019年6月在连南瑶族自治县人民医院门诊及住院患者以及体检中心健康自愿者,且以三代均居住在连南瑶族自治县境内瑶族人群共363人为研究对象,根据血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,将其分为正常对照组(124人)、非H型高血压组(136人)、H型高血压组(103例)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法对正常对照组、非H型高血压组、H型高血压组人群进行MTHFR基因C677T多态性检测,对H型高血压发生相关危险因素进行Logistic回归分析。结果经PCR-RFLP检测发现,3组MTHFR C677T隐性模型CC+CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT和TT基因型Hcy水平分别为(15.52±2.47)、(18.24±2.61)和(21.06±2.87)μmol/L,差异有统计学意义(F=39.400,P0.001),其中TT基因型Hcy含量高于CC、CT基因型,CT基因型Hcy含量高于CC基因型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T TT基因型是连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压发病的危险因素(OR 2.210、95%CI 1.103～4.428)。结论连南瑶族自治县瑶族人群MTHFR C677T TT基因型是发生H型高血压的危险因素。     

MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征发生的关联性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征(ACS)发生的关联性。方法招募河南中部地区汉族ACS患者280例作为观察组,选取同期行健康体检的河南中部地区汉族健康受试者286名作为对照组。采用荧光染色原位杂交技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,采用二元Logistic回归分析MTHFR基因多态性与ACS发生的关联性。结果两组各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。对照组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为31.82%、47.90%、20.28%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为73.78%、21.68%、4.54%;观察组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为16.43%、40.71%、42.86%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为69.29%、27.14%、3.57%。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C各基因型分布频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型是ACS发生的影响因素(P0.05),以TT型为参照,CC型发生ACS的可能性是TT型的24.4%,CT型发生ACS的可能性是TT型的40.2%。结论 MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群ACS发生有关,其中C677T位点突变可能是ACS发生的影响因素,而A1298C位点基因多态性与ACS发生的关联性较低。     

MTHFR基因多态性与肺血栓栓塞症的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺栓塞的关系。方法选取肺栓塞患者102例及同期住院或门诊患者及健康体检者120例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点的多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果 1在肺栓塞组中,MTHFR C677T位点CC、C/T、TT基因型频率分别为20.6%、31.4%、48%,在对照组中分别为29.2%、39.1%、31.7%,在两组中TT基因型频率差异有统计学意义(P=0.013)。在两组间,T等位基因分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。2在肺栓塞组中,MTHFR A1298C位点AA、A/C、CC基因型频率分别为23.5%、31.4%、45.1%,在对照组中分别为31.7%、37.5%、30.8%,在两组中CC基因型频率差异有统计学意义(P=0.029),等位基因C分布频率两组间差异有统计学意义(P=0.018)。结论MTHFR基因C677T位点的TT基因型及A1298C位点的CC基因型多态性可能为肺血栓栓塞症的高危因素。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。方法在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者(冠心病组)和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者(对照组)为研究对象。采用Hcy检测试剂盒(速率法)测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术(i MLDR)检测目的基因,进行单核苷酸多态性(SNP)分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。结果 (1)冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组(15.39±6.89μmol/L比12.90±6.44μmol/L,P0.05),Hcy在两组之间比较OR值为1.060(95%CI 1.021~1.100),差异具有统计学意义(P0.05)。(2)MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异(P均0.05);基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用(P0.05);基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用(P均0.05)。(3)血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组(19.72±11.51μmol/L)最高,且分别高于CC基因型组(13.99±4.77μmol/L,P0.05)及CT基因型组(15.44±6.25μmol/L,P0.05)。结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。     

N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸与冠心病的关系

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血浆同型半胱氨酸(Hcy)与冠心病的关系。方法选取2013年至2015年在我院住院的冠心病患者256例,按年龄分为60岁组(中青年组)107例及≥60岁组(老年组)149例,选取同期行健康体检的人群145例作为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)技术和基因芯片分析技术检测MTHFR基因C677T多态性,应用高效液相色谱法测定血浆Hcy水平,分析不同组群之间MTHFR基因C677T多态性的分布及Hcy水平。结果 MTHFR基因分布频率:中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为26.2%,43.9%,29.9%,C等位基因频率为48.1%,T等位基因频率为51.9%。中青年组CC型、CT型、TT型基因频率分别为35.6%,42.3%,22.1%,C等位基因频率为56.8%,T等位基因频率为43.2%。对照组CC型、CT型、TT型基因频率分别为37.9%,40.1%,21.4%,C等位基因频率为58.3%,T等位基因频率为41.7%。中青年组T等位基因频率明显高于对照组(χ~2=5.10,P=0.015),中青年组Hcy浓度明显高于对照组。老年组T等位基因频率与对照组比较差异无显著性(χ~2=0.147,P=0.382),两组间Hcy浓度差异无显著性。各组的TT基因型者血浆Hcy浓度均明显高于CC和TC基因型者(P0.01),而后两者间差异无显著性。结论 MTHFR基因TT型可导致Hcy水平明显升高,MTHFR基因C677T点突变仅与中青年组冠心病患者相关,与老年组冠心病患者无明显相关,Hcy水平升高及MTHFR基因T等位基因频率增高可能为中青年冠心病患者的危险因素,提示不同年龄阶段的冠心病患者发病的机制可能存在差异。     

MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶（m ethylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因677位单核苷酸多态性（C-T）与血浆同型半胱氨酸（homocyste ine,Hcy）水平及冠心病之间的关系。方法用多聚酶链式反应-限制性片段多态性（RFLP）方法检测122例冠心病患者（冠脉造影显示至少有1支血管狭窄≥50%）与56例对照组（冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄）的MTHFR 677位单核苷酸多态性（C-T）;用荧光衍生化后高效液相色谱法（h igh?perform ance liqu id chrom atography,HLPC）检测血浆总Hcy水平。结果①冠心病组Hcy浓度高于对照组（P<0.05）。②冠心病组中TT、TC、CC的基因型频率分别为30%、45%、25%;T等位基因频率为53%,C等位基因频率为47%。在对照组中TT、TC、CC的基因型频率分别为25%、32%、43%;T等位基因频率为41%,C等位基因频率为59%。两组基因型分布和等位基因频率分布差异有显著性（均P<0.05）。③两组的TT基因型者血浆Hcy浓度均显著高于CC和TC基因型者（P<0.05）,而后两者间无显著性差异。结论MTHFR基因C677T点突变对冠心病发病有一定的关系。MTHFR基因纯合突变是引起高Hcy血症的一个重要的遗传因素。     

叶酸代谢基因及血浆同型半胱氨酸在老年脑卒中患者中的表达及相关性

目的 探讨四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR A66G位点及血浆同型半胱氨酸(Hcy)在老年脑卒中患者中的表达及相关性。方法 选取2018年1月到2019年6月西宁市第二人民医院收治的80例老年脑卒中患者作为脑卒中组,另选择我院同期体检的73例健康人员作为对照组。采用PCR-RELP法检测患者MTHFR C677T位点和MTRR A66G位点基因多态性,采用全自动生化仪检测血浆Hcy水平,分析不同MTHER、MTRR基因型、血浆Hcy水平与脑卒中关系。结果 脑卒中组TT型、GG型基因频率均高于对照组,CC型、AA型基因频率低于对照组(t=12.771、4.408、4.912、3.921,P 0.05)。脑卒中组各基因型Hcy水平均高于对照组,差异具有统计学意义(t=6.477、10.663、4.227、2.685、2.949、3.929,P 0.05),两组MTHFR C677T的TT型患者Hcy水平均高于CT型、CC型,差异具有统计学意义(P 0.05);两组MTRR A66G位点GG型患者Hcy水平均高于AG型、AA型,差异具有统计学意义(P 0.05)。Spearman相关性分析显示,MTHFR C677T位点、MTRR A66G位点各基因型频率均与Hcy水平呈正相关(r=0.779、0.684、0.716、0.806、0.758、0.818,P 0.05);Logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT型、Hcy水平是影响脑卒中发生的危险因素[OR (95%CI)=3.167(1.421～5.385)、2.822(1.652～4.770),P 0.05]。结论 老年脑卒中患者MTHFR C677T位点TT型、MTRR的A66G位点GG型基因频率、血浆Hcy水平高于健康人群,其中MTHFR C677T位点TT型基因频率、血浆Hcy水平是影响脑卒中发生的重要因素。     

同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨我国北方地区汉族人同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶(MTHFR C677T、CBS844ins68)基因多态性的特点及基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的105例T2DM合并CHD患者、125例单纯T2DM患者和91例健康对照组。应用分子生物学方法分析MTHFR C677T、CBS844ins68基因多态性。结果T2DM合并CHD组的T等位基因频率明显高于与对照组(45.3%vs34.6%,P<0.05),其中CT基因型频率高于对照组(58.1%vs38.5%,P<0.05),CC型频率明显低于对照组(25.7%vs46.2%,P<0.05)。CBS844ins68多态性三组CBS844ins68的基因型及等位基因频率差别均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示MTHFR基因型的OR值为1.394,95%CI0.989-1.965(P=0.058);MTHFR677携带T基因(MTHFR CT基因型和TT基因型)的OR值为1.939,95%CI1.159-3.243(P=0.012);CBS的OR值为0.52,95%CI0.108-2.495(P=0.414)。结论MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人T2DM合并CHD发生的独立危险因素,筛查MTHFR677T基因型可能在预防糖尿病合并冠心病的发生、发展过程中起到一定作用。     

高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与血脂异常的相关性

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群原发性高血压患者血脂异常的关系。方法选取原发性高血压患者312例,女性134例,男性178例,平均年龄58.25岁,收集患者基本资料,检测血浆Hcy、血脂、空腹血糖(FBG)、尿酸(UA)等临床生物化学指标。应用Taqman探针技术检测患者MTHFR C677T基因分型。根据2007年中国成人血脂异常防治指南,将入选的312例原发性高血压患者分为血脂异常组194例和血脂正常组118例,同时将血脂异常组分为4个亚组:高胆固醇血症组54例,高甘油三酯血症组53例,混合型高脂血症组59例,低高密度脂蛋白血症组22例,并进行亚组分析。结果血脂异常组体质指数(BMI)、FBG、UA高于血脂正常组(P0.01)。血脂异常组MTHFR C677T的CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与血脂正常组比较差异无统计学意义(P0.05),血脂异常各亚组之间的基因型频率、等位基因频率差异无统计学意义,与血脂正常组之间差异亦无统计学意义。MTHFR C677T不同基因型间四项血脂水平均无统计学差异,但TT基因型者Hcy水平高于CT、CC基因型者(P0.05),而CT基因型者Hcy水平与CC基因型者比较差异无统计学意义(P0.05)。高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)水平与Hcy水平呈负相关(r=-0.116,P0.05),但是在校正了年龄、BMI、UA、FBG后此相关性消失;总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)水平与Hcy水平无相关性(P0.05)。Logistic回归分析显示,在校正了BMI、FBG、UA后基因型与血脂异常无相关性(P0.05)。结论在原发性高血压患者中MTHFR C677T基因多态性与血脂异常无关联,而与Hcy呈显著相关。血脂异常与FBG、UA、BMI有关,而与Hcy无关,但HDLC与血浆Hcy水平呈负相关。     

Right coronary artery coronary sinus fistula with coronary sinus ostium stenosis

Coronary artery fistula (CAF) is a rare anomaly of the coronary artery. The draining site of a right coronary artery (RCA) fistula may usually be the right ventricle, right atrium, or pulmonary artery. Here, we present a patient with right coronary artery to coronary sinus fistula (RCACSF) complicated by aneurysmal dilatation of the coronary sinus (CS) and stenosis of CS ostium.     

Isolated coronary ostial stenosis associated with coronary vasospasm

A 50-year-old woman was brought to the emergency room in a preshock condition. An emergency coronary angiogram revealed 90% ostial stenosis of the left coronary artery with delayed distal filling. After intracoronary nitrate, the degree of stenosis was reduced to 75%; no other coronary lesions were evident. The patient was found to have hyperthyroidism and she became euthyroid after a 2-month regimen of methimazole. A follow-up coronary angiogram showed that the left coronary artery had 50% ostial stenosis without delayed distal filling. At the same time, an aortogram showed complete occlusion of the right subclavian artery in its proximal site, a slight dilatation of the truncus brachiocephalic artery, and a diffuse wall irregularity of the abdominal aorta, suggestive of Takayasu's arteritis.     

老年冠心病患者经皮冠状动脉内血管成形术和冠状动脉支架治疗

老年冠心病人随着社会的老龄化而不断增加,这是一组有着特殊临床病理生理的人群,在选择介入治疗时应当充分考虑年龄、合并的慢性疾病、心功能状态、病变局部的解剖以及能否进行完全性血运重建等因素。老年冠心病人的介入治疗同样可以获得理想的成功率一严格的病例选择标准是减少术后并发症的关键。     

冠状动脉256排CT与冠状动脉造影对冠心病的诊断比较

目的冠状动脉256排CT成像技术与冠状动脉造影检查对冠状动脉粥样硬化性心脏病的诊断比较。方法选取2013年5月至2014年5月内蒙古兴安盟人民医院心血管内科疑似冠心病患者50例,其中男性29例,女性21例,年龄37~68岁。先行冠状动脉256排CT扫描及图像后处理,后行冠状动脉造影检查,将两结果进行对比分析。结果以冠状动脉狭窄≥50%者为阳性。冠状动脉256排CT诊断冠心病灵敏度为40.00%,特异度98.18%,阳性预测值88.89%,阴性预测值81.82%,正确指数38.18%,符合率82.67%,KAPPA值46.28%。结论冠状动脉造影诊断冠心病准确性优于冠状动脉CT。冠状动脉CT可对冠心病患者进行初筛诊断。     

冠状动脉造影后即刻PTCA与择期PTCA的比较

目的　研究冠状动脉造影后即刻冠状动脉成形术的成功率及并发症率进而探讨其临床应用价值。方法　对冠状动脉造影后即刻冠脉成形术及靶病变特点与其相似的择期冠脉成形术各７０ 例进行对比分析。结果　Ａ 和Ｂ型病变的成功率和并发症率两组间差异无显著性,Ｃ型病变的成功率即刻组低于择期组（５７．１４％ 对９２．８６％ ,Ｐ＜ ０．０５）而并发症率高于择期组（５７．１４％ 对１４．２９％ ,Ｐ＜ ０．０１）,闭塞性病变的成功率及并发症率两组间差异无显著性。结论　Ｃ型病变不宜于造影后即刻行冠脉成形术。闭塞性病变可于造影后即刻试行冠脉成形以避免次全闭塞进展为完全闭塞后才进行手术。造影后即刻冠脉成形有一定的临床应用价值     

Symptomatic coronary patient with pathological coronary angiogram requiring surgery

Bypass surgery has become a routine procedure for the treatment of coronary artery disease. Due to increase numbers of high-risk patients minimally invasive techniques were introduced in cardiac surgery with excellent clinical results. In addition molecular methods have been applied for primary and secondary treatment of coronary artery disease.     

Acute coronary events associated with percutaneous transluminal coronary angioplasty

Acute coronary events reported in patients enrolled in the NHLBI PTCA Registry were analyzed. Data were collected on 3,079 patients from 105 contributing centers. Coronary vascular events (dissection, occlusion, spasm, embolism, perforation or rupture) or ischemic events (MI or prolonged angina) occurred in 418 patients (13.6%). Major complications (MI), emergency surgery or death) occurred in 280 patients (67%) with acute coronary events. The most frequent events were prolonged angina, which occurred in 211 (6.8%), and MI, in 170 (5.5%). Coronary dissection, occlusion and spasm each occurred in approximately 5% of patients. Coronary embolism, perforation and rupture were rare (< 0.2% for each). Dissection and occlusion each had a high frequency (> 80%) of associated major complications. A substantially lower incidence of major complications occurred in patients with isolated coronary spasm (18%) or prolonged angina (35%). Clinical and angiographic predictors for overall and specific events were identified. Coronary events occurred more frequently in women and patients with unstable angina. Eccentric lesions were associated with a higher rate of coronary events, and event rates were lower with single discrete lesions than with other types of lesions. The frequency of any coronary event, MI, prolonged angina and coronary spasm each decreased with increasing experience with PTCA. The frequency of dissection and occlusion did not change with experience.