5-HTT基因多态性与情感障碍发病及SSRIs疗效的相关性分析

5-HTT基因多态性与情感障碍抑郁症发病及SSRIs疗效的相关性研究是目前研究的热点之一。关于5-HTT基因、5-HTTLPR（包括5-HTTLPR与5-HTT基因表达的调控密切相关、5-HTTLPR与情感障碍抑郁症的关系、5-HTTLPR与SS—RIs抗抑郁疗效的关系）、5-HTTLPR与SSRIs、5-HTT-3’UTRG／T值得进一步探讨，现就此作一综述。     

内蒙古汉族哮喘与ORMDL3基因rs7216389位点多态性的研究

目的 探讨ORMDL3基因rS7216389位点多态性与中国内蒙古地区汉族人群哮喘的关系.方法 采用PCR（聚合酶链式反应）基因扩增和基因测序法对100例汉族哮喘患者和100例健康者进行ORMDL3基因rs7216389位点基因型的测定.结果 内蒙古地区人群ORMDL3基因rs7216389位点等位基因频率与白种人及黑人明显不同,差异有显著性（x^2=1.92,P＜0.05）;两组基因型分布频率差异有统计学意义（x^2=6.839,P＜0.05）;ORMDL3基因rs7216389位点等位基因T与C分别在哮喘组和对照组的分布频率为（59.0％、41.0％）和（45.5％、54.5％）,对两组等位基因频率比较,比较结果差异有统计学意义（x^2=7.305,P＜0.05）;采用单变量Logistic回归分析对ORMDL3基因rs7216389位点基因多态性与哮喘相关性进行比较,结果表明相对CC基因型来说,TT及TT＋ TC基因型能显著增加哮喘发生率,优势比（0R）值及95％可信区间（CI）分别为0.355（0.162～0.779）、0.489（0.252～0.948）（P均＜0.05）.结论 ORMDL3基因rs7216389位点多态性与内蒙古地区汉族人群哮喘易感性相关,TT基因型可能是哮喘病的易感基因,C等位基因可能是哮喘保护基因.     

5-HTTLPR基因多态性与职业人群失眠易感性研究

  目的  通过5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域（5-HTTLPR）基因多态性与失眠的相关性分析,探讨失眠的易感性基因,为职业人群的失眠干预提供理论依据。  方法  根据失眠调查问卷（AIS-5）测定情况,按照病例对照设计,选取失眠组177例（病例组）与非失眠组285例（对照组）,共计462例研究对象,采用聚合酶链反应（PCR）测定技术分析研究对象的5-HTTLPR基因型,同时收集研究对象的人口学、生活习惯、职业特征等信息,分析5-HTTLPR基因多态性与失眠易感相关性及风险。  结果  失眠组5-HTTLPR的S等位基因分布频率（95.5%）高于非失眠组（87.0%）（P<0.01）;基因型组间AIS-5得分比较:SS组>SL组>LL组（P均<0.05）;调整年龄、接触有害因素工龄及婚姻状况等混杂因素后的logistic回归显示,S基因型个体发生失眠风险是L基因型个体的1.750倍（95%置信区间:1.246～2.444）。  结论  5-HTTLPR基因多态性与职业人群的失眠易感相关,且S等位基因个体是失眠发生的易感人群。     

中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T1位点多态性研究

目的 检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析.结果 在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较χ2=9.085,P=0.059,差异无显著性.ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),χ2=10.955,P＜0.05,差异有显著性.哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037.哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(χ2=8.299,P＜0.05).(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849～21.328)、4.326(1.620～11.550),P＜0.05.结论 ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关.     

STAT5 基因rs2272087 和rs6503694 位点多态性与哮喘相关性研究

目的探讨信号转导子和转录激活子5(STAT5)基因rs2272087和rs6503694位点多态性与哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测哮喘组与对照组STAT5基因rs2272087和rs6503694位点多态性。结果 rs2272087位点基因型频率AA、AG和GG在哮喘组分别为0.600、0.412和0.167,在对照组分别为0.430、0.200和0.367;等位基因A、G频率在哮喘组分别为0.903和0.390,在对照组分别为0.656和0.097;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别有统计学意义(P<0.05)。rs6503694位点基因型频率TT、TC和CC在哮喘组分别为0.683、0.383和0.100,对照组分别为0.583、0.167和0.083;等位基因T、C频率在哮喘组分别为0.844和0.138,对照组分别为0.866和0.124;2组的基因型频率及等位基因频率比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论 STAT5基因rs2272087位点多态性可能是影响哮喘的重要候选基因。     

台州地区汉族支气管哮喘控制水平与抑郁相关性研究

目的探讨台州地区部分汉族支气管哮喘(简称哮喘)患者的哮喘控制水平、肺功能与抑郁情绪存在的相关性,分析哮喘患者抑郁发生的可能原因。方法选择我院呼吸科门诊及住院哮喘患者126例为实验组,同时选择100例同期在本院接受体检并诊断为健康的汉族成年人为对照组。采用抑郁自评量表(SDS)评测抑郁情绪,采用哮喘控制测试量表(ACT)评估哮喘控制水平。采用ACT将126例哮喘患者分为未控制组(14例)、部分控制组(81例)、控制组(31例),分析抑郁情绪与哮喘控制水平关系。采用抑郁自评量表(SDS)将哮喘患者分为单纯哮喘组(76例)及哮喘合并抑郁组(50例),行肺功能检测,评估两组间肺功能差异。结果哮喘患者的抑郁发生率(39.68%)远高于对照健康人群(18.00%),差异有统计学意义(P0.05)。未控制组的抑郁指数高于部分控制组及控制组(P0.05),ACT评分与抑郁指数存在显著负相关(r=-0.438,P=0.000)。单纯哮喘组肺功能指标:FEV1、FVC、FEV1/FVC、PEF及ACT评分均较哮喘合并抑郁组明显降低,差异均有统计学意义(P0.05)。结论台州地区部分汉族哮喘患者抑郁发生率较高,抑郁与哮喘控制水平密切相关,抑郁可降低哮喘患者的肺功能。     

FKBP5基因多态性与小儿支气管哮喘易感性及糖皮质激素疗效的关系研究

目的 探讨FK506结合蛋白5(FK506-binding protein 5,FKBP5)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性及糖皮质激素(glucocorticoid, GC)疗效的关系。方法 选取2021-04/2023-04月作者医院收治的120例支气管哮喘患儿作为研究对象(哮喘组)。另外将同时期来作者医院进行体检的150例健康儿童作为健康组。根据GC疗效不同将支气管哮喘患儿分为良好组(n=92)和不良组(n=28)。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术鉴定FKBP5基因rs4713916位点基因分型。采用Hardy-Weinberg遗传平衡度检验对样本代表性进行评估。结果 健康组和哮喘组FKBP5基因rs4713916位点基因型符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,样本具有代表性(P>0.05)。健康组FKBP5基因rs4713916位点TT(7.33%vs. 18.33%)、TC(34.67%vs. 37....     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

Fox j1基因多态性与朝鲜族人群哮喘易感性的相关性

[目的]检测朝鲜族人群Forkhead-box j1(Foxj1)基因的3个单核苷酸多态性(SNP)位点g.-460C＞T,g.1805G＞T,g.3375G＞C的多态性,观察其与朝鲜族人群支气管哮喘易感性的关系.[方法]采用聚合酶链反应法和直接测定序列法检测32例朝鲜族哮喘患者和50例正常对照者的Foxj1基因的单核...     

我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性研究

【目的】研究我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性。【方法】采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法进行MxA基因-88位点的基因多态性(SNP)分型。【结果】我国汉族人群MxA基因-88位点的GG、GT、TT基因型构成分别为47.3%、43.5%和9.2%,与越南和日本的基因型构成无差别(χ2=1.56,P=0.816)。同时,该位点的G和T等位基因构成分别为69%和31%,与越南和日本的人群该位点的等位基因构成相近(χ2=0.49,P=0.783)。【结论】我国汉族人群MxA基因-88位点的基因多态性与其他民族可能相同。