北京市东城区围产儿出生缺陷监测分析

目的了解北京市东城区围产儿出生缺陷发生及顺位情况等,为制定干预措施,降低出生缺陷发生率提供依据。方法对近13年东城区产科医院出生缺陷发生情况进行回顾性分析。结果近13年间,我区产科医院共分娩围产儿137516例,围产儿死亡1277例,围产儿死亡率为9．29％。;出生缺陷2021例,出生缺陷发生率为14．7％o;在出生缺陷儿中,男胎1107例,占54．77％,女胎894例,占44．24％,性别不明20例,占0．99％。在围产儿死亡中,出生缺陷434例,出生缺陷占围产儿死亡的33．99％。出生缺陷前五位死因分别是：2008年前主要为先天性心脏病、肢体畸形、泌尿系统畸形、唇腭裂及神经管畸形。2008年后,耳部畸形逐渐增加,2011～2012年上升为第一位,顺位依次为耳部畸形、肢体畸形、先天性心脏病、尿道下裂、唇腭裂,神经管畸形已退出前五位。13年间出生缺陷平均产前确诊率为27．15％,远远高于全国水平。结论2008年后,我区神经管畸形已退出前五位,说明我区通过宣传在孕前及孕早期服用叶酸降低神经管畸形方面已取得一定成效。为了降低出生缺陷发生率,就要对围孕期妇女加强优生优育知识的宣传教育,要为孕妇提供一个舒适、安全的生活环境,减少环境污染,避免在新装修的居室里孕育新生命,孕妇在孕前就应当脱离有毒有害作业,减少不良因素造成的影响。     

临海地区176例出生缺陷儿临床资料探讨

目的调查和分析临海地区围生儿出生缺陷的基本情况,探讨其发生的原因及预防措施。方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围生儿进行监测。结果临海地区2008-2011年出生缺陷发生率为13.69‰,略高于全国的平均水平;出生缺陷主要为神经管畸形、脑积水、唇腭裂、多指、脊柱裂、先天性心脏病、尿道下裂等;高龄是新生儿出生缺陷的高危因素;乡村出生缺陷发生率村高于城镇。结论加强优生措施,提高产前筛查和诊断率,降低出生缺陷发生率,提高人口素质。     

先天性胎儿神经管畸形的超声诊断分析

目的探讨先天性胎儿神经管畸形的发生机理以及超声诊断的应用价值。方法按产科中、晚期妊娠进行常规超声检查,筛查胎儿畸形,对具有高风险孕妇应从孕12w开始进行超声定期随访。结果2002年1月至2005年6月从受检孕妇的26637例中检出胎儿畸形182例,畸形发生率0.68%,其中先天性胎儿神经管畸形43例,占畸形总数23.63%,主要有脑积水、无脑儿、脑脊膜膨出、脊柱裂、小头畸形等类型。结论超声是诊断先天性胎儿神经管畸形的首选方法,通过超声产前筛查早发现、早诊断,及早终止妊娠,降低围产儿的死亡率和畸形儿的出生率,对优生优育而言,具有重要的意义。     

北京地区11647例围产儿出生缺陷监测分析

目的通过对11 647例围产儿出生缺陷发生率,发生病种,孕妇年龄,胎儿性别监测分析以及死胎发生孕周、原因进行分析,探讨降低出生缺陷发生的干预措施。方法对2011年1月~2013年8月在我院分娩的孕产妇临床资料进行统计分析。结果 11 647例围产儿中,其中,出生缺陷79例,死胎178例。出生缺陷前五位依次是：神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出21例,唇腭裂12例,内脏膨出8例,手指畸形7例,先天性心脏病6例。结论加强孕前孕期优生优育健康教育知识普及,做好孕前孕期检查,按时进行超声检查、产前筛查、无创检测及产前诊断,发现异常及时终止妊娠,以降低出生缺陷儿的出生。     

神经管畸形的产前筛查

目的探讨通过检测孕妇孕中期血清标记物进行产前筛查胎儿神经管畸形的作用.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Free β-HCG),使用2T-RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率.结果26043例孕妇中检出神经管畸形高风险193例,占筛查总数的7.4‰;超声检查1843例,确诊各种异常胎儿46例,其中神经管畸形17例,神经管畸形的发生率占异常胎儿的36.9%.结论孕中期应用母血清产前筛查胎儿神经管畸形,结合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一.     

余姚地区2008-2010年出生缺陷监测分析

目的了解2008-2010年余姚市的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对余姚市2008至2010年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果余姚市3年间总出生数33388例,发现出生缺陷403例,其中〈28w治疗性引产儿107例,围产儿296例,出生缺陷总发生率为120.70/万。在403例出生缺陷儿中,常住人口172例,流动人口231例。出生缺陷前5位畸形依次为唇腭裂,四肢畸形,先天性心脏病、神经管畸形,其他消化道畸形。结论余姚市出生缺陷发生率处于稳定水平,做好孕前、孕期保健及产前筛查和产前诊断工作,以减少出生缺陷儿的发生。先天性心脏病筛查率有待进一步提高。     

诸城地区33666例孕产妇孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征血清学筛查、诊断在预防出生缺陷中的价值。方法应用时间分辨免疫荧光法对33 666例孕15-20w孕妇进行血清学筛查,对高风险孕妇做进一步产前诊断。结果筛查33 666例孕妇,筛查出21-三体高风险孕妇1246例,占3.70%,18-三体高风险孕妇316例,占0.94%,神经管畸形高风险417例,占1.24%,确诊21三体患儿10例,18-三体患儿3例,神经管疾病9例,经随访,发现4例21-三体患儿漏诊。结论孕中期产前筛查、诊断不失为一条降低先天性缺陷胎儿出生的有效途径。     

2005年～2009年宁波地区出生缺陷监测资料分析

目的分析宁波市2005年～2009年出生缺陷监测数据,了解宁波地区出生缺陷发生情况、影响因素及产前诊断情况。方法在宁波市各级各类医疗保健机构内住院分娩围产儿及〈28周因诊断出生缺陷而终止妊娠的治疗性引产儿中,连续监测2005年～2009年出生缺陷的发生情况、相关因素及产前诊断情况。结果 5年监测367 175例围产儿,出生缺陷发生率为139.88/万,2009年有上升;前三位分别为先天性心脏病、肢体畸形,唇腭裂;男婴的出生缺陷发生率高于女婴;居住在城镇的出生缺陷发生率高于居住在乡村的;双胎及多胎的出生缺陷发生率高于单胎;孕母年龄〉35岁,出生缺陷发生率明显增高;出生缺陷的产前诊断率为34.34%,相对较高的是脑积水、神经管畸形、腹腔的出生缺陷及唐氏综合征。结论加强出生缺陷一级预防和二级预防,能有效降低围产儿出生缺陷发生率,减少残疾儿出生;应进一步提高产前诊断水平。     

北京市怀柔区1997年至2011年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的通过回顾性分析,了解怀柔区15年来出生缺陷发生情况,为今后出生缺陷监测,减少出生缺陷的发生提供科学的依据。方法 以监测医院为基础,按照“全国出生缺陷监测中心”制定的“主要先天畸形诊断标准1”及《北京市出生缺陷监测工作规范》,对1996年10月1日～2011年9月30日孕满28w至产后7d的围产儿及1996年10月1日～2011年9月30日小于28w引产的出生缺陷儿进行出生缺陷及相关因素的监测。结果1997年～2011年,出生缺陷总发生率为14．49‰,1997年至2003年出生缺陷发生率呈下降趋势,自2004开始,出生缺陷发生率逐年呈上升趋势。1997年～2011年,唇腭裂、指趾四肢畸形、神经管畸形、多发畸形先天性心脏病、副耳畸形一直排在出生缺陷顺位的前列,自2006年以后,先天性心脏病一直居出生缺陷顺位的第一位。本地农村人口总的发生率明显高于本地城镇人口的出生缺陷发生率。非户籍人口总的发生率高于本市总的发生率。产前诊断呈上升趋势。结论产前筛查与产前诊断服务能力及水平的提高,对出生缺陷的预防起到了重要作用。在今后的工作中,还应对外来人口加强开展广泛的优生知识的宣教,做好孕前、孕早期及孕中期的宣教工作,促进婚检工作及推广孕前保健服务是我们面临的重要抉择,全面落实出生缺陷一级预防措施,以降低怀柔区出生缺陷发生率。     

酒泉地区2137例孕妇孕早、中期产前筛查及随访情况分析

目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征(DS)和18-三体综合征以及神经管畸形(NTD)患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期(11-13w)和孕中期(14-21w)连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例孕妇中,检出高风险199例,筛查阳性率为6.31%,其中唐氏综合征高风险孕妇162例,阳性率为7.58%,孕早期筛查阳性率为7.98%(34/426),孕中期筛查阳性率为7.48%(128/1711),孕早、中期连续筛查阳性率为11.36%(15/132),孕早、中期连续筛查均为高危者阳性率为3.78%(5/132);18-三体综合征高风险孕妇17例,阳性率为0.8%;神经管畸形高危孕妇20例,阳性率为0.94%。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,经羊水胎儿细胞染色体核型分析确诊唐氏综合征2例,18-三体综合征1例,均在产前终止妊娠。此外,有1例21-三体综合征漏诊病例,孕中期筛查结果为临界风险。神经管畸形高危孕妇,经超声产前诊断,检出无脑儿1例,脊柱裂1例。高风险孕妇与临界风险孕妇不良妊娠结局发生率无差异。通过对筛查孕妇的随访共发现出生缺陷30例。结论通过对2137例孕早、中期孕妇产前筛查结果和随访情况分析,认为孕早、中期联合序贯产前筛查结合产前诊断具有良好的临床有效性,可有效减少染色体病和神经管畸形缺陷儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法,值得推广。对孕早、中期联合产前筛查中,任何一期提示高危或临界值风险孕妇应结合无创产前DNA检测(NIPT)进一步进行产前诊断,防止漏诊。     

宁波市鄞州区2010-2012年出生缺陷监测分析

目的了解2010年-2012年宁波市鄞州区的出生缺陷发生及构成情况,分析原因,寻求干预措施,降低出生缺陷发生率及围产儿死亡率。方法对鄞州区2010至2012年在各级医疗保健机构（包括本地户口在外地医疗机构）孕产妇分娩的围产儿及〈28w的治疗性引产儿进行监测。结果鄞州区3年间总出生数41941例,发现出生缺陷441例,出生缺陷总发生率为105．15／万。本地人口发生率161．26／万,流动人口发生率71．82／万。本地人口与流动人口〈28w治疗性引产数比较：本地人口经产前诊断治疗性引产占出生缺陷数的22．62％;流动人口治疗性引产占流动人口出生缺陷数的10．58％。出生缺陷前6位畸形依次为先天性心脏病、四肢畸形,唇腭裂、神经管畸形、泌尿生殖系统畸形、其他消化道畸形。结论鄞州区本地人口出生缺陷发生率处于逐年下降水平。流动人口出生缺陷发生率及产前诊断率显著低于本地人口,要加强流动人口产前筛查和产前诊断工作,以提高监测工作质量。先天性心脏病产前诊断率有待进一步提高。     

胎儿畸形198例临床分析和预防措施

目的了解胎儿畸形的发生率、发生系统及缺陷分布情况,探讨引起胎儿畸形的相关因素,为临床预防和治疗提供依据。方法我院2006年1月至2009年12月产前检查确诊胎儿畸形并引产的198例病例进行回顾性分析。结果 198例胎儿畸形引产的原因位于前6位的分别为：先天性心脏病（32例,占16.6%）、脑积水（21例,占10.60%）、唇腭裂（20例,占10.10%）、四肢畸形包括四肢短小、并指、并趾（19例,占9.60%）、神经管畸形（18例,占9.09%）、消化道畸形（15例,占7.58%）。结论胎儿畸形的发生与孕妇的年龄、文化程度素质、环境、孕期服药、孕期合并症、并发症及营养等有关。为了减少出生缺陷的发生,应以预防为主,加强孕前及产前咨询,避免孕早期不良因素影响,尽早发现异常,及时行治疗性引产,以免给家庭和社会带来负担。     

太原地区5852例围产儿出生缺陷临床分析

目的了解近年来出生缺陷儿的发生及其产前诊断情况,为制定和采取预防措施提供决策依据。方法回顾性分析2003年12月至2008年12月在我院产科终止妊娠的5852例围生儿资料,对其中97例出生缺陷围生儿逐一进行分类和统计分析。结果出生缺陷发生率为165.76/万,各系统缺陷中以神经管畸形发生率(27.34/万)最高,农村(102.14/万)显著高于城市(10.47/万)(P0.05),其它依次为脑积水、外耳畸形、唇腭裂、多(并)指(趾)、脐膨出;农村脑积水的发生率显著高于城市(P0.05);无论在城市还是农村神经管畸形、脑积水、脐膨出多数得到产前诊断,唇腭裂少数得到产前诊断;多(并)指(趾)、外耳畸形无1例得到产前诊断。结论加强围产保健,提高产前诊断水平是预防出生缺陷围生儿的重要手段,控制神经管畸形的发生是降低出生缺陷围生儿发生率的重要环节。     

江门市区2003—2007年出生缺陷监测的分析

目的了解本地区五年来出生缺陷监测及诊断依据的变化状况。方法对2003—2007年江门市区监测医院内分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析，出生缺陷诊断以细胞学、临床、生化及超声诊断。结果出生缺陷的发生率呈逐年上升趋势；出生缺陷类别排序前五位以四肢畸形、先天性心脏病、总唇腭裂、胎儿水肿综合征、神经管缺陷为主；男性出生缺陷发生率明显高于女性；城镇出生缺陷发生率明显高于乡村。结论提倡自觉婚前检查、孕前检查、产前检查；将排前五位的出生缺陷类别作为预防重点；产前普及超声诊断、开展产前筛查、产前诊断与新生儿筛查技术、广泛开展健康宣教，提高群众的优生优育意识，是降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率的有效措施。     

乌鲁木齐市2011年-2015年出生缺陷情况分析

目的研究乌鲁木齐市2011年~2015年出生缺陷的资料,探讨乌鲁木齐市主要出生缺陷类型、影响因素及变化规律,并提出干预措施。方法对乌鲁木齐市2011年~2015年的出生缺陷资料进行分析,观察乌鲁木齐市出生缺陷的变化趋势。结果 2011年-2015年5年间,乌鲁木齐市发生出生缺陷儿1422例,出生缺陷总发生率66.67/万,出生缺陷前5位依次为总唇裂、多指(趾)、神经管畸形、先天性脑积水、先天性心脏病。不同年份的出生缺陷顺位有所不同。结论部分对于干预措施敏感的致死和严重致残出生缺陷发生率逐步下降,我市出生缺陷现有综合防治策略取得了明显的成效;出生缺陷防控工作重点的变化。为降低围产儿出生缺陷发生率,做好婚前医学检查、加强孕产妇孕前、孕期保健,增强出生缺陷防范意识,产检进行产前筛查和孕中期彩超排畸筛查,是降低围产儿出生缺陷发生率的有效措施。     

426例出生缺陷儿产前超声诊断分析

目的探讨我院分娩的出生缺陷儿临床类型与产前超声诊断分析,为孕期早期诊断出生缺陷提供科学依据。方法回顾性分析我院2001年至2009年共分娩28 311例,出生缺陷儿426例,发生率15‰,产前超声诊断269例,（检出率63.1%）,我院采取产科超声检查三个重点时间段进行筛查（孕龄10-14周,22-26周及32-36周）检测胎儿发育情况。结果孕龄14-27周超声检查出生缺陷人工终止妊娠92例（21.59%）,出生缺陷发生率前五位依次为：神经管畸形（21.8%）,唇腭裂（16.9%）,多指并指（趾）畸形（10.01%）,胎儿水肿（9.85%）,外耳畸形（4.22%）,产前超声检出率分别为：95.69%,50.72%,9.30%,80.95%,0,结论产前超声诊断除神经管畸形,胎儿水肿,唇腭裂外,其它发病率较高的畸形超声检出率较底,因此加强产前诊断人员的技术培训,提高超声诊断技术水平,是提高人口素质降低出生缺陷的重要措施。     

12115例住院分娩儿严重出生缺陷监测的结果分析

对湖北省妇幼保健院12115例住院分娩儿的出生缺陷监测资料进行分析.监测结果表明,在该院分娩的围生儿的严重出生缺陷发生率为73.46/万,前三位分别为先天性脑积水、先天性心脏病和唇裂合并腭裂的发生率;死胎的严重出生缺陷发生率(1842.11/万)显著高于活胎的发生率(56.67/万);双胎及多胎的严重出生缺陷发生率(350.88/万)显著高于单胎的发生率(71.52/万);早产儿的严重出生缺陷发生率(340.52/万)显著高于足月儿的发生率(52.14/万).加强优生优育教育,提高环境保护意识,做好孕前咨询和孕产期保健,及早开展产前筛查或产前诊断是减少出生缺陷发生的有力措施.     

大连市西岗区2005年-2010年125例出生缺陷分析

目的了解2005年-2010年大连西岗区出生缺陷的临床类型和产前超生检查情况,分析原因,寻找干预措施,以降低围产儿死亡率及出生缺陷发生率。方法对西岗区2所助产机构2005年-2010年出生及缺陷监测情况进行分析。结果监测的出生数9886例（包括所有孕周）,筛查畸形（孕始到产后7天）125例,发病率为126.44/万,产前超声诊断55例,检出率45.6%,28w前检出32例,占产前检出的58.18%。畸形的前5位顺位为先心病、多指（趾）、先天性脑积水、唇腭裂（包括唇裂、腭裂）、并指（趾）。结论大连市自2005年开展产前B超诊断工作,对孕28w前发现的严重先天畸形及时采取终止妊娠措施,使28w前终止妊娠前后出生缺陷发生率发生大幅下降。建议：大力提高群众预防出生缺陷的意识和能力,进行健康教育;重点高危人群进行监测指导,做好优生咨询：规范产前筛查,保证每位孕产妇都能在孕20w左右接受筛查,阳性病例争取在28w明确诊断并妥善处理,提高医护人员诊断水平,稳定监测队伍。     

208例围产儿出生缺陷情况分析

目的分析2017年余姚市围产儿出生缺陷发生情况及主要特征,探讨影响出生缺陷的因素,找出适合该人群的干预措施。方法对余姚市2016年10月1日～2017年9月30日的围产儿出生缺陷资料进行分析。结果 2017年围产儿出生缺陷发生率为11.82‰,28w治疗性引产51例;本市户籍人口出生缺陷发生率、孕中期缺陷检出率与非本市户籍人口无显著性差异;产妇年龄超过35岁组缺陷发生率明显高于其他年龄组。出生缺陷发生顺位前10位依次为先天性心脏病、总唇裂、染色体异常、多指(趾)、神经管畸形、肾脏畸形、并指(趾)、外耳其他畸形、脑积水、骨骼系统异常。结论做好孕产妇孕前、孕期保健,常规进行产前筛查和孕中期彩超排畸,避免缺陷儿进入围产期,是降低围产儿出生缺陷发生率的最有效措施。     

孕中期母血清AFP检测产前筛查胎儿神经管缺陷的研究

目的 通过检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP),进行孕中期胎儿开放性神经管缺陷(NTD)的无创伤性产前筛查.方法 采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15-20周)孕妇进行血清AFP检测,并应用2T-Risks风险评估软件计算风险率,高危孕妇经彩超确诊.结果 接受筛查的16340例孕妇中,神经管畸形高风险孕妇为135例,筛查阳性率为8.26‰,经彩超确认16例有神经管缺陷或腹壁缺损等畸形,占筛查高危孕妇的11.85%.结论 利用孕妇血清AFP进行孕中期胎儿神经管缺陷产前筛查,是降低围产儿死亡率和出生缺陷率重要手段之一.