成人眼眶坏死性黄色肉芽肿的临床病理分析

目的探讨成人眼眶渐进性坏死性黄色肉芽肿(necrobiotic xanthogranuloma, NXG)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析4例NXG的临床病理资料,行组织形态学观察和免疫组化检测及随访,并复习相关文献。结果 4例患者中男女性各2例,年龄41～59岁,平均47.5岁;临床多为眼眶周围渐进性增大肿物十余年。光镜下均表现为组织细胞增生性病变,真皮内弥漫浸润的肉芽肿性病变及多灶性渐进性坏死交替分布,并可延伸至皮下组织。浸润性肉芽肿由类上皮细胞和泡沫样组织细胞及较多的多核巨细胞组成,其中多为Touton巨细胞。间质内淋巴细胞和浆细胞浸润,伴不同程度的纤维化。例3可见胆固醇结晶沉着和脂质空泡。实验室检查4例患者均存在不同程度的贫血、白细胞减少及血沉增快。仅例1伴血清IgA及IgG升高,其余3例临床均未行免疫球蛋白检查。免疫表型:单核组织细胞及多核巨细胞中KP1和PGM1均阳性。临床治疗均采用局部手术改善症状,术前及术后辅以糖皮质激素治疗。随访8～46个月(平均30个月),4例患者均出现不同程度的复发,目前尚未发现全身系统性并发症。结论 NXG是一类具有独特组织学特征的非朗格汉斯组织细胞增生性病变,临床治疗方法有限,且收效甚微;需临床与病理相结合才能做出准确诊断。     

囊性肾瘤和肾混合性上皮间质肿瘤临床病理学特征比较

肾脏的肿瘤性囊性病变是指不伴有剩余肾实质囊性改变的肾脏的孤立性囊性肿块。目前肾脏有4种囊性病变：囊性肾瘤（CN）、混合性上皮间质肿瘤（MEST）、囊性部分分化型肾母细胞瘤（CPDN）和多囊性肾细胞癌。其中CN和MEST是少见的良性肾脏肿瘤，二者病变的临床和形态学特征有重叠，包括中年女性多发，大小不等的囊腔、嗜酸性细胞、被覆囊腔的雪钉样细胞和卵巢性间质。作者研究了20例CN和14例MEST的临床病理学特征，[第一段]     

肾Ewings肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤6例临床病理分析

目的探讨肾尤因肉瘤(Ewing sarcoma,EWS)/外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、分子病理学特征及预后。方法分析6例肾EWS/pPNET的临床病理特征并复习相关文献。结果 EWS/pPNET男、女性各3例,年龄3个月~41岁(中位年龄23岁)。肿块最大径4~15 cm(平均9 cm)。低倍镜下肿瘤细胞呈索状或弥漫分布,细胞大小较一致,呈圆形或卵圆形,核膜清晰,染色质细腻,可见小核仁,胞质少,界不清,可见Homer-Wright菊形团,核分裂象可见,有坏死。免疫表型:肿瘤细胞CD99阳性,NSE、Syn、CgA、CD56不同程度阳性,部分细胞vimentin、S-100均呈阳性,而CK、WT-1、CD45、desmin和MyoD1均呈阴性,Ki-67增殖指数40%~60%。6例均行根治性肾切除术,1例术后给予化疗;随访3~66个月,2例分别在术后3个月和4个月死亡,2例无复发,2例失访。结论肾脏pPNET临床十分罕见,确诊主要依赖组织学形态、免疫表型及分子病理学检测,组织学特征需与发生于肾脏的肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等鉴别。EWS/pPNET以手术完整切除为主要治疗方法,并结合术后化疗。     

外毛根鞘癌7例临床病理分析

目的探讨外毛根鞘癌(trichilemmal carcinoma,TC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析7例TC患者的临床资料、组织学形态及免疫表型,并复习相关文献。结果 7例患者年龄22~63岁,平均40.5岁,其中男性4例,女性3例。皮损均发生于头面部,表现为孤立的外生性团块。镜检:肿瘤组织呈分叶状、索条状,主要由不典型的透明细胞组成,以伴有外毛根鞘角化的上皮细胞增生为特征。免疫表型:7例PAS染色,透明细胞均(+),CK5和CK14均(+),CEA、S-100和HMB-45均(-)。7例患者均行手术切除术。6例患者随访1~5年,无复发及转移。结论TC是低度恶性的附属器肿瘤,具有局部侵袭性、基本不复发、转移的特点。诊断依据分叶状结构及外毛根鞘分化特点。手术切除,预后好。需与外毛根鞘瘤及其他透明细胞肿瘤鉴别。     

甲状腺内胸腺癌临床病理学分析

目的探讨甲状腺内胸腺癌(ITTC)的临床病理学特征、免疫表型和预后。方法回顾性分析ITTC患者的临床资料,包括一般临床资料、大体检查、组织学特征、免疫表型及EB病毒编码的小mRNA(EBER)原位杂交检测情况。结果纳入的9例患者肿瘤均为单发性病变,呈结节状。镜下可见肿瘤内大小不等的实性巢状、梁状结构,被间质致密的纤维组织分割成小叶状结构。肿瘤细胞呈多角形或短梭形,细胞界限不清。细胞质淡红染,细胞核圆形或卵圆形,空泡状,核仁明显。9例患者肿瘤均弥漫高表达CKAE1/AE3和CK5/6,不同程度表达CD5(弥漫表达或片状表达),8例患者表达CD117。5例患者肿瘤标本行EBER原位杂交检测,结果均为阴性。随访期间,1例患者失访;其余患者随访9~91个月,仅2例发生复发或转移。结论ITTC是一种罕见的甲状腺低度恶性肿瘤,具有独特的组织病理学特征和免疫表型,预后较好。CD5和CD117可作为ITTC诊断和鉴别诊断的标记物。     

SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤4例临床病理特征并文献复习

目的探讨SMARCB1/INI1缺陷型差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma, PDC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集4例SMARCB1/INI1缺陷型PDC,采用免疫组化EnVision两步法法进行染色,分析其临床病理学特征及预后,并复习相关文献。结果 4例患者均为女童,年龄3.4～4.7岁,中位年龄4.4岁,临床表现为头痛、视力下降等症状。4例颅脑MRI示:斜坡见不规则团块状等信号影,不同程度破坏周围骨质,增强后呈明显不均匀强化。镜下肿瘤呈侵袭性生长,侵犯周围骨组织,肿瘤细胞呈上皮样及横纹肌样、梭形,具有黏附性,呈小叶或实性片状,4例见空泡状细胞,2例见肿瘤细胞排列似脑膜瘤,1例见骨组织化生及软骨黏液样基质,1例见不典型核分裂象,4例见小灶状坏死。免疫表型:4例肿瘤细胞CK、EMA、vimentin均胞质阳性,Brachyury(T蛋白)胞核阳性,INI1胞核阴性,Ki-67增殖指数为20%～50%。4例患者均行肿瘤大部分切除术,例1术前行放疗,例2术后行放疗,患者分别于术后3、6、2、3个月局部复发,例1患者复发后再次行肿瘤大部分切除术,3例患者分别于术后27、18、14个月死亡,1例患者随访4个月存活。结论 SMARCB1/INI1缺陷型PDC发现时多为晚期,有复发倾向,预后差;免疫组化标记肿瘤细胞Brachyury(T蛋白)胞核阳性和INI1蛋白阴性,有助于诊断与鉴别诊断。     

眼眶软组织肿瘤65例临床病理学分析

目的探讨眼眶软组织肿瘤的病理学分类及一些少见病变的临床病理特点。方法回顾性分析65例眼眶软组织肿瘤的临床病理学特征,并复习相关文献。结果良性肿瘤57例(87.7%),数目位居前4位的依次为海绵状血管瘤37例(56.9%),神经鞘瘤(包括退变性)8例(12.3%),静脉血管瘤5例(7.7%),孤立性纤维性肿瘤2例(3.1%)。恶性肿瘤8例(12.3%),其中胚胎性横纹肌肉瘤5例(7.7%),均为维族患者,上皮样血管内皮瘤、硬化性横纹肌肉瘤和未分化多形性肉瘤各1例。结论眼眶良性软组织肿瘤主要为脉管性肿瘤和神经鞘瘤;恶性主要为胚胎性横纹肌肉瘤,维族发病率高。孤立性纤维性肿瘤、上皮样血管内皮瘤、硬化性横纹肌肉瘤和未分化多形性肉瘤为少见病例,诊断困难。     

上皮样血管平滑肌脂肪瘤的临床病理特征

目的:探讨上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的临床病理学特征.方法:回顾性分析17例病理诊断为EAML的组织学形态、免疫组织化学特点、临床及随访资料.结果:男5例,女12例,年龄21~62(平均31.2)岁,其中14例发生于肾脏(3例伴有子宫平滑肌瘤,2例伴有宫内孕);2例发生于肝脏,1例发生于腹腔;肿瘤最大径3~15 cm,镜下瘤细胞呈上皮样巢、片状分布,可见围绕血管呈放射状排列的结构;细胞体积大,卵圆形、梭形,胞质丰富,异型明显,核分裂少见,其中2例伴有出血、坏死.免疫组织化学HMB-45,Melan-A,SMA阳性,vimentin,ER和PR表达率分别为41%(7/17),23%(4/17)以及35%(6/17).17例EAML均行肿瘤根治或肿瘤切除术,术后随访5~52个月,1例2年后肝肺转移死亡,其余16例均健在,无复发及转移.结论:EAML多发生于女性,可能与激素水平有关;肾脏最常见,其次为肝、腹腔;病理形态多样,免疫组织化学对其诊断有重要价值,手术效果好,有转移可能.     

纵隔原发生殖细胞肿瘤56例临床病理分析

目的探讨纵隔原发生殖细胞肿瘤(primary mediastinal germ cell tumors,PMGCTs)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析56例PMGCTs的临床病理学形态、分子改变及肿瘤生物学行为,并复习相关文献。结果 56例PMGCTs患者年龄9~48岁(平均29.1岁),以成熟性畸胎瘤最多见(76.8%,43/56)。青春期前患者3例,均为成熟性畸胎瘤。青春期后PMGCTs共53例,包括40例成熟性畸胎瘤、2例未成熟畸胎瘤、2例卵黄囊瘤、5例精原细胞瘤、4例混合性生殖细胞肿瘤。13例恶性PMGCTs均为男性,27例女性患者均为良性畸胎瘤。病理组织学形态、免疫表型与性腺生殖细胞肿瘤一致。恶性生殖细胞肿瘤(germ cell tumors,GCTs)各成分均存在等臂12p,而成熟畸胎瘤不发生等臂12p。所有病例均行手术切除术,恶性GCTs术后辅助化疗。无论是青春期前还是青春期后的成熟性畸胎瘤切净后均存活(随访6个月~10年)。青春期后PMGCTs(非成熟性畸胎瘤)均恶性,含卵黄囊瘤或胚胎癌成分的患者预后较差。结论 PMGCTs罕见,多为成熟性畸胎瘤,恶性肿瘤好发于青春期后男性。FISH检测12p异常可以帮助诊断和指导治疗预后。     

多房囊性肾细胞癌32例临床病理分析

目的：探讨多房囊性肾细胞癌( multilocular cystic renal cell carcinoma, MCRCC)的临床病理特征,提高对该肿瘤的认识。方法复习32例MCRCC的临床资料,观察其病理学形态和免疫表型特征,结合随访资料评价其预后。结果32例中13例位于左肾,18例位于右肾,1例双肾;肿瘤平均最大径4.6 cm(1.0~8.0 cm);男女比为2.2：1。11例行根治性肾全切术,21例行肾部分切除术。肿瘤均为多房囊性,缺少实体成分,囊壁内衬单层(偶为多层或小乳头状)胞质透明或淡粉染、Fuhrman核1级的瘤细胞,腔面富于薄壁血管。瘤细胞表达CK(32/32)、CK7(25/32)、EMA(32/32)、CD10(23/32)、vimentin(20/32),均不表达CD68。术后随访5~140个月,均未见复发和转移,无肿瘤相关死亡病例。结论 MCRCC的瘤细胞核级低、无实性瘤巢;囊壁腔面衬覆胞质透亮或淡粉染细胞伴丰富薄壁血管是诊断线索,免疫表型有助于诊断,患者一般预后良好。     

卵巢交界性浆液性肿瘤17例临床病理分析

目的对卵巢交界性浆液性肿瘤的临床特征、病理学特点进行分析,探讨其诊断及鉴别诊断。方法收集17例卵巢交界性浆液性肿瘤患者的临床资料,对组织病理学表现进行分析,并复习相关文献。结果17例卵巢交界性浆液性肿瘤患者,年龄42~65岁,平均年龄51.2岁。17例患者中有4例患者常有下腹不适和腹胀、尿频等症状,有5例患者有经期延长与出血量多的症状,还有2例患者因肿瘤破溃导致急腹症。结论卵巢交界性浆液性肿瘤的患者,预后相当好,5年生存率为90%。但仍有10%的患者预后不好。     

乳腺上皮-肌上皮性肿瘤4例临床病理学分析

目的：探讨乳腺上皮-肌上皮性肿瘤(epithelial-myoepithelial tumor of breast)的临床病理学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法：对4例乳腺上皮-肌上皮性肿瘤的临床特点、组织形态学及免疫组织化学结果进行分析,并复习相关文献。结果：患者：男性1例,女性3例,平均年龄51岁(27~63岁)。4例肿瘤直径1.5~3.0 cm(平均2.0 cm),无包膜,切面灰白色。显微镜下可见肿瘤由双相增生的肌上皮细胞和腺上皮细胞构成,肌上皮细胞环绕腺上皮细胞构成特征的套管结构。免疫组织化学染色,腺上皮细胞表达CK8/18、CK7,肌上皮细胞表达p63、Calponin、CK5/6。1例诊断为腺肌上皮瘤(adenomyoepithelioma,AME),3例诊断为伴有癌的腺肌上皮瘤(恶性腺肌上皮瘤, malignant adenomyoepithelioma,MAME)。结论：乳腺上皮–肌上皮性肿瘤是少见的肿瘤类型,需与导管内乳头状瘤、化生性癌等鉴别。     

囊性肾瘤2例并文献复习

目的探讨囊性肾瘤(cystic nephroma,CN)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例CN的临床病理学特征,并复习相关文献。结果 2例CN分别发生于1岁男童及44岁女性,大体均呈多房囊性;镜下见囊壁内衬单层扁平、立方、靴钉样上皮,囊壁间为纤维结缔组织。结论 CN是一种少见的以弥漫囊性改变为特征的肾脏良性肿瘤,属肾脏良性上皮和间质混合性肿瘤。     

中枢神经系统感染1例临床诊断与病理分析

目的 通过分析1例中枢神经系统曼氏裂头蚴感染病例,探讨中枢神经系统曼氏裂头蚴感染的临床特点、病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 患者男性,52岁,腰腿痛10年,加重1年,以脊髓占位性病变收入院,入院后行"髓内占位切除术".回顾性分析该例中枢神经系统曼氏裂头蚴感染病例的临床表现、病理学特征、免疫组化和特染结果,并进行相关文献复习.结果 术后病理(髓内病变)见少许神经胶质,可见大量淋巴细胞、浆细胞及嗜酸性粒细胞浸润,部分区域肉芽肿形成,见隧道样坏死;查见虫体,其内可见钙化及石灰小体形成等典型曼氏裂头蚴感染特征.结论 中枢神经系统曼氏裂头蚴感染是一种发生于中枢神经系统的少见病变,诊断困难,该例患者诊治历时10年余,最终术后病理得以明确诊断.     

获得性囊性肾病相关性肾细胞癌2例并文献复习

目的 探讨获得性囊性肾病相关性肾细胞癌(acquired cystic disease-associated renal cell carcinomas, ACD-RCC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后相关因素。方法 回顾性分析2例ACD-RCC的临床病理学及免疫表型特征等,行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果 2例患者均因肾脏占位性病变入院,均有长期肾脏透析病史。眼观：例1双肾切面失去正常结构,切面呈多发囊性改变;例2于右肾下级被膜下见一肿物,大小3.0 cm×2.5 cm×2.3 cm。镜检：肿瘤组织呈管状、微囊性、筛状结构,肿瘤细胞较大,胞质丰富,呈嗜酸性,核大而圆,核仁明显。免疫表型：例1双肾肿瘤组织p504S及SDHB均阳性,CAIX、CD10、CK20、TFE3、CK7、CD117均阴性,Ki-67增殖指数8%～10%;例2右肾肿瘤组织p504S、CD10、RCC、E-cadherin均阳性,EMA、S-100、vimentin、CK7、CD117均阴性,Ki-67增殖指数约3%。2例患者术后随访2～36个月均存活,均无复发及转移。结论 ACD-RCC较罕见,...     

儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤临床病理学分析

目的探讨儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤的临床病理学特点及鉴别诊断。方法收集4例儿童泌尿系统炎性肌纤维母细胞性肿瘤病例, 观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。结果 4例患儿, 男女各2例, 中位年龄6岁。发生于膀胱者2例, 肾脏1例, 输尿管1例。膀胱1例和输尿管1例以纤维组织细胞瘤样形态为主, 肾脏病例大部分呈纤维瘤病样结构, 膀胱的另1例组织学类似结节性筋膜炎。3例间变性淋巴瘤激酶(ALK)呈弥漫胞质阳性;肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白(SMA, 3/4)和/或结蛋白(2/4)。荧光原位杂交2例检测到ALK基因断裂, 肾脏病例示ROS1断裂。ALK断裂阴性的膀胱病例和肾脏病例分别检测到FN1-ALK和TFG-ROS1融合基因。结论儿童泌尿系统中除了膀胱, 肾脏和输尿管也可发生炎性肌纤维母细胞性肿瘤。诊断需结合患儿临床特点、组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征综合考虑。     

肾脏混合性上皮间质肿瘤

目的探讨肾脏混合性上皮间质肿瘤的临床病理特征。方法观察4例肾脏混合性上皮间质肿瘤的临床资料、镜下及免疫组织化学特点。结果患者3例女性,1例男性。临床表现主要为腰部不适和血尿,影像学检查示肾脏囊实性占位性病变。病理检查：肉眼肿瘤呈囊实性结构,镜下肿瘤由上皮和间质成分共同构成。上皮细胞可呈立方状、柱状、鞋钉样;其中1例上皮成分呈苗勒管上皮分化和肠上皮分化。间质成分为梭形细胞,并可见特征性呈束状分布的平滑肌组织和厚壁血管。免疫组织化学：上皮细胞AE1／AE3阳性,间质细胞雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性。患者行肾切除术,术后随访未见复发。结论肾脏混合性上皮间质肿瘤为具有独特组织病理学特点的良性肿瘤,需要和肾脏其他良恶性肿瘤鉴别。     

肾嗜酸细胞腺瘤侵袭性的病理特征分析

目的探讨肾嗜酸细胞腺瘤侵袭性的临床病理学特征。方法回顾性分析4例肾嗜酸细胞腺瘤侵袭性的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 4例嗜酸细胞腺瘤中1例侵及肾被膜纤维囊,1例侵透肾被膜纤维囊,2例侵及肾周脂肪;侵透肾被膜纤维囊者局部区域肿瘤细胞核异型明显。患者均行肾部分切除术,随访3个月~6年,无复发或转移。结论肾嗜酸细胞腺瘤虽然是一种良性肿瘤,但部分具有侵袭性的组织学特征,属于一种具有恶性潜能的肿瘤。由于部分病例具有局部异型性及侵袭性组织学特征,容易误诊为肾细胞癌而被过度治疗。因此正确评估肾嗜酸细胞腺瘤的预后,有助于对组织学特征的全面分析。     

炎症型肝细胞腺瘤5例临床病理分析

目的 探讨炎症型肝细胞腺瘤(inflammatory hepatocel-lular adenoma,IHCA)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集5例IHCA的临床资料,采用免疫组化和特殊染色检测,分析其临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献.结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄28～55岁.临床均表现为...     

肉瘤样尿路上皮癌的临床特点及分子病理学特征

目的探讨肉瘤样尿路上皮癌(sarcomatoid urothelial carcinoma,SUC)的临床特点及分子病理学特征。方法回顾性分析20例SUC的临床病理学特征,其中6例采用荧光原位杂交(flourescence in situ hybridization,FISH)技术检测患者尿脱落细胞,分析其分子病理学特征。结果20例SUC患者中,男性17例,女性3例;发病年龄46~70岁,中位年龄58岁。肿瘤部位:13例位于膀胱、5例位于肾盂、2例位于输尿管。肿瘤侵犯全层12例,浸润深肌层6例,浅肌层2例。18例患者获得随访,随访时间5~17个月,其中15例死亡,3例存活。6例患者行尿脱落细胞FISH检测,4例发现3或7号染色体的多倍体。结论SUC属于高度侵袭且预后差的肿瘤,好发于老年男性,主要发生于膀胱,确诊需依据其病理形态学特征及免疫组化检测。FISH技术检测患者尿路脱落细胞,是诊断SUC的无创性辅助检查方法。