19例女性生殖道原始神经外胚层肿瘤形态学、免疫表型和分子学研究

<正>发生在女性生殖道的原始神经外胚层肿瘤临床罕见,正确的分类尚不清楚。作者报道19例女性生殖道原始神经外胚层肿瘤的临床表现、组织学、免疫表型和EWSR1基因重排情况。其中发生于卵巢者10例、子宫者8例及会阴者1例。患者年龄12~68岁,发生于卵巢和子宫的原始神经外胚层肿瘤中位年龄分别为20、51岁。15例原始神经外胚层肿瘤中可见中枢神经系统肿瘤的形态学特征,包括9例髓母细胞瘤、3例室管膜瘤、2例髓上皮瘤和1例胶质母细胞瘤,与中枢神经系统的原始神经外胚层肿瘤较一致。剩余4例原始     

胃肠道恶性神经外胚层肿瘤:19例临床病理、免疫组化和分子分析

胃肠道恶性神经外胚层肿瘤临床非常罕见,目前对其具体发病机制尚不清楚。该文旨在分析胃肠道恶性神经外胚层肿瘤的临床病理特征、治疗及预后。该文收集19例胃肠道恶性神经外胚层肿瘤患者,平均肿瘤直径为4.2 cm。肿瘤最常见的原发部位为小肠(57.9%),其次为胃(15.8%)、结肠(10.5%)、回盲部(5.3%)、食管下端(5.3%)和肛管(5.3%)。     

女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤5例临床病理分析

目的探讨女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)的临床病理学特征。方法收集5例原发于女性生殖道PNET的临床资料,应用常规病理及免疫组化En Vision两步法分析其临床病理特点,采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridizatio,FISH)检测EWSR基因易位。结果 5例患者年龄25~79岁,其中发生于子宫2例,卵巢、外阴、阴道各1例。5例PNET肿瘤大小不等,结节状,呈圆形或者椭圆形,境界清。肿瘤实质切面灰白、灰红色,质嫩,呈鱼肉样,可见出血、坏死。镜下:肿瘤组织呈片状、条索状分布,瘤细胞体积小,大小较一致,圆形或卵圆形,细胞界限不清,胞质少,核圆形,染色质呈粗颗粒状,核分裂象多见,脉管内可见癌栓。免疫表型:CD99均阳性(5/5),vimentin均阳性(3/3),Syn阳性(4/5);其中3例检测有EWSR易位信号。随访:2例术后约1年复发死亡,1例无病生存,2例失访。结论 PNET原发于女性生殖系统罕见,在镜下形态学和免疫组化符合可以诊断,结合EWS-FLI-1融合基因可用于PNET确诊。早期明确诊断、合理的综合治疗,可使部分患者获得较好预后。由于该肿瘤恶性程度高、易早期发生转移,其长期生存率低,总体预后差。     

10例女性生殖道的腺泡状软组织肉瘤的形态学、免疫组化和分子遗传学研究及鉴别诊断

正腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种起源未明,具有独特形态学特征的肿瘤,并具有ASPSCR1和TFE3的特征性融合基因。ASPS可罕见的发生在女性生殖道。作者对11例原诊断为女性生殖道部位的ASPS形态学特征进行总结研究,并使用一组抗体(TFE3、HMB45、melan-A、SMA、desmin和hCaldesmon)评估其免疫表型。此外,通过荧光原位杂交检测TFE3重排和ASPSCR1-TFE3融合基因。根据其形态学、免     

鼻咽部原始神经外胚层肿瘤1例

患者男性,37岁,因鼻塞1个月、右颈部淋巴结肿大7天入院.查体:鼻翼无煽动,双侧鼻腔内见分泌物,鼻咽顶部见一肿物,大小约2.5 cm×2.2 cm×1.8 cm,触之易出血.右颈部扪及肿大淋巴结5枚,直径约1.5～4.5 cm,活动差,无压痛,其它体格检查无特殊.鼻内镜示鼻咽部肿大,表面糜烂,触之易出血,考虑鼻咽部恶性肿瘤可能.     

原发性肾脏原始神经外胚层肿瘤2例

例1女性,25岁,左上腹部肿物伴憋胀40余天,发热、咽痛3 h,遂于2009年7月2日在外院行超声波及CT检查示:左肾占位性病变。7月3日在我院行CT检查示:左肾下极肿块(考虑肾肿瘤伴肾周积液),左肾盂、输尿管上段扩张积水。体格检查:左上腹部可触及一肿物,大小7.0 cm×6.0cm,质硬,压痛阴性。实验室检查结果均正常,临床诊断为左肾肿瘤,对患者行左肾根治性切除术。     

原始神经外胚层肿瘤(PNET)1例光镜、免疫组化和电镜观察及文献复习

目的：研究原始性神经外胚层肿瘤（ＰＮＥＴ）的特征。方法：采用光镜、电镜和免疫组化对１例颈部原始性神经外胚层肿瘤（ＰＮＥＴ）进行观察。结果：肿瘤组织由小圆形细胞构成，肿瘤细胞胞膜示ＭＩＣ２强阳性，肿瘤细胞胞浆内含有微管及神经内分泌颗粒。结论：ＰＮＥＴ是一种极度恶性的软组织小圆形细胞肿瘤，它的诊断必须依靠免疫组化及电镜。     

原始神经外胚层肿瘤（PNET）1例光镜,免疫组化和电镜观察 …

研究原始性神经外胚层肿瘤的特征。方法：采用光镜，电镜和免疫组化对１例颈部原始生神经外胚层肿瘤进行观察。结果；肿瘤组织由小圆形细胞构成，肿瘤细胞胞膜示ＭＩＣ２强阳性，肿瘤细胞胞浆内含有微和及神经内分泌颗粒。     

中枢性原始神经外胚层肿瘤的临床病理分析

目的探讨小脑髓母细胞瘤（ＭＢ）和大脑原发性小细胞肿瘤的组织起源，形态特征及生物学行为的异同。方法采用组织病理学和免疫组织化学方法对２１０例ＭＢ和９例大脑原发性小细胞肿瘤的组织形态特征和标志物表达进行比较研究。结果组织形态学观察显示两者均可向神经元和神经胶质分化。免疫组化标记显示６３２％（６７／１０６例）的ＭＢ和５／８例的大脑原发性小细胞肿瘤可同时表达神经元标志物———突触素（Ｓｙｎ）和神经胶质标志物———胶质纤维酸性蛋白（ＧＦＡＰ）。随访结果显示两者均为高度恶性肿瘤，１年生存率分别为３４６３％和２５６５％，统计分析表明肿瘤有灶状坏死、增殖细胞核抗原标记指数高及术后未进行放疗者预后差（Ｐ＜０００１，Ｐ＜００５，Ｐ＝０．０００１）。结论小脑ＭＢ和大脑原发性小细胞肿瘤的形态特征、标志物表达及生物学行为相同，同意将这类肿瘤归类于原始神经外胚层肿瘤     

肾血管肌腺瘤性肿瘤:一种独立肿瘤实体的形态学、免疫组化和分子遗传学研究

作者报道了一组命名为肾血管肌腺瘤性肿瘤（RAT）的独立肿瘤实体。从会诊病例中检索到5例RAT，对其组织学和免疫组化特征进行了评价，并对所有病例的VHL基因编码区进行了序列分析。肿瘤由透明的上皮样细胞成分和显著的平滑肌瘤性间质组成。上皮样细胞形成腺瘤样管状结构，顶端伴有囊泡。     

肾血管肌腺瘤性肿瘤:一种独立肿瘤实体的形态学、免疫组化和分子遗传学研究

作者报道了一组命名为肾血管肌腺瘤性肿瘤（RAT）的独立肿瘤实体。从会诊病例中检索到5例RAT，对其组织学和免疫组化特征进行了评价，并对所有病例的VHL基因编码区进行了序列分析。肿瘤由透明的上皮样细胞成分和显著的平滑肌瘤性间质组成。上皮样细胞形成腺瘤样管状结构，顶端伴有囊泡。     

胎儿期腹膜后原始神经外胚层肿瘤一例

PNET是一种较为罕见的高度恶性的神经系统肿瘤,分为周围型和中枢型两种类型。位于腹膜后的PNET更为罕见。PNET发病机制及病因目前尚不明确。由于PNET本身较少见,对于胎儿期发现的PNET的生物学特性与临床转归尚缺乏系统研究,临床报道很少。其确诊依靠病理检查,胎儿期PNET极易误诊。本文报道一例胎儿期腹膜后原始神经外胚层肿瘤病例。     

骨神经外胚层瘤4例病理形态、免疫组化和电镜分析

在儿童和青年人中的骨未分化小圆细胞肉瘤,以前大多归入Ewing肉瘤,近来的研究发现有的具有原始神经外胚层肿瘤(Primitive neuroectodermal tu-mor,PNET)的许多特征。Jaffe等作者将这组肿瘤称为“骨神经外胚层瘤”。本文报道4例,对其病理形态、免疫组化和超微结构进行了分析。4例病人年龄分别为8岁、9岁、19岁、20岁;病变部位,3例在胸壁,1例在头顶,4例均有病变部位的骨质     

外周性原始神经外胚层瘤的形态及免疫组化观察

目的 :观察外周型原始神经外胚层瘤 (pPNET)的临床病理及免疫组化特征。 方法 :对 10例 pPNET进行组织形态学观察及免疫组织化学和组织化学染色。结果 :形态学上表现为小圆细胞性呈大片状排列 ,其间可见纤维结缔组织间隔 ,瘤细胞呈非典型性菊形团样结构 ;免疫组化显示NSE呈 10 0 %表达 ,Syn、S 10 0蛋白和Vim分别为 80 % (8/ 10 )、6 0 % (6 / 10 )和6 6 7% (6 / 9)。结论 :根据临床表现、组织形态学特征及其免疫组化表型有助于 pPNET的诊断。     

原发椎管内外周型原始神经外胚层肿瘤2例

目的探讨椎管内原发外周型原始神经外胚层肿瘤的临床特点、诊断、病理表现和治疗进展。方法分析2例经影像学、手术和病理检测证实的椎管内原始神经外胚层肿瘤,回顾相关文献,总结其临床特点。结果 2例病变术前行MRI检查呈等T1WI和等T2WI信号,增强后明显强化;镜下部分切除病变,术后病理检查提示均为外周型原始神经外胚层肿瘤,术后行放疗和化疗,分别随访13和10个月。结论椎管内原始神经外胚层肿瘤发病率低,好发于青少年,影像学无明显特异性,病理检查是可靠的诊断依据,预后较差。     

胃肠道恶性神经外胚层肿瘤:16例临床病理、免疫组化、超微结构及分子学分析暨胃肠道透明细胞肉瘤样肿瘤再评价

对16例形态学独特的胃肠道肿瘤进行报道,并描述其临床、组织学、免疫表型、超微结构及分子特征。8例女性,8例男性,年龄17岁～77岁(平均42岁)。临床表现为腹痛、肠梗阻及腹部包块。其中小肠10例、胃4例、结肠2例。镜     

外阴原发性外周原始神经外胚层肿瘤3例临床病理特点

目的探讨外阴原发性外周原始神经外胚层肿瘤(pe-ripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法对3例外阴原发性pPNET进行临床病理学和免疫组化分析,并复习相关文献。结果 3例pPNET均表现为外阴占位,镜下均为较均匀一致、蓝染、未分化的小圆细胞肿瘤,胞质较少,染色质浓集,可见坏死及大量核分裂象,免疫组化示瘤细胞NSE、CD99一致强阳性。结论外阴原发性pPNET是一种非常罕见的小圆细胞高度恶性肿瘤,结合免疫组化染色和细胞遗传学特点有助于明确诊断。     

肾Ewings肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤6例临床病理分析

目的探讨肾尤因肉瘤(Ewing sarcoma,EWS)/外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、分子病理学特征及预后。方法分析6例肾EWS/pPNET的临床病理特征并复习相关文献。结果 EWS/pPNET男、女性各3例,年龄3个月~41岁(中位年龄23岁)。肿块最大径4~15 cm(平均9 cm)。低倍镜下肿瘤细胞呈索状或弥漫分布,细胞大小较一致,呈圆形或卵圆形,核膜清晰,染色质细腻,可见小核仁,胞质少,界不清,可见Homer-Wright菊形团,核分裂象可见,有坏死。免疫表型:肿瘤细胞CD99阳性,NSE、Syn、CgA、CD56不同程度阳性,部分细胞vimentin、S-100均呈阳性,而CK、WT-1、CD45、desmin和MyoD1均呈阴性,Ki-67增殖指数40%~60%。6例均行根治性肾切除术,1例术后给予化疗;随访3~66个月,2例分别在术后3个月和4个月死亡,2例无复发,2例失访。结论肾脏pPNET临床十分罕见,确诊主要依赖组织学形态、免疫表型及分子病理学检测,组织学特征需与发生于肾脏的肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等鉴别。EWS/pPNET以手术完整切除为主要治疗方法,并结合术后化疗。     

原发性外阴Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤

原发性骨尤文肉瘤／外周原始神经外胚层肿瘤（ES／pPNET）通常是一种高级别恶性肿瘤。原发性骨外ES／pPNET是一种罕见的软组织肿瘤,常见于胸壁、下肢和脊柱旁,偶有发生于骨盆和股部、腹膜后和上肢的病例报道。女性生殖道的骨外ES／pPNET十分罕见,仅有很少发生于外阴、阴道、子宫和卵巢的病例报道。外阴的ES／pPNETs常发生于年轻女性,临床上易误认为是良性病变。