儿童颌下腺滑膜肉瘤1例并文献复习

目的：探讨滑膜肉瘤( synovial sarcoma, SS)的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法对1例4岁儿童颌下腺SS进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患儿B超示左颌下混合性包块,MIR示类圆形团块状软组织影,呈均匀等信号,局部牙槽骨可见骨质破坏。镜检：肿瘤细胞梭形,呈束状、漩涡状排列且相互交叉。细胞丰富密集,异型性不明显,核呈短梭形,核分裂象少见。间质血管呈裂隙状,管壁薄。免疫表型：部分肿瘤细胞 CK ( AE1/AE3)和CD99呈阳性,大部分肿瘤细胞 EMA 和 vimentin 呈阳性, BCL-2弥漫阳性, CD34、CD68、Pan-mel、SMA 等均阴性。结论发生于颌下腺的SS易误诊,结合影像学表现、组织学形态及免疫表型可确诊。     

肾脏横纹肌样滑膜肉瘤1例并文献复习

目的探讨罕见的肾脏横纹肌样滑膜肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤患者的临床资料和病理学形态,对其原发灶和转移灶行免疫组化EnVision两步法检查及SS18-SSX融合基因检测,并复习相关文献。结果患者男性,31岁,2014年11月影像学检查发现右肾肿瘤,行右肾根治性手术,镜下见肿瘤细胞呈短梭形,弥漫排列,胞质丰富,可见嗜伊红团块样物,初次病理诊断为肾脏横纹肌样瘤。2015年10月影像学检查发现肝脏及膈肌间占位,行肝脏肿瘤及部分膈肌切除,镜下见肿瘤细胞均呈长梭形,细胞密集,交叉束状排列,细胞质较少,胞质内未出现嗜伊红团块样物,该形态学为典型滑膜肉瘤。免疫表型:EMA、TLE1、vimentin、CD56均阳性,INI1阴性。FISH检测SS18-SSX融合基因,原发灶和转移灶均为阳性,最终证实原发灶即为滑膜肉瘤。结论肾脏横纹肌样滑膜肉瘤罕见,易误诊为肾脏横纹肌样瘤,该例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤拓宽了肾脏横纹肌样肿瘤的鉴别诊断瘤谱,即使为典型的横纹肌样形态,也需利用分子生物学手段进行鉴别诊断。SS18-SSX融合基因检测阳性是确诊滑膜肉瘤的依据。     

上皮样黏液纤维肉瘤1例并文献复习

目的 探讨上皮样黏液纤维肉瘤的临床病理特征.方法 对1例上皮样黏液纤维肉瘤进行光镜观察及免疫组化标记,并复习相关文献.结果 上皮样黏液纤维肉瘤好发于中老年人,多发于四肢.肿瘤呈多结节浸润性生长,疏松区和致密区交替出现,疏松区具有普通黏液纤维肉瘤的特征,致密区肿瘤细胞呈片状排列,并显示上皮样形态特点.免疫表型:肿瘤细胞vimentin阳性,Ki-67增殖指数10%～15%.结论 上皮样黏液纤维肉瘤是黏液纤维肉瘤罕见的亚型,多数为高级别肿瘤,且较普通的高级别黏液纤维肉瘤更具侵袭性.     

鼻咽低度恶性纤维黏液样肉瘤2例报道并文献复习

目的探讨鼻咽低度恶性纤维黏液样肉瘤(Low-gradefibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理特征、免疫组化、诊断、鉴别诊断和预后。方法对2例鼻咽LGFMS进行组织学和免疫组化观察并结合文献复习进行分析。结果 2例均为女性,年龄分别为39岁和40岁。CT检查鼻咽部占位性病变。镜下肿瘤由纤维区和黏液样区混合组成,二者呈交错相间排列;纤维性区瘤细胞排列呈旋涡状;黏液样区瘤细胞散在分布;细胞核轻度异型。PAS染色黏液样间质区和肿瘤细胞均为阴性。免疫组化标记vimentin、CD34阳性。随访无复发。结论鼻咽LGFMS少见,是一种来源于纤维母细胞、进展缓慢的低度恶性软组织肉瘤,易误诊为良性。生物学行为属于低度恶性肿瘤。病理诊断依赖于组织化学和免疫组化检查。     

硬化性横纹肌肉瘤2例并文献复习

目的 探讨硬化性横纹肌肉瘤(sclerosing rhabdomyosarcoma,SRMS)的临床病理特点,提高其诊断与鉴别诊断水平.方法 对2例SRMS组织进行免疫组织化学染色并文献复习.结果 患者男女各1例,年龄分别为16、28岁,发生部位分别在左颌下及脊柱旁,临床表现均为无痛性肿块.大体均为灰白肿块,质地中等,边界不清.镜下2例组织学形态基本一致,肿瘤内均含有大量嗜伊红色玻璃样变的基质,类似原始软骨样或骨样基质,肿瘤细胞主要由原始小圆细胞组成,呈条索样、梁状、腺管状、微腺泡状和假血管样排列.免疫组织化学示瘤细胞vimentin(+)、MyoD1细胞核(+).结论 SRMS是一种罕见的肉瘤类型,兼具腺泡状横纹肌肉瘤(alveolar rhabdomyosarcoma,ARMS)和胚胎性横纹肌肉瘤胚胎性横纹肌肉瘤(embryonal rhabdomyosarcoma,ERMS)部分形态特点,但与二者又不同.熟悉SRMS病理学特征和免疫表型对诊断和鉴别诊断具有重要意义.     

骨外黏液样软骨肉瘤5例并文献复习

目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤( extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析5例EMC的临床病理学特征并复习相关文献。结果5例患者中男性4例,女性1例,年龄32~62岁,中位年龄52岁。肿瘤位于大腿4例,左胸部1例。镜检：瘤细胞为圆形或卵圆形,形态及大小较为一致,细胞胞质嗜酸性,核小而深染,圆形或卵圆形,呈特征性的细网状、带状或假腺泡状排列,细胞之间为数量不等的黏液样物质。免疫表型：5例肿瘤细胞均强阳性表达vimentin,2例局灶表达S-100,1例表达Syn;不表达CK、p63、EMA、CD34、SMA等。 RT-PCR检测显示EMC染色体9号与22号易位。结论 EMC是一种较为罕见的疾病,临床及影像学无特征性,确诊主要依靠病理组织学检查、免疫表型及分子遗传学检测等方法;EMC是一类生长缓慢,但局部复发和转移率高的恶性肿瘤。     

外耳道近端型上皮样肉瘤2例并文献复习

目的 探讨近端型上皮样肉瘤(proximal-type epithelioid sarcoma,PES)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 报道2例外耳道PES,镜下观察组织学形态特征并结合免疫组化染色结果进行分析.结果 镜下见肿瘤由梭形或上皮样细胞组成,可见横纹肌样细胞;呈结节状排列,伴片状坏死;免疫表型:CKpan、vimentin、CD34均呈阳性,CD31、S-100、CD68、HMB-45、ALK、SMA、CK7、CK20、TTF-1、desmin、Syn、CgA均呈阴性.结论 PES是一种少见的软组织恶性肿瘤,形态复杂多样,极易误诊.需临床、组织学及免疫表型等相结合,才能作出准确的诊断.     

儿童盆腔黏液型滑膜肉瘤1例

正患者女童,11岁,3天前无明显诱因出现下腹部疼痛,行走及夜间疼痛为重。腹部检查:全腹膨隆,左下腹饱满,触之有轻压痛、无反跳痛,有台阶样感,深部触诊不详。CT示盆腔内可见巨大软组织密度肿块,最大横截面181 mm×120mm,周围组织受压推移、分界不清。因患者疼痛剧烈,行剖腹探查术,姑息性盆腔底腹膜外肿瘤切除术。术中沿膀胱边     

脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤1例并文献复习

目的：探讨脑转移性骨外黏液样软骨肉瘤( extraskele-tal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法采用免疫组化MaxVision法对1例脑转移性EMC进行观察并复习相关文献。结果患者既往病史为右小腿黏液样软骨肉瘤,术后复发2次;MRI示右侧颞枕顶叶见团片状囊实性占位,病灶实性部分见片状不均匀明显强化;镜下见富于软骨黏液样间质内可见圆形或小梭形散在分布的肿瘤细胞,细胞胞质嗜酸性,细胞核蓝染、较一致,核分裂象罕见。免疫表型：S-100、vimentin、Syn及NSE均阳性。结论 EMC为少见的恶性软组织肿瘤,脑转移性EMC临床极为罕见。     

胼胝体原发性骨外黏液样软骨肉瘤1例并文献复习

目的探讨胼胝体原发性骨外黏液样软骨肉瘤(extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法对1例胼胝体原发性EMC进行临床病理学及免疫表型分析,并复习相关文献。结果患者男性,40岁,临床表现为进行性头疼加重伴恶心呕吐,MRI示胼胝体见团块状实性占位,并见片状不均匀强化;镜下肿瘤呈分叶状和结节状结构,结节之间为宽窄不等的纤维结缔组织间隔,结节由瘤细胞和黏液样基质组成。瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形、上皮样、横纹肌样(或浆细胞样)。胞质少到中等,胞质淡染,部分胞质丰富,嗜酸性,可见胞质内空泡或胞质内嗜酸性包涵体。核分裂象少见(2个/10HPF),可见肿瘤性坏死。免疫表型:肿瘤细胞强阳性表达vimentin,弱阳性表达CD99、NSE,灶状表达S-100,不表达CK广谱、EMA、CD99、Myo D1、GFAP、Olig-2等,Ki-67增殖指数约25%。细胞遗传学表现为t(9;22)(q22;q12)易位,检测到EWSR1-NR4A3融合性基因。结论胼胝体原发性EMC罕见,确诊主要依靠形态学及免疫组化标记,必要时分子病理学检查有帮助。临床及病理均需与脊索瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、脊索样脑膜瘤、伴有黏液背景的胶质肉瘤等肿瘤相鉴别,治疗以手术切除为主,预后较好。     

原发性胃肠道透明细胞肉瘤2例并文献复习

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)的病理学形态、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2例PGI CCS患者临床病史及随访资料,行病理形态学观察、免疫组化及分子生物学检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈弥漫性或膨胀性浸润生长,细胞呈片、巢状,部分呈条束状排列,细胞大小一致,细胞核仁突出,胞质嗜酸性,少量核分裂象,伴破骨样多核巨细胞散在分布。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 等均呈阴性, Ki-67增殖指数约5%,破骨样多核巨细胞表达CD68、PNL-2;分子生物学FISH检测EWSR1基因重排。患者分别于术后18个月和21个月死亡。结论 PGI CCS罕见,侵袭性高,预后差,确诊需结合病理学形态、免疫表型及分子检测。 PGI CCS需与软组织透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性神经鞘膜瘤、转移性肾透明细胞癌、上皮样胃肠道间质瘤等鉴别。治疗主要以手术切除为主,个体化分子靶向治疗有待进一步分析。     

前列腺特异性间质肉瘤2例报道并文献复习

目的 探讨前列腺特异性间质肉瘤(prostatic specialized stromal sarcoma,PSS)的临床病理学特点、免疫学表型、诊断和鉴别诊断要点.方法 通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对2例PSS进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习.结果 PSS细胞呈梭形及短梭形,呈束状、编织状、车辐状或弥漫性浸润生长,瘤细胞胞质丰富、嗜酸,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见较多增生且扩张的厚壁血管.免疫组化染色显示肿瘤细胞vimentin、CD34呈阳性表达,大部分病例PR阳性表达.结论 PSS是来源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞的一种少见肉瘤.病理诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,CD34和PR阳性是诊断该肿瘤的重要参考依据之一,鉴别诊断主要包括孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等.     

骨外黏液样软骨肉瘤2例报道及文献复习

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理学特征。方法对2例骨外黏液样软骨肉瘤进行光镜观察及免疫组化染色标记,并通过相关文献复习,对病理诊断及鉴别诊断等指标进行分析。结果1例发生于足底,1例发生于乳腺。光镜下肿瘤呈分叶状,边界清。细胞为圆形及短梭形,成束状排列于黏液样基质中,局部可见围血管形成玫瑰花结样结构。部分肿瘤细胞异型性明显。免疫表型:vimentin、NSE、Syn均呈阳性;例1EMA灶性阳性,例2阴性;S-100蛋白、CgA及CK均阴性。结论骨外黏液样软骨肉瘤为罕见的软组织恶性肿瘤,具特异性的组织病理学特点。主要发生于四肢,少数可发生于实质器官,至今未有乳腺原发病例报道。部分肿瘤细胞可发生间变导致诊断困难,须与脊索瘤、骨内软骨肉瘤、化生性癌及黏液性肿瘤等鉴别。     

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤2例并文献复习

目的探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumors, CMPT)的临床病理学特征、诊断及预后。方法回顾性分析2例CMPT的临床病理学特征、免疫表型等并复习相关文献。结果例1女性,50岁;例2男性,41岁。2例均因发现肺部占位就诊,术后病理诊断为CMPT,其中例1同时患有微浸润性腺癌。镜下肿瘤由黏液细胞、纤毛柱状细胞及基底细胞混合组成的乳头状、腺管样结构,肺泡腔内可见黏液。细胞形态温和,无异型性,未见明显核分裂象及坏死。免疫表型:纤毛柱状细胞和黏液细胞表达CK7、TTF-1,不表达p63、p40、CK5/6、Napsin A;基底细胞表达TTF-1、CK7、p63、p40、CK5/6。结论 CMPT可能起源于终末细支气管,ERK活化状态和不同类型的驱动基因突变证实了CMPT是良性肿瘤性病变。识别纤毛柱状细胞及连续的基底细胞层是诊断CMPT的关键,需与黏液腺癌、黏液表皮样癌等鉴别。治疗以手术切除为主,预后良好。     

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤2例并文献复习

目的探讨肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumor, CMPT)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2例肺CMPT的临床病理学资料,对肿瘤标本行常规HE和免疫组化EnVision两步法检测,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性,年龄分别为62、70岁,均为体检时发现肺部肿块。肿瘤位于肺实质内,镜下见肿瘤由纤毛柱状细胞、黏液细胞和基底细胞3种成分组成,形成乳头状或腺管状结构,病变周围及内部肺泡腔内充满黏液。免疫表型:纤毛柱状细胞和黏液细胞CK7和TTF-1阳性,黏液细胞MUC6和MUC2阳性,基底细胞p63和TTF-1阳性。结论肺CMPT是一种罕见的肺外周结节性病变,确诊主要依赖特征性的病理学特征和免疫表型,患者预后较好。     

分泌型脑膜瘤2例并文献复习

目的 探讨分泌型脑膜瘤(secretory meningioma,SMs)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 应用光镜、特殊染色和免疫组化检测对2例SMs进行观察,并复习相关文献.结果 细胞圆形或卵圆形,漩涡状排列,瘤细胞内见大小不等均匀一致的嗜酸性透明状包涵体,PAS染色阳性.免疫组化:CEA、CK、EMA、PR、vimentin均阳性,Ki-67增殖指数约2%.结论 SMs是一种罕见的颅内脑膜瘤亚型,预后较好.诊断时需与其他肿瘤相鉴别.     

肺动脉内膜肉瘤1例并文献复习

目的探讨血管内膜肉瘤的临床及病理特点。方法对1例肺动脉内膜肉瘤进行光镜、电镜观察和免疫组化检测并复习文献。结果肿瘤位于肺动脉血管腔内,阻塞管腔,并延伸至周围小血管。光镜下肿瘤细胞主要为梭形细胞,散在分布上皮样细胞和多核巨细胞,核分裂象约46／50HPF。电镜观察见细胞内含有丰富的粗面内质网、线粒体,无向特殊细胞分化的特征。免疫组化染色vimentin呈弥漫阳性、α—SMA灶性阳性、HMB-45散在弱阳性,CKpan、CD34、CD31和S-100蛋白等均阴性。结论内膜肉瘤是一种罕见的发生于大血管壁的恶性肿瘤,预后差,免疫表型无特异性,了解该肿瘤发病部位、临床及病理特点有助于做出正确诊断。     

黏液炎症性纤维母细胞肉瘤1例及文献复习

黏液炎症性纤维母细胞肉瘤（myxoinflammatory fibroblastic sarcoma,MIFS）是一种罕见的肿瘤,极易误诊,作者诊断1例,结合文献,就该肿瘤的临床及病理组织学特点作一探讨。     

乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤2例并文献复习

目的探讨乳腺隆突性皮肤纤维肉瘤(dermato fibrosarcoma protuberans, DFSP)的临床病理特征。方法收集昆明医科大学第一附属医院病理科诊治的2例乳腺DFSP,分析其临床病理特征,并复习相关文献。结果 2例患者均为37岁女性,有乳腺肿块切除史。镜下见梭形肿瘤细胞呈编织、席纹状密集排列,深部呈蜂窝状浸润脂肪组织。免疫组化标记CD34均弥漫阳性,广谱CK、FⅧ-RAg、desmin、S-100均阴性。例1行荧光原位杂交示COL1A1-PDGFB基因融合。术后分别随访12、90个月,患者均无复发转移。结论 DFSP是一种比较少见的软组织肿瘤,发生于乳腺的DFSP更为罕见。粗针穿刺活检标本诊断,需与乳腺原发的梭形细胞肿瘤鉴别,结合肿瘤具体部位、影像学检查及免疫组化综合诊断,必要时辅以分子病理学检测。     

肢端黏液样炎性纤维母细胞肉瘤2例及文献复习

目的探讨肢端黏液样炎性纤维母细胞肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法对2例发生在下肢末端的黏液样炎性纤维母细胞肉瘤进行光镜观察和免疫组化标记，并复习文献。结果2例发生在下肢末端的病程较长的渐进性肿块，术后局部复发。镜检：病变呈多结节状，边界不清；黏液样基质中见数量不等的各类炎细胞浸润，散在或灶性分布梭形、奇异形和多空泡状脂肪母细胞样3种形态的瘤细胞。免疫表型：肿瘤细胞Vim弥漫阳性，CD68和CD34灶性阳性，CK、SMA、HHF-35、S-100蛋白、CD45、CD45R0、CD15、CD30均阴性。结论此病病程较长，术后易局部复发，是一种低度恶性的肿瘤。鉴于病变黏液样基质及各类炎细胞浸润的背景较为突出，而特征性的瘤细胞稀疏，应注意与炎症性病变或具有相似组织形态的良性或恶性肿瘤鉴别。