恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor,GNET)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例GNET患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果2例患者均以腹部不适入院,肿瘤眼观均为溃疡型肿块,镜下见上皮样细胞呈弥漫片状、巢状分布,胞质弱嗜酸性,胞核圆形,可见泡状核,核仁不明显。免疫表型:S-100、SOX10、vimentin均弥漫强阳性,黑色素标志物Melan-A和HMB-45均阴性。FISH基因检测结果显示EWSR1基因断裂重排。结论GNET患者发病年龄小、预后差,因其形态学的相似性,临床易误诊。     

原发性肺脑膜瘤4例临床病理分析及文献复习

目的探讨原发性肺脑膜瘤(primary pulmonary meningioma,PPM)的临床病理学特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集4例PPM进行临床病理学观察和免疫组化标记,并进行相关文献复习。结果 4例患者均为女性,平均年龄54岁(51～61岁),2例表现为咳嗽,2例为体检发现肺结节。术后均未予特殊治疗,随访4～6年,均无复发或转移。镜下肿瘤细胞由上皮样细胞及梭形细胞构成,排列呈漩涡状,无核分裂象。免疫表型:肿瘤细胞EMA及vimentin均阳性,1例PR阳性,CK、S-100、HMB-45、Syn、Cg A、NSE、CD34、SMA均阴性。结论 PPM是极其罕见的肿瘤,根据其组织学形态及免疫表型不难诊断,应该首先排除中枢神经系统脑膜瘤的转移并对其进行鉴别诊断。PPM大多数为良性,只需外科手术切除后随访。     

血管瘤样纤维组织细胞瘤3例临床病理分析

目的探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例AFH的临床病理学特征、免疫表型及分子学检测,并复习相关文献。结果 3例患者均为女性,年龄47~63岁;主要表现为皮下或真皮缓慢生长的无痛性肿块,2例位于腹股沟区,1例位于前臂。眼观:灰白色结节,长径1.0~2.0 cm,切面呈灰白色,局灶点状灰红色,囊实性。镜检:增生的组织细胞样细胞、肌样细胞和上皮样细胞呈多结节状生长,3例均可见假血管样腔隙,2例有较厚的纤维性假包膜及周围见淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫表型:CD68、vimentin及SMA均阳性,2例CD99、EMA阳性,CD34、desmin、CK、CD45、S-100及HMB-45均阴性,Ki-67增殖指数0~15%。分子病理:FISH法检测t(22q12)(EWSR1)阳性。结论 AFH属于较为少见的中间型(偶有转移性)肿瘤,好发于儿童和青少年,发生的位置较表浅,临床特征不明显,常被误诊为血管瘤或血肿。病理形态学特征为该病的主要诊断依据,免疫组化标记及分子检测有助于诊断及鉴别诊断。治疗方法以局部适当扩大切除为主,术后密切随访,一般预后良好。     

鼻腔血管周上皮样细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨血管周上皮样细胞分化肿瘤(neoplasm with perivascular epithelioid cell differentiation,PEComa)的临床病理特征,并对国内外相关文献进行复习,以提高对PEComa的认识和病理诊断水平.方法 对1例PEComa进行临床表现分析,对其病理组织学和免疫组化染色进行观察,并结合国内外相关文献复习PEComa的特点.结果 患者发现左鼻腔无痛渐大性肿物伴反复出血1年余.组织病理学形态表现为裂隙状血管周围见片巢状排列的上皮样细胞,细胞胞质透亮,内含淡红色细颗粒状,核小且一致,圆形或卵圆形,核仁小,核分裂罕见.免疫表型:HMB-45、Melan-A、vimentin和SMA(+);S-100蛋白、CK和EMA(-).结论 发生于鼻腔的PEComa罕见,诊断主要依靠病理学,手术切除为首选治疗,其为低度恶性潜能肿瘤,需长期随访.     

外耳道近端型上皮样肉瘤2例并文献复习

目的 探讨近端型上皮样肉瘤(proximal-type epithelioid sarcoma,PES)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 报道2例外耳道PES,镜下观察组织学形态特征并结合免疫组化染色结果进行分析.结果 镜下见肿瘤由梭形或上皮样细胞组成,可见横纹肌样细胞;呈结节状排列,伴片状坏死;免疫表型:CKpan、vimentin、CD34均呈阳性,CD31、S-100、CD68、HMB-45、ALK、SMA、CK7、CK20、TTF-1、desmin、Syn、CgA均呈阴性.结论 PES是一种少见的软组织恶性肿瘤,形态复杂多样,极易误诊.需临床、组织学及免疫表型等相结合,才能作出准确的诊断.     

缺血性筋膜炎3例临床病理分析

目的 探讨缺血性筋膜炎临床病理学特点及其诊断与鉴别诊断.方法 对3例缺血性筋膜炎进行临床资料分析、组织学形态和免疫表型观察.结果 缺血性筋膜炎好发于老年且行动不便的女性,表现为局部长期受压的无痛性肿块.大体呈多结节状,结节中心为纤维素样坏死,结节周围由增生的薄壁小血管和形态各异的纤维母细胞围绕.免疫组化肿瘤细胞表达vimentin,部分阳性表达CD68,不表达desmin、S-100、CK(AE1/AE3)、HMB-45.结论 缺血性筋膜炎是一种少见的假肉瘤性纤维母细胞增生性病变,临床表现及组织学特点是其诊断及鉴别诊断的主要依据,免疫组化标记有助于诊断和鉴别诊断.     

阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤1例临床病理分析

目的探讨阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤的病理形态学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤的临床资料、病理组织学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤细胞呈弥漫片状分布,大小较一致,未见色素,可见席纹状结构,核呈梭形及短梭形,核仁较明显,可见病理性核分裂,胞质红染,细胞边界不清,肿瘤边缘可见淋巴细胞岛。免疫表型:肿瘤细胞CK、desmin和actin均阴性,S-100、Melan-A和HMB-45均阳性。结论诊断阴道无色素梭形细胞型恶性黑色素瘤需结合形态学及免疫表型特征,其中免疫组化标记HMB-45阳性是确诊的重要依据。     

外阴肌上皮癌1例并文献复习

目的 探讨外阴肌上皮癌的临床病理学特征。方法 回顾性分析1例外阴肌上皮癌的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 患者37岁,外阴见1枚界限清楚的无痛包块。镜下肿瘤组织呈实性排列,肿瘤细胞形态多样,由上皮样、浆细胞样及透明细胞样细胞组成。细胞核显著异形,核仁明显,核分裂象易见(12～15个/10 HPF),可见病理性核分裂象。免疫表型：EMA、vimentin均弥漫阳性,Calponin、SMA、CD99均阳性,CKpan、CD31、CD34均部分阳性,GFAP、S-100均局灶阳性,HMB-45、MyoD1、Myogenin、desmin均阴性,Ki-67增殖指数约15%。随访25个月,患者生存状况良好,未见复发或转移。结论 外阴肌上皮癌形态学广泛,结构有异质性,易误诊,具有较高的复发率和转移率,诊断时需结合临床病理学和免疫表型特征,必要时可行分子检测用以明确诊断。     

TFEB变异性肾细胞癌1例并文献复习

目的 探讨TFEB变异性肾细胞癌的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 收集1例TFEB变异性肾细胞癌临床资料，采用免疫组化EnVision法检测HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin、TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、S-100、SMA的表达，FISH检测TFE3 BA、TFEB BA探针，分析其与临床病理特征及预后的关系，并复习相关文献。结果 患者男性，23岁。MR上腹部平扫+增强示右肾下极可见一最大径4.3 cm肿块影。镜下见肿瘤由弥漫分布的胞质透亮细胞组成，构成乳头状和囊状结构，肿瘤细胞边界清晰，胞质丰富，细胞核级较低，未见砂砾体及色素成分。免疫表型：肿瘤细胞HMB-45、Melan-A、PAX-8、vimentin均阳性，TFE3、CK、CK7、CK8、EMA、CD10、CD117、S-100、SMA等均阴性。FISH检测：TFE3分离探针(-),TFEB分离探针(+)。结论 TFEB变异性肾细胞癌临床少见，极易误诊；熟悉其临床病理表现、免疫表型、分子特征，结合临床病史有助于正确诊断。     

胃钙化性纤维性肿瘤24例临床病理分析

目的 探讨胃钙化性纤维性肿瘤(calcifying fibrous tumor,CFT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 收集24例胃CFT的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法染色检测vimentin、SMA、CD117、CD34、DOG1、S-100、desmin、ALK的表达,分析其临床病...     

上皮样血管肉瘤1例报道并文献复习

目的 探讨软组织上皮样血管肉瘤(epithelioid angiosarcoma,EAS)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断.方法 报道1例臀部软组织EAS临床资料、光镜及免疫组化染色结果,并结合文献复习进行讨论.结果 光镜下肿瘤成分几乎全部为上皮样肿瘤细胞组成,细胞排列成小巢状、片状或条索状,可见原始血管结构形成.免疫组化染色:瘤细胞高表达CD34、CKpan及vimentin,并表达CD31、CD99;而SMA、S-100、Myoglohin及HMB-45均阴性;Ki-67增殖指数＜20%.结论 软组织血管肉瘤罕见但上皮样型更为罕见,经组织病理学详细观察及免疫组化染色协助,对于正确诊断和鉴别诊断有重要意义.     

皮肤非典型性纤维黄色瘤5例临床病理分析

目的探讨非典型性纤维黄色瘤(atypical fiberxanthoma,AFX)的临床病理学、免疫表型特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例AFX的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 AFX表现为真皮内小结节,组织学以梭形细胞及上皮样细胞为主,核异型性明显,核分裂象易见。免疫表型:vimentin、CD10和CD68均阳性,p63、p40、CD34和S-100均阴性,1例CKpan局灶阳性,局部手术切除未见复发。结论 AFX通常发生于老年男性头颈部日光照射部位,在真皮内呈膨胀性或浸润性生长,多为梭形细胞及上皮样细胞混合型,包括CD10在内的免疫组化套餐有助于诊断,治疗方式为局部手术或Mohs显微手术切除,罕见复发、转移,预后良好。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例临床病理及基因分析

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、免疫表型、鉴别诊断、基因改变。方法回顾性分析2例LCH的临床病理学特征、免疫表型、基因检测,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性,年龄为6个月和22岁。2例有共同的组织学特点:瘤细胞卵圆形,细胞核呈折叠状、分叶状,核沟明显,核膜薄而光滑。免疫表型:2例肿瘤细胞Langerin、S-100、CD1a、vimentin均阳性,CK7、HMB-45、CKpan、p63、CKpan、p53均阴性。基因检测显示2例均存在BRAF V600E基因突变,而KRAS、NRAS、PIK3CA等基因检测结果均为野生型。结论 LCH属于罕见的疾病,其特点是肿瘤性的LCH细胞聚集和器官广泛受累,近年来研究发现LCH可存在BRAF V600E基因突变,对诊断困难的病例,可做此基因检测辅助诊断。     

食管原发性恶性黑色素瘤5例临床病理学观察

目的 观察食管原发性恶性黑色素瘤(primary malignant melanoma of esophagus,PMME)的影像学、病理组织学和免疫表型特征,探讨其临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及治疗.方法 对5例PMME行HE及免疫组化染色,并结合相关文献对其临床表现、影像学、组织学形态、免疫表型、治疗和预后进行观察分析.结果 5例患者均为老年男性,平均年龄63.4岁,临床均表现为进食不畅,症状呈进行性加重.肿瘤细胞呈巢片状或条索状排列,细胞圆形或多角形,胞质丰富红染,胞质内见黑色素颗粒,细胞核大小不一,核居中或偏位,核仁明显,病理性核分裂象易见.免疫表型:瘤细胞弥漫表达HMB-45、Melan-A、S-100,CK阴性,Ki-67增殖指数40％～ 45％.结论 PMME非常罕见,恶性程度高,预后差.免疫组化染色有助于其诊断,需与低分化癌、食管癌肉瘤、食管淋巴瘤、神经内分泌癌、食管平滑肌瘤等进行鉴别.     

室管膜下瘤6例临床病理分析

目的分析室管膜下瘤(subependymoma, SE)的临床病理学特征,探讨其诊断、鉴别诊断及临床治疗。方法回顾性分析6例SE的临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下见大小形态一致的肿瘤细胞簇状分布于丰富的胶质细胞突起的纤维基质,常伴微囊变,为SE主要组织学特征。免疫组化标记肿瘤细胞表达GFAP、vimentin、S-100,Ki-67增殖指数低。结论 SE是生长缓慢的室管膜细胞良性肿瘤,属于WHOⅠ级肿瘤,具有独特的病理组织学改变。手术切除是其主要的治疗方法,完整切除后患者预后良好,切除不完整有复发可能。     

卵巢原发性黑色素瘤1例并文献复习

目的探讨卵巢原发性黑色素瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法对l例卵巢畸胎瘤进行大体检查、光镜观察及免疫组化EnVision法检测,并复习相关文献。结果卵巢肿物表面光滑,切开囊实性,部分区域有脂质及毛发,部分区域灰黑色、质软、朽脆。镜下肿瘤细胞中等大小,呈圆形及多边形,胞质红染、透亮,核圆形、卵圆形、豆瓣样,核仁明显,染色质粗糙,双核细胞、多核细胞及瘤巨细胞易见。肿瘤细胞排列成片状、巢状、腺泡状,光镜下瘤组织内见多处片状坏死,另见细胞内外多量黑色素颗粒。免疫表型:S-100、HMB-45、vimentin均阳性,CK、PLAP、Inhibin、CD45、desmin均阴性,Ki-67增殖指数约60%。结论卵巢原发性黑色素瘤是一种相对罕见的恶性肿瘤,其诊断需结合组织学形态及免疫表型。     

肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤1例并文献复习

目的探讨肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic tumor,EIMT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例肠系膜EIMT的临床病理学形态、免疫表型、分子遗传学以及治疗特点,并复习相关文献。结果肿瘤细胞排列疏密不等,部分呈片状或弥散,间质明显黏液样变性,见大量炎细胞浸润;瘤细胞呈圆形、多角形,少数为梭形,胞质丰富,嗜双色性,呈上皮样,染色质空泡状,见明显大核仁,核分裂象罕见;未见肿瘤性坏死。免疫表型:瘤细胞ALK、desmin、vimentin、CD30和D2-40均阳性,Ki-67增殖指数约30%,CK(AE1/AE3)、EMA、CD117、DOG1、CD34、SMA、S-100蛋白、HMB-45、CAM5.2、CD31、BCL-2、CD99、Calretinin、FⅧRAg和HBME-1均阴性。FISH检测显示ALK基因重排。结论 EIMT是一种炎性肌纤维母细胞瘤的罕见组织学类型,其诊断主要依据典型的组织学改变、免疫表型,特别是ALK在核膜和胞质阳性,分子遗传学改变将为靶向治疗提供可靠依据。治疗以手术治疗为主。     

肺转移性腺泡状软组织肉瘤4例临床病理分析

目的探讨肺转移性腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析4例肺转移性ASPS患者的临床病理学、影像学、免疫表型特征,并复习相关文献。结果 4例中2例男性,2例女性,年龄17~51岁;3例出现咳嗽、咳痰症状,1例出现头晕、恶心、视物模糊等症状。镜下见上皮样瘤细胞呈片、巢状生长,局部呈腺样排列,胞质丰富、红染,胞核呈圆形、卵圆形,染色质较淡。免疫表型:4例肿瘤细胞TFE-3均阳性,TTF-1、Syn、CgA、HMB-45、MyoD 1、CK、desmin、vimentin均阴性;其中2例CD56局灶阳性,1例S-100阳性;Ki-67增殖指数10%~50%。随访3例患者带瘤生存,1例无瘤生存(分别随访13、16、19、20个月)。结论肺转移性ASPS容易误诊为肺原发性腺癌、其他上皮样肿瘤等,诊断需详细了解临床病史、影像学、组织形态及免疫表型等综合分析。     

原发性指骨骨髓腔内血管球瘤1例并文献复习

目的 探讨血管球瘤(glomus tumor,GT)的临床病理特点、诊断和鉴别诊断.方法 对1例发生在指骨骨髓腔内的GT进行组织学和免疫组化结果观察,结合文献复习,分析GT的临床表现、影像学特征、病理学形态特点和免疫学表型.结果 左拇指末节肿胀隆起,约4.5 cm×3.5 cm,X线提示左拇指远节远端骨髓腔内低密度影.光镜下肿瘤组织由小血管及周围的肿瘤细胞组成,瘤细胞丰富,圆形、卵圆形,形态较一致,胞质丰富红染或透亮,无明显异型性和核分裂象,间质明显黏液变性、水肿.免疫表型:肿瘤细胞表达SMA、MSA、vimentin、Ⅳ型胶原,EMA、CK、S-100、HMB-45、desmin、calponin、CgA、Syn均阴性.结论 血管球瘤是少见的软组织肿瘤,一般位于正常血管球细胞所在的部位,如甲床下或皮下浅表软组织.发生于骨髓腔内的血管球瘤非常罕见.确诊必须依赖于临床特征、组织形态及免疫组化结果相结合,且需要和其他肿瘤予以鉴别.     

近端型上皮样肉瘤临床病理研究

目的 探讨近端型上皮样肉瘤(PES)的临床病理特点、诊断及鉴别诊断依据.方法 收集5例PES患者资料,免疫组织化学EnVision法染色.第一抗体选用细胞角蛋白(CK)、波形蛋白、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD34、β-catenin、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、肌调节蛋白(MyoD1)、结蛋白、HMB45、CK7及CK20,观察和分析其临床病理学形态及免疫表型特征.结果 5例PES中女1例,男4例;发病年龄19-46岁,发生部位分别为:会阴部2例,下腹部、髂前上棘和臀部各1例,均表现为进行性增大的无痛性单发肿块.光镜下肿瘤细胞呈结节状排列,浸润性生长,瘤细胞大部分由相对独特的上皮样细胞组成,胞质丰富,嗜酸性;核卵圆形,肿瘤中心常见坏死.免疫组织化学染色示5例瘤细胞均表达波形蛋白,4例表达CK、EMA,3例表达β-catenin、CD34,1例表达S-100蛋白;而SMA、MyoD1、结蛋白、HMB-45、CK7及CK20均阴性.结论 根据PES组织学和病理学特征,结合免疫组织化学染色结果可以做出明确诊断.