终丝室管膜肿瘤13例临床病例分析

目的探讨脊髓终丝室管膜肿瘤的临床特点、手术策略及预后分析。方法回顾性分析了北京积水潭医院神经外科2009—2014年手术治疗的脊髓终丝室管膜肿瘤的临床特征、影像学资料、病理特征、手术资料及预后等。结果 13例患者病变最常见节段为T12~L3,长度1.5~11.0 cm,平均4.1 cm,有7例(54%)病理回报为黏液乳头型室管膜瘤(WHOⅠ级),6例(46%)为室管膜瘤(WHOⅡ级)。本组患者10例肿瘤全切除,3例大部切除。长期随访有2例复发,复发患者肿瘤均为分块大部切除,病理均为室管膜瘤(WHOⅡ级),术后常规放疗。长期随访2例复发患者改良的Mccormick评级较术前分别下降1级和2级,余未复发患者有5例较术前提高1级或2级,余6例患者维持术前的1级或2级水平。结论手术全切是终丝室管膜肿瘤最有效的治疗方法。     

室管膜瘤临床病理特征及H3K27me3表达的意义

目的探讨室管膜瘤(ependymomas, EPN)中H3K27me3的表达及其与预后的相关性。方法回顾性分析48例EPN的临床病理学特征,采用免疫组化法检测H3K27me3的表达,分析其在不同部位及不同组织学分级的表达差异及与肿瘤预后的关系。结果 48例EPN中男性19例,女性29例;30例位于脊髓、5例位于幕上、13例位于后颅窝;WHOⅠ级4例、WHOⅡ级33例、WHOⅢ级11例;48例EPN中9例预后不佳(7例复发、2例死亡)。EPN标本GFAP、Olig-2、EMA免疫组化阳性率分别为100%、11%、79%;4例幕上EPN行L1CAM检测均为阳性,其中3例行FISH检测显示C11orf95-RELA融合基因阳性,随访阳性患者中1例出现复发。5例H3K27me3表达缺失均发生于后颅窝EPN,统计学分析显示WHO分级、H3K27me3表达在后颅窝、脊髓、幕上EPN中差异有统计学意义(P0.05)。H3K27me3缺失组和H3K27me3未缺失组间总生存期差异无显著性(P0.05),而无进展生存期差异有显著性(P0.05)。结论 H3K27me3表达缺失的EPN主要好发于后颅窝,常见于儿童及青少年人。H3K27me3可作为判断后颅窝EPN分子分型及评估预后的标志物。     

ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤临床病理学特征

目的探讨ZFTA-NCOA1/2融合伴间叶分化的室管膜瘤样肿瘤(ependymoma-like tumors with mesenchymal differentiation, ELTMD)的临床病理和分子学特征。方法通过免疫组织化学、RNA测序以及荧光原位杂交验证, 证实1例ZFTA-NCOA1/2融合的幕上室管膜瘤样肿瘤, 总结其临床病理特征。结果患儿女, 4岁, 突发头痛头晕伴肢体无力, 右额顶部镰旁富血供占位性病变。HE组织学具有显著的异质性和混合性成分, 由小蓝圆细胞和梭形细胞成分构成, 类似高级别肉瘤和胚胎性肿瘤, 偶见室管膜样分化。免疫表型L1CAM弥漫阳性, p65核阴性。RNA测序示ZFTA-NCOA1/2基因融合。结论 ELTMD是一类罕见的儿童高级别肿瘤, WHO暂未归类, 具有显著的异源性间叶分化, 免疫表型和分子特征不同于幕上室管膜瘤或中枢神经系统胚胎型肿瘤, 组织学相当于WHO 3级。     

阴道镜下多点活检联合LEEP术诊治宫颈上皮内瘤变的临床效果

目的探讨阴道镜下多点活检联合LEEP术在宫颈上皮内瘤样变(CIN)诊治中的应用价值。方法 60例经阴道镜下多点活检病理诊断为CINⅡ～Ⅲ级患者,应用LEEP术诊治,比较阴道镜下多点活检病理结果与LEEP术后病理结果,观察治愈率和术后并发症发生情况。结果经阴道镜下多点活检病理证实的60例CINⅡ～Ⅲ级患者,LEEP术后经病理诊断相符42例,诊断符合率为70.0%。29例CINⅡ级经LEEP术后病理诊断符合率为79.3%(29/60),31例CINⅢ级经LEEP术后病理诊断符合率为61.3%(31/60);LEEP术后治愈率为93.3%,复发率为1.7%,术后并发症发生率为3.3%。结论阴道镜下多点活检联合LEEP术诊治CINⅡ～Ⅲ级可以提高诊断率,降低误诊率;且LEEP术治疗CINⅡ～Ⅲ级治愈率高,复发率和术后并发症低。     

室管膜瘤染色体DNA失衡的比较基因组杂交研究

目的 探讨室管膜瘤基因组DNA失衡与其组织学类型、分级和部位及患者性别和年龄的关系.方法 用比较基因组杂交检测了16例室管膜瘤的染色体基因组DNA获得和丢失.结果 16例室管膜瘤的基因组DNA获得和丢失检出率分别为15/16和13/16,共发现24个有DNA获得和19个有DNA丢失的染色体区带.黏液乳头状型(WHO Ⅰ级)的获得和丢失区带数均最多,而富于细胞型(WHOⅡ级)和伸长细胞型(WHOⅡ级)的这些异常均多于间变性室管膜瘤(WHOⅢ级).部分获得和丢失区带仅见于黏液乳头状型、富于细胞型、伸长细胞型和间变性中的一种类型,使这些室管膜瘤亚型呈现特征性基因组DNA失衡谱.黏液乳头状型、富于细胞型和伸长细胞型均常出现+7;前两者均有+5,后两者均有-22q;间变性组中+1q 最常见,但无其他亚型常见的+5、+7、-4q、-19q和-22q.任何获得和丢失区带的检出率均无性别差异(P>0.05);≤30岁组和颅内组均以+1q和+7p最常见,>30岁组和脊髓组均以+7最常见,≤30岁组与>30岁组及颅内组与脊髓组比较,三者的检出率差异均有统计学意义(P<0.05).结论 室管膜瘤的基因组DNA失衡频率随其级别升高而相应减少,以上各亚型的特征性基因组DNA失衡谱是决定它们组织学表型和级别的分子遗传学基础,+1q、+5、+7p、+7、-4q、-19q和-22q是评价其生物学行为和患者预后的重要分子遗传学标志.     

儿童颅内肿瘤221例临床病理分析

目的：探讨儿童颅内肿瘤的临床病理学特征。方法对221例经外科手术切除、病理确诊的儿童(18岁及其以下)颅内肿瘤进行回顾性分析,并复习相关文献。结果本组病例占同期颅内肿瘤的7．21%,男女比为1．06∶1,男性患儿稍多。3岁以下患儿较少,其余各年龄组病例数大致相当。最常见首发症状为呕吐、头昏头痛、共济失调。发病部位：幕上153例(69．23%),幕下68例(30．77%)。幕上最常见为大脑半球和鞍区,幕下为小脑和第四脑室。 WHOⅠ级或良性肿瘤89例,占40．27%;恶性肿瘤132例,占59．73%,其中WHO Ⅳ级或其他高度恶性肿瘤61例,占27．60%。发病率位居前5位的肿瘤分别为星形细胞瘤、胚胎性肿瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤、生殖细胞瘤。星形细胞瘤中弥漫型星形细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤多见,高级别星形细胞瘤少见。胚胎性肿瘤中髓母细胞瘤和幕上原始神经外胚层肿瘤多见。结论儿童颅内肿瘤发病率逐年增高,病理类型多样,恶性居多,正确诊断非常重要。     

伸展细胞型室管膜瘤的临床病理特点

目的：观察一少见的特殊类型室管膜瘤的临床病理特点,拟译名为伸展细胞型室管膜瘤。方法：复习3例此型的临床病理和免疫组化资料及有关文献。结果：3例肿瘤均位于脊髓内。它们的临床表现和放射影像学与室管膜瘤其他类型表现相同,病理形态学上,瘤细胞呈现双极的长梭形胶质细胞,形成不典型的血管周菊形团,GFAP、EMA弱阳性,而vimentin强阳性,而可与星形细胞瘤及神经鞘瘤相鉴别,其预后与其他类型室管膜瘤相类似。结论：由于肿瘤由双极、长梭形细胞组成。及tanycyte来源于tanyos有stretch伸出展开之意,“tanycytic ependymona ”以译成“伸展细胞型室管膜瘤”为妥。     

小儿室管膜瘤临床病理研究

对２３例小儿室管膜瘤进行了临床病理分析，其中男１７例，女６例，平均年龄８．８岁。２３例中肿瘤位于幕上者７例，幕下者１６例，术前平均病程分别为５．３个月和３个月。依据肿瘤的组织学特点，此瘤可分为乳头型（或粘液乳头型）、上皮型和多细胞型；依据肿瘤分化程度，可分为分化型和间变型室管膜瘤。２３例中有１７例胶质纤维酸性蛋白（ＧＦＡＰ）免疫组化染色呈阳性反应，其余６例为阴性。讨论了小儿室管膜瘤的临床病理特点、影响患者预后的因素及其组织学分类。     

SOX10在毛细胞型星形细胞瘤和室管膜肿瘤鉴别诊断中的应用

目的检测SOX10在毛细胞型星形细胞瘤(pilocytic astrocytoma, PA)/毛细胞黏液样星形细胞瘤(pilomyxoid astrocytoma, PMA)及室管膜肿瘤中的表达,并比较在不同WHO分级、年龄组及解剖部位的PA/PMA及室管膜肿瘤中SOX10的表达差异。方法采用免疫组化EnVision两步法检测52例PA,9例PMA及205例室管膜肿瘤中SOX10的表达。结果 PA/PMA中,SOX10的阳性率为100%,且均为强阳性,在不同年龄组及解剖部位SOX10的表达差异无显著性(P均0.05);室管膜肿瘤中,仅6%(12/205)SOX10呈阳性,不同WHO分级、年龄组及解剖部位的室管膜肿瘤中SOX10表达差异无显著性(P均0.05)。SOX10在PA/PMA与室管膜肿瘤中的阳性率差异有显著性(P0.05)。结论 SOX10选择性高表达于PA/PMA,对其诊断及与室管膜肿瘤的鉴别诊断具有重要意义。     

伽玛刀治疗脑胶质瘤疗效观察

脑胶质瘤由于其呈浸润性生长,病灶与周围脑组织无明显边界,使治疗效果差,复发率高,对我中心行伽玛刀治疗并随访42例的脑胶质瘤进行分析,旨在探讨伽玛刀治疗胶质瘤的临床疗效和方法学意义。 1 材料与方法 1.1 临床资料 42例病人随访时间7～25月,男 30例,女12例,年龄8～63岁(平均36.2岁)。其中14例经外科手术和病理证实的胶质瘤(星形细胞瘤Ⅲ～Ⅳ级4例;星形细胞瘤Ⅱ级2例;多形胶质母细胞瘤2例;室管膜瘤2例;少枝胶质细胞瘤Ⅱ级2例;混合性胶质细胞瘤1例;间变形胶质瘤1例)。其中8例手术后曾行普通放疗,6例化疗,手术后     

D2-40和annexin-1在诊断室管膜来源肿瘤中的应用

目的 探讨D2-40和annexin-1两种抗体标记室管膜来源肿瘤的情况及诊断意义。方法 收集宣武医院病理科2005年至2009年52例室管膜来源肿瘤,包括48例室管膜肿瘤（4例黏液乳头型室管膜瘤,38例室管膜瘤,6例间变型室管膜瘤）,4例脉络丛乳头状瘤,以10例非肿瘤性脑组织作为对照。应用EnVision二步法进行免疫组织化学染色,观察D2-40、annexin-1、上皮细胞膜抗原( EMA)和Ki-67的表达情况。结果 D2-40在室管膜肿瘤总的阳性率为32/48( 66.7％),其中21/38(55.3％)的室管膜瘤和5/6的间变型室管膜瘤可见特异性结构即点状(dot-like)或环状(ringlike)结构。室管膜肿瘤D2-40标记阳性等级与Ki-67阳性指数之间无相关性(r=-0.013,P=0.931)。annexin-1在室管膜肿瘤总的阳性率为87.5％ (42/48),1/4的黏液乳头型室管膜瘤、28.9％(11/38)的室管膜瘤出现特异性的颗粒状结构（granular structure）或室管膜上皮刷状缘。室管膜肿瘤annexin-1标记阳性等级与Ki-67阳性指数之间有相关性（r=-0.405,P=0.005）。D2-40、EMA和annexin-1三种抗体联合诊断室管膜肿瘤阳性率为100％。脉络丛乳头状瘤的D2-40和annexin-1标记均呈阳性。对照组D2-40完全阴性,annexin-1细胞背景阴性,小血管壁阳性。结论 D2-40和annexin-1在室管膜来源肿瘤中表达阳性率高,尤其是特异性结构的出现具有较高的诊断价值。D2-40和annexin-1联合EMA的免疫组织化学标记是诊断室管膜来源肿瘤的有效方法。     

脊髓部位脑室外神经细胞瘤的临床病理及文献复习

目的探讨罕见的脑室外神经细胞瘤(extraventricular neurocytoma,ENC)尤其是脊髓ENC的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法应用光镜、电镜及免疫组化染色方法对1例脊髓ENC进行观察,并加上国外文献中仅报道的9例脊髓ENC,对10例脊髓ENC临床病理特点、治疗及预后进行观察分析及讨论。结果 1例27岁男性患者,肿瘤位于颈髓。镜下为典型性ENC,由少突胶质细胞样细胞(oligodendroglia-like cells,OLC)组成,易见神经节样细胞,未见无核纤维岛,无核分裂、坏死及血管内皮增生。免疫组化染色:瘤细胞Syn、Neu-N及NF阳性,少数瘤细胞GFAP阳性,Ki-67增殖指数1%。电镜下部分瘤细胞核仁明显,胞质和突起内富含粗面内质网及游离核糖体,偶见神经内分泌颗粒,少数瘤细胞除上述改变外,并含胶质细丝。10例脊髓ENC中男性多见,年龄8～67岁,多发生于颈髓及颈胸髓区域。镜下7例为典型性ENC,3例非典型性ENC可见坏死、血管内皮增生、核分裂活跃(≥2个/10HPF)或Ki-67增高(2%)。随访4例全切除加典型性者预后良好,2例次全切除加非典型性者术后复发。结论 ENC为2007年WHO新分类肿瘤(WHOⅡ级),与中枢神经细胞瘤相比,组织学形态更加多样,多可见神经节细胞分化,而无核纤维岛常不明显,ENC容易被误诊为其它含OLC的肿瘤,免疫组化和电镜对确诊ENC非常重要。治疗尽可能行肿瘤全切除,全切除加典型性者无需放疗,强调对次全切除、非典型性者、Ki-67增殖指数2%者、进展性和复发的ENC给予放疗。     

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床病理分析

目的探讨室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床病理特征及预后。方法回顾性分析18例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床资料、光镜下特征和免疫组织化学染色(EnVision法)的特点。结果患者18例,平均年龄(18.2±12.4)岁(7~54岁),男∶女=2∶1;部位以侧脑室占绝大多数(16例,88.9%);11例(61.1%)伴有结节硬化症,以面部血管纤维瘤多见(8例,44.4%);症状以头痛、呕吐(11例,61.1%)最常见,其次为视力下降(3例,16.7%)。CT7例呈高密度,5例增强后强化;MRIT1WI等信号63.6%(7/11),T2WI高信号90.9%(10/11),增强后强化81.8%(9/11)。82.4%(14/17)获手术全切。随访4例,均存活,平均随访期3.5年(1~5年)。镜下见肿瘤细胞主要有核偏于一端、胞质丰富红染的梭形细胞,呈瓜子形的胖细胞以及节细胞样瘤细胞。免疫组织化学染色示梭形细胞以神经胶质标记如胶质纤维酸性蛋白(GFAP)为主(18/18,100%),而神经元标记如突触素主要在胖细胞、节细胞样瘤细胞表达(14/18,77.8%),16例(88.9%)MIB-1标记指数≤1%。结论室管膜下巨细胞型星形细胞瘤是具有独特组织病理学特点的良性肿瘤。好发于青少年。手术全切预后好。     

几种少见类型室管膜瘤

室管膜瘤是相当少见的肿瘤，占成人中枢神经系统肿瘤２％～６％，居儿童脑肿瘤的第３位（位于星形细胞瘤和髓母细胞瘤之后）。儿童室管膜瘤９０％发生在颅内，仅１０％发生在髓内。成人室管膜瘤４０％发生在颅内，６０％发生在脊髓或尾丝。１９９３年ＷＨＯ新的肿瘤组织学分类［１］将室管膜瘤分为４个主要的类型：粘液乳头状室管膜瘤、亚室管膜瘤、室管膜瘤和间变型室管膜瘤。室管膜瘤又分为几个亚型：富于细胞型、乳头型、上皮型、透明细胞型或混合型。在分级系统，将粘液乳头状型和亚室管膜瘤归为Ⅰ级，室管膜瘤归为Ⅱ级（组织学上分化较…     

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类室管膜肿瘤解读

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类建立了基于组织病理学、分子特征和解剖部位的室管膜肿瘤新分类体系, 将室管膜肿瘤分为了10个亚型, 不再定义无实际临床意义的组织学变异亚型。然而, 分子分型因生物学预后证据尚不足以直接采纳作为分级标准, 除了黏液乳头型室管膜瘤调整为中枢神经系统WHO 2级外, 其余类型依旧按照组织学特征分级。DNA甲基化谱定义是部分类型如后颅窝B组室管膜瘤以及疑难病例诊断的重要手段, 本文就室管膜瘤的WHO新分类进行简要解读, 并分析目前在实践中的局限性, 以期在诊断工作中更方便理解分类进展及实践应用。     

难治性癫痫相关脑肿瘤的临床病理学研究

目的 探讨难治性癫痫相关脑肿瘤的临床病理学特征.方法 选择 2005年1月至2008年4月期间在首都医科大学宣武医院接受难治性癫痫致痫灶手术切除治疗并经病理诊断为脑肿瘤患者的临床、影像以及病理学资料35例进行回顾性分析.结果 35例患者的癫痫平均发病年龄为14.3岁,平均病程8.6年,94.3%(33/35)的患者经头颅核磁共振(MRI)检查可见异常信号表现.组织学分型:神经节细胞胶质瘤19例(WHO Ⅰ级13例,WHOⅡ级6例),胚胎发育不良性神经上皮瘤3例(WHO Ⅰ级),多形性黄色瘤型星形细胞瘤3例(WHO Ⅱ级),弥漫性星形细胞瘤(WHO Ⅱ级)、少突星形细胞瘤(WHO Ⅱ级)、血管中心性胶质瘤(WHO Ⅰ级)和脑膜血管瘤病各1例,另有6例病变的组织学形态介于胶质神经元错构性病变和混合性神经元-胶质肿瘤之间.上述肿瘤多位于颞叶(27/35),多数同时伴有局灶性皮质发育不良的双重病理改变.免疫组织化学染色可见CD34显著表达于神经节细胞胶质瘤等病例.结论 表现为难治性癫痫的脑肿瘤多为位于颞叶且生长缓慢的混合性神经元-胶质肿瘤.观察到一组形态学上介于错构性病变和混合性神经元-胶质肿瘤之间的具有过渡特征的病变,这些错构性病变和肿瘤在组织形态学上体现的连续性以及良好的生物学行为提示了它们具有相同或相似的发生来源和发病机制,由此提出胶质神经元混合性病变的疾病谱概念.     

成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤临床病理学分析

目的探讨成人H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma, DMG)的临床病理特征、病理诊断及预后。方法收集南京医科大学第一附属医院2017—2022年收治的经病理确诊的20例成人H3K27变异型DMG, 对其临床表现、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男女比例1∶1, 发病年龄25～74岁, 中位发病年龄为53岁, 3例(3/20, 15%)位于脑干, 17例(17/20, 85%)位于非脑干部位(其中胸腰髓3例, 松果体1例)。临床表现无特异性, 多为头晕头痛、视物模糊、记忆力下降、腰背痛、肢体感觉和/或运动障碍等。光镜下肿瘤呈浸润性生长, 组织学分级WHO 2级3例, 3级12例, 4级5例, 多呈星形细胞肿瘤形态, 部分病例可见少突胶质细胞样、毛细胞样、上皮样等形态。免疫组织化学:肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2及H3K27M, H3K27me3均不同程度表达缺失, 4例ATRX表达缺失, 11例p53强阳性表达, Ki-67阳性指数5%～70%。分子检测:20例均存在H3F3A基因第1号外显子p...     

脊索样脑膜瘤7例临床病理分析

目的探讨脊索样脑膜瘤临床病理特征和鉴别诊断。方法回顾性分析7例脊索样脑膜瘤临床和影像学资料、病理组织学形态、免疫表型及患者随访资料,并复习相关文献。结果 7例脊索样脑膜瘤中男性3例,女性4例,发病年龄40~74岁,中位年龄51.7岁。6例位于幕上,1例位于幕下。临床表现主要为头痛、视物模糊。MRI示T1加权像上等信号,T2加权像上稍高信号。镜下可见肿瘤细胞排列呈小梁状或条索状,间质内富含嗜碱性黏液的脊索样区域及局灶性典型脑膜瘤区域。PAS染色可见细胞质内外中性黏多糖。免疫表型:瘤细胞vimentin、EMA、PR均阳性(7/7),部分D2-40(4/7)、S-100蛋白(2/7)、CK阳性(2/7),GFAP均阴性,Ki-67增殖指数3%~10%。7例脊索样脑膜瘤中2例复发,其中1例死亡;另5例未复发。结论脊索样脑膜瘤为少见的脑膜上皮肿瘤,属于WHOⅡ级,行次全切除术后复发率较高。熟悉其临床病理特征,有助于与脊索瘤、第三脑室脊索样胶质瘤的鉴别。     

人脑胶质瘤组织中Spinophilin的表达及临床意义

目的探讨Spinophilin在人脑胶质瘤和非瘤脑组织中的表达差异,分析其表达与胶质瘤病理分级、IDH分型及患者预后的关系。方法应用公共数据库分析Spinophilin在不同级别、不同亚型脑胶质瘤中的表达及与患者预后的关系。采用qRT-PCR、免疫组化和Western blot法检测其在非瘤脑组织和胶质瘤组织中的表达。结果分析TCGA胶质瘤数据库和应用qRT-PCR检测2016年2月～2018年2月徐州医科大学附属医院收治的胶质瘤标本发现,Spinophilin mRNA水平在WHOⅣ级胶质瘤中明显低于非瘤脑组织(P0.05);分析GSE16011和GSE4290胶质瘤数据集发现,Spinophilin mRNA水平在WHOⅢ级(P0.01)和Ⅳ级(P0.001)胶质瘤中均显著下调。IDH1野生型胶质瘤较IDH1突变型胶质瘤中Spinophilin mRNA表达下调,其中在GSE16011(P0.05)和CGGA(P0.001)胶质瘤数据集中差异具有统计学意义。免疫组化检测发现,与非瘤脑组织相比,WHOⅡ级和Ⅲ级胶质瘤中Spinophilin蛋白明显降低(P0.01);Western blot分析发现,Spinophilin在不同级别胶质瘤中均表达下调,在WHOⅣ级胶质瘤中下调差异具有统计学意义(P0.01)。CGGA胶质瘤数据库生存分析显示,Spinophilin高表达胶质瘤患者的总生存时间显著长于低表达患者(P0.000 1);进一步分析发现,Spinophilin在WHOⅡ级(P=0.041)和Ⅲ级(P=0.033)胶质瘤中高表达与患者较长的生存期相关。结论 Spinophilin高表达胶质瘤患者的预后较好,有望成为脑胶质瘤分子病理诊断和预后评估的生物标志物。     

2772例肠肿瘤临床病理特征分析

目的：按照WHO第四版(2010年)消化系统肿瘤中肠肿瘤分类标准,探讨分析军事医学科学院附属医院肠肿瘤的临床病理类型及其分布特点。方法：收集2010年11月至2015年3月军事医学科学院附属医院诊治的2772例肠肿瘤,并复习其临床资料、HE及免疫组织化学切片,按WHO第四版分类标准进行病理诊断及分类。结果：2772例肠肿瘤中,小肠病例201例(7.25%),其中良性上皮源性肿瘤/病变(腺瘤和息肉)58例(2.09%),癌前病变30例(1.08%),腺癌52例(1.88%),神经内分泌肿瘤8例(0.29%),间叶性肿瘤37例(1.33%),淋巴造血系统肿瘤4例(0.14%),转移瘤12例(0.43%),男女总体发病率接近1∶1;结直肠病例2571例(92.75%),其中良性上皮源性肿瘤/病变(腺瘤和息肉)1353例(48.81%),癌前病变146例(5.27%),肠癌1001例(36.11%),神经内分泌肿瘤27例(0.97%),混合性腺神经内分泌癌2例(0.07%),间叶性肿瘤15例(0.54%),淋巴瘤6例(0.22%),转移瘤17例(0.61%),异位起源性肿瘤4例(0.14%),男女总体发病率接近3∶2。结直肠癌分子亚型分类KRAS基因突变率34.62%(126/364),BRAF基因突变率2.20%(8/364)和NRAS基因突变率3.96%(4/101)。结论：肠道肿瘤种类繁多,小肠恶性肿瘤中以间质瘤及腺癌发病率占明显优势,结直肠恶性肿瘤中以管状腺癌占较高比例。结直肠癌患者中KRAS基因存在较高的突变率,尤其为G12D、G12V和G13D,KRAS、BRAF和NRAS基因检测能指导利妥昔单抗或帕尼单抗的靶向治疗。