血管母细胞瘤40例临床病理分析

目的探讨血管母细胞瘤临床病理学特征、影像学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法应用HE染色和免疫组化标记等方法对40例血管母细胞瘤进行病理学特征观察,同时分析其CT和MRI影像学特点。结果40例血管母细胞瘤临床表现主要为头晕、头痛、呕吐、视乳头水肿、共济失调等。CT和MRI检查示颅内界限尚清的囊实性病变,内有壁结节,增强扫描后囊性部分无强化,附壁结节明显强化。组织学检查肿瘤主要由两种成分构成:即不同成熟阶段的毛细血管和毛细血管网之间丰富的间质细胞。免疫组化肿瘤组织中的血管内皮细胞均表达CD34和FⅧRAg,间质细胞大多表达S-100,少数表达NSE,血管内皮细胞和间质细胞均表达vimentin,而一般不表达GFAP、EMA和p53,Ki-67表达较低或不表达。结论血管母细胞瘤主要由不同成熟阶段的毛细血管和来源未定的肿瘤性间质细胞构成。其影像学表现具有一定的特异性。血管母细胞瘤须注意与毛细胞型星形细胞瘤、血管瘤型脑膜瘤、转移性肾癌等鉴别。     

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%～5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。     

中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤8例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤(solitary fibrous tumors/hemangiopericytoma,SFT/HPC)的临床病理学特点、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析8例中枢神经系统SFT/HPC的临床病理学和影像学资料、免疫表型特征,并复习相关文献。结果男性5例,女性3例,年龄38~58岁,平均45.38岁。肿瘤大小从2.9 cm×3.1 cm×2.3 cm到7.8 cm×7.4 cm×5.5 cm不等。镜下根据WHO(2016)中枢神经系统肿瘤的分类,将SFT/HPC分为3级:1级2例,2级3例,3级3例。低倍镜下肿瘤可见细胞丰富区和疏松区交替分布的经典图像,1级细胞密度相对较低,有丰富的胶原纤维;2级具有更多的细胞,较少的胶原,可见HPC图像;3级细胞密度高,可见坏死,核分裂象≥5/10HFP。免疫表型:vimentin、CD34、CD99和BCL-2(+),并且所有肿瘤细胞核强阳性表达STAT6蛋白。有随访资料的6例中2例术后复发。结论中枢神经系统SFT/HPC是一种少见的软组织肿瘤,具有特征性病理形态表现。结合发生部位、影像学资料、组织病理学特点及免疫表型可明确诊断。中枢神经系统SFT/HPC具有不同于发生于中枢神经系统外肿瘤的分级标准。根据分级不同,治疗方法和预后均有所不同。     

肺部NK/T细胞淋巴瘤3例临床病理分析

目的探讨肺部NK/T细胞淋巴瘤(NK/T-cell lymphoma,ENKTL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例肺部ENKTL的临床病理学和免疫表型特征、原位杂交结果及鉴别诊断。结果 3例中2例女性,1例男性,发病年龄52~68岁,临床表现及影像学无特异性。镜下见肿瘤侵犯肺实质及支气管,以血管为中心浸润和血管破坏性生长为特征,伴不同程度的炎症反应及凝固性坏死。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD3、CD56、细胞毒性标志物(TIA-1、Perforin、Gran-B),2例表达CD5、CD30。3例EBER原位杂交检测均阳性。2例行TCR基因重排,结果均阴性。结论肺部ENKTL临床罕见,诊断难度大,预后差,明确诊断需综合病理组织学、免疫表型及分子病理学检测。     

散发性肾血管母细胞瘤临床病理观察

目的 探讨散发性肾血管母细胞瘤的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断.方法 对2010和2013年收集的2例散发性肾血管母细胞瘤患者临床资料、组织学、免疫组织化学(EliVision法)等进行观察分析,并复习相关文献.结果 例1为40岁男性,例2为45岁女性,体检发现右肾占位.大体均为右肾中极外突性肿物,切面灰红灰褐色,边界清楚.镜下由两种成分构成:即不同成熟阶段的毛细血管和毛细血管网之间丰富的间质细胞.例1为细胞亚型,以间质细胞为主;例2为网状亚型,以毛细血管网为主.免疫组织化学显示间质细胞波形蛋白、神经元特异性烯醇化酶、S-100蛋白及α抑制素均为阳性,CK以及HMB45、Melan A、CD56、突触素、上皮细胞膜抗原均为阴性,Ki-67阳性指数＜1％,CD34血管壁阳性.结论 散发性肾血管母细胞瘤是肾原发性良性间叶性肿瘤,临床罕见,诊断主要依赖特征性的形态学表现,并通过免疫组织化学与临床检查除外其他疾病.     

颅内间叶性软骨肉瘤2例临床病理分析

目的分析颅内间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma,MC)的临床影像学资料、病理表现、分子遗传特点及治疗,探讨其诊断、鉴别诊断依据和临床治疗方案。方法回顾性分析2例颅内MC的临床病理学特征、影像学资料及免疫表型并复习相关文献。结果 2例患者均因头痛伴视力受限入院,影像学检查提示颅内脑外病变(脑膜瘤可能?)。镜下见肿瘤呈双向分化,由大小基本一致的小圆形未分化间叶细胞及散在分布的较成熟透明软骨岛构成,部分区域可见血管外皮瘤构象。免疫表型:小圆细胞CD99及vimentin均(+),Ki-67增殖指数15%~30%,PCK、Syn和NSE均(-),软骨细胞S-100(+)、软骨基质局部区域表达CollagenⅡ。结论原发颅内的MC极为罕见,易误诊,需与脑膜瘤、骨外尤因肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤、软组织恶性淋巴瘤、小细胞转移癌及其他类型的软骨肉瘤鉴别。     

肺硬化性血管瘤17例临床病理分析

目的探讨肺硬化性血管瘤(pulmonary sclerosing hemangioma,PSH)的临床病理学特征。方法回顾性分析17例PSH的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 PSH主要由两种细胞、四种结构组成,两种细胞为立方形的表面细胞和圆形的间质细胞,四种结构为实性区、乳头状区、血管瘤样区及硬化区。免疫表型:立方形细胞主要表达TTF-1、CKpan、CK7、EMA,圆形细胞表达TTF-1,大部分表达EMA、vimentin,极个别病例表达CgA与CD56。结论PSH可能是一种起源于原始呼吸道上皮的肺部少见肿瘤,诊断时需结合典型的组织像及免疫表型。     

血管肌纤维母细胞瘤2例临床病理分析

目的探讨血管肌纤维母细胞瘤(angiomyofibroblastoma,AMF)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对2例AMF的临床病理资料及免疫组化SP法染色结果进行分析,并复习相关文献。结果 2例均为女性外阴肿瘤,边界清,切面灰白色,有暗红色斑点或针尖大暗红色腔隙,实性,质韧。镜下肿瘤由交替分布的细胞密集区和细胞稀疏水肿区构成,其间有大量丰富的毛细血管和中等大小的薄壁血管;瘤细胞形态温和,呈梭形或卵圆形,常呈束状围绕血管排列。免疫表型:2例瘤细胞vimentin均强阳性,desmin、SMA局灶阳性;ER和PR在例1中强阳性,在例2中弱阳性;CD163在例2中大部分瘤细胞阳性,在例1中少数瘤细胞阳性;S-100、CD34、D2-40、CK均阴性,Ki-67增殖指数均小于3%。结论 AMF是一种好发于女性外阴的良性间叶细胞肿瘤,根据组织学特征和免疫表型可进行诊断,需与发生在外阴的其它软组织肿瘤进行鉴别;完整切除肿瘤是AMF的主要治疗方法。     

胸腺原发性黏液腺癌1例并文献复习

目的探讨胸腺原发性黏液腺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例胸腺原发性黏液腺癌的病理特点、免疫表型、临床及影像学特点,并复习相关文献。结果患者女性,48岁,肿块位于前纵隔,呈实性,局部见囊腔,临床及影像学检查排除其他部位肿瘤转移。多量黏液背景下可见肿瘤性上皮细胞巢,细胞呈腺泡状、乳头状及筛状结构排列,肿瘤周边可见残留的胸腺组织。免疫表型:肿瘤细胞CK、CK7、CK20、Villin、CDX-2、MUC-2均阳性;CD5、TTF-1、Napsin A、CD56、Syn、CgA、MC、Calretinin均阴性。结论结合临床及影像学检查、组织学特征、免疫表型可诊断胸腺原发性黏液腺癌。     

骨原发性孤立性纤维性肿瘤2例临床病理分析

目的探讨骨原发性孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例骨原发性SFT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例影像学均表现为骨质破坏;镜下可见瘤细胞呈卵圆形、短梭形,瘤细胞间可见玻璃样变的胶原纤维分割,局部区域可见丰富的形状不规则血管。例1细胞有异型,核分裂象4个/10 HPF;例2肿瘤细胞形态温和,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞STAT6、CD34、CD99和vimentin均阳性,CKpan、S-100、desmin、SMA、EMA、ERG和STAB2均阴性。结论骨原发SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与骨的其他原发肿瘤及转移性肿瘤鉴别。     

肝先天性血管瘤3例临床病理分析

目的探讨肝先天性血管瘤(hepatic congenital hemangioma, HCH)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法收集3例婴儿HCH的临床和病理资料,采用免疫组化EliVision法检测CD31、CD34、FⅧRAg、Fli-1、ERG、GLUT1、D2-40、Ki-67、CKpan的表达,并复习相关文献。结果 3例婴儿HCH临床均表现为腹部包块,肿瘤最大径分别为4.2、5.4和13.1 cm。镜下见数量众多的肿瘤性小血管,血管内皮肥胖,无非典型性,胆管散在分布于肿瘤性血管之间,并可见髓外造血。免疫表型:瘤细胞CD31、CD34、FⅧRAg、Fli-1、ERG均呈阳性,GLUT1、D2-40均呈阴性,Ki-67增殖指数1%~5%。胆管上皮CKpan呈阳性。结论 HCH是一种罕见的肝良性血管源性肿瘤,明确诊断需结合临床病史、影像学、组织病理学和免疫表型,预后良好。     

甲状腺内胸腺癌临床病理学分析

目的探讨甲状腺内胸腺癌(ITTC)的临床病理学特征、免疫表型和预后。方法回顾性分析ITTC患者的临床资料,包括一般临床资料、大体检查、组织学特征、免疫表型及EB病毒编码的小mRNA(EBER)原位杂交检测情况。结果纳入的9例患者肿瘤均为单发性病变,呈结节状。镜下可见肿瘤内大小不等的实性巢状、梁状结构,被间质致密的纤维组织分割成小叶状结构。肿瘤细胞呈多角形或短梭形,细胞界限不清。细胞质淡红染,细胞核圆形或卵圆形,空泡状,核仁明显。9例患者肿瘤均弥漫高表达CKAE1/AE3和CK5/6,不同程度表达CD5(弥漫表达或片状表达),8例患者表达CD117。5例患者肿瘤标本行EBER原位杂交检测,结果均为阴性。随访期间,1例患者失访;其余患者随访9~91个月,仅2例发生复发或转移。结论ITTC是一种罕见的甲状腺低度恶性肿瘤,具有独特的组织病理学特征和免疫表型,预后较好。CD5和CD117可作为ITTC诊断和鉴别诊断的标记物。     

肺部实性型血管瘤样纤维组织细胞瘤2例并文献复习

目的探讨实性型血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例实性型AFH的临床病理学特点、免疫表型等,并复习相关文献。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测EWSR1基因融合情况。结果 2例患者男女各1例,年龄分别为55、65岁,临床除偶尔干咳外,无其他明显症状。患者均为CT检查时偶然发现,肿瘤分别位于右肺中叶及右肺下叶。眼观:肿瘤最大径为0. 8、1. 5 cm,境界清楚,切面灰白色、灰黄色或灰红色,质实。镜检:瘤细胞呈组织细胞样,实性片状排列,均有较厚的纤维性假包膜及周围淋巴细胞、浆细胞浸润。免疫表型:2例均表达vimentin、CD99、EMA、CD68,均不表达S-100蛋白、CKpan、CD34、CD31、SMA、CD35、CD21、CD30。2例均部分表达desmin。FISH检测EWSR1呈阳性。结论实性型AFH是AFH的亚型之一,属于交界性病变,其诊断主要依靠病理学形态,结合免疫表型和EWSR1基因检测有助于诊断及鉴别诊断。     

伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤1例并文献复习

目的探讨伴上皮性囊肿的血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例AMLEC的临床病理学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果患者女性,49岁,体检发现双肾囊肿2年,CT示右肾囊性肿块。眼观:肿瘤包膜完整,多房囊性,囊内壁灰红、灰褐色,粗糙,内为血性液体。镜检:肿瘤由囊性和实性区混合,由三种成分构成:单层立方、柱状和鞋钉样上皮细胞,紧邻上皮下形成层样伴苗勒样分化的间质细胞和以平滑肌细胞为主的血管平滑肌瘤脂肪瘤(angiomyolipoma, AML)。免疫表型:上皮细胞CK、vimentin、PAX-8均弥漫阳性,desmin、SMA、HMB-45、Melan-A、ER、PR和CD10均阴性;上皮下致密的间质细胞vimentin、ER、PR、HMB-45和Melan-A、CD10均弥漫阳性,SMA和desmin斑片状阳性,CK、PAX-8阴性;平滑肌细胞vimentin、SMA和desmin均弥漫阳性,ER、PR、CD10、HMB-45和Melan-A斑片状阳性,CK和PAX-8阴性;三种成分CD34、CD117、S-100、WT-1和α-inhibin均阴性,Ki-67增殖指数低。患者随访7个月无复发。结论 AMLEC作为AML的一种新亚型,其具有独特的临床病理学特征、免疫表型和良好的预后,在实际工作中需与肾脏其他囊性肿瘤,尤其是低度恶性潜能的多房囊性肾细胞肿瘤、混合性上皮间质肿瘤和滑膜肉瘤等相鉴别。     

子宫内膜间质肉瘤5例临床病理分析

目的 探讨子宫内膜间质肉瘤(endometrial stromal sarcoma,ESS)的临床病理特点、诊断、鉴别诊断及免疫表型.方法 回顾性分析5例ESS患者的临床资料,探讨其病理特点、免疫表型及预后等相关因素.结果 5例ESS中,低度恶性4例,高度恶性1例,镜下见低度恶性密集排列的类似增殖期子宫内膜间质细胞围绕螺旋小动脉样的血管分布,核分裂少见,高度恶性瘤细胞大,异型性明显,小血管数量减少,核分裂多见,浸润明显,伴坏死,免疫表型:CD10、vimentin、ER、PR均阳性,CK、CD34、Melan-A均阴性.结论 ESS是女性生殖道少见肿瘤,术前常误诊为平滑肌瘤,确诊主要依靠组织病理学、免疫表型来判断肿瘤有无浸润及恶性程度的高低.CD10可作为ESS的鉴别诊断的重要标记之一.     

胰腺实性假乳头状肿瘤3例并文献复习

目的探讨胰腺实性假乳头状肿瘤(solid pseudopapillary tumor of the pancreas,SPTP)复发和转移病例的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法采用HE染色和免疫组化EnV ision法分析3例SPTP的病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下可见肿瘤细胞围绕小血管形成特征性的假乳头状结构,可见少量出血及坏死、黏液样变性及胆固醇沉积等现象;细胞分化较好,异型性不明显,未查见细胞核分裂象。免疫表型:β-catenin、vimentin、CK、CK8、PR、CD56等均呈阳性,Syn、CEA、CgA等呈弱阳性;ER呈阴性,Ki-67增殖指数5%。结论 SPTP是胰腺外分泌肿瘤的特殊类型,临床较少见,恶性程度低,预后良好,诊断主要依赖其组织病理学特征及免疫表型。     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

子宫静脉内平滑肌瘤病6例并临床病理分析

目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis,IVL)的临床病理学特征。方法回顾性分析6例子宫IVL患者的临床病理学、影像学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果患者年龄35~54岁,中位年龄45.5岁。3例以胸闷、胸痛、头晕为主要临床表现,3例表现为盆腔包块伴月经异常。术中见子宫肌壁间结节状肿块,呈蠕虫状、条索样延伸到肌壁间静脉内,部分累及下腔静脉及右心房,切面实性,灰白色,质软,部分胶冻样。镜下肿瘤由梭形细胞构成,异型性不明显,核分裂象罕见,间质血管丰富,伴明显水肿、黏液样变及玻璃样变。瘤细胞中SMA、desmin和H-Caldesmon均呈强阳性,不同程度表达ER和PR,不表达CD10、CD34、CD31和S-100蛋白;Ki-67增殖指数除1例为30%,其他约1%。结论子宫IVL是具有恶性生物学行为、可累及心脏的良性疾病,具有特定的大体表现和免疫表型。     

丛状血管瘤13例临床病理分析

目的探讨丛状血管瘤的临床表现、病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析13例婴幼儿丛状血管瘤的临床特征、病理学特征、免疫表型,并复习相关文献。结果 13例婴幼儿丛状血管瘤中,男童7例、女童6例,年龄2个月～2岁10个月,其中位于头颈部2例、躯干7例、四肢4例,临床主要表现为体表呈暗红色或紫红色浸润性斑片、斑块或多发丘疹、结节,随患儿生长皮损逐渐增大,其中1例伴卡梅现象(Kasabach-Merritt phenomenon, KMP)。镜下均为真皮及皮下组织中可见散在或广泛分布的多个小簇状结节或小叶,小叶由短梭形血管内皮细胞、血管周细胞及毛细血管腔构成,低倍镜下呈同心漩涡状或"炮弹"样生长,增生的细胞短梭形、较肥胖,核无异型性,可见少量核分裂象,增生细胞挤压或突入邻近管腔,使管腔呈裂隙状、半月形。免疫表型:CD31、CD34、SMA、CD61和vimentin均阳性,D2-40灶阳性,VEGF弱阳性(7/13),FⅧRAg部分血管内皮细胞阳性,GLUT1阴性,Ki-67增殖指数5%。结论丛状血管瘤是一种少见的血管良性增生性病变,诊断主要依据临床特征、病理检查及免疫组化标记。     

嗜酸性实性囊性肾细胞癌4例临床病理分析

目的探讨嗜酸性实性囊性肾细胞癌(eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma,ESC RCC)的临床病理学特征及其分子机制。方法采用免疫组化法检测4例ESC RCC中不同抗体的表达,分析其临床特点、病理学形态、诊断及鉴别诊断、预后,并复习相关文献。结果 4例ESC RCC患者均为女性,中位年龄66岁。镜下肿瘤组织主要由胞质红染的嗜酸性细胞构成,实性区腺管状排列,其内可见微囊和巨囊性区域,可见胞质内嗜碱性或嗜酸性粗细不等的颗粒状彩斑。免疫表型:肿瘤细胞表达PAX8和CK20,可出现Melan-A和Cathepsin K的表达,不表达CK7、CD117。2例获得随访,生存时间2～26个月。结论ESC RCC具有独特的临床病理学特征,组织学形态较为典型,免疫组化检测可明确诊断,患者预后良好。