子宫原发Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤临床病理分析

目的 探讨罕见的子宫原发Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤(pPNET)的临床特点和病理学特征.方法 收集2例子宫原发pPNET,采用常规制片、HE染色,辅以免疫组化染色;结合文献资料,分析其临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后等.结果 2例病灶分别位于子宫肌层内和宫腔子宫内膜.肿瘤由幼稚深染的小圆形细胞组成,核圆形,染色质细腻,胞质稀少.免疫表型CD99、CD56均(+)、α-inhibin、Syn、CD10均(-).结论 子宫原发性pPNET非常罕见.通常表现为子宫内膜或卵巢肿物侵及子宫.几乎所有肿瘤表达CD99,可有神经标记物表达;遗传学90%以上有t(11;22)(q24;q12)染色体易位.目前除手术切除外,缺乏统一的化疗方案.需要更多的疗效和预后研究.     

原发性外阴Ewing肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤

原发性骨尤文肉瘤／外周原始神经外胚层肿瘤（ES／pPNET）通常是一种高级别恶性肿瘤。原发性骨外ES／pPNET是一种罕见的软组织肿瘤,常见于胸壁、下肢和脊柱旁,偶有发生于骨盆和股部、腹膜后和上肢的病例报道。女性生殖道的骨外ES／pPNET十分罕见,仅有很少发生于外阴、阴道、子宫和卵巢的病例报道。外阴的ES／pPNETs常发生于年轻女性,临床上易误认为是良性病变。     

外阴原发性外周原始神经外胚层肿瘤3例临床病理特点

目的探讨外阴原发性外周原始神经外胚层肿瘤(pe-ripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法对3例外阴原发性pPNET进行临床病理学和免疫组化分析,并复习相关文献。结果 3例pPNET均表现为外阴占位,镜下均为较均匀一致、蓝染、未分化的小圆细胞肿瘤,胞质较少,染色质浓集,可见坏死及大量核分裂象,免疫组化示瘤细胞NSE、CD99一致强阳性。结论外阴原发性pPNET是一种非常罕见的小圆细胞高度恶性肿瘤,结合免疫组化染色和细胞遗传学特点有助于明确诊断。     

泌尿系统外周原始神经外胚层瘤4例临床病理分析

目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,p PNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision两步法染色及FISH检测,并复习相关文献。结果 4例pPNET中3例为女性,1例为男性;1例原发于膀胱,术后随访15个月未见复发;3例原发于肾脏,分别于术后3、8、13个月死亡。镜检:肿瘤细胞为形态单一的小圆细胞,可见假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象易见。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD99、FLI-1及vimentin,部分表达Syn、NSE,Ki-67增殖指数30%~50%。FISH检测示EWSR1基因断裂。结论 泌尿系统pPNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合免疫表型及细胞遗传学检测以提高诊断及鉴别诊断的准确性。     

中枢性原始神经外胚层肿瘤的临床病理分析

目的探讨小脑髓母细胞瘤（ＭＢ）和大脑原发性小细胞肿瘤的组织起源，形态特征及生物学行为的异同。方法采用组织病理学和免疫组织化学方法对２１０例ＭＢ和９例大脑原发性小细胞肿瘤的组织形态特征和标志物表达进行比较研究。结果组织形态学观察显示两者均可向神经元和神经胶质分化。免疫组化标记显示６３２％（６７／１０６例）的ＭＢ和５／８例的大脑原发性小细胞肿瘤可同时表达神经元标志物———突触素（Ｓｙｎ）和神经胶质标志物———胶质纤维酸性蛋白（ＧＦＡＰ）。随访结果显示两者均为高度恶性肿瘤，１年生存率分别为３４６３％和２５６５％，统计分析表明肿瘤有灶状坏死、增殖细胞核抗原标记指数高及术后未进行放疗者预后差（Ｐ＜０００１，Ｐ＜００５，Ｐ＝０．０００１）。结论小脑ＭＢ和大脑原发性小细胞肿瘤的形态特征、标志物表达及生物学行为相同，同意将这类肿瘤归类于原始神经外胚层肿瘤     

骨外Ewing肉瘤/外周原始神经外胚叶肿瘤的临床病理分析

目的探讨骨外Ewing肉瘤／外周原始神经外胚叶肿瘤的临床病理特征及诊断、鉴别诊断依据。方法18例骨外Ewing肉瘤／外周原始神经外胚叶肿瘤行常规病理检查及免疫组化染色,其中2例进行电镜检查。结果光镜显示肿瘤组织主要由小圆形或卵圆形细胞组成,免疫组化染色显示肿瘤细胞膜CD99强阳性,电镜显示肿瘤细胞质内有神经内分泌颗粒。结论骨外Ewing肉瘤/外周原始神经外胚叶肿瘤的诊断依赖病理特征,并需要与其他小细胞恶性肿瘤进行鉴别。     

女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤5例临床病理分析

目的探讨女性生殖系统原发性原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)的临床病理学特征。方法收集5例原发于女性生殖道PNET的临床资料,应用常规病理及免疫组化En Vision两步法分析其临床病理特点,采用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridizatio,FISH)检测EWSR基因易位。结果 5例患者年龄25~79岁,其中发生于子宫2例,卵巢、外阴、阴道各1例。5例PNET肿瘤大小不等,结节状,呈圆形或者椭圆形,境界清。肿瘤实质切面灰白、灰红色,质嫩,呈鱼肉样,可见出血、坏死。镜下:肿瘤组织呈片状、条索状分布,瘤细胞体积小,大小较一致,圆形或卵圆形,细胞界限不清,胞质少,核圆形,染色质呈粗颗粒状,核分裂象多见,脉管内可见癌栓。免疫表型:CD99均阳性(5/5),vimentin均阳性(3/3),Syn阳性(4/5);其中3例检测有EWSR易位信号。随访:2例术后约1年复发死亡,1例无病生存,2例失访。结论 PNET原发于女性生殖系统罕见,在镜下形态学和免疫组化符合可以诊断,结合EWS-FLI-1融合基因可用于PNET确诊。早期明确诊断、合理的综合治疗,可使部分患者获得较好预后。由于该肿瘤恶性程度高、易早期发生转移,其长期生存率低,总体预后差。     

胸部原始神经外胚层瘤5例临床病理分析

目的 探讨胸部原始神经外胚层瘤(PNET)的临床病理特征、免疫学表型及其鉴别诊断。方法 对5例发生于胸部的PNET进行光镜观察和免疫组化研究。结果 5例PNET中4例为女性,1例男性,年龄12～52岁,平均27．0岁。肿瘤体积较大,平均直径11．4cm,无包膜或包膜不完整。镜下：肿瘤由小圆细胞构成,细胞胞质少,部分区域肿瘤细胞胞质透亮,可见Homer-Wwright菊形团和假菊形团。免疫表型：5例CD99(MIC2)、NSE阳性,4例synaptophysin阳性,3例vimentin阳性,2例S-100蛋白阳性。结论 胸部PNET是较少见的高度恶性软组织肿瘤,其诊断主要依据病理形态学特征及免疫组化标记。     

原发椎管内外周型原始神经外胚层肿瘤2例

目的探讨椎管内原发外周型原始神经外胚层肿瘤的临床特点、诊断、病理表现和治疗进展。方法分析2例经影像学、手术和病理检测证实的椎管内原始神经外胚层肿瘤,回顾相关文献,总结其临床特点。结果 2例病变术前行MRI检查呈等T1WI和等T2WI信号,增强后明显强化;镜下部分切除病变,术后病理检查提示均为外周型原始神经外胚层肿瘤,术后行放疗和化疗,分别随访13和10个月。结论椎管内原始神经外胚层肿瘤发病率低,好发于青少年,影像学无明显特异性,病理检查是可靠的诊断依据,预后较差。     

微囊型脑膜瘤与脑膜尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤的MRI鉴别诊断

目的:探讨微囊型脑膜瘤与脑膜尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤（pPNET）的MRI征象。方法:回顾性分析经病理证实的14例微囊型脑膜瘤和10例脑膜尤文肉瘤/pPNET患者的临床、影像学及病理资料,结合相关文献分析其MRI差异。结果:微囊型脑膜和脑膜尤文肉瘤/pPNET患者MRI特征在肿瘤形态、T2信号、强化特征、骨侵犯及远处转移方面有统计学意义（P<0.05）;而在T1信号、硬膜尾征和瘤周水肿无统计学意义（P>0.05）。结论:微囊型脑膜瘤和脑膜尤文肉瘤/pPNET影像表现有差异,术前精准鉴别诊断有助于改善临床决策和预测预后。     

外周原始神经外胚肿瘤／尤因肉瘤临床病理学

目的：研究原始神经外胚叶瘤（PNET）／尤因肉瘤的（EWS）的诊断,鉴别诊断。方法：41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99,NSE,S－100蛋白,Syn,VIm,LCA,Des,Myo抗体的表达。结果：（1）41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤。（2）免疫表型,CD99有87．8％强阳性表达,NSE53．7％,S－100蛋白22％,Syn4.9%,vim41.5%,统计结果显示CD99强阳性表达与NSE,S-100蛋白,Syn,Vim强阳性表达差异有显著性（P＜0．01）。（3）,PNET,EWS,Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性（P＞0．05）,结论：（1）PNET,EWS,Askin瘤属同一肿瘤家族,（2）用组织学,免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断。     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor, GNET)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例GNET患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果 2例患者均以腹部不适入院,肿瘤眼观均为溃疡型肿块,镜下见上皮样细胞呈弥漫片状、巢状分布,胞质弱嗜酸性,胞核圆形,可见泡状核,核仁不明显。免疫表型:S-100、SOX10、vimentin均弥漫强阳性,黑色素标志物Melan-A和HMB-45均阴性。FISH基因检测结果显示EWSR1基因断裂重排。结论 GNET患者发病年龄小、预后差,因其形态学的相似性,临床易误诊。     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理学特点、免疫表型和分子遗传学特征、诊断与鉴别诊断及治疗与预后。方法收集2例MGNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、影像学特点、组织学特征,采用FISH检测EWSR1基因重排。结果例1女性,30岁。临床表现为腹痛黑便,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝转移。例2女性,35岁。影像学示盆腔占位及肝占位。眼观:2例肿瘤主体均位于小肠,直径分别为5 cm和9.5 cm。镜检:2例肿瘤组织均呈实性片状排列,散在可见菊形团和假乳头状结构;肿瘤细胞形态多样;其中例2灶性区可见细胞质透明。免疫表型:2例SOX10和S-100蛋白均弥漫强阳性,部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等。FISH检测2例均存在EWSR1基因重排。例1患者随访18个月尚存活,例2失访。结论 MGNET非常罕见,是一种侵袭性软组织肉瘤,好发于小肠。对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,EWSR1融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断。该肿瘤需与其他胃肠道的小蓝圆细胞和梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

成年人会阴部外周原始神经外胚层瘤1例

患者男性,68岁.发现会阴部肿块3个月,逐渐增大,压痛明显,时有胀痛感.查体:会阴部耻骨联合偏右侧可触及一圆形肿块,活动度差,约蛋黄大小.B超示不等回声实性肿块,临床诊断淋巴结炎.切除过程中组织易碎,切面呈鱼肉样,部分灰褐色,能完整切除.标本经10%福尔马林固定,常规切片,HE染色,免疫组化采用SP法,所用抗体购自上海长岛公司,分别设阳性及阴性对照.     

鼻咽部原始神经外胚层肿瘤1例

患者男性,37岁,因鼻塞1个月、右颈部淋巴结肿大7天入院.查体:鼻翼无煽动,双侧鼻腔内见分泌物,鼻咽顶部见一肿物,大小约2.5 cm×2.2 cm×1.8 cm,触之易出血.右颈部扪及肿大淋巴结5枚,直径约1.5～4.5 cm,活动差,无压痛,其它体格检查无特殊.鼻内镜示鼻咽部肿大,表面糜烂,触之易出血,考虑鼻咽部恶性肿瘤可能.     

外周原始神经外胚叶瘤/尤因肉瘤临床病理学

目的:研究原始神经外胚叶瘤(PNET)/尤因肉瘤的(EWS)的诊断、鉴别诊断.方法:41例病人按传统病理学分为3类,并用免疫组织化学两步法检测CD99、NSE、S-100蛋白、Syn、Vim、LCA、Des、Myo抗体的表达.结果:(1)41例病人有27例PNET,8例EWS和6例Askin瘤.(2)免疫表型:CD99有87.8%强阳性表达,NSE 53.7%,S-100蛋白22%,Syn 4.9%,vim 41.5%,统计结果显示CD 99强阳性表达与NSE、S-100蛋白、Syn、Vim强阳性表达差异有显著性(P<0.01).(3)PNET、EWS、Askin瘤对各种抗体的阳性表达差异无显著性(P>0.05).结论:(1)PNET、EWS、Askin瘤属同一肿瘤家族.(2)用组织学、免疫组织化学可与其他小圆细胞肿瘤进行鉴别诊断.     

原发性肾脏原始神经外胚层肿瘤2例

例1女性,25岁,左上腹部肿物伴憋胀40余天,发热、咽痛3 h,遂于2009年7月2日在外院行超声波及CT检查示:左肾占位性病变。7月3日在我院行CT检查示:左肾下极肿块(考虑肾肿瘤伴肾周积液),左肾盂、输尿管上段扩张积水。体格检查:左上腹部可触及一肿物,大小7.0 cm×6.0cm,质硬,压痛阴性。实验室检查结果均正常,临床诊断为左肾肿瘤,对患者行左肾根治性切除术。     

儿童肾透明细胞肉瘤6例临床病理分析

目的探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of the kidney,CCSK)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组化SP法对6例儿童CCSK进行临床资料及病理形态学观察,结合免疫表型分析并复习相关文献。结果6例患儿中男童4例,女童2例,其中5例为1~3岁,1例为7岁,影像学检查显示肾上极或下极肿块,考虑肾母细胞瘤。镜下见肿瘤细胞呈圆形或卵圆形,核仁不明显,细胞核及细胞质均为透明空泡样。肿瘤细胞由纤维组织分割,其内含多量毛细血管。结论儿童肾脏CCSK比较少见,恶性程度高,影像学上缺乏特异性,极易误诊为肾母细胞瘤,诊断主要依赖于病理检查及免疫表型,正确的诊断对临床治疗和预后判断有重要的指导意义。