63例原发闭经患者细胞遗传学分析

闭经是妇科疾病中常见的症状,而染色体异常是原发闭经诸因素中较常见的原因之一。对此,除进行临床内分泌功能等项检查外,染色体检查是不可缺少的诊断方法,我室对63全发闭经患者进行染色体检查发现染色体异常者16例,占原发闭经患者25.3%。其中45,X9例,45,X／46,XX嵌合体3例,46,X,del(Xq)1例,46XY3例。同时结合临床体征进行分析。     

宁波地区125例原发闭经患者细胞遗传学分析

性染色体异常是引起原发闭经的主要原因之一。本文对125例原发闭经患者进行了外周血染色体核型分析，现将结果报告如下。     

秦皇岛地区66例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的：探讨原发闭经与染色体异常的关系。方法：外周血细胞染色体培养，Ｇ显带，镜下核型分析。结果：６６例原发闭经患者中，共检出异常核型２３例，占３４.85%，余为正常核型，结论：染色体异常是原发闭经的主要原因之一，临床上应加强对此类患者的细胞遗传学检查，有利于该病的诊断治疗。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

枣庄地区40例原发闭经患者的临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经 ,已得到临床医生的普遍重视。在遗传咨询门诊中累计原发闭经做细胞遗传学的 40人 ,检出明显染色体核型异常 10人 ,占受检人数的2 5 % ,染色体核型正常 ,但子宫、性腺和第二性征发育不良及不同程度的Ｔｕｒｎｅｒ综合征体征者 2 0例 ,占受检人数的 5 0 % ,将他们的临床体征及细胞遗传学结果报告如下。对象与方法40例全部为遗传咨询门诊就医的原发闭经 ,年龄在 17- 35岁。作妇产科全面检查和外周血淋巴细胞染色体培养。常规Ｇ带 ,根据需要作Ｃ带银染技术。最后做细胞学分析诊断。结　　果1 临床体征见表 1。2 …     

荆州地区56例原发闭经患者的细胞遗传学研究

目的对原发闭经患者进行细胞遗传学检查,探讨性染色体与原发闭经的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 56例患者中共检出异常核型25例,异常率44.64%(25/56)。其中X染色体数目异常13例,结构异常5例,含Y染色体异常3例,常染色体异常4例。结论性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素,对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

1895例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。     

69例原发闭经患者的细胞遗传学分析

病例 我室从1983年至2004年的8134例遗传咨询中共收集原发闭经患者69例，患者经外周血淋巴细胞染色体检查，结果发现核型正常者42例，占60．87％；性染色体数目或结构异常25例，占36．24％（其中1例为男性核型）；常染色体异常2例，占2．9％，见表1。     

33例原发闭经患者临床与细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的原发闭经．已得到临床医生的普遍重视。我室在遗传咨询门诊中累计原发闭经患者33例，并对33例患者进行细胞遗传学分析。发现正常核型21例，占受检人数的63．6％，异常核型9例，占27．2％，3例正常男性核型占9．1%。将33例患者临床体征及细胞遗传学报告分析如下。     

泉州地区原发闭经不孕患者染色体异常细胞遗传学分析

原发闭经不孕是严重困扰妇产科医师、婚育龄妇女的难题。染色体异常导致原发闭经、不孕在婚育龄妇女中占有重要的部分。为了解本地区原发闭经不孕患者染色体异常情况,我室从门诊遗传咨询中心5008例患者中的793例原发性闭经不孕患者,检出染色体异常85例,原发闭经不孕患者染色体核型异常率10．72％。报告如下。     

77例原发闭经患者的染色体分析

本文对77例原发性闭经患者进行了染色体分析，共检出正常核型57例占74％，异常核型，20例占26％，着重讨论了Turner综合征的X染色体的缺失，等臂染色体对性腺发育的影响，说明染色体异常是原发闭经的原因之一。     

深圳地区78例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨原发性闭经患者在细胞遗传学水平上的主要特征和发病机制。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 78例原发性闭经患者共检出染色体异常31例,异常检出率为39.74%,主要为46,XY、45,X0嵌合和X染色体数目异常,包括11例46,XY,9例45,X0嵌合,6例45,X0,4例X染色体结构异常。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查对确定病因和治疗方案是非常必要的。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

先天发育异常是导致原发闭经的主要原因之一。细胞遗传学检查发现,在该类患者中染色体异常率可高达30@%。因而对原发闭经患者进行染色体核型分析是诊断中极为重要的检查方法。本文对遗传咨询门诊667例患者中33例原发闭经者进行了染色体检查,结果分析如下。资料与方法1分析对象:遗传咨询门诊就诊的33例原发闭经患者,年龄1230岁,社会性别均为女性。2方法:染色体核型分析采用常规外周血淋巴细胞培养,染色体标本制备ＧＴＧ显带,油镜下计数30个中期分裂相,按1/10进行核型分析,如有数目异常加倍计数,结构异常加倍核型分析,必要时采用Ｃ带处理及…     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

118例原发闭经的染色体分析

１１８例原发闭经的染色体分析朱祖华，杨柳，高湘原发闭经是妇科常见症状之一，病因繁多，且文献报道原发闭经中１／３有染色体异常［１］。因此及时对患者作染色体检查是找出闭经原因和治疗的关键。现将我们近年来对１１８例原发闭经患者染色体分析报告如下。材料和方法...     

天津地区继发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析继发闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对月经的影响。方法对351例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果351继发闭经患者染色体异常49例,异常检出率为13.96%。染色体异常中,46.94%为X染色体数目异常;46.94%为X染色体结构异常;6.12%为常染色体结构异常。结论染色体异常是继发闭经的常见原因之一,染色体核型分析对继发闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

深圳地区78例原发闭经患者细胞遗传学分析

原发闭经可由各种原因引起，但染色体异常是其致病的主要原因之一。我室自１９８７年至今先后对７８例原发闭经患者进行外周血染色体检查，现将结果报告分析如下。病例与方法７８例原发闭经患者均来自我院妇产科、内分泌科门诊及市内其它医院。年龄１５岁～３８岁之间，其中有１７例已婚，其余未婚。全部病例均取外周血培养，按常规方法制备染色体标本，G带处理后作染色体核型分析，每例标本计数３０个核型，分析３～５个G带核型，遇嵌合型时分析核型数加倍。结果７８例原发闭经患者查出染色体异常２７例，异常率为３４．６１％（２７／７…     

57例闭经患者的细胞遗传学研究

病例：对本院2004年-2007年就诊的57例闭经患者行外周血染色体G显带核型分析,患者年龄在12—37岁之间,主要因闭经、婚后不孕、性生活困难、外生殖器发育不良等就诊。结果发现38例原发闭经患者中异常核型16例,占42％;19例继发闭经患者中异常核型4例,占21％,详见表1。     

广州地区176例闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨细胞遗传水平上原发性闭经和继发性闭经患者的发病机理。方法 156例原发性闭经患者,20例继发性闭经患者的外周血进行培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果在176例患者中,检测出48例染色体核型异常患者,异常核型率为27.27%,主要为X染色体数目异常和45,XO嵌合体,包括14例45,XO,19例45,XO嵌合体,5例X染色体结构异常,6例46,XY。156例原发性闭经患者中检测出46例异常核型,而在20例继发性闭经患者中检测出2例异常核型。结论染色体异常是引起原发性闭经和继发性闭经的重要原因,对闭经病人进行染色体检测对确定其病因和治疗是必要的。