孕11～13＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期（11～13＋6周）单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨（ NB）和颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚）,超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例（83．1％,3492/4200）,其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例（89．9％,3139/3492）。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例（16．9％,708/4200）。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现：（1）鼻骨缺失3例（0．09％,3/3492）,合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例（66．7％,2/3,）。（2）颈项透明层增厚（＞3．0 mm）351例（10．1％,351/3492）,合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例（1．14％,4/351）,18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例（1．71％,6/351）结构异常。（3）3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。     

孕11—13^＋6周胎儿颈项透明层厚度的超声测量

目的分析孕11～13^＋6周正常胎儿颈项透明层（NT）厚度及其与头臀径的关系。方法选择孕11～13^＋6周头臀径为45～84mm的正常胎儿3224例,超声测量胎儿NT厚度和头臀径,并对头臀径与颈NT厚度进行相关性研究。结果胎儿NT厚度随着头臀径的增加而增厚;中位数预测值从头臀径为45mm时的0．9mm至头臀径为84mm时的1．7mm。结论孕11-13^＋6周正常胎儿NT厚度的参考值范围为早孕期胎儿染色体异常和其他先天性异常的筛查提供了帮助。     

超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层的研究

目的探讨超声在妊娠早期测量胎儿颅内透明层(IT)内径即第四脑室前后径作为筛查开放性脊柱裂观察指标的价值,建立孕11～13+6周胎儿颅内透明层正常参考值范围。方法采用经腹超声,选取孕11～13+6周头臀径(CRL)测值在45～84mm范围内的胎儿369例,在胎儿面部正中矢状面上,测量脑干和脉络丛之间颅内透明层厚度,并与头臀径测值进行比较。结果 369例胎儿中367例显示颅内透明层并测量,2例不能显示颅内透明层,超声诊断为开放性脊柱裂并经终止妊娠后确诊。367例胎儿头臀径平均测值为(60.038±9.569)mm,中位数为59mm;颅内透明层平均厚度为(1.562±0.243)mm,中位数为1.50;颅内透明层测值随孕周增加而增加,其数值从头臀径45mm时颅内透明层为1.3mm增加到头臀径84mm时颅内透明层为2.0mm(P<0.01)。结论在孕11～13+6周正常胎儿中,颅内透明层清晰显示,随孕周增长而呈线性增加。在早孕期颅内透明层的变小或消失是开放性脊柱裂有价值的观察指标。     

不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数可一定程度上降低NT测量结果的变异性,提高NT测值对唐氏综合征的筛查效能,保持适当的NT筛查效能需要持续监测超声操作者的检测质量。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

对胎儿10～14周颈项透明层厚度正常值的超声探讨

目的 通过超声检查,对10～14孕周正常单胎胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)进行正常值调查以探讨其范围.方法 数据的收集从2007年1月至2009年4月在我院就诊的单胎妊娠孕妇,共2 060例孕周为10～14结局正常的胎儿,应用超声测量NT厚度和头臀长(CRL).按不同孕周,NT厚度的第5、第50和第95百分位数用线性回归的方法 计算.结果 NT随着孕周的增加而增厚.孕10周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.00 mm,第95百分位数为1.90 mm;孕14周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.60 mm,第95百分位数为2.30 mm.结论 由于10～14周胎儿NT厚度随孕周的变化而增厚,不应使用一个恒定值,应按不同孕周使用其对应的正常值.     

11~13+6周规范化超声检查的临床应用

目的 评估11~13⁺⁶周规范化超声检查筛查胎儿严重畸形的效能。方法 分析接受11~13⁺⁶周超声检查且有随访结果的3 515胎胎儿早孕期超声表现,并评估11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果 11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的敏感度为80.00%（60/75）、特异度为99.42%（3 420/3 440）、准确率为99.00%（3 480/3 515）,阳性预测值为75.00%（60/80）、阴性预测值为99.56%（3 420/3 435）。严重结构畸形分布5大系统,共21种畸形。结论 11~13⁺⁶周规范化超声检查可筛查胎儿异常包括胎儿严重结构畸形及染色体畸形。     

彩色多普勒超敏血流显像技术显示孕11~13+6周胎儿心脏轴

目的 探讨彩色多普勒超敏血流（HD flow）显像技术在11~13⁺⁶周胎儿心脏轴显像中的价值。方法 采用灰阶超声及彩色多普勒HD flow显像技术对197胎孕11~13⁺⁶周胎儿进行心脏轴显像,比较两种方法对不同孕周胎儿心脏轴的显示率;采用两种方法测量55胎孕13~13⁺⁶周胎儿的心脏轴值,并进行比较。结果 孕11~13⁺⁶周,灰阶超声显像和HD flow显像对心脏轴的显示率分别为67.01%（132/197）、85.28%（168/197）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕11~11⁺⁶周,显示率分别为32.39%（23/71）、69.01%（49/71）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕12~12⁺⁶周,显示率分别为78.26%（54/69）、92.75%（64/69）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕13~13⁺⁶周,两种方法显示率均为96.49%（55/57）。灰阶超声显像和HD flow显像测量心脏轴值分别为（45.34±3.99）°、（43.62±3.33）°,差异有统计学意义（t=7.11,P<0.01）。灰阶超声测得数值离散度较大,HD flow显像测得数值相对集中。结论 与灰阶超声显像相比,彩色多普勒HD flow显像可提高孕11~12⁺⁶周胎儿心脏轴显示率,且可降低13~13⁺⁶周胎儿心脏轴值的测量误差。     

孕11~13+6周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征

目的 观察孕11~13⁺⁶周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征,探讨其在早孕期筛查中的价值。方法 回顾性分析24胎经病理、中孕期胎儿超声心动图检查或出生后随访证实的11~13⁺⁶周心脏复杂畸形胎儿心脏四腔心切面超声声像图特征和颈项透明层（NT）厚度。结果 24胎心脏畸形胎儿早孕期四腔心切面表现：①6胎正常,可见2束比例相当的心室流入道血流;②3胎表现为比例失调的2束血流;③5胎仅显示1束房室瓣血流,于心室水平再分为左右2束血流;④5胎显示1束房室瓣血流,于心室水平无分叉;⑤5胎表现为室间隔过隔血流。24胎中,16胎（16/24,66.67%）NT增厚,8胎（8/24,33.33%）NT正常。结论 11~13⁺⁶周四腔心切面超声表现对筛查胎儿心脏畸形具有一定价值,有望将部分心脏畸形的检查时间窗由中孕期提前至早孕期。     

应用三维超声检测孕11+2～14+2周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析

目的：探讨利用三维超声技术获得标准正中矢状切面测量颈部透明层厚度的可行性,评价三维超声技术在此方面是否有优越性。方法：对198例孕11+2～14+2周的胎儿应用二维超声及三维超声分别测量胎儿颈部透明层厚度,对比二者测量值是否有统计学差异。结果：对198例检测结果进行统计学分析,结果显示三维超声测量NT值与二维超声测量NT值统计学上无显著性差异（t=0.488,P=0.626＞0.05）,二者之间具有可比性,二者测得的颈部透明层厚度均与孕周呈正相关,三维超声及二维超声测得颈部透明层厚度与孕周相关系数分别为r=0.536,P<0.05;r=0.543,P<0.05。结论：应用三维超声重建功能及三维扩展成像技术能够获得测量胎儿颈部透明层厚度所需的标准正中矢状切面,因此三维超声在检测胎儿颈部透明层厚度方面是可行的。     

The value of repeated evaluation after initial failed nuchal translucency measurement.

OBJECTIVE: The purpose of this study was to assess the value of reattempting the nuchal translucency (NT) measurement after an initial failure. METHODS: Women undergoing NT measurements by NT-certified sonographers within a combined screening program over an 18-month period were categorized as "desiring" screening (all women), "eligible" (live fetus with crown-rump length of 45-84 mm), and "defaulters" (failed to keep a visit after a failed NT measurement attempt). If the NT measurement was unobtainable, patients with live fetuses and a crown-rump length of less than 84 mm were offered reexamination. RESULTS: Nuchal translucency measurement success rates at the initial visit for those desiring (n = 837) and eligible (n = 767) were 73.3% and 80.0%, respectively. Composite NT measurement success rates for up to 3 visits were significantly greater than for only 1 visit for those desiring screening (84.8%; P < .0001), eligible for screening (86.6%; P = .0004), and not defaulting on follow-up (97.0%; P < .0001). The screen-positive rates were similar for 1 and up to 3 visits (10.4% and 11.0%). One additional (16.6%) aneuploidy was detected through a second visit. CONCLUSIONS: Reattempting NT measurements significantly increases the overall NT measurement success rate and detects additional aneuploidies at constant screen-positive and invasive prenatal diagnosis rates.     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现.方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现.结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11+6～21+6.产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,...     

产前超声诊断Beckwith-Wiedemann综合征1例

孕妇29岁,孕1产0,孕中期超声筛查未见明显异常。孕37^+2周时超声检查:胎儿双顶径9.0 cm,头围32.0 cm,腹围37.8 cm,股骨长7.7 cm,估测胎儿体质量为(4 800±417)g;胎儿舌体厚1.2 cm,舌体长6.0 cm,约2.5 cm的舌体始终位于口腔外(图1A、1B),多次复查均不能还纳入口腔;胎儿脐孔处见约3.3 cm×2.0 cm低回声区域(图1C);肝脏及双肾体积增大,羊水指数28.5 cm。     

4胎猫叫综合征胎儿产前超声特征

猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)又称5p部分单体综合征,为5号染色体短臂(p)末端断裂缺失所致,属于常染色体缺失性疾病,因出生后患儿出现高调、猫叫样哭声而得名[1].除特异性哭声外,此类患儿常伴智力障碍、生长发育迟缓、语言障碍、先天性心脏病、颅内病变及脊柱畸形等异常.产前明确诊断并进行合理临床决策...     

Optimal crown-rump length for measuring the nuchal translucency

PURPOSE: To determine the optimal crown-rump length (CRL) for obtaining nuchal translucency (NT) measurements. METHODS: Women undergoing NT measurements by NT-certified sonographers within a combined screening program over an 18-month period were included in the study if they had a living fetus with a CRL of 45-84 mm. NT measurement success and screen-positive rates, transvaginal sonography (TVUS) use, and reasons for failed NT measurements were compared in 3 groups by CRL corresponding to 11-0/7 to 11-6/7 weeks (45-54 mm), 12-0/7 to 12-6/7 weeks (55-66 mm), and 13-0/7 to 13-6/7 weeks (67-84 mm). RESULTS: Eight hundred thirty-seven women aged 34.9 +/- 4.9 years underwent 1 to 3 NT measurements at a mean CRL of 59.8 +/- 25.0 mm. NT measurements were more successful at 11 and 12 weeks (81.8% and 84.4%) than at 13 weeks (66.9%) (p < 0.001). Screen-positive and TVUS rates, and reasons for failed NT measurements did not vary by CRL. CONCLUSION: NT measurements are most successful at CRL 45-66 mm corresponding to sonographically determined gestational ages of 11-0/7 to 12-6/7 weeks.