孕11～13＋6周超声检测胎儿鼻骨和颈项透明层的临床研究

目的探讨孕早期（11～13＋6周）超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。方法选择苏州市立医院母子保健中心建卡的孕早期（11～13＋6周）单胎孕妇4200例,采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨（ NB）和颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无鼻骨缺失,有无颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚）,超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。结果产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层3492例（83．1％,3492/4200）,其中鼻骨和颈项透明层检测正常3139例（89．9％,3139/3492）。因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层708例（16．9％,708/4200）。检出鼻骨和颈项透明层的3492例胎儿产前超声声像图表现：（1）鼻骨缺失3例（0．09％,3/3492）,合并颈项透明层增厚1例,染色体检查证实为21-三体2例（66．7％,2/3,）。（2）颈项透明层增厚（＞3．0 mm）351例（10．1％,351/3492）,合并鼻骨缺失1例,染色体检查证实为21-三体4例（1．14％,4/351）,18-三体1例;Turner综合征1例,染色体正常胎儿中6例（1．71％,6/351）结构异常。（3）3139例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中8例染色体或结构异常。结论鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查21-三体的重要指标,颈项透明层增厚与其他染色体异常及结构畸形有一定相关性。     

孕11—13^＋6周胎儿颈项透明层厚度的超声测量

目的分析孕11～13^＋6周正常胎儿颈项透明层（NT）厚度及其与头臀径的关系。方法选择孕11～13^＋6周头臀径为45～84mm的正常胎儿3224例,超声测量胎儿NT厚度和头臀径,并对头臀径与颈NT厚度进行相关性研究。结果胎儿NT厚度随着头臀径的增加而增厚;中位数预测值从头臀径为45mm时的0．9mm至头臀径为84mm时的1．7mm。结论孕11-13^＋6周正常胎儿NT厚度的参考值范围为早孕期胎儿染色体异常和其他先天性异常的筛查提供了帮助。     

超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层的研究

目的探讨超声在妊娠早期测量胎儿颅内透明层(IT)内径即第四脑室前后径作为筛查开放性脊柱裂观察指标的价值,建立孕11～13+6周胎儿颅内透明层正常参考值范围。方法采用经腹超声,选取孕11～13+6周头臀径(CRL)测值在45～84mm范围内的胎儿369例,在胎儿面部正中矢状面上,测量脑干和脉络丛之间颅内透明层厚度,并与头臀径测值进行比较。结果 369例胎儿中367例显示颅内透明层并测量,2例不能显示颅内透明层,超声诊断为开放性脊柱裂并经终止妊娠后确诊。367例胎儿头臀径平均测值为(60.038±9.569)mm,中位数为59mm;颅内透明层平均厚度为(1.562±0.243)mm,中位数为1.50;颅内透明层测值随孕周增加而增加,其数值从头臀径45mm时颅内透明层为1.3mm增加到头臀径84mm时颅内透明层为2.0mm(P<0.01)。结论在孕11～13+6周正常胎儿中,颅内透明层清晰显示,随孕周增长而呈线性增加。在早孕期颅内透明层的变小或消失是开放性脊柱裂有价值的观察指标。     

不同颈项透明层厚度中位数对孕早期唐氏筛查效能的影响

目的探讨不同颈项透明层(NT)厚度中位数对孕早期唐氏综合征筛查效能的影响。方法选择我院产前诊断中心11位具有孕早期NT检查资格的超声医师,对23 446例单胎妊娠孕妇行NT筛查。NT测值通过英国胎儿医学基金会(FMF)推荐预期中位数转换为NT中位数的倍数(NT-Mom),监测超声医师测量的NT-Mom中位数是否位于0.9~1.1,按NT-Mom中位数所属区间将超声医师分为测量不足组(NT-Mom<0.9)、在控组(NT-Mom 0.9~1.1)、测量过度组(NT-Mom>1.1)。再分别用本地中心特有的和NT测量操作者特有的中位数将NT值转换为NT-Mom,观察各组测得的NT-Mom数据分布情况,评估其对唐氏综合征的筛查效能。应用指数加权移动平均(EWMA)质控图分析各组失控率;应用多元Logistic回归分析FMF中位数筛查唐氏综合征的假阳性率与其相关影响因素的关系。结果 23 446例胎儿中,21-三体综合征胎儿57例,NT中位数3.40 mm;18-三体综合征胎儿24例,NT中位数5.40 mm;13-三体综合征胎儿6例,NT中位数2.00 mm;Turner综合征23例,NT中位数5.60 mm;其他染色体异常胎儿10例,NT中位数2.25 mm。11位超声医师中,测量不足组2位,在控组6位,测量过度组3位。测量不足组和测量过度组的NT测值使用本地中心特有的中位数转换为NT-Mom后,其中位数所在区间属性不变;而使用操作者特有的中位数转换后,其NT-Mom中位数回归0.9~1.1。唐氏综合征风险截断值为1∶250时,FMF、本地中心特有及操作者特有NT中位数对唐氏综合征的检出率分别为77.19%、77.19%、78.95%,差异无统计学意义;假阳性率分别为6.58%、6.23%、6.43%,差异有统计学意义(P<0.05)。多元Logistic回归分析显示,以唐氏综合征筛查风险值1∶250为截断值,FMF中位数的假阳性率与操作者特有的NT-Mom、EWMA失控率及妊娠年龄均有关,OR值分别为453.72(95%CI:108.05~1922.97)、1.39(95%CI:1.10~1.75)、1.30(95%CI:1.28~1.31)。结论使用NT操作者特有的中位数可一定程度上降低NT测量结果的变异性,提高NT测值对唐氏综合征的筛查效能,保持适当的NT筛查效能需要持续监测超声操作者的检测质量。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

对胎儿10～14周颈项透明层厚度正常值的超声探讨

目的 通过超声检查,对10～14孕周正常单胎胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)进行正常值调查以探讨其范围.方法 数据的收集从2007年1月至2009年4月在我院就诊的单胎妊娠孕妇,共2 060例孕周为10～14结局正常的胎儿,应用超声测量NT厚度和头臀长(CRL).按不同孕周,NT厚度的第5、第50和第95百分位数用线性回归的方法 计算.结果 NT随着孕周的增加而增厚.孕10周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.00 mm,第95百分位数为1.90 mm;孕14周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.60 mm,第95百分位数为2.30 mm.结论 由于10～14周胎儿NT厚度随孕周的变化而增厚,不应使用一个恒定值,应按不同孕周使用其对应的正常值.     

11~13+6周规范化超声检查的临床应用

目的 评估11~13⁺⁶周规范化超声检查筛查胎儿严重畸形的效能。方法 分析接受11~13⁺⁶周超声检查且有随访结果的3 515胎胎儿早孕期超声表现,并评估11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果 11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的敏感度为80.00%（60/75）、特异度为99.42%（3 420/3 440）、准确率为99.00%（3 480/3 515）,阳性预测值为75.00%（60/80）、阴性预测值为99.56%（3 420/3 435）。严重结构畸形分布5大系统,共21种畸形。结论 11~13⁺⁶周规范化超声检查可筛查胎儿异常包括胎儿严重结构畸形及染色体畸形。     

孕11~13+6周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征

目的 观察孕11~13⁺⁶周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征,探讨其在早孕期筛查中的价值。方法 回顾性分析24胎经病理、中孕期胎儿超声心动图检查或出生后随访证实的11~13⁺⁶周心脏复杂畸形胎儿心脏四腔心切面超声声像图特征和颈项透明层（NT）厚度。结果 24胎心脏畸形胎儿早孕期四腔心切面表现：①6胎正常,可见2束比例相当的心室流入道血流;②3胎表现为比例失调的2束血流;③5胎仅显示1束房室瓣血流,于心室水平再分为左右2束血流;④5胎显示1束房室瓣血流,于心室水平无分叉;⑤5胎表现为室间隔过隔血流。24胎中,16胎（16/24,66.67%）NT增厚,8胎（8/24,33.33%）NT正常。结论 11~13⁺⁶周四腔心切面超声表现对筛查胎儿心脏畸形具有一定价值,有望将部分心脏畸形的检查时间窗由中孕期提前至早孕期。     

彩色多普勒超敏血流显像技术显示孕11~13+6周胎儿心脏轴

目的 探讨彩色多普勒超敏血流（HD flow）显像技术在11~13⁺⁶周胎儿心脏轴显像中的价值。方法 采用灰阶超声及彩色多普勒HD flow显像技术对197胎孕11~13⁺⁶周胎儿进行心脏轴显像,比较两种方法对不同孕周胎儿心脏轴的显示率;采用两种方法测量55胎孕13~13⁺⁶周胎儿的心脏轴值,并进行比较。结果 孕11~13⁺⁶周,灰阶超声显像和HD flow显像对心脏轴的显示率分别为67.01%（132/197）、85.28%（168/197）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕11~11⁺⁶周,显示率分别为32.39%（23/71）、69.01%（49/71）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕12~12⁺⁶周,显示率分别为78.26%（54/69）、92.75%（64/69）,差异有统计学意义（P<0.01）;孕13~13⁺⁶周,两种方法显示率均为96.49%（55/57）。灰阶超声显像和HD flow显像测量心脏轴值分别为（45.34±3.99）°、（43.62±3.33）°,差异有统计学意义（t=7.11,P<0.01）。灰阶超声测得数值离散度较大,HD flow显像测得数值相对集中。结论 与灰阶超声显像相比,彩色多普勒HD flow显像可提高孕11~12⁺⁶周胎儿心脏轴显示率,且可降低13~13⁺⁶周胎儿心脏轴值的测量误差。     

孕11~13+6周胎儿后脑结构经后脑横断面的超声观察

目的探讨超声经后脑横断面观察孕11~13+6周胎儿后脑结构的可行性。方法随机选择2695例孕11~13+6周胎儿,行颅脑正中矢状面及经后脑横断面超声检查,观察后脑结构并测量后脑透明层厚度;分析两切面检测颅内透明层厚度的一致性。结果 2695例胎儿中,2402例均获得颅脑正中矢状切面及经后脑横断面(其中1例两切面后脑结构均显示异常),239例仅获得经后脑横断面,54例未获得两切面。正常胎儿后脑在颅脑正中矢状切面及经后脑横断面均显示为"二高三低回声带"结构。两切面所测的胎儿透明层厚度一致性较好(一致性偏倚为0.0219,一致性界限为-0.2740~0.2874)。结论孕11~13+6周经后脑横断面观察胎儿后脑结构可作为一种安全、快速、有效的方法筛查胎儿神经系统畸形。     

应用三维超声检测孕11+2～14+2周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析

目的：探讨利用三维超声技术获得标准正中矢状切面测量颈部透明层厚度的可行性,评价三维超声技术在此方面是否有优越性。方法：对198例孕11+2～14+2周的胎儿应用二维超声及三维超声分别测量胎儿颈部透明层厚度,对比二者测量值是否有统计学差异。结果：对198例检测结果进行统计学分析,结果显示三维超声测量NT值与二维超声测量NT值统计学上无显著性差异（t=0.488,P=0.626＞0.05）,二者之间具有可比性,二者测得的颈部透明层厚度均与孕周呈正相关,三维超声及二维超声测得颈部透明层厚度与孕周相关系数分别为r=0.536,P<0.05;r=0.543,P<0.05。结论：应用三维超声重建功能及三维扩展成像技术能够获得测量胎儿颈部透明层厚度所需的标准正中矢状切面,因此三维超声在检测胎儿颈部透明层厚度方面是可行的。     

产前丘脑水平横断面超声观察孕11~13^(+6)周胎儿中脑导水管及其与头臀径的关系北大核心CSCD

目的观察丘脑水平横断面超声评估孕11~13^(+6)周胎儿中脑导水管及其与头臀径的关系的价值。方法选取216名孕妇,并根据孕周将其分为3组:A组(n=50)孕11~11^(+6)周,B组(n=103)孕12~12^(+6)周,C组(n=63)孕13~13^(+6)周;并于胎儿丘脑水平横断面超声观察中脑导水管及与头臀径的关系。结果216胎中,204胎(A组45胎、B组99胎、C组60胎)中脑导水管显示良好,产前超声检查胎儿中枢神经系统均未见明显异常,且各组显示率差异无统计学意义(χ^(2)=2.507,P=0.286);12胎中脑导水管显示不清,其中10胎未见明显中枢神经系统异常,梗阻性脑积水、开放性脊柱裂合并脑积水各1胎,后均终止妊娠,胎儿尸体解剖检查结果与产前超声检查结果一致。214例出生后中枢神经系统相关检查均未见明显异常。相关性及回归分析显示胎儿中脑导水管左右径与头臀径呈线性负相关(r=-0.168,P<0.05)。结论于丘脑水平横断面超声观察孕11~13周^(+6)胎儿中脑导水管及与头臀径的关系可为预测胎儿中枢神经系统结构异常提供参考依据;胎儿中脑导水管显示不清提示存在中枢神经系统异常风险。     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。     

品管圈在提高孕11~13+6周胎儿颈后透明层厚度超声检查图像质量控制中的应用效果

目的探讨品管圈在提高孕11~13⁺⁶周胎儿颈后透明层厚度（NT）超声检查图像质量控制中的应用效果。 方法广东省妇幼保健院超声诊断科于2020年8月至2021年4月开展品管圈活动，选定活动主题为“提高11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率”。对2019年8月至2020年4月（品管圈活动实施前）进行11~13⁺⁶周NT超声检查的14 992例检查者超声图像质量进行收集及分析，对上述超声图像质量进行打分，评判是否达标并统计，然后进行超声图像质量达标与不达标要因分析，设定活动目标、拟定对策。于2020年8月至9月实施拟定对策、确认效果并标准化持续实施。采用χ²检验比较品管圈活动实施前和2020年10月至2021年4月（品管圈活动实施后）的11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率的差异。 结果开展品管圈活动后统计发现11~13⁺⁶周NT超声检查的11 482例检查者超声图像，其中达标10 576人次，不达标906人次，11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率为92.1%，11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率由品管圈活动实施前的84.9%（12 728/14 992）升至实施后的92.1%，差异有统计学意义（χ²=0.000，P＜0.001）。 结论品管圈可有效提升11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率，提升超声医学专业质量管理能力。