原发性不孕夫妇28例染色体异常核型分析

目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64％),女10例(36％),其中性染色体异常20例(71％),常染色体异常8例(29％)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析

目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。     

徐州地区150对自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 对徐州地区女方有2次或2次以上自然流产史的150对夫妇进行外周血染色体核型分析.结果 150对自然流产夫妇中,共检出异常核型16例,检出率5.3%.包括平衡易位6例,罗伯逊易位5例,臂间倒位2例,染色体多态性3例.结论 染色体核型异常是造成自然流产的重要原因之一;进行细胞遗传学染色体检查,有助于自然流产夫妇的生育指导.     

流产夫妇100对细胞遗传学分析

目的分析染色体核型与流产的关系.方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析.结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产、生育畸形儿、死胎有很大的关系.对流产夫妇进行细胞遗传学排查,具有重要的临床意义,不仅有利于病因的分析与诊断,而且也为临床提供重要的依据.     

自然流产夫妇751对染色体分析

对７５１对自然流产夫妇染色体核型分析发现２７例异常,占受检人数的１．８％,异常核型为４５,ＸＹ,ｔ（１３;１４）（Ｐ１１;Ｐ１１）等。提示对自然流产夫妇进行染色体检查可预防畸形儿的出生。     

240对自然流产夫妇染色体异常分析

目的:探讨自然流产夫妇与染色体异常的关系.方法:采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,G显带,显微镜下核型分析,计数20个核型,分析3个核型.结果:240对流产夫妇中发现染色体异常病例31例,检出率为(12.9%).结论:染色体异常是导致流产的重要原因之一,应对这类患者进行常规细胞遗传学检查.     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

胚胎及胎儿发育与双亲染色体异常关系的研究：附世界首报异常染色体核…

本课题对２５４对具有上述不良孕产史夫妇外周淋巴细胞培养，进行染色体核型分析。发现异常染色体核型２１例，发生率为４．１％。男１１例，女１０例。其中包括世界首报核型５例。并对１２１例异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析，结果流产，早产，死胎死产组为２９８例，异常染色体核型１２例占异常核型总数的５７．１％，其次为出生缺陷儿占１９％，２１例异常核型携带者总孕于次为６７次，仅有２孕次为正常孕产儿。     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法 采取习惯性流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果 200对习惯性流产夫妇中共检出异常核型30例，占15％；平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。结论对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因学诊断，而且也为临床治疗提供重要依据。     

217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

208对自发流产夫妇的染色体分析

本文对208对自发流产夫妇的染色体进行分析,发现染色体异常者15例,其中7种为世界首报异常核型。15例异常核型中,11例为平衡易位.     

有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。     

包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析

目的 染色体病的检查在异常孕产史及不孕的夫妇中运用,以检出异常核型,给患者正确的优生指导. 方法取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,分析核型. 结果在252例异常孕产史及不孕夫妇染色体检查中,共检出异常染色体24 例,异常检出率为9.52%,其中常染色体异常占70.83 %,性染色体异常占29.17%.24例异常核型中,男性占13人,女性占11人,男女比例为1.18:1. 结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕的一种重要因素,检出携带者,避免病残儿出生,以利于提高人口素质.     

200对妊娠胎儿丢失夫妇染色体分析

妊娠胎儿丢失、包括自然流产 2次以上及死胎、畸胎的夫妇是遗传门诊最主要的就诊者 ,染色体异常是导致妊娠胎儿丢失最主要的原因 ,通过对 2 0 0对妊娠胎儿丢失夫妇的外周血染色体进行分析 ,检出异常核型 14例、异常率为3 5 % ,其中平衡易位 11例 ,性染色体异常 3例     

皖北地区157对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的：分析异常核型与自然流产的关系。方法：对157对自然流产夫妇进行细胞遗传学检查。结果：发现染色体异常核型14例,异常发生率为4．46％。其中平衡易位9例（相互易位4例,罗伯逊易位5例）,臂间倒位3例,环状染色体1例,嵌合体1例;女性异常者9例,男性异常者5例。结论：染色体异常与自建流产关系密切,对不明原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的 分析异常核型与不良生育之间的关系.方法 对593对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查.结果 发现染色体异常核型38例,异常发生率为3.2%.其中平衡易位31例（相互易位16例,罗伯逊易位15例）,臂间倒位6例,嵌合体1例;女性异常者29例,男性异常者9例.结论 本文研究的资料说明染色体异常与自然流产关系密切,因此对无明显原因的自然流产夫妇应进行细胞遗传学检查.     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

染色体异常、脆性部位与流产

本文对71对流产夫妇的外周血淋巴细胞染色体进行了检测,并检测其中6例核型异常者的染色体脆性部位(Fragile site,简称Fra,下同)。结果显示流产夫妇中染色体异常发生率为4.22％,且以平衡易位为多见,核型异常者的Fra表达率显著高于对照组,且3P14(3号染色体短臂1区4带)表达率较高。提示染色体异常是引起流产的重要原因之一,Fra表达率增高反映流产夫妇染色体的不稳定性。开展对流产夫妇的染色体检测,对指导优生优育具有重要意义。