G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症研究进展

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）是存在于所有细胞和组织中的看家酶，是磷酸戊糖旁路代谢的起始酶，它提供戊糖用于核酸合成，提供还原型辅酶（NADPH），用于各种生物合成及维持血红蛋白和红细胞膜的稳定性。G-6-PD缺陷是人类最常见的酶缺陷病，全世界约4亿人受累。G-6-PD缺乏症临床表现变化较大，从无症状到药物或感染造成的急性溶血、蚕豆病、慢性非球形细胞溶血性贫血、新生儿黄疽甚至核黄疸。在中国南方、东南亚、地中海沿岸国家G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症（简称高胆）的主要病因。现将近年来国内外对这方面的研究进展综述如下：     

1281例G-6-PD缺乏新生儿高胆红素血症的调查分析

目的 了解G-6.PD缺乏的新生儿高胆红素血症的发病情况,为临床防治新生儿高胆红素血症提供科学依据.方法 使用高铁血红蛋白还原试验做G-6-PD筛查,阳性者用G6PD/6PGD比值定量法进行确诊.使用重氮法测定总胆红素和直接胆红素.结果 1 281例G-6-PD缺乏的新生儿高胆红素患者172例,发病率为13.4%,显著高于对照组(X2=98,P<0.005);其中显著缺乏组发病率为21.2%,显著高于中间缺乏组(X2=61.6,P<0.005);男性发病率为18.8%,显著高于女性(X2=35,P<0.005).结论 G-6-PD缺乏是新生儿高胆红素血症的重要原因.     

G-6-PD缺乏症在新生儿高胆红素血症的影响及其特点

目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症在广西新生儿高胆红素血症的影响及其特点。方法对2869例广西籍新生儿高胆红素血症患者进行G-6-PD活性检测,对确诊为G6PD缺乏症608例患者的临床资料进行分析。结果男女婴儿G-6-PD活性比较,男婴G-6-PD活性低于女婴,（P=0.002〈0.01）,差异有显著性;男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异（P〉0.05）。G-6-PD活性与血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间,差异无统计学意义（P〉0.05）;血清总胆红素与血红蛋白,呈线性相关,有统计学意义（P〈0.05）。结论G-6-PD缺乏症的新生儿,黄疸出现时间早、进展快,胆红素脑病发生率高。男女婴G-6-PD活性的差异有显著性,男婴明显低于女婴;但男女婴血清总胆红素、血红蛋白、黄疸出现时间、黄疸消退时间比较均无明显差异。并不是G-6-PD活性越低,引起的黄疸程度越重、贫血越重、黄疸出现时间越早、黄疸消退时间越慢。但G-6-PD缺乏症引起的血清总胆红素越高、血红蛋白越低。     

丙种球蛋白静脉注射治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症

目的观察单次大剂量静脉注射丙种球蛋白（IVIG）治疗红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD酶）缺陷所致新生儿高胆红素血症的疗效。方法将38例G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症患儿随机分为两组，在常规治疗的基础上，观察组给予IVIG 1g／kg静脉滴注一次，对照组给予IVIG500mg／d静脉滴注，连用3天。结果观察组黄疸消退时间、光疗时间明显缩短（P〈0．05）。结论单次大剂量静脉注射IVIG治疗红细胞G-6-PD酶缺陷所致新生儿高胆红素血症是一种有效而经济的方法。     

鲁米那预防G-6-PD缺乏性新生儿高胆红素血症的效果观察

采用试纸法筛查 5 0例孕后期孕妇及其丈夫G -6 -PD活性 ,对任何一方有G -6 -PD缺乏者 ,则给孕妇预防性服用鲁米那 ,每晚 6 0mg ,直至分娩 ;待分娩后又立即测定新生儿的G -6 -PD活性 ,如有缺乏 ,也给新生儿预防性服用鲁米那 ,每次 5mg ,每日 3次 ,共 5天 ,以预防G -6 -PD缺乏性新生儿高胆红素血症。结果表明 ,经此措施预防的 9例G -6 -PD缺乏的新生儿 ,无一例发生高胆红素血症 ,获得显著的预防效果     

G-6-PD缺乏症与新生儿高胆红素血症的关系

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（erythrocytegluoose-6-phos-phatedehydyoenass,G-6-PD）缺乏症为不完全性显性遗传病,在我国它是遗传性红细胞酶病中最常见的一种,我市地处南方,为少数民族地区,是该病的高发区。在新生儿期,诱发高胆红素血症的病因较复杂,G6-PD缺乏者为重要因素。本文总结我院2000年至2003年收住院的150例新生儿高胆红素血症病例,对其病因、诱因作出分析。     

贵港市新生儿G-6-PD缺乏症筛查现状及结果分析

目的 了解贵港市新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的筛查率及阳性率.方法 生后应用脐静脉血进行G-6-PD缺乏症筛查,用G6PD/6PGD比值法.结果 G-6-PD缺乏症筛查阳性率为5.56%.男女婴筛查阳性率分别为6.91%、3.86%,差异有显著性,p=0.000 (P< 0.01);筛查阳性者男女婴G-6-PD活性分别为0.68±0.18、0.79±0.15,差异有显著性,p=0.000 (P< 0.01).结论 G-6-PD缺乏症在我市发生率高,男婴明显高于女婴,男婴G-6-PD活性明显低于女婴.开展新生儿疾病筛查,可早发现G-6-PD缺乏症,及时对G-6-PD缺乏症引起的新生儿高胆红素血症进行干预,避免胆红素脑病的发生,从而减少残疾儿童的发生,对于提高出生人口素质具有非常重要意义.     

新生儿G-6-PD缺乏症高未结合胆红素血症的心肌损害

目的 探讨新生儿G-6—PD缺乏症的高未结合胆红素血症对心肌损害。方法 30例G—6-PD缺乏症新生儿分别于入院时(治疗前)和治疗后(显性黄疸消退后)抽血测定心肌酶、肝功能、肾功能等,部分病人同时作心电图检查,并与15例正常新生儿进行比较。结果 30例G—6—PD缺乏症患儿心肌酶及同功酶活性均有不同程度增高,尤以CK—MB活性明显升高,两组比较差异有非常显著意义(P<0.01)。CK—MB升高与黄疸程度呈正相关(r=0.487、P<0.01)。治疗前后,高未结合胆红素心肌酶比较、差异有非常显著意义(P<0.01)。结论 新生儿高未结合肥红素血症可出现心肌损害,与黄道出现程度有关。     

深圳市宝安区地中海贫血及G-6-PD缺乏的调查

目的 通过对地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查,预防和控制重症地中海贫血的发生,降低G-6-PD缺乏的发病率.方法 地中海贫血筛查:地贫一管定量筛选法.血红蛋白电泳:法国sebia公司HYDRASYS全自动电泳系统进行血红蛋白电泳;G-6-P-D筛查:G-6-P-D/6PGD定量比值法.结果 宝安区α地贫发生率为5.72%,β地贫发生率为2.25%,G-6-P-D缺乏症发生率为2.22%.结论 进行地中海贫血及G-6-PD缺乏症的筛查可有效地控制重症地中海贫血的发生,降低C-6-PD缺乏的发病率.     

感染对新生儿G-6-PD缺陷所致黄疸的影响

目的：探讨感染因素对足月新生儿G-6-PD缺陷黄疸转归的影响。方法：将98例G-6-PD缺陷足月新生儿高胆红素血症病例根据1临床表现和实验室检查分为无感染、轻度感染、重度感染3组。分析比较平均血清总胆红素峰值及各组在≤3d、～7d、～14d等不同日龄组的平均血清总胆红素峰值的差异以及各组胆红素脑病发生比例的差异。结果：无感染组、轻度感染组、重度感染组中不同日龄组的平均血清总胆红素峰值差异无统计学意义（P〉0．05）。重度感染组与无感染和轻度感染组平均血清总胆红素峰值差异有统计学意义（P〈0．05）。感染组胆红素脑病发生比例升高。结论：轻度感染对G-6-PD缺陷足月新生儿血清总胆红素峰值影响不显著。重度感染可导致G-6-PD缺陷足月新生儿血清总胆红素峰值增高和胆红素脑病的发生比例显著升高。     

光疗致G-6-PD缺陷新生儿溶血机理及其预防

目的探讨红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷新生儿高胆红素血症(高胆)光疗时溶血的机理及其预防。方法将G-6-PD正常与缺陷高胆光疗病人随机分为维生素E干预组和对照组,动态测定红细胞超氧化物歧化酶(R—SOD)、血浆总超氧化物歧化酶(T-SOD)、铜锌超氧化物歧化酶(CuZu-SOD)、丙二醛(MDA)、活性氧(ROS)、总胆红素(TB)、血红蛋白(HB)及光疗指数,与正常新生儿组测定值比较。结果各组30例,光疗前:干预组与对照组各指标差异无显著性,P>0.05;G-6-PD正常高胆组比正常组MDA高、R-SOD低,P<0.01或0.05;G-6-PD缺陷高胆组:比正常组MDA、ROS高,R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD及HB低,P<0.01或0.05;比G-6-PD正常高胆组T-SOD和HB低,ROS高,P<0.01或0.05,光疗中:G-6-PD缺陷高肝干预组,R-SOD、T-SOD、Cu-SOD均升高,与G6PD正常高胆干预组(对照组)有显著性差异,P<0.01或0.05;ROS下降,光疗48h时降至与对照组无显著性差异水平,P>0.05;光疗24h时MDA下降比对照组幅度大,P<0.01;但光疗48h时MDA下降所至稍高于对照组水平,P<0.05;36、48h时光疗指数小于对照,差异有显著性,P<0.01。两组HB差异缩小至无显著性。G6PD缺陷高胆对照组:光疗24h时ROS、MDA显著增高,HB下降、光疗指数大,比对组差异均有显著性,P<0.01。G6PD缺陷高胆光疗后:干预组R-SOD、T-SOD、CuZn-SOD提高,MDA、ROS降低差异有显著性,P<0.01;HB下降差异无显著性,P>0.05;对照组HB显著性下降,P<0.01;G6PD正常高胆光疗后:干预组R-SOD升高,HB、MDA、ROS下降,差异有显著性,P<0.01或0.05;对照组HB下降更显著,P<0.01。结论光疗可致高胆患儿抗氧化能力进一步下降,氧自由基、脂质过氧化损伤参与加剧光疗时溶血。氧自由基、脂质过氧化损伤机制在G6PD缺陷高胆患儿光疗致溶血中起重要作用,抗氧化剂和过氧化脂质消除剂防治光疗时溶血有效。     

新生儿胆红素脑病

新生儿胆红素脑病又称核黄疸,未结合胆红素将脑基底核黄染而得名.病因 任何原因所致未结合胆红素血症,当总胆工素达到340μmol/L(20mg/dl)以上时就可能发生脑神经核黄染.发病机理 胆红素脑病患儿的整个中枢神经系统均有胆红素浸润,最明显处是脑基底核.未结合胆红素对脑细胞有毒性作用,以最活跃的神经细胞影响最大.未结合胆红素抑制脑组织对氧的利用,可使脑细胞线粒体氧化的偶联作用脱节,因此脑细胞的能量产生受到抑制,使脑细胞损害,产生相应的临床症状.新生儿血脑屏障不成熟,不仅游离胆红素,而且与白蛋白联结的未结合胆红素也可进入脑组织.未结合胆红素系脂溶性,与富有脑磷脂的神经系统有(?)和力,血与脑游离胆红素梯度愈高,核黄疸的发生率愈高,未成熟儿的总胆红素浓度为256.5μmol/L15mg/dl)或更低时也有可能发生核黄疸.某些因素可促发核黄疸,如白蛋白低、缺氧、感染性脑膜炎、(?)中毒、药物、饥饿及低血糖等.     

2011年玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查分析

目的了解玉林市新生儿G-6-PD缺陷症筛查状况。方法对玉林市2011年活产新生儿G-6-PD筛查分7县市区进行统计分析。结果2011年玉林市住院分娩活产新生儿124035名,接受G-6-PD筛查77181名,筛查率为62．23％,各县市区筛查率状况：北流市筛查率67．43％（19784／29341）;容县筛查率82．11％（11839／14418）;博白县筛查率36．69％（11895／32423）：兴业县筛查率60．35％（6728／11149）;陆川县筛查率73．87％（15043／20363）;玉州区筛查率92．62％（8675／9366）;福绵区筛查率46．12％（3217／6975）。筛查77181名新生儿,筛查阳性4334名,筛查阳性率为5．62％。结论玉林市经济较落后的县市区,新生儿G-6-PD缺陷症筛查较低,应加强有效措施,提高筛查率,发现G-6-PD缺陷症患儿,避免一些食品及药品。避免发生急性溶血反应,确保儿童生命安全与健康成长。     

病毒性肝炎与红细胞G-6-PD活性关系的初步探讨

无选择地对住院的243例病毒性肝炎病人进行红细胞G-6-PD活性检测,发现病毒性肝炎患者G-6-PD缺陷42.3％,明显高于全国各地正常人群普查结果.G-6-PD缺陷患者的乙肝表面抗原(HBsAg)阳性率77.6％,高于G-6-PD正常患者(P<0.005),而且G-6-PD缺陷的肝炎病者黄疸深,发生贫血比例高,肝炎有慢性化倾向,推测此与红细胞G-6-PD缺陷患者免疫功能受损、胆红素代谢紊乱有关.     

新生儿高间接胆红素血症病因及早期干预

对１５８例符合病理性黄疸的新生儿用全自动生化分析仪测定血清胆红素。结果示母乳性黄疸６９例（４３．７％）占第１位，围产因素６３例（３９．９％）占第２位，其次是新生儿ＡＢＯ溶血１０例（６．３％）和细菌感染１０例（６．３％）。认为由于胆红素对神经系统有损害，故要早期干预。     

新生儿G-6-PD缺陷症的基因突变分析

红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydroge-nase,G-6-PD)缺陷症是新生儿高胆红素血症的常见原因之一。我院2001年已将基因分型用于临床诊断,现将资料完整的36例病例报告如下。     

客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查34537例分析

目的:为了解广西客家新生儿G-6-PD缺陷症(葡萄糖-6-磷酸脱氨酶缺陷症)筛查情况.方法:对2013年广西陆川县和博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查资料进行统计分析.结果:2013年博白县和陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共34537例,初筛阳性1624例,阳性率为4.70％;其中,陆川县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共15939例,初筛阳性670例,阳性率为4.20％,博白县客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查共18598例,初筛阳性954例,阳性率为5.13％.结论:广西客家新生儿G-6-PD缺陷症筛查在广西内筛查阳性检出率处较低.     

新生儿高胆红素血症病因及转归分析

目的　了解本地区足月新生儿高胆红素血症的病因与转归情况 ,以及影响转归的因素 ,以提高高胆红素血症的临床诊治水平。方法　对 2 39例血清总胆红素 (TBIL)≥ 2 2 0 6 μmol L的足月新生儿高胆红素血症病例的病因 ,胆红素水平、转归及影响转归的一些因素进行前瞻回顾性分析。结果　病因以G 6 PD缺陷居首位 (2 9 7% ) ,其它依次为感染因素 (18 4 % )、ABO溶血 (17 2 % )、母乳性黄疸 (8 4 % )、喂养不足 (7 9% )、G 6 PD并ABO溶血 (4 2 % )、少数为CROTCHS感染 (1 7% ) ;TBIL2 2 0 6 μmol L～ 342 μmol L14 8例 ,343μmol L～ 4 2 7 5 μmol L5 1例 ,>4 2 7 5 μmol L4 0例 ,最高达 779 4 μmol L ;大部分病例转归良好 (2 14 2 39) ,发生核黄疸 2 2例 ,其中以G 6 PD缺陷占多数 (14 2 2 ) ,TBIL >4 5 0 μmol L时近 5 0 % (17 35 )发生核黄疸 ,当TBIL >6 0 0 μmol L时近 90 %(7 8)发生核黄疸。 1例入院时TBIL >5 0 0 μmol L无核黄疸症状的病例随访 4个月时诊断为核黄疸后遗症。 结论　本地区高胆病因以G 6 PD缺陷为主 ,合并感染时胆红素水平明显升高 ,易发生核黄疸 ,尽早积极治疗感染是防治G 6 PD缺陷儿高胆红素血症的重要措施 ;控制胆红素水平有利于减少核黄疸的发生 ;无核黄疸症状的严重     

定量比值法筛查玉林市新生儿G-6-PD缺乏症

目的了解玉林市G-6-PD缺乏症的检出率。方法用G6PD/6PGD比值法。结果筛查玉林市10 326名新生儿,共检出G-6-PD缺乏者604例,检出率5.85%。其中男婴503例,占男婴检查人数的8.86%;女婴101例,占女婴检查人数的2.17%。结论玉林市新生儿G-6-PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G-6-PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G-6-PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。