额外小染色体二例

给出了一种在高斯白噪声环境下对多个窄带信号进行二维波达方向估计的新方法。该方法根据给出的天线阵列结构的特点，首先构造四个相关矩阵，进而构造一个大的矩阵，对其进行一次特征值分解，由ESPRIT原理实现了信号波达方向的准确估计。该方法精度较高，不存在错误估计，有一定的实用性。     

SNP芯片检测胎儿额外小标记染色体的研究*

目的 总结应用SNP芯片技术对胎儿额外小标记染色体（sSMC）进行鉴定的经验,为产前遗传咨询提供参考。方法 应用传统G显带技术对2例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用SNP芯片技术明确胎儿sSMC的来源。结果 1号胎儿羊水染色体核型为45,X[74]/46,X,+mar[31],芯片扫描结果为Xp22.33～p11.22和Xq27.3～q28区域均缺失,缺失大小分别为52.7和8.6?Mb。2号胎儿羊水染色体核型为47,XX,+mar,芯片结果为46,XX,其父亲外周血染色体核型为47,XY,+mar,临床表型正常。结论 SNP芯片可以确定sSMC的来源,可作为传统核型分析的补充,为产前诊断和遗传咨询提供帮助。     

特纳综合征患者额外小标记染色体的鉴定与分析

目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型。方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分析确诊为TS的5例患儿,使用FISH和CMA技术对sSMC的来源与结构组成进行分析。结果 FISH结果提示5例TS患者的sSMC均被鉴定出来,其中2例sSMC来源于Y染色体,3例来源于X染色体,并且所有患儿均存在染色体嵌合现象。CMA结果提示5例患儿均存在异常的染色体拷贝数变异,其中2例患儿存在Y染色体片段的扩增,2例患儿存在X染色体的片段缺失,1例患儿存在整条X染色体缺失。结合染色体核型分析、FISH和CMA结果,除1例染色体低比例嵌合者外,其他4例患儿均可预测出该sSMC的染色体核型。结论 染色体核型分析、FISH和CMA技术联合可以准确预测出sSMC的核型,但在染色体嵌合水平较低时无法预测出sSMC的核型。     

42例慢性粒细胞白血病额外染色体异常的临床分析

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)继发额外染色体异常临床经过与预后的关系。方法对42例CML患者从初诊到急变6个月至8年病程期间，采用短期培养法进行骨髓细胞染色体分析，并动态观察染色体变化。结果42例CML初诊时均出现pH染色体，11例在加速期和急变期出现均不相同的额外染色体异常，除 8、 21、i(17q)和2ph国内有报道外，r(2)、t(8；20)、t(3；11)、t(2；3)、t(10，18)及del(16)(q11)、 12等异常属少见。结论CML病程中继发额外染色体异常无克隆性特征，但可预示CML疾病的恶化，经过凶险，预后不良。     

利用PCR，FISH对异常核型中额外染色体的证实

目的：检测在常规G显带下，45，X［115］/46，X+mar［45］/46，XY［29］异常核型中额外小染色体的来源。方法：利用PCR对SRY基因进行检测；对人的Y染色体进行标记，利用荧光原位杂交技术，在荧光显微镜下观察。结果：用Y染色体杂交，发现在额外小染色体上有荧光信号。结论：额外小染色体来源于Y染色体。     

应用Affymetrix SNP Array和FISH技术确认胎儿额外小标记染色体r（4）4p13q13.3

目的 利用AffymetriSNP Array和FISH技术鉴定额外小标记染色体的来源.方法 2013年7月1例38岁高龄孕妇来我院就诊,进行羊水染色体核型分析,G显带检测羊水和脐血胎儿染色体核型,应用AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片技术鉴定额外小标记染色体的片段与来源,然后运用WSH/D4Z1探针的FISH进行确认.结果 胎儿羊水G显带染色体核型为46,XX[15]/47,XX,＋mar[15],脐血G显带染色体核型为46,XX[14]/47,XX,＋mar[16];AffymetrixCytoScan 750KArray基因芯片分析结果为arr 4p13q13.3（41,593,201-72,130,692）X2-3,显示胎儿有4号染色体4p13-着丝粒-q13.3区段30.537 Mb的嵌合性重复;胎儿脐血细胞FISH检测显示28％间期细胞有4号染色体着丝粒的三体性.结论 综合应用染色体G-显带核型分析、FISH技术和AffymetrixCytoScan 750K Array芯片技术能准确确认额外微小标记染色体的来源及其片段的界定.     

应用MLPA技术和aCGH技术检测额外小标记染色体

目的:应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplication,MLPA)技术和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测1例额外小标记染色体?方法:应用MLPA技术对外周血G显带诊断的1例智力低下患儿携带小标记染色体(染色体核型为47,XY,+Mar)进行分析,确定小标记染色体的来源,并进一步通过aCGH技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描确定小标记染色体的大小及具体来源区域?结果:MLPA分析结果显示患儿18号染色体p11.21和p11.32两个区域探针信号高于正常值范围,提示这两个区域存在拷贝数的增加;aCGH分析结果显示拷贝数增加的区域为p11.21~p11.32,范围约为15 Mb?两项技术分析结果均证实额外小标记染色体来源于18号短臂,即该患儿为18p三体?结论:应用MLPA技术和aCGH技术可确定额外小标记染色体的来源,并能明确其来源染色体的具体区域范围,从而为判断标记染色体的遗传学效应提供帮助     

191例患者外周血染色体核型分析

191例因流产、早产等原因做了外周血淋巴细胞培养和染色体制备。显帶后行镜下或显微摄影核型分析,发现染色体异常15例。其中,流产病例中发现额外小染色体3例;标记Y染色体3例。此两种异常均系遗传而来,在文献资料中较为少见。     

44例9号染色体臂间倒位表型效应的探讨

目前 ,引起 9号染色体臂间倒位的病因很多 ,它主要是9号染色体同时两处发生断裂 ,其中间节段与两段节段变位重接谓之倒位 (ｉｎｖｅｒｓｉｏｎ) ;其断裂发生在同一臂则形成臂内倒位 (Ｐａｒａｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒａｉｏｎ) ;发生在两臂则形成臂间倒位(Ｐｅｒｉｃｅｎｔｒｉｃｉｎｖｅｒｓｉｏｎ)。有文献报道臂内倒位 2 3种 ,臂间倒位 2 14种 ,其中 ,9号染色体臂间倒位在人群中的发生率高达 1% [1] 。下面对本室 44例 9号染色体臂间倒位患者的表型效应进行探讨。1　临床资料1984年 1月～ 2 0 0 1年 12月来本室进行遗传咨询的患者共 44…     

血钙正常的甲状旁腺机能亢进1例报告

1　病例资料患者 ,男 ,31岁 ,全身骨痛、进行性身材短缩畸形 3年。 3年前患者逐渐出现全身骨痛、骨骼变形 ,且身材进行性短缩 ,3年身高缩短 2 3ｃｍ ,体重减轻10ｋｇ ,并有驼背畸形改变。在当地医院多次Ｘ线检查 :骨密度降低。当地医院诊断为骨质疏松症 ,对症治疗无效。近五年来患者反复发生泌尿系结石 ,经碎石及中药治疗后 ,尿中常有结石排出。体检 :营养不良 ,肢体成比例缩短 ,蹒跚步态 ,桶状胸 ,驼背 ,肋骨和胸、腰椎嵴突多处轻压痛。左侧叶甲状腺下极于胸锁乳突肌前缘可触及约 3.0ｃｍ× 2 .5ｃｍ大小肿块 ,质中 ,表面光滑无结节 ,边界…     

正常中国人染色体R带带型

本文首次报道正常中国人染色体R 带带型。我们采用改良的热处理姬姆萨R 显带法(RHG),对20名正常中国人体细胞染色体进行显带研究,并依次描述染色体的R 带带型特征。其结果显示:本文所研究的系细胞分裂中中期(320条带阶段)的R 带,其特点和Dutrillaux 提供的人体细胞染色体R 带带型基本一致。本研究还表明RHG 显带法简便稳定,且带型清晰,易于识别,可作为常规应用的显带方法之一。     

急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析

目的 探讨急性髓系白血病染色体改变在急性髓系细胞白血病诊断及预后的意义.方法 对48例急性髓系白血病患者进行染色体核型分析及免疫表型分析,并评估治疗后的临床疗效.结果 异常核型32例(67％),其中M3患者100％检出t(15;17),M2患者中t(8;21)多见,三体8在数目异常中最为常见.45例初诊AML患者中,共13例患者CD96 (28.9％)表达阳性,15例患者CD123 (33.3％)表达阳性,CD96及CD123与染色体异常存在显著相关性(r=0.376,0.498,P＜0.05).参与治疗的41例患者中首次治疗完全缓解率为46％,核型低危组、中危组、高危组首次完全缓解率分别为58％、43％、37％,其中参与治疗的8例t(15;17)M3患者首次完全缓解率为88％.结论 患者免疫表型与染色体核型具有较好相关性,相关检测对于急性髓系白血病的诊断及预后评估具有重要意义.     

1265例疑有染色体异常患者的染色体研究

1265例患者的染色体研究中,检出异常染色体103例,占受检病人的8.14％;变异染体69例,占5.65％。其中十种类型14例为国际首例;四种类型四例为国内首例。据家系调查103例异常染色体患者中,由上代遗传下来者占10.6％;新突变占85.4％;起源未定者占3.88％。     

212例白血病患者染色体分析

目的分析各类白血病染色体的异常改变。方法采用直接法和短期培养法制备骨髓或外周血细胞染色体,R显带和(或)G显带分析212例白血病患者骨髓细胞染色体。结果 98例急性髓性白血病检出异常核型63例,异常发生率占64.3%;48例急性淋巴细胞白血病检出异常核型34例,异常发生率占70.8%;52例慢性粒细胞白血病检出异常核型51例,异常发生率占98.1%,14例慢性淋巴细胞白血病检出异常核型5例,异常发生率占35.7%。结论大多数白血病伴有染色体畸变,染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断、分型的指标之一。     

具有基底细胞样免疫表型的三阴性乳腺癌临床病理分析

目的 分析三阴性乳腺癌中基底细胞样免疫表型的表达情况,探讨具有或不具有基底细胞样免疫表型的三阴性乳腺癌在临床病理特征和Ki67、P53表达等方面的差异.方法 用免疫组化方法观察42例三阴性乳腺浸润癌中CK5/6、CK14、EGFR、Ki67及P53蛋白的表达,研究该组乳腺癌中表达基底细胞样免疫表型与临床病理特征和Ki67、P53表达的关系.结果 24例(57.1％)表达CK5/6、CK14、EGFR中1项或几项标志物,具有基底细胞样免疫表型,其中CK14没有单独表达;18例(42.9％)均不表达CK5/6、CK14、EGFR.24例表达基底细胞样免疫表型的乳腺癌中癌细胞核级别Ⅲ级22例,Ⅱ级2例,且有相似的形态学特征,24例中有Ki67表达22例;18例不表达基底细胞样免疫表型的乳腺癌中癌细胞核级别Ⅲ级3例,Ⅰ～Ⅱ级15例,18例中有Ki67表达8例.具有与不具有基底细胞样免疫表型的三阴性乳腺癌比较,核级别及Ki67表达均有统计学差异(P＜0.01).结论 具有基底细胞样免疫表型的三阴性乳腺癌是一种具有独特形态学特征及免疫表型的乳腺癌.临床工作中依靠特征性形态学改变及使用免疫组化方法标记CK5/6、EGFR及Ki67,对诊断该类病变和判断顸后有实际应用意义.     

心脏特异性表达KCNQ1V180L转基因小鼠的建立及表型分析

目的建立心脏特异性表达KCNQ1V180 L转基因小鼠,为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常性心脏疾病的关系提供工具动物。方法把KCNQ1V180 L基因插入α-MHC启动子下游,构建转基因表达载体,显微注射法建立C57BL/6J KCNQ1V180 L转基因小鼠,PCR鉴定转基因小鼠的基因型,采用Western Blot鉴定KCNQ1V180 L在心脏组织中的表达,记录转基因小鼠死亡情况,超声分析转基因小鼠心脏结构形态和功能改变,心电分析转基因小鼠心肌电生理变化。结果建立了2个心脏组织特异性表达KCNQ1V180 L转基因小鼠品系。转基因小鼠离乳前即出现猝死;超声检查显示转基因小鼠左心室内径变短,心室壁变厚,短轴缩短率增加;心电分析显示其心室复极异常。结论 KCNQ1V180 L转基因小鼠具有临床长QT综合征类似的病理改变,可作为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常发病机制的疾病动物模型。     

心脏代谢指数对体质量正常人群代谢异常表型的预测价值研究

背景 心脏代谢指数（CMI）是一种衡量血脂的简易指标，与糖尿病、脑卒中密切相关。体质量正常代谢异常（MONW）表型个体糖尿病、心脑血管疾病发病和死亡风险更高，正确识别MONW表型个体对代谢相关疾病的预防和控制至关重要。但CMI对MONW表型预测价值如何，相关研究较少。目的 探讨CMI与MONW表型的关系，并评估CMI对MONW表型的预测价值。方法 采用多阶段分层整群抽样方法调查南京市≥18岁的常住居民，调查时间为2017-01-01至2018-06-30。收集患者基本资料，采用多因素稳健Poisson回归模型评价CMI对MONW表型的RR值及其95%CI。绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估相关指标对MONW表型的预测能力，采用DeLong检验比较各指标间的ROC曲线下面积（AUC），并进一步探讨不同性别、年龄分层CMI预测MONW表型的价值。结果共纳入30 408例研究对象，其中男13 213例，女17 195例；体质量正常代谢正常（MHNW）表型23 691例，MONW表型6 717例。MHNW表型和MONW表型研究对象年龄、受教育程度、职业、吸烟、饮酒、体力活动、静态行为时间、高...     

人类1号染色体的显微切割

本实验从染色体标本制备开始，引进强化的IRS－PCR方法，成功地扩增了染色体切割片段，并用原位抑制杂交法验证切割及扩增结果。同时，对扩增出的DNA片段进行克隆和鉴定。