基因诊断与基因治疗

20 0 0年 6月 2 6日 ,参与人类基因组计划的六国 (美、英、日、德、法、中 )政府和有关科学家分别以不同的方法 ,宣布人类基因工程草图绘制成功。此计划始于 1990年 ,我国于 1999年参与该计划。国际社会对于这一重大科学进展给予高度评价。并一致呼吁共享这一人类共同财富。 2 0 0 1年 2月人类基因组图谱“正式版”公布 ,此表示测序任务终结 ,本次公布的主要有 3个内容 :1人类基因数只有 3万多 (3 .5万 ) ,比原先估计 10万个少很多 ;2发现致病基因 ,已找出 3 0个致病基因 ;3绝大多数遗传基因疾病来源为男人。广大的中西医工作者 ,期望对基因…     

人类基因组──最新估计基因逾14万个美国、英国讨论自由享用权

最初估计,人类基因组含有约6万个基因,近几年通常的估计数目是10万个左右.究竟人类基因组含有多少个基因?据今年9月23日出版的Nature(1999,401:311)一则消息报道,最新估计人类基因组含有的基因逾14万个.消息说,在基因组研究所(Institute for Genomic Research)于9月20日在美国佛罗里达州迈阿密举办的年度序列学术会议上,生物技术公司──Incyte制药(Incyte Pharmaceuticals)董事长兼首席科学官Randall Scott公布的这一预测结果:人类基因组含有142 634个基因.他宣布的这一数据与美国政府首席科学顾问Neal Lane、英国政府首席科学顾问Robert May受政府委托,就公共频道播送尚未完成的(生)序列资料有关问题讨论联合公告时所透露的消息一致.     

人类基因之争意味着什么?

伴随着人类基因组计划的进程 ,在世界范围内正进行着一场新的“圈地运动”———对人类基因资源的争夺。世界各国政府和知名大公司都在加大投资 ,加紧对人类基因的研究、开发与专利申请。本文认为 ,基因之争是未来科技制高点之争 ,是经济利益之争 ,也是知识产权之争。1　基因之争是科技制高点之争目前 ,人类科学的最大成就集中在物理学和微电子学领域 ,但这些领域的发展已取得巨大成功 ,其潜力已得到充分的发掘 ,新的科学技术革命将在新的领域———生物学领域发生。宣告这一必然性的就是人类基因组研究计划 (ＨＧＰ)。人体共有 5至10万个遗…     

人类基因组研究新进展

人类基因组是指单倍体染色体组所含的全部ＤＮＡ ,它约有 30亿ｂｐ ,估计有 5～ 10万个基因。自 90年代初世界各国相继启动人类基因组计划已取得了突破性进展 ,约占整个基因组 6 .3%的ＤＮＡ序列已被测定 ,已鉴定的基因 7484个 ,约1万条人类基因的序列已被克隆。人类基因组全序列测定预计可以提前在 2 0 0 3年完成[1] 。1　引言人类基因组的研究是 1985年美国能源部的Ｃ .ＤｅＬｉＳｉ和Ｄ .Ｓｍｉｔｈ提出的 ,要把人类基因组全部碱基序列分析清 ,对解决恶性肿瘤、心血管病、脑血管病、自身免疫病以及各种遗传病的根治 ,将会提供良好的基础…     

人类基因组计划与神经系统遗传性疾病

1人类基因组计划起源及目标 人类基因组计划(Human genome project,HGP)是美国科学家于1985年率先提出,旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列,发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置,破译人类全部遗传信息,使人类第一次从分子水平上全面地认识自我。该计划包括：人类基因图的构建和全序列测定、人类基因的鉴定、基因组研究技术的建立和模式生物基因组的研究以及生物信息系统的建立等。     

联合国教科文组织“生命伦理与生物技术及生物安全”研讨会召开

联合国教科文组织“生命伦理与生物技术及生物安全”研讨会于 2 0 0 1年 4月 2日——— 3日在杭州召开。与会代表 150名。会议的议题 :1 保护人类基因组———关于人类基因与人类权利的全球宣言 ;2 人类基因研究与全球和睦 ;3 人类基因与人类专利 ;4 人类基因研究和人类尊严 ;5 “基因恐慌症”与“基因祸害” ;6 基因与我们———生命伦理学的教育与普及。中国科学院副院长陈竺院士做了精彩的闭幕讲演。他首先祝贺会议取得了圆满成功 ,肯定了本次会议对人类基因组研究以及基因工程研究的重要意义。目前我国在人类基因研究方面、对疾病治疗…     

欢呼人类基因时代的到来

千禧之年的 6月 2 6日 ,是人类历史上一个值得纪念的日子。国际人类基因组测序协作组公布 :人类基因组“工作框架图”完成 (健康报 2 0 0 0·0 6·2 7)。它标志着人类基因时代的到来 ,标志着 2 1世纪医学革命的里程碑。人类探索和认识基因 ,已经历了一百五十多个漫长岁月。早在 19世纪五、六十年代 ,著名生物学家乔治·孟德尔通过培养豌豆开创遗传学研究 ,2 0世纪初 ,在识别ＤＮＡ的化学结构中 ,首次使用“基因 (Ｇｅｎｅ)”这个名词 ,又经过了四十多年 ,著名科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克揭开了ＤＮＡ双螺旋结构之谜 ,这是人类认识…     

基因的研究与应用—医学与社会伦理共同关注的新热点

随着人类基因组测序工作的接近尾声 ,有关基因研究与应用的讨论再一次成为社会关注的热点。在未来的世纪中 ,基因研究将成为人们探索生命本质、诊治疑难疾病、提高生命质量的一把钥匙 ,然而它也可能引起一系列的社会伦理问题。因此 ,人类基因的研究与应用正引起学术界乃至全社会的广泛讨论。1　人类基因研究与应用的主要内容人类基因的研究与应用从广义角度看 ,又被称作人类基因工程 ,其内容包括 :体细胞基因治疗、生殖细胞基因研究、增强细胞基因研究、克隆基因研究、人类基因组研究等几个方面。1 .1　体细胞基因治疗 :基因治疗是利用遗传…     

microRNA在宫颈癌中的研究进展

近年来RNA的研究取得了很大进展,微小RNA(microRNA)更是在近年的医学研究中备受关注.microRNA长度约21～23 nt,能通过与靶mRNA的特异性碱基配对引起靶mRNA的降解、抑制或活化,对基因进行转录或转录后调控.约70%的microRNA基因位于有意义的转录单位,调控细胞的发育、分化、增殖及凋亡,生物信息学预测人类microRNA基因大约有1 000多个,至少调控1/3以上的人类基因.通过大规模的基因组分析,microRNA的各种功能角色和相应机制正在不断被报道中[1].     

高血压易感基因位点定位成功

最近 ,由国家人类基因组南方研究中心、复旦大学遗传学研究所和上海市高血压研究所等多家单位联合组成的课题组成功定位了一处高血压易感基因的精细位点。此项研究宣告了我国多基因疾病的研究实现零的突破。人类基因疾病可分为单基因疾病和多基因疾病。与单基因疾病相比 ,多基因疾病涉及的易感基因数量多 ,发病原理也更为复杂。对引起多基因疾病的易感基因的定位和克隆 ,已成为当前国际上疾病基因组学研究的重点。高血压是人类心脑血管疾病中危害最大的一种多基因疾病 ,目前世界各国的科学家都在竞相寻找引起高血压的易感基因。我国科研人员…     

人类疾病相关基因定位研究的策略和方法

认识自我 ,揭开人类的奥秘 ,追求健康 ,战胜疾病 ,是人类有史以来最重要的行为之一。美国科学家于 1985年率先提出“人类基因组计划 (Ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ ,ＨＧＰ)”[1 ] ,旨在阐明人类基因组 3× 10 9ｂｐ的序列 ,发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置 ,破译人类全部遗传信息 ,使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。而基因鉴定最能反映人类基因组计划的科学、社会与经济意义。通过基因鉴定 ,弄清各种疾病中遗传因素 (即基因 )所处的地位和作用不但有利于揭示疾病的病因、理解非遗传的环境因素对人类健康的影响 …     

服务

Life Technologies给力中国 世界领先的基因测序公司Life Technologies将把亚太地区未来发展的重点放在中国。目前该公司拥有3大业务系统：基因测序、分子系统和细胞系统。该公司进入中国已有20年，曾在北京奥运会和上海世博会期间为中国政府提供食品安全检测试剂。目前的重点产品是基因测序仪，只需要2个小时就能够完成人类基因组的测序。     

基因芯片技术及其在医学微生物学中的应用

基因芯片 (ｇｅｎｅｃｈｉｐ)是综合了分子生物学、材料科学、信息科学、计算机技术等多种科学结合产生的高科技杰作 ,随着人类基因组计划 (ｈｕｍａｎ ｇｅ ｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ ,ＨＧＰ)的实施 ,怎样阐明人类基因组30亿个碱基对序列、发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置 ,破译人类生命遗传信息 ,使人类在分子水平上全面的认识自我 ,基因芯片技术显示了强大的生命力 ,被称之为核酸杂交技术的一次革命性飞跃 ,在基因诊断史上是一个新的里程碑。它不仅在大小 1ｃｍ2 左右的芯片上瞬间分析几千个基因 ,还将对传统的医学领域带来全新…     

医学论文中人类基因符号及相应蛋白符号的正确书写

随着生物医学科技的高速发展,基因符号(即基因名称的缩写)在生物医学研究论文中使用频率越来越高,但由于许多作者对基因命名、书写规则缺乏足够的了解,目前医学论文中基因和蛋白符号书写不规范的现象频频出现,如没写成斜体、使用希腊字母和罗马数字及大小写混乱等。针对这些问题,本研究根据国际人类基因命名委员会(Human Gene Nomenclature Committee, HGNC)颁布的“人类基因命名指南”(guideline for human gene nomenclature, HGNG)最新版本(2014年2月网络版)的内容,简要介绍人类基因及其相应蛋白符号的书写规则,对常见的书写不规范现象做出疏理和分析,并提出改进意见,以期帮助作者和读者正确使用基因和蛋白符号,提高医学论文的规范化质量,促进我国医学研究成果的国际交流。     

基因多态性与我国肾脏疾病临床表型及预后的研究

人类疾病的临床表现及转归在不同个体间存在着明显的差异,而药物的治疗反映,对环境因素的易感性在不同个体间也是千差万别。人类基因组的研究为我们从人类基因多态性来揭示上述临床表型多样化的本质提供了基础。基因多态性的研究不仅提     

人类基因组研究在医学上的意义

20 0 0年 6月 2 6日科学家们宣布人类基因草图绘制完毕 ,这表明人类基因组计划 ( Human GenomeProject,HGP)已初步完成 ,标志着人类探索生命奥秘的进程进入一个崭新的时期。HGP的主要目的是寻找导致人类疾病的基因 ,科学家认为 ,至少 40 0 0种基因与人类疾病的发生有直接关系 ,还有大量其他基因与疾病有千丝万缕的联系。毫无疑问 ,人类基因组的深入研究将给 2 1世纪的医学发展带来深刻的变革。1　人类基因组计划的发展历程与基本概念　　 1 865年 ,Mendel著名的碗豆杂交试验 ,揭示了生物体内存在有决定遗传性状的因子 ,在 Mendel遗传学…     

EZH2基因在肿瘤发生与发展中的研究进展

EZH2(enhancer of zeste homolog 2)是近年来新识别的一种人类基因,是果蝇zeste基因增强子的人类同源基因, Polycomb group基因家族的重要成员之一.     

感染性疾病的基因治疗进展

生物界乃至人类个体间之所以千差万别,其物质基础在于基因组DNA的差异。人类约有3～4万个基因,而目前所知的人类蛋白质种类不到1万。现代医学研究证明,人类疾病都直接或间接地与基因有关,在这个意义上,人类所有疾病都可称为“基因病”或“遗传病”。感染性疾病(简称感染病或感染,包括传染病,寄     

人类基因组微卫星DNA多态及其法医学应用

人类基因组是指人类细胞的DNA 分子中所包含的储藏有人体全部遗传信息的一整套基因它包括细胞核所构成的基因组和线粒体DNA 所构成的基因组两部分细胞核基因组规模庞大结构复杂包含了人类基因组的绝大部分基因其DNA 分子总长度可达3 10 6 Kb 基因总数约5 ~10 万个而线粒体基因组是一个结构简单的小基因组DNA 分子总长度约1 6 .6 Kb 基因数仅37 个人类基因组是一个十分稳定的体系不同民族不同群体的个体有相同数目的基因也有基本相同的核苷酸序列正是基因组结构的这种稳定性保证了人类作为一个物种的稳定性和同一物种向的共同性然而人…     

癌症基因学病因研究及根治方法探讨

人类基因计划 (Human Genome project,HGP)预计到 2 0 0 3年将完成对人类三十亿个碱基的测序 ,迎来遗传信息大爆炸的时代 [1 ] 。在人类十万个基因中 ,目前已发现了九千多个 ,有五千多个已被定位在特定的染色体上 ,约有五百个基因的遗传学试验已应用于医学实践 [2 ,3 ] 。而肿瘤细胞染色体易位的分子生物学研究可以帮助人们确定与肿瘤有关的新基因 ,相关的基因已被克隆和分离 ,这对于其发病机理有了更深的了解。另外由于基因易位技术的发展 ,人们逐步认识到基因控制调节的重要性 ,可利用基因治疗对肿瘤进行彻底根治。1　癌症的潜隐基因是…