鼻咽部低级别甲状腺样乳头状腺癌2例并文献复习

目的探讨鼻咽部低级别甲状腺样乳头状腺癌(thyroid-like low grade nasopharyngeal papillary adenocarcinoma,TL-LGNPPA)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析2例TL-LGNPPA的临床病理特征、免疫表型,并复习相关文献。结果 2例均为男性,年龄分别为25岁和57岁。例1症状为间断性鼻塞1年,例2症状为头晕伴间断性鼻塞1年,均无甲状腺病变及其他异常。镜下见肿瘤为具有纤维血管轴心、部分间质玻璃样变性的分支乳头状结构和腺管状结构,其间混杂少量梭形细胞。乳头表面被覆拥挤的单层立方或假复层柱状上皮。核圆形或卵圆形,形态温和,少量核呈空泡状,可见小核仁,核分裂象罕见,偶见核沟和砂粒体,未见核内包涵体。免疫表型:瘤细胞CKpan、vimentin、CK7、CK19、TTF-1(SPT24)和GAL-3均强阳性; TG和BRAF V600E均阴性。Ki-67增殖指数分别为4%和5%。2例EBER原位杂交检测均阴性。2例Sanger测序均无BRAF V600E突变。术后分别随访19个月和4个月,均无复发和转移。结论 TL-LGNPPA是一种非常罕见的低度恶性腺癌,其异常表达TTF-1,确诊依靠组织学形态及免疫表型。完整切除肿物预后良好。     

鞍区恶性颅咽管瘤1例并文献复习

目的探讨恶性颅咽管瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例鞍区原发性恶性颅咽管瘤患者的临床资料、病理形态、免疫表型、BRAF V600E基因突变检测、治疗及随访,并复习相关文献。结果(鞍区占位)灰白色碎组织一堆,大小1.5 cm×1.0 cm×0.5 cm。镜下肿瘤细胞呈乳头状、腺样排列,局部伴有小灶鳞状分化,部分区域可见梭形细胞呈栅栏状排列,细胞密度高,中等大小,有异型性。免疫表型:肿瘤细胞p63、CK5/6和β-catenin均(+),SMA灶状(+),Ki-67增殖指数约20%,Syn、Cg A及垂体六项等均阴性。患者术后行放疗,6.5个月后死亡。PCR-荧光探针法检测BRAF V600E提示存在突变。结论恶性颅咽管瘤罕见,原发性恶性颅咽管瘤更为罕见,恶性颅咽管瘤临床预后较差,掌握其临床病理特征对该病的临床治疗及预后评估均具有重要意义。     

甲状腺乳头状癌柱状细胞型4例临床病理观察

目的探讨甲状腺乳头状癌柱状细胞型(papillary thyroid carcinoma-columnar cell variant, CCV-PTC)的临床病理特征。方法收集承德医学院附属医院诊治的4例CCV-PTC患者的临床病理资料,观察其临床特点、病理形态、免疫表型、基因突变及侵袭转移情况,并复习相关文献。结果 4例CCV-PTC中男性2例,女性2例;镜下瘤细胞呈多级乳头状结构排列,浸润性生长,乳头被覆假复层柱状上皮,可见核上或核下空泡,类似胃肠道或肺转移癌形态。免疫表型:Ki-67增殖指数5%～15%,TG、TTF-1(+),CK(弱+),CK19、降钙素、CgA和Syn均(-)。4例BRAF V600E基因突变检测结果显示均为野生型基因。结论 CCV-PTC属于特殊类型的甲状腺乳头状癌,多见于老年人,预后较差。免疫表型有助于其明确诊断。     

BRAF V600E突变型胃肠间质瘤13例临床病理及预后分析

目的 探讨BRAF V600E突变型胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的临床病理学特征及预后。方法 收集13例BRAF V600E免疫组化阳性GIST,采用ARMS法和Sanger测序进行验证。回顾性分析13例BRAF V600E突变型GIST的临床病理学特征及随访，并采用2008版NIH方案和良恶性分析方法进行生存分析。结果 13例BRAF V600E突变型GIST中男性5例，女性8例。年龄范围41～69岁，平均54.8岁。发病部位：胃5例、十二指肠3例、小肠4例、大网膜1例。肿瘤最大径0.9～25 cm,平均5.3 cm。手术切除标本8例，内镜切除标本5例。梭形细胞型11例，上皮样细胞型2例。NIH危险度分级：极低危5例、低危3例、中危0例、高危5例；中山方法：非恶性5例(良性3例，交界性2例)、低度恶性5例、中度恶性2例、高度恶性1例。随访时间2～84个月，平均32个月，11例无瘤生存，2例术后用伊马替尼分别治疗6个月和15个月后肿瘤进展。NIH高危患者疾病进展率为40%;中山方法的中度恶性疾病进展率为50%,高度恶性疾病进展率...     

甲状腺透明变梁状肿瘤5例临床病理分析

目的 探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(hyalinizing trabecular tumor, HTT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析5例HTT的临床资料，行HE和免疫组化染色观察组织学和免疫表型特征，采用PCR检测BRAF V600E突变，并复习相关文献。结果 肿瘤界限清楚，3例见包膜，2例无包膜。肿瘤细胞较大，胞质嗜酸性，细胞核可见核沟及核内包涵体，排列成梁状或器官样结构，小梁间见大量透明变嗜酸性无定形物质。3例肿瘤间质见砂砾体。免疫表型：5例肿瘤细胞TTF-1、TG、CD56、CK7及Ki-67均阳性，其中4例Ki-67胞膜阳性，1例胞质阳性；1例Galectin-3和MC阳性，Calcitonin、CK19、Syn、CgA均阴性。特殊染色：5例肿瘤间质PAS染色阳性，刚果红染色阴性。5例行PCR检测均未出现BRAF V600E突变。结论 甲状腺HTT多呈良性生物学行为，易误诊，准确诊断对临床治疗有重要意义。     

不同部位乳头状涎腺瘤样肿瘤8例临床病理分析

目的 探讨乳头状涎腺瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法 回顾性分析8例不同部位乳头状涎腺瘤样肿瘤的临床病理资料，采用免疫组化EnVision法和PCR法进行蛋白标记和BRAF基因检测，并复习相关文献。结果 患者平均年龄59.9岁，男女之比为3∶1,发病部位为腭部2例、鼻腔2例、食管2例、肺部2例。镜检：肿瘤边界清楚，具有双相分化特征，包括被覆鳞状上皮的外生乳头状结构和黏膜下的内生腺样结构。管腔衬覆双层或多层上皮，内层细胞呈柱状、立方或扁平，局灶增生呈乳头状突起，细胞质嗜酸性、核小，位于细胞底部；外层基底层细胞呈梭形、扁平状或立方形，细胞质嗜酸性、稀少，两层细胞形态温和，未见病理性核分裂。免疫表型：腔内上皮细胞表达CK(AE1/AE3)、CK7、CK8和BRAF V600E,基底层细胞表达CK14、CK5/6、p63、S-100、SMA,Ki-67增殖指数低(均<10%)。分子检测显示BRAF V600E突变阳性。患者均未见复发，预后良好。结论 乳头状涎腺瘤样肿瘤属于唾液腺型肿瘤，常见于口腔的小唾液腺，也可发生在鼻咽、食管及肺等其他部位，熟悉该特殊类型肿瘤可避免误诊、漏...     

鞋钉样亚型甲状腺乳头状癌7例临床病理特征

目的探讨鞋钉样亚型甲状腺乳头状癌(hobnail variant of papillary thyroid carcinoma, HVPTC)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析7例HVPTC的临床病理特征、免疫表型及随访;检测BRAF V600E突变,并复习相关文献。结果 HVPTC癌细胞呈非实体性乳头状或微乳头结构排列,胞质嗜酸性,胞核位于细胞的顶端,≥30%肿瘤细胞失去极性和黏附性,具有显著的鞋钉样特征。7例HVPTC中有5例发生淋巴结转移。免疫表型:TG、CK19、TTF-1均呈阳性,CD56呈阴性,p53呈弱阳性,Cyclin D1呈阳性,Ki-67增殖指数均≤2%。结论 HVPTC有高侵袭性和淋巴结转移率,预后比经典型甲状腺乳头状癌差。     

分化型甲状腺癌中BRAF V600E突变分析

目的探讨分化型甲状腺癌中BRAF V600E突变与临床病理特征的关系。方法收集甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)80例(其中经典型67例、滤泡亚型8例、嗜酸细胞亚型3例、高细胞亚型2例)、滤泡癌5例,其中30例PTC取相应癌旁组织,全部送基因检测室检测BRAF V600E突变情况。结果 80例PTC中BRAF V600E突变率为65.0%,5例滤泡癌及30例癌旁组织中未发现BRAF V600E突变;BRAF V600E突变与患者年龄、肿瘤包膜侵犯、淋巴结转移及TNM分期有关。PTC亚型中,经典型和高细胞亚型的BRAF V600E突变率较高(70.1%、100.0%),滤泡亚型的突变率较低(33.3%)。结论PTC中BRAF V600E突变可能与患者年龄有一定相关性,还与包膜侵犯、淋巴结转移及TNM分期有关,经典型和高细胞亚型的BRAF V600E突变率较高,明显高于滤泡亚型。     

原发性鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌3例临床病理特征

目的 探讨原发性鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌(thyroid-like low-grade nasopharyngeal papillary adenocarcinoma, TL-LGNPPA)的临床病理学特征。方法 回顾性分析3例鼻咽部TL-LGNPPA的临床病理学特征、免疫表型、分子检测及随访，行HE及免疫组化染色，并复习相关文献。结果 3例患者年龄28～45岁，肿瘤均位于鼻咽顶后壁，呈息肉样或乳头状生长，均行手术切除。镜检：肿瘤呈乳头状或管状排列，胞质嗜酸性，核圆形或卵圆形，核仁不明显，核分裂象不易见，未见坏死及神经、脉管侵犯。乳头纤维间质血管玻璃样变性，局灶砂砾体形成。例2肿瘤细胞部分呈梭形，与乳头状结构相延续，局灶可见鳞状上皮化生。免疫表型：TTF-1、CK7、CK19和vimentin均弥漫阳性，CEA局灶阳性，TG、Napsin A、S-100、GFAP和CD117均阴性。例2梭形区域TTF-1、CK7、CK19阳性，鳞化区域CK5/6、p63和p53阳性。Ki-67增殖指数为1%～2%。BRAF V600E基因突变检测：例2阳性，突变类型为Exon15 V600E,其...     

BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤临床病理和分子特征

目的探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤(epithelioid glioblastoma,eGBM)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的eGBM,总结其临床和病理特点及分子遗传学改变。结果患者年龄7~61岁,中位年龄31.5岁。其中男性4例,女性12例,男女比1∶3。11例为初诊病例,5例为复发病例。肿瘤多位于大脑半球,以额叶多见,平均直径4.6 cm(2.0~8.0 cm)。镜下表现为排列紧密的上皮样肿瘤细胞或横纹肌样肿瘤细胞呈片状或巢团状分布。肿瘤细胞形态较一致,胞膜明显,胞质嗜酸性,核偏位,空泡状,部分细胞可见核仁,核分裂活跃。所有病例均可见栅栏状/凝固性坏死;多数病例可见肾小球样微血管增生,部分病例可见多核瘤巨细胞。2例有局灶肉瘤样形态,3例可见局灶多形性黄色星形细胞瘤样形态。肿瘤细胞不同程度表达胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、Olig2和p53,Ki-67阳性指数10%~50%,仅1例ATRX蛋白表达缺失。Sanger测序显示16例均检出BRAF V600E突变,5例同时检出TERT基因启动子第228位点或第250位点突变,所有病例均未检出IDH1(R132)和IDH2(R172)位点突变。患者均行手术切除肿瘤,3例患者进行了术后辅助放化疗。15例获得随访资料,随访时间1~89个月(中位时间10个月),其中7例患者于术后1~37个月死亡,另有5例复发。年龄<35岁的患者总生存期明显长于≥35岁的患者(P=0.014),但无疾病进展生存时间差异无统计学意义(P=0.232)。结论BRAF V600E突变的eGBM好发于中青年女性。镜下以形态较一致的上皮样肿瘤细胞为主,需与横纹肌样脑膜瘤、间变型多形性黄色星形细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、转移癌、黑色素瘤等鉴别。部分病例可观察到多形性黄色星形细胞瘤样区,提示二者起源可能相关。此类肿瘤恶性程度较高,大部分患者在短期内复发或死亡,但年轻患者预后相对较好。     

甲状腺具有乳头状癌核特征的非浸润性滤泡性肿瘤6例临床病理分析

目的探讨甲状腺具有乳头状癌核特征的非浸润性滤泡性肿瘤(non-invasive follicular thyroid neoplasm with papillary-like nuclear features, NIFTP)的病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法收集6例NIFTP的临床病理特征、免疫表型、治疗及预后,并进行相关文献复习。结果 6例NIFTP患者均为女性;年龄39～65岁,中位年龄44.5岁;6例患者有1例近期发现原肿瘤增大,其余5例无明显症状。肿瘤最大径1～6 cm,平均直径3.68 cm;肿瘤质地4例为实性,1例囊实性,1例囊性,呈灰白、灰黄色;其中2例可见钙化;1例为多发性,5例为单发性。镜下肿瘤可见肿瘤组织与周围界限清楚或有完整包膜,细胞以滤泡状生长方式为主,局灶可见不典型的乳头样结构,细胞核呈毛玻璃样改变,无细胞坏死,无实性细胞巢,无砂砾体,无高分裂增殖活性。免疫表型:肿瘤细胞呈不同程度的CK19、HBME-1、Galectin-3、Cyclin D1、SDF1均阳性,K-RAS阳性,Ki-67增殖指数≤1%,与经典的甲状腺乳头状癌不同,NITFP患者BRAF V600E均为阴性。患者行甲状腺肿瘤根治术或甲状腺次全切除,术后随访5～10个月,未见肿瘤复发或转移。结论 NIFTP恶性潜能较低,患者预后较好。     

甲状腺乳头状癌合并滤泡癌10例临床病理分析

目的探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)合并滤泡癌(follicular carcinoma, FC)的临床病理特征、预后及发病机制。方法回顾性分析10例PTC合并FC的临床病理特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 10例患者中男性3例,女性7例,发病年龄28～70岁(平均50.7岁)。10例甲状腺FC均为单发,瘤体最大径为1.0～8.0 cm,广泛浸润型3例,微小浸润型7例,10例均为有限血管浸润型(≤4个血管),其周围未见合并甲状腺良性病变;PTC单发者5例,多发者5例,瘤体最大径为0.2～2.2 cm,≤1.0 cm者8例,周围伴淋巴细胞性甲状腺炎、桥本甲状腺炎和结节性甲状腺肿者4例。1例合并食管鳞状细胞癌。免疫表型:10例PTC中CK19阳性,8例Galectin-3阳性,6例HMBE-1阳性,6例BRAF V600E蛋白阳性,10例CD56均阴性。结论 PTC较少与FC混合发生,预后与肿瘤是否多灶及有无伴桥本甲状腺炎等有关,其内在机制复杂且仍存在争议,在临床病理外检工作中需警惕,以避免漏诊其中一种肿瘤。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症2例临床病理及基因分析

目的探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特点、免疫表型、鉴别诊断、基因改变。方法回顾性分析2例LCH的临床病理学特征、免疫表型、基因检测,并复习相关文献。结果 2例患者均为女性,年龄为6个月和22岁。2例有共同的组织学特点:瘤细胞卵圆形,细胞核呈折叠状、分叶状,核沟明显,核膜薄而光滑。免疫表型:2例肿瘤细胞Langerin、S-100、CD1a、vimentin均阳性,CK7、HMB-45、CKpan、p63、CKpan、p53均阴性。基因检测显示2例均存在BRAF V600E基因突变,而KRAS、NRAS、PIK3CA等基因检测结果均为野生型。结论 LCH属于罕见的疾病,其特点是肿瘤性的LCH细胞聚集和器官广泛受累,近年来研究发现LCH可存在BRAF V600E基因突变,对诊断困难的病例,可做此基因检测辅助诊断。     

淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变分析

目的探讨淋巴结边缘区B细胞淋巴瘤(NMZL)临床病理学特点及BRAF V600E和MYD88 L265P基因突变情况。方法收集2009年9月至2021年2月河南省人民医院病理科及北京大学医学部病理学系诊断的NMZL 32例, 分析其临床病理学特点, 聚合酶链反应(PCR)检测BRAF V600E基因及Sanger测序法检测MYD88 L265P基因突变情况。结果患者男性20例, 女性12例, 中位年龄69岁(范围36～82岁), 临床表现为多发淋巴结肿大, 头颈部淋巴结最多见(22/32, 68.8%), 其次为腹股沟(12/32, 37.5%)、腋窝(11/32, 34.4%)、纵隔(5/32, 15.6%)、腹膜后淋巴结(4/32, 12.5%)。患者多处于Ann Arbor分期Ⅰ/Ⅱ期(21例)。形态学表现为弥漫型(24/32, 75.0%)、结节型(5/32, 15.6%)、滤泡间型(2/32, 6.3%)及滤泡周型(1/32, 3.1%)的生长模式, 肿瘤细胞呈单核细胞样、中心细胞样、小淋巴细胞样及不同程度的浆细胞样分化。免疫表型:肿瘤细胞弥漫表达CD20, 部分表达CD43...     

非典型性和恶性血管球瘤11例临床病理及分子遗传学特征分析

目的 探讨非典型性血管球瘤(glomus tumor, GT)和恶性血管球瘤(malignant glomus tumor, MGT)的临床病理学及分子遗传学特征。方法 回顾性分析11例GT的临床病理学、免疫表型及分子遗传学特征，行HE、免疫组化染色及分子检测，并复习相关文献。结果 男性4例，女性7例，发病年龄16～77岁，中位年龄49岁。肿瘤部位：胃体3例，胃窦、小腿和肺各2例，支气管1例，阴囊1例。肿瘤最大径1～5 cm,中位最大径2.7 cm。10例(91%)为典型固有球瘤，1例为固有球瘤和球血管瘤混合分布。8例呈浸润性生长，3例呈实性片状，4例见瘤栓，1例见神经束侵犯，5例见肿瘤性坏死，4例见梭形细胞区域，1例细胞重度异型，7例核分裂>5个/50 HPF。免疫表型：MSA(10/11)、vimentin(10/11)、Ⅳ型胶原(10/11)、α-SMA(9/11)、h-Caldesmon(9/11)、CD57(9/11)、Calponin(7/11)、BCL-2(6/11)、CD56(3/11)、CD34(3/11)、BRAF V600E(2/11)、desmin(2/1...     

甲状腺乳头状癌BRAF V600E、TERT和RET分子检测及与临床病理特征的关系

目的 探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)中三种驱动基因BRAF V600E、TERT和RET与临床病理特征的关系。方法 收集4 678例PTC,2 637例患者行BRAF V600E和TERT启动子检测(C250T和C228T位点),另2 041例患者行BRAF V600E和RET检测，并分析以上3种基因与临床病理特征的关系。结果 PTC中BRAF V600E、TERT及RET基因阳性检出率分别为88.9%(4 161/4 678)、0.5%(12/2 637)、3.7%(75/2 041)。BRAF V600E突变仅与被膜侵犯及桥本甲状腺炎伴随相关(P<0.05);TERT启动子突变与患者年龄、肿瘤最大径、肿瘤数量、淋巴结转移、TNM分期均有关(P<0.05);RET基因融合与患者性别、肿瘤最大径、淋巴结转移、桥本甲状腺炎伴随有关(P<0.05)。双基因改变患者合计12例，包括1例BRAF V600E突变伴CCDC6-RET(Exon1-Exon12)基因重排变异，1例BRAF V600E突变伴NCOA4-RET(...     

浅表子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤12例临床病理分析

目的探讨浅表子宫颈阴道肌纤维母细胞瘤(superficial cervicalvaginal myofibroblastoma,SCVM)的临床病理特征、免疫表型、预后及鉴别诊断。方法回顾性分析12例SCVM的临床病理学及免疫表型特征、预后等,并复习相关文献。结果患者年龄35～79岁,平均年龄51岁。肿瘤均为单发,9例位于阴道或阴道穹窿,3例位于子宫颈。8例临床表现为阴道流液或不规则出血。眼观:肿块呈息肉样外观,表面光滑,切面有光泽,最大径0. 8～3. 6 cm(平均2. 7 cm)。镜检:肿瘤位于黏膜下,与周围组织分界清楚,但无包膜。肿瘤排列方式多样,4例呈网格状排列,细胞相对稀疏,间质呈黏液样或水肿样; 8例呈条束状、波浪状或杂乱排列,肿瘤细胞相对密集,细胞之间可见纤细、致密的胶原纤维。肿瘤细胞无明显异型性,核分裂象罕见。免疫表型:瘤细胞vimentin(12/12)、desmin(10/12)、ER(10/12)、PR(10/12)、CD34(9/12)和SMA(4/12)均阳性; S-100、EMA及CK(AE1/AE3)均阴性。12例随访4个月～6年(平均34个月),均未见复发或转移。结论 SCVM是一种发生于女性下生殖道的良性间叶性肿瘤,形态及免疫表型与血管肌纤维母细胞瘤及侵袭性血管黏液瘤有重叠,特定的发病部位有助于鉴别诊断。     

新疆地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

目的探讨新疆地区BRAF V600E基因点突变在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中的表达,及其与临床病理特征的关系。方法收集原发性PTC 178例,石蜡包埋组织经QIAGEN试剂盒提取DNA,经Taq Man探针荧光定量PCR技术检测PTC中BRAF基因点突变。结果 178例原发性PTC中BRAF V600E基因点突变142例,突变率为79.8%(142/178)。患者年龄(≥45岁)、肿瘤直径(≤1 cm)、被膜外侵犯BRAF V600E基因点突变率高(P均0.05),而BRAF V600E基因点突变与患者性别、多灶性及淋巴结转移灶和肿瘤部位均无相关性(P均0.05)。结论新疆地区PTC中BRAF V600E基因点突变与临床病理特征密切相关,且具有一定特异性,可作为PTC诊断提供依据。     

多房性胸腺囊肿合并胸腺瘤6例临床病理分析

目的探讨多房性胸腺囊肿(multilocular thymic cyst, MTC)合并胸腺瘤的临床病理学特征及发病机制。方法回顾性分析6例MTC合并胸腺瘤的临床资料、病理学特征,并复习相关文献。结果 74例胸腺瘤中伴MTC者6例,发病率为8.1%。其中男性5例,女性1例,年龄39～66岁,平均57.5岁。病变组织呈囊实性结构,囊性区域为多房性囊腔,衬覆单层扁平或立方上皮或鳞状上皮,或无上皮衬覆,囊壁内可见多量急慢性炎细胞浸润;实性成分为胸腺瘤,组织学亚型为AB型2例,B2型3例,B3型1例。免疫表型:囊性区域上皮CK和EMA均阳性,p40弱阳性。结论 MTC相对少见,合并胸腺瘤则更为罕见,需充分取材,并对囊壁进行形态学观察,以免漏诊。MTC合并胸腺瘤患者的预后,有可能比单纯性胸腺瘤预后好。     

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤临床病理学分析

目的探讨青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young, PLNTY)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2019—2021年南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属脑科医院手术诊治经病理确诊的PLNTY 5例, 对其临床及影像学特点、组织学形态、免疫表型及分子遗传学改变进行分析总结, 并复习文献。结果患者男性2例, 女性3例;年龄10～39岁, 平均年龄25岁;肿瘤位于颞叶3例, 侧脑室、左尾状核各1例;临床表现癫痫3例、右眼视力下降1例, 1例因外伤后体检发现。镜下观察:肿瘤特征性表现为浸润性生长、瘤细胞多形性(均可见少突胶质细胞瘤样细胞、细胞核呈低级别、多形性)及不同程度钙化。免疫组织化学:肿瘤细胞胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子阳性, CD34弥漫强阳性, 周围脑组织可见散在CD34阳性细胞, Ki-67阳性指数均小于3%。分子遗传学:BRAF V600E突变2例, PAK5-Q337R基因错义突变1例, FGFR2-CTNNA3基因融合1例, 1例伴有FGFR2...