子宫颈中肾管腺癌1例并文献复习

目的 探讨子宫颈中肾管腺癌(mesonephric adenocarcinoma, MNA)的临床病理学特征,并分析其生物学行为。方法 回顾性分析1例子宫颈MNA的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果 患者女性,49岁。镜检：肿瘤组织中可查见中肾管残余以及中肾管增生组织。免疫表型：癌细胞GATA3、PAX-8和Calretinin均阳性,ER、PR、p16、CD10和TTF-1均阴性,Ki-67增殖指数<5%。分子改变：存在KRAS基因2号外显子p.G12A突变。结论 子宫颈MNA是女性生殖系统罕见的恶性肿瘤,典型的病理学特征、特异的免疫表型以及KRAS、NRAS分子突变支持MNA的诊断。与HPV非相关的子宫颈腺癌相比,MNA预后相对较好。     

子宫颈Mullerian腺肉瘤1例并文献复习

目的观察子宫颈Mullerian腺肉瘤的临床病理特征,探讨其免疫表型、分子遗传学、诊断和鉴别诊断。方法对1例子宫颈Mullerian腺肉瘤进行组织病理学观察、免疫标记和分子遗传检测,并复习文献。结果子宫颈液基细胞学查见轻~中度异型性梭形细胞;组织学可见肿瘤由肉瘤细胞成分和增生的子宫颈良性腺体构成,浸润至宫颈深肌层。免疫表型:肉瘤细胞vimentin(+),CD10、CD34、CD99、DOG1、PR、ER局灶(+);Ki-67增殖指数约40%,p53(+,10%);CK、EMA仅腺上皮(+);S-100、actin、desmin、MyoD 1、CD117、BCL-2、CD56、CEA、p16、CD31、HMB-45均呈(-)。患者行全子宫+双侧附件切除术,未行放、化疗,随访2年一般情况良好。结论子宫颈Mullerian腺肉瘤具有良性苗勒管型上皮及肉瘤性间质成分,可根据细胞、组织学形态、免疫表型和分子遗传学特征确诊,需与其他梭形细胞肿瘤或上皮和间叶混合性肿瘤鉴别。     

子宫具有中肾形态特征的腺癌4例临床病理分析

目的 探讨子宫具有中肾形态特征的腺癌的临床病理学特征。方法 对2例子宫颈中肾腺癌(mesonephric adenocarcinoma, MA)及2例子宫体子宫内膜中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma, MLA)进行HE、免疫组化染色，并结合相关文献分析其临床病理学特征。结果 4例患者发病年龄47～76岁，平均65岁，以绝经后阴道出血常见。MLA/MA可见弥漫或局部黏液样变伴炎细胞浸润的肿瘤间质背景，组织形态结构多样，表现为单腺管状伴腺腔内嗜酸性分泌物、筛状、乳头状、导管状伴导管内低级别乳头状瘤样生长，少数呈梭形平滑肌瘤样、性索样及鞋钉状透明细胞样。免疫表型：GATA3、DNA错配修复蛋白及SMARA4均阳性，p53野生型，p16阴性或斑驳非钟点状阳性，Napshin A、PR及WT1均阴性；3/4例CR核阳性及CD10腺腔腔缘阳性，Ki-67增殖指数25%～60%。随访3～16个月，均无瘤生存，无复发及转移。结论 MLA/MA在形态学及免疫表型上相似，但来源可能不同，MLA来源与苗勒管更为相近。     

子宫颈癌肉瘤4例临床病理分析

目的探讨子宫颈癌肉瘤(uterine cervical carcinosarcoma, UCS)的临床、影像学特征、病理学形态、免疫表型及其鉴别诊断和治疗。方法对4例UCS行HE及免疫组化染色,结合文献分析其临床表现、影像学、组织学形态及免疫表型特征,观察分析其治疗和预后。结果 4例患者平均年龄56岁,3例表现为阴道不规则出血,1例为接触性出血;影像学(彩超及CT)均发现实质性肿块;组织学上,4例均见恶性上皮和恶性间叶成分,3例恶性上皮肿瘤细胞呈不规则巢、片状,瘤细胞异型性明显,见丰富嗜酸性或透亮胞质,见灶性角化及单个细胞角化,1例恶性上皮成分呈不规则腺样结构,恶性间叶细胞梭形,伴明显异型,具有肉瘤形态,且有明显的黏液样背景,其中1例间叶成分为软骨肉瘤。免疫表型:所有恶性上皮成分CKpan(+),鳞状细胞癌p63、p40、CK14(+),子宫内膜样腺癌EMA、CK8/18、CK7(+),恶性间叶成分vimentin(+),软骨肉瘤S-100(+)。结论 UCS罕见,临床分期早,预后差。组织学以非角化性鳞状细胞癌+纤维肉瘤/未分化肉瘤成分常见,免疫组化标记对诊断及鉴别诊断有帮助。     

弥漫硬化型甲状腺乳头状癌1例临床病理分析

目的 探讨弥漫硬化型甲状腺乳头状癌(diffuse scle-rosing variant of papillary thyroid carcinoma,DSVPTC)的临床病理学特征及分子表型.方法 回顾性分析1例DSVPTC的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型,并行KRAS、NRAS、BRAF、TERT启动子基因...     

前列腺特异性间质肉瘤1例临床病理特征

目的：探讨前列腺特异性间质肉瘤( prostatic special-ized stromal sarcoma, PSS)的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例PSS的临床病理特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果梭形及短梭形PSS细胞呈束状、编织状排列,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见多角形细胞。免疫表型：肿瘤细胞vimentin、CD34呈弥漫阳性, PR 呈弱阳性。结论PSS起源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞,是一种罕见肉瘤。病理诊断主要依靠病理学形态和免疫表型,vimentin、CD34阳性可鉴别诊断,需与肉瘤样癌、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤等相鉴别。     

女性生殖系统中肾管腺癌和中肾样腺癌的临床病理特征

目的 探讨女性生殖系统中的中肾管腺癌(mesonephric adenocarcinomas, MA)和中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinomas, MLA)临床病理特征、诊断与鉴别诊断。方法 收集2例MA和3例MLA临床资料,行免疫组化EnVision两步法染色。采用一代基因测序检测2例MA中KRAS基因突变,运用NGS检测对2例MLA进行高通量测序,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 子宫颈MA与卵巢、子宫体的MLA形态学相似,呈腺管状、乳头状、筛状、实性结构、裂隙样和性索样结构,局灶小管腔内见均质嗜酸性物质。免疫表型：ER通常阴性或小灶阳性,PR阴性,5例均有TTF-1和GATA3反向染色现象。3例有KRAS基因突变,MLA可见CTNNB1、PTEN等基因突变。结论 MA和MLA有相似的形态学特征、免疫表型、基因突变和临床侵袭性,发病部位和周围有无中肾管残件/中肾管增生是鉴别的重要特征。     

表达CD10的非特殊类型乳腺肉瘤3例报道并文献复习

目的 探讨表达CD10的非特殊类型乳腺肉瘤的病理形态学、免疫表型特点以及诊断与鉴别诊断.方法 应用光镜观察、免疫组织化学染色等方法对3例表达CD10的非特殊类型乳腺肉瘤进行分析,并复习文献.结果 肿瘤境界清楚,主要由梭形-胖梭形细胞组成,与数量不等的胶原束交错呈流水样或席纹状排列,胞质红染或空淡,核梭形,染色体粗颗粒状,部分有细小核仁.1例伴大片坏死,1例伴出血及破骨细胞样巨细胞反应.免疫组化染色3例均CD10(+),2例EGFR(+),上皮标记物cK(AEl/AE3)、CK5/6、CK7、CKl4、CK8/18、3413E12及其他肌上皮标记物SMA、p63、ealponin等则(一).结论 表达CD10的非特殊类型乳腺肉瘤是一种罕见而具有独特免疫表型的肉瘤,诊断时须借助免疫组化与化生性癌、叶状肿瘤等鉴别.     

儿童颌下腺滑膜肉瘤1例并文献复习

目的：探讨滑膜肉瘤( synovial sarcoma, SS)的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法对1例4岁儿童颌下腺SS进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患儿B超示左颌下混合性包块,MIR示类圆形团块状软组织影,呈均匀等信号,局部牙槽骨可见骨质破坏。镜检：肿瘤细胞梭形,呈束状、漩涡状排列且相互交叉。细胞丰富密集,异型性不明显,核呈短梭形,核分裂象少见。间质血管呈裂隙状,管壁薄。免疫表型：部分肿瘤细胞 CK ( AE1/AE3)和CD99呈阳性,大部分肿瘤细胞 EMA 和 vimentin 呈阳性, BCL-2弥漫阳性, CD34、CD68、Pan-mel、SMA 等均阴性。结论发生于颌下腺的SS易误诊,结合影像学表现、组织学形态及免疫表型可确诊。     

子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜1例并文献复习

目的探讨子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果眼观:子宫颈见隆起型肿物,子宫内膜局部见一菜花样肿物,余内膜均粗糙。镜检:子宫颈浸润性中分化鳞状细胞癌沿表面扩散至子宫内膜,子宫内膜中分化鳞状细胞癌伴肉瘤样化生及子宫腺肌症。免疫表型:子宫颈肿物:p16、CK8/18、CK19和PTEN均(+),CD138表面癌细胞及原位癌细胞着色强,深部癌细胞着色弱或阴性。子宫内膜肿物:p16、CK19和PTEN均(+),CK8/18(局灶+),CD138表面癌细胞及原位癌细胞着色强,深部癌细胞着色弱或阴性。子宫内膜鳞状细胞癌:CKpan、CK17和p63均(+),EMA(部分+),p53(散在+),CK7、ER和PR均(-),Ki-67增殖指数约70%;子宫内膜肉瘤样化生区:vimentin、CK17、p63均(+),CKpan(部分+),CD10、desmin、SMA、MyoD1和Myogenin均(-)。结论子宫颈鳞状细胞癌通过表面扩散累及子宫内膜较罕见,其扩散机制可能与基因改变和(或) CD138表达有关。     

甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤(spindle cell tumor with thymus-like differentiation,SETTLE)临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 报道1例罕见的甲状腺SETTLE,并结合文献对其临床特征、组织学形态、免疫表型及鉴别诊断等进行分析.结果 镜下肿瘤组织主要为梭形细胞成分与腺样成分互相融合的双相分化表现.免疫表型:CK、EMA和vimentin均阳性.结论 甲状腺SETTLE的诊断依靠形态学及免疫表型,需与甲状腺未分化癌、滑膜肉瘤、甲状腺伴胸腺样分化的癌、异位错构瘤型胸腺瘤等进行鉴别.手术切除预后较好.     

乳腺癌肉瘤1例报道及文献复习

目的探讨乳腺癌肉瘤的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法对1例乳腺癌肉瘤进行组织病理学和免疫表型观察并复习文献,了解该肿瘤的特征。结果镜检显示病变边界清楚,以软骨肉瘤为主,其边缘有少量分化较差的浸润性导管癌成分。免疫表型：软骨肉瘤细胞vimentin强阳性,S-100蛋白阳性,ER、PR,c-erbB-2和CK（AE1／AE3）均阴性;癌细胞CK（AE1／AE3）、ER、PR及c—erbB—2均阳性,vimenfin、S—100蛋白阴性。结论原发于乳腺的癌肉瘤较罕见,诊断需与乳腺恶性分叶状肿瘤以及软组织肉瘤鉴别。     

子宫颈浸润性复层产黏液性癌1例并文献复习

目的探讨子宫颈浸润性复层产黏液性癌(invasive stratified mucin-producing carcinoma, ISMC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法观察1例ISMC的临床病理特征及免疫表型,并复习文献。结果患者女性,45岁,体检发现HPV16型阳性。大体上,于子宫颈处见一暗褐色菜花样新生物,大小2.0 cm×2.0 cm,似侵犯肌层。镜下肿瘤细胞类似于复层产黏液性上皮内病变(stratified mucin-producing intraepithelial lesion, SMILE),肿瘤排列呈巢团状,在间质内浸润性生长,可见促纤维增生性反应及炎细胞浸润。肿瘤周边可见原位腺癌(adenocarcinoma in situ, AIS)成分。肿瘤表面可见SMILE成分,局部可见SMILE累及腺体成分。PAS及AB染色阳性。免疫表型:肿瘤细胞CK7、p16及CEA弥漫强阳性,CK5/6及p63灶阳性,Ki-67增殖指数约80%。结论 ISMC是近年来提出的组织学形态类似于SMILE的浸润性肿瘤,尚未收入WHO(2014)女性生殖系统肿瘤的一种新的病理学实体肿瘤,易误诊为其他类型的癌,确诊需要结合组织病理学、免疫组化及特殊染色等综合分析。     

结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因突变的分子病理检测分析

目的：探讨结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS、NRAS和BRAF基因各亚型突变状况。方法：应用Taqman-ARMS方法检测101例结直肠癌患者石蜡组织中KRAS、NRAS、BRAF基因突变情况。结果：结直肠癌患者肿瘤组织中KRAS基因总突变率为42.57%,其中30例(29.70%)检测到外显子2第12密码子突变;其中13例(12.87%)检测到KRAS基因外显子2第13密码子突变,为G13D点突变,未检测到G13C点突变;NRAS基因总突变率为3.96%,其中外显子2第12密码子突变1例(0.99%),外显子2第13密码子突变1例(0.99%),外显子3第61密码子突变2例(1.98%);BRAF基因总突变率为3.96%。结论：结直肠癌患者组织中KRAS基因突变率较高,NRAS和BRAF基因突变率虽低但不容忽视。KRAS、NRAS和BRAF基因检测人群的筛选对结直肠癌患者治疗方案的选择意义重大,能够更有效的指导精准医学个体化治疗。     

肾脏横纹肌样滑膜肉瘤1例并文献复习

目的探讨罕见的肾脏横纹肌样滑膜肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤患者的临床资料和病理学形态,对其原发灶和转移灶行免疫组化EnVision两步法检查及SS18-SSX融合基因检测,并复习相关文献。结果患者男性,31岁,2014年11月影像学检查发现右肾肿瘤,行右肾根治性手术,镜下见肿瘤细胞呈短梭形,弥漫排列,胞质丰富,可见嗜伊红团块样物,初次病理诊断为肾脏横纹肌样瘤。2015年10月影像学检查发现肝脏及膈肌间占位,行肝脏肿瘤及部分膈肌切除,镜下见肿瘤细胞均呈长梭形,细胞密集,交叉束状排列,细胞质较少,胞质内未出现嗜伊红团块样物,该形态学为典型滑膜肉瘤。免疫表型:EMA、TLE1、vimentin、CD56均阳性,INI1阴性。FISH检测SS18-SSX融合基因,原发灶和转移灶均为阳性,最终证实原发灶即为滑膜肉瘤。结论肾脏横纹肌样滑膜肉瘤罕见,易误诊为肾脏横纹肌样瘤,该例肾脏横纹肌样滑膜肉瘤拓宽了肾脏横纹肌样肿瘤的鉴别诊断瘤谱,即使为典型的横纹肌样形态,也需利用分子生物学手段进行鉴别诊断。SS18-SSX融合基因检测阳性是确诊滑膜肉瘤的依据。     

肾黏液样小管状和梭形细胞癌伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例并文献复习

目的探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)伴Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations/TFE3 gene fusions,Xp11.2 RCC)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例MTSCC伴Xp11.2 RCC的影像学、组织学及免疫表型特点,并复习相关文献。结果患者女性,60岁,增强CT检查示左肾中极见一直径约2.3 cm的圆形低密度区,界淸。镜下见肿瘤呈浸润性生长,由两种不同的形态组成:梭形细胞区和乳头状区。梭形细胞区肿瘤细胞梭形,胞质红染,可见紧密排列的小管结构;乳头状区肿瘤细胞乳头状排列,可见大量透明细胞及砂粒体。免疫表型:两种区域肿瘤细胞均表达vimentin、CK7、CK19、RCC、CD10,乳头状区肿瘤细胞表达TFE3。结论 MTSCC及Xp11.2 RCC均是临床少见的肿瘤,两种肿瘤组成的混合型肾细胞癌罕见。诊断依据组织学形态及免疫表型。     

伴肉瘤分化的甲状旁腺癌1例临床病理学分析

目的探讨伴肉瘤分化的甲状旁腺癌的临床病理特点、病理诊断及预后。方法对1例伴肉瘤分化的甲状旁腺癌进行HE和免疫组化染色,并复习相关文献。结果患者女性,62岁,肿块位于左侧颈部,大小3.5 cm×3.5 cm×2.5cm。肿瘤由巢状透明的细胞组成,间隔带为伴肉瘤分化的异型梭形细胞。免疫表型:透明细胞显示Cg A阳性,间隔带梭形细胞vimentin阳性,Ki-67增殖指数为80%。结论伴肉瘤分化的甲状旁腺癌是甲状旁腺原发肿瘤的罕见类型,明确诊断需结合组织病理学形态及免疫表型,伴肉瘤分化是甲状旁腺癌预后差的因素之一。     

肾黏液样小管状和梭形细胞癌临床病理分析及全外显子组测序分析

目的:探讨肾黏液样小管状和梭形细胞癌（MTSCC）的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断,探索MTSCC全外显子突变、微卫星稳定性及肿瘤突变负荷（TMB）情况。方法:回顾性分析苏州大学附属第一医院病理科2008年1月至2020年5月存档的5例MTSCC患者的临床影像学、病理形态学资料、免疫组织化学表达,对5例MTS...     

p16及HPV分型检测在子宫颈黏液腺癌伴双侧卵巢转移中的诊断价值

目的 探讨联合使用免疫组化标记p16及HPV分型检测在诊断和鉴别诊断子宫颈黏液腺癌伴双侧卵巢转移中的诊断价值.方法 分析3例子宫颈黏液腺癌伴双侧卵巢转移的临床病理学特征,对子宫颈及卵巢的癌灶进行含p16在内的多个免疫组化标志物染色及HPV分型检测.结果 3例患者的子宫颈均有不同程度的肥大、糜烂及肿块,双侧卵巢增大,切面有黏液感伴出血、坏死;镜下可见子宫颈腺癌周围有不典型增生的子宫颈管腺上皮,与腺癌移行过渡,可见癌栓,腺癌几乎侵及子宫颈全层;双侧卵巢纤维增生明显,腺癌穿插其中.颈体交界、子宫内膜、输卵管黏膜、阴道手术切缘等查见癌累及.3例子宫颈及卵巢癌灶的免疫表型基本一致,均强阳性表达p16、CK7和Ki-67,HPV亚型分型检测阳性结果如下.子宫颈/卵巢:例1,16、18/16、18、58;例2,16、18/18;例3,16/18.根据p16的表达及HPV分型检测结果,提示3例均为子宫颈黏液腺癌伴双侧卵巢转移.结论 子宫颈黏液腺癌伴双侧卵巢转移属于晚期子宫颈癌.借助p16的表达及HPV亚型的分型检测结果可诊断及鉴别诊断肿瘤的原发部位,有利于肿瘤的后期治疗.     

低度恶性纤维黏液样肉瘤2例临床病理分析

目的 探讨低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma,LGFMS)的临床病理学特征.方法 对2例LGFMS的临床资料、病理学形态、免疫表型进行分析.结果 患者年龄分别为31、47岁,平均39岁.肿瘤均位于腹股沟,最大径分别为3.5、6 cm,境界清晰,临床完整切除.镜下肿瘤组织由纤维胶原样区和黏液样区交替组成,细胞形态比较温和,呈梭形或短梭形.2例肿瘤细胞vimentin、α-SMA(+),Ki-67(+<1%),desmin、S-100、CK、EMA、CD34均(-).2例随访至今均未见复发.结论 LGFMS是一种罕见的软组织肿瘤,具有复发和转移潜能,患者需进行长期随访.