胸腺黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤9例临床病理分析

目的探讨胸腺黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT)淋巴瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析9例胸腺MALT淋巴瘤的临床资料、病理学形态、免疫表型及分子遗传学特征,结合文献对其临床病理学特点进行探讨。结果 9例胸腺原发MALT淋巴瘤患者年龄35～72岁(平均50岁),男性2例,女性7例。5例患者体检发现纵隔占位,2例表现为胸痛、咳嗽及四肢面部浮肿等症状。4例患者既往伴有自身免疫性疾病。镜下肿瘤主要由小到中等的淋巴细胞样细胞构成,弥漫浸润生长,其内见大小不等的囊肿形成,囊腔内可见胆固醇结晶沉积,瘤细胞侵犯囊壁及胸腺小体而形成淋巴上皮病变。免疫表型:9例肿瘤细胞均表达B细胞标志物(CD20、CD79α、Pax-5),基因重排均显示单克隆性B细胞增生,FISH检测未见MALT1基因断裂。结论胸腺MALT淋巴瘤较少见,属于低度恶性肿瘤,多数伴有自身免疫性疾病。单一形态的瘤细胞结合免疫表型及基因重排可明确诊断,警惕漏诊或过诊。手术完整切除后密切随访即可。     

成人Xp11.2异位/TFE3基因融合相关性肾癌1例临床病理分析

目的探讨1例成人Xp11. 2异位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征。方法采用免疫组化及荧光原位杂交检测1例Xp11. 2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌,分析其影像学特点、组织学特征,并复习相关文献。结果CT示右肾下极占位,考虑为透明细胞型肾癌可能;行机器人辅助腔镜下右肾肿瘤切除,显微镜下见肿瘤境界清楚,有纤维组织包膜;肿瘤细胞上皮样胞质嗜酸性,由大小两种细胞组成,肿瘤组织中见散在钙化及砂粒体形成,少数细胞含有色素。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、E-cadherin、P504S均呈强阳性,TFE3部分阳性,其他标志物均为阴性。FISH检测:(1)可见TFE3基因断裂;(2) TFE3基因断裂阳性。结论Xp11. 2异位性肾细胞癌属于罕见的恶性肾肿瘤,诊断主要依靠组织病理学特征和免疫表型及基因检测,以手术治疗为主,部分可辅助靶向治疗。     

双表型鼻腔鼻窦肉瘤8例临床病理分析

目的探讨双表型鼻腔鼻窦肉瘤(biphenotypic sinonasal sarcoma, BSNS)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法回顾性分析8例BSNS的临床病理、免疫表型特点,其中5例采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术检测Pax-3基因分离情况。结果 8例BSNS中男性3例,女性5例;发病年龄26～74岁,中位年龄58岁。临床多表现为鼻塞、鼻出血、眼痛及面部肿胀等。眼观:肿瘤灰白色桑葚样。镜检:形态较一致的梭形细胞在黏膜上皮下呈浸润性生长,并牵拉表面上皮致上皮内陷,近上皮处细胞较密集;肿瘤细胞排列呈束状、鱼骨状,可侵犯骨组织;细胞核呈波浪状,胞质嗜伊红,坏死及核分裂象不明显。间质内可见血管外皮瘤样结构,伴有胶原变性。免疫表型:肿瘤细胞S-100(8/8)、Calponin(8/8)、MSA(7/8)、SMA(7/8)、FXⅢa(8/8)均阳性;Ki-67增殖指数较低(2%～5%)。5例Pax-3分离探针检测均呈阳性,支持BSNS的诊断。所有病例均获得随访,随访时间8～31个月,2例术后复发,6例未见复发。结论 BSNS是一种具有神经及肌源性分化特征的低度恶性软组织肉瘤,并伴有Pax-3基因重排,结合形态、免疫表型及分子学改变可明确诊断。     

肾透明细胞癌鼻腔转移1例临床病理分析

目的：观察肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征,探讨其诊断和鉴别诊断要点。方法回顾性分析1例肾透明细胞癌鼻腔转移的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断,并复习相关文献。结果灰褐色碎组织一堆,7 cm ×7 cm ×2 cm大小,部分呈息肉状,切面灰褐色,质软。镜下见肿瘤细胞呈泡巢状或腺泡状分布,巢间有纤细薄壁的血管包绕,形成丰富的血管网,肿瘤细胞膜界限清晰。免疫表型：肿瘤细胞 CD10、vimentin 和 CK 均(+), CD34(血管+)。随访43个月未见其他部位新发病灶。结论肾透明细胞癌鼻腔转移病例非常罕见。既往有肾透明细胞癌病史的患者,当出现相应的临床症状时,应高度警惕少见部位的转移性病变,引导病理准确诊断。     

消化道CIC重排肉瘤2例临床病理学分析

目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤, 包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后, 并复习相关文献。结果 2例均为男性, 年龄分别为44岁和54岁;肿瘤分别位于小肠和直肠, 直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状, 可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大, 圆形或卵圆形, 核形不规则, 可见核分裂象, 部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1, 灶性表达CD99, Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交(FISH)检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移, 转移部位包括肺、腹腔及盆腔;1例于术后1个月死亡, 1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤, 组织病理学形态与尤因肉瘤较相似, 免疫组织化学常表达WT1和CD99, 确诊需借助FISH检测, 患者预后较差。     

心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤中MDM2的表达及临床病理分析

目的探讨心脏/肺动脉未分化(内膜)肉瘤的临床病理学特征、鉴别诊断及MDM2基因的表达。方法回顾性分析华中阜外医院病理科2018年1月～2019年12月诊治的7例原发于心脏及肺动脉肉瘤的临床病理学特征、免疫表型等,FISH检测MDM2基因扩增,并复习相关文献。结果 7例心脏/肺动脉肉瘤中,男性4例,女性3例,患者发病年龄33～67岁,中位年龄52岁,平均44岁。临床症状主要为间断胸闷,其中1例为突发心源性休克。7例中6例行肿物根治切除术,1例行肿物活检术。镜下见肿瘤组织均由非典型梭形和(或)多形性细胞组成,部分区域伴有黏液样或上皮样形态,分化差的区域出现胞体大的单核及多核瘤巨细胞。免疫表型:vimentin弥漫阳性,CD68、Ostonection、MyoD1和desmin均阴性。3例内膜肉瘤MDM2阳性,1例阴性,4例FISH检测MDM2基因扩增,另外3例MDM2阴性或散在阳性且FISH检测MDM2基因阴性诊断为未分化肉瘤。结论原发性心脏/肺动脉的未分化肉瘤和内膜肉瘤是起源于多潜能间充质细胞的恶性肿瘤,临床预后极差,两者肿瘤细胞形态特征相同,免疫组化均无特异性分化标记,通过分子病理检测MDM2基因扩增鉴别内膜肉瘤,有可能使患者从靶向MDM2的小分子拮抗剂的治疗中获益。     

子宫Ewing肉瘤1例并文献复习

目的探讨子宫原发性Ewing肉瘤的临床病理学特征。方法对1例子宫原发性Ewing肉瘤进行临床病理学及免疫表型分析,并通过FISH法检测EWSR1基因易位。结果肿瘤位于子宫,由小圆细胞构成,胞质稀少,细胞核圆形或卵圆形,核深染,染色质粗糙。核分裂象多见,呈巢状或小梁状排列。免疫表型:肿瘤细胞CD99、FLI-1、Syn、vimentin均呈弥漫阳性,FISH检测EWSR1基因易位。结论子宫原发性Ewing肉瘤是少见的小圆细胞恶性肿瘤,选择适当的免疫标志物CD99及FLI-1及FISH检测EWSR1基因易位可确诊。     

ALK阳性大B细胞淋巴瘤2例并文献复习

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性大B细胞淋巴瘤(large B cell lymphoma,LBCL)的临床病理学特征。方法采用免疫组化En Vision法和FISH法检测2例ALK+LBCL,分析患者的临床资料、组织学特征、免疫表型,并结合文献进行复习。结果镜下见淋巴结结构破坏,肿瘤细胞沿淋巴窦性生长或弥漫性生长,呈片、巢状分布,肿瘤细胞中等偏大,核仁较圆,胞质丰富,嗜碱性或嗜双色性,可见明显嗜双色核,呈免疫母细胞样和(或)浆母细胞样特点。免疫表型:ALK、CD138、CD4、CD45、EMA、Κappa、MUM1、Oct-2、Bob-1均阳性; CD3、CD5、CD20、CD79a、Pax-5、CD56均阴性。FISH检测2例患者均为ALK基因断裂,并发现ALK-EML4基因融合。结论 LBCL是弥漫大B细胞淋巴瘤的罕见类型,具有特征性的形态学、免疫表型和分子遗传学特点。     

腺泡状软组织肉瘤16例临床病理分析

目的探讨腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理、免疫表型以及分子遗传学特征。方法对16例ASPS进行临床病理学、细胞化学和免疫表型观察,其中2例行FISH检测。结果 16例ASPS中男性6例,女性10例,发病年龄8~58岁(中位年龄31.7岁),临床表现为局部缓慢生长的肿块。肿瘤发生部位包括四肢、肩背部、舌、声带、肺、子宫颈、输尿管。镜下见典型的器官样或腺泡状结构,形成窦隙状血管及纤维间隔,肿瘤胞质内含丰富嗜酸性颗粒。PAS染色显示肿瘤细胞内可有结晶体形成,免疫组化标记肿瘤细胞TFE3阳性,FISH检测肿瘤细胞存在ASPL-TFE3基因融合。结论 ASPS好发于青少年,肿瘤好发部位为四肢,少见部位(舌、声带、子宫颈、输尿管等)发生的ASPS易被误诊为上皮性恶性肿瘤。病理诊断时需与原发或转移性腺癌、副神经节瘤鉴别。肿瘤细胞形成典型的腺泡状结构并且免疫组化标记TFE3和组织蛋白酶K对诊断有意义,诊断时需结合ASPL-TFE3基因融合检测技术。     

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%～5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。     

泌尿系统外周原始神经外胚层瘤4例临床病理分析

目的 探讨泌尿系统外周原始神经外胚层瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,p PNET)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法 对4例泌尿系统pPNET行HE、免疫组化EnVision两步法染色及FISH检测,并复习相关文献。结果 4例pPNET中3例为女性,1例为男性;1例原发于膀胱,术后随访15个月未见复发;3例原发于肾脏,分别于术后3、8、13个月死亡。镜检:肿瘤细胞为形态单一的小圆细胞,可见假菊形团或Homer-Wright菊形团,核分裂象易见。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD99、FLI-1及vimentin,部分表达Syn、NSE,Ki-67增殖指数30%~50%。FISH检测示EWSR1基因断裂。结论 泌尿系统pPNET是一种少见的高度恶性软组织肿瘤,除特征性的病理形态学改变,需结合免疫表型及细胞遗传学检测以提高诊断及鉴别诊断的准确性。     

乳腺分泌性癌6例临床病理分析

目的探讨乳腺分泌性癌(secretory breast carcinoma, SBC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和预后等。方法回顾性分析6例SBC的临床病理学特征、免疫表型及分子病理特征等并复习相关文献。结果 6例SBC均为女性,发病年龄42～64岁,平均53.6岁;临床主要表现为无痛性乳房内肿块,多数边界清楚,质稍硬,直径1.6～2.6 cm;镜下瘤细胞呈实性巢片状、微囊状、腺管状和乳头状排列,胞质丰富,瘤细胞胞质内外含有丰富均质的嗜伊红分泌物,PAS染色呈红色。细胞轻度异型,核分裂象少见,可见肿瘤侵犯神经。免疫表型:6例Mammaglobin和S-100蛋白均阳性,3例EGFR阳性;4例ER、PR和HER-2阴性,Ki-67增殖指数20%。PAS特殊染色后阳性;FISH检测显示ETV6基因重排。结论 SBC是一种少见且预后良好的肿瘤,确诊需依据病理学形态和免疫表型,必要时行ETV6基因FISH检测。     

硬化性上皮样纤维肉瘤和低度恶性纤维黏液样肉瘤的临床病理学特征

目的 探讨硬化性上皮样纤维肉瘤(sclerosing epithelioid fibrosarcoma, SEF)及其密切相关的低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理学特征、长期预后、免疫表型和分子表型。方法 回顾性分析11例SEF和5例LGFMS的临床病理资料，行HE及免疫组化染色，分别行FISH检测或高通量测序检测其基因改变，并复习相关文献。结果 11例SEF肿瘤细胞呈圆形、卵圆形，细胞形态较为一致，间质可见大量深嗜伊红色的胶原纤维，部分区域细胞稀疏，肿瘤细胞呈条索状或单个夹杂在硬化性间质中，其中1例为杂合性SEF/LGFMS;5例LGFMS镜下由稀疏区和致密区构成，稀疏区间质呈黏液样，可见大量弓形血管，致密区细胞外胶原丰富，两种区域掺杂或交替分布；免疫表型：SEF和LGFMS中MUC4和vimentin均阳性；分子检测显示单纯SEF中90%(9/10)发生EWSR1基因断裂分离，10%(1/10)发生FUS基因断裂分离；1例杂合性SEF/LGFMS伴有FUS-CREB3L2基因融合；LGFMS中均检测到FUS基...     

肠道骨外尤因肉瘤5例临床病理分析并文献复习

目的探讨肠道骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing’s sarcoma, EES)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断及治疗和预后。方法对5例肠道EES的临床病理资料、HE染色、免疫组化及FISH结果进行分析,并复习相关文献。结果 5例肠道EES中男性3例,女性2例,患者年龄1～69岁,平均35.8岁,中位年龄41岁;3例EES位于回肠,1例位于降结肠,1例位于肠系膜。眼观:肠壁肌间或肠系膜上结节状肿物,肿瘤直径4～11 cm。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成,排列成巢片状、条索状、腺泡状、器官样及血管外皮瘤样,个别病例伴类骨质/骨组织形成及黏液变性。高倍镜下肿瘤细胞呈圆形,细胞质稀少或嗜酸性,细胞质边界模糊。肿瘤细胞核呈圆形或椭圆形,染色质细腻,部分细胞核呈空泡状,核仁不明显,病理性核分裂象易见。免疫表型:5例CD99和FLi-1均阳性,2例CKpan阳性,2例CD117阳性,3例NKx2.2阳性。4例行FISH检测的病例均检测到EWSR1融合基因。结论尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤,具有经典的免疫表型及分子遗传学特征,发生在肠道的EES非常少见,罕见病例伴类骨质和骨形成。需注意和其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别,免疫组化标记和分子病理学可以提供很大帮助,FISH检测EWSR1融合基因是EES最客观的诊断工具。     

肺部NK/T细胞淋巴瘤3例临床病理分析

目的探讨肺部NK/T细胞淋巴瘤(NK/T-cell lymphoma,ENKTL)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例肺部ENKTL的临床病理学和免疫表型特征、原位杂交结果及鉴别诊断。结果 3例中2例女性,1例男性,发病年龄52~68岁,临床表现及影像学无特异性。镜下见肿瘤侵犯肺实质及支气管,以血管为中心浸润和血管破坏性生长为特征,伴不同程度的炎症反应及凝固性坏死。免疫表型:肿瘤细胞均表达CD3、CD56、细胞毒性标志物(TIA-1、Perforin、Gran-B),2例表达CD5、CD30。3例EBER原位杂交检测均阳性。2例行TCR基因重排,结果均阴性。结论肺部ENKTL临床罕见,诊断难度大,预后差,明确诊断需综合病理组织学、免疫表型及分子病理学检测。     

INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童,1例女性,1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变,脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态,肿瘤细胞片状分布,细胞密集排列,瘤细胞呈卵圆形或梭形,细胞异型性明显,细胞核呈空泡状,核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury,而S-100蛋白呈弱表达或部分表达,INI1表达缺失,Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童,其组织形态异于普通脊索瘤,免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失,brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。     

先天性中胚层肾瘤临床病理和分子遗传学分析

目的探讨先天性中胚层肾瘤(congenital mesoblastic nephroma,CMN)的临床病理特征和分子遗传学改变。方法回顾性分析9例CMN,总结其组织病理形态、免疫组化标记及ETV6基因易位FISH检测结果。结果 9例CMN均为2岁以内的患儿,其中8例小于1岁。肿瘤平均直径9.5 cm(3.2~15.0 cm)。经典型3例,细胞型5例,混合型1例;其中5例可见囊性变,2例可见软骨岛。与经典型相比,细胞型CMN的肿瘤直径常更大,易出现出血、坏死,核分裂象更多见。免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin,余未见特异性阳性标记,且均不表达WT-1。其中5例(4例细胞型和1例混合型)行ETV6基因易位FISH检测,3例细胞型CMN检出ETV6基因易位,1例细胞型和1例混合型CMN未检出ETV6基因易位。2例失访,7例随访5~46个月,均未见复发。结论 CMN为少见的婴幼儿肾脏肿瘤,具有独特的临床病理学特征,细胞型CMN有特异的ETV6基因易位。CMN多预后良好,需与其它儿童肾恶性肿瘤鉴别。     

原发性心脏滑膜肉瘤5例临床病理学分析

目的探讨原发性心脏滑膜肉瘤(primary cardiac synovial sarcoma, PCSS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变和鉴别诊断要点。方法收集广东省人民医院2008—2023年诊断的5例PCSS, 总结其临床病理学参数, 行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)检测和二代测序, 并复习相关文献。结果患者中男性4例, 女性1例;年龄范围16～51岁(中位年龄30岁);2例位于心包, 2例位于右心室, 1例位于左心室。4例获得随访资料, 4例患者分别于确诊后3、7、13和26个月死亡。肿瘤最大径6.0～14.0 cm(平均10.0 cm)。镜下检查3例为单相型, 2例为双相型。免疫组织化学检测显示所有病例均表达上皮细胞膜抗原、波形蛋白、bcl-2和CD56;肿瘤细胞不同程度表达广谱细胞角蛋白、SS18-SSX、SOX2、TLE1、CD99、突触素、Calretinin和Calponin。5例均行FISH检测, 结果显示所有病例SS18基因出现断裂易位。二代测序检测显示3例存在SS18-SSX基因融合:1例为SS18-SSX1;2例为SS18-SSX2。结论 PC...     

恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(gastrointestinal neuroectodermal tumor,GNET)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例GNET患者的临床表现、组织学特征、免疫表型等,并复习相关文献。结果2例患者均以腹部不适入院,肿瘤眼观均为溃疡型肿块,镜下见上皮样细胞呈弥漫片状、巢状分布,胞质弱嗜酸性,胞核圆形,可见泡状核,核仁不明显。免疫表型:S-100、SOX10、vimentin均弥漫强阳性,黑色素标志物Melan-A和HMB-45均阴性。FISH基因检测结果显示EWSR1基因断裂重排。结论GNET患者发病年龄小、预后差,因其形态学的相似性,临床易误诊。     

STAT6阳性去分化脂肪肉瘤2例临床病理学特征

目的探讨STAT6阳性去分化脂肪肉瘤的临床病理学特征。方法收集2例STAT6阳性的去分化脂肪肉瘤, 应用光学显微镜、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)检测分析其临床病理特征、免疫表型及MDM2基因扩增情况。结果例1女, 47岁, 肿瘤大小 9 cm×7 cm×5 cm, 切面灰黄质韧。例2男, 79岁, 肿瘤大小22 cm×10 cm×4 cm, 切开呈囊实性, 实性区切面灰白间黄间绿, 质韧。2例均位于腹膜后, 镜下瘤细胞均以纤维母细胞样细胞为主, 密度低至中度, 核异型性轻至中度, 间质可见胶原化, 血管轻度不规则, 部分血管壁玻璃样变, 伴较多慢性炎性细胞浸润。例1肿瘤均为去分化成分, 例2肿瘤周边可见高分化脂肪肉瘤区域。免疫表型:2例均表现为STAT6阳性(细胞核弥漫阳性), MDM2、CDK4阳性。FISH检测:2例MDM2基因均呈扩增状态。结论去分化脂肪肉瘤组织形态多样, 少见情况下, 其去分化成分形态学可与孤立性纤维性肿瘤极为相似, 当STAT6弥漫阳性表达时, 极易误诊为孤立性纤维性肿瘤。FISH检测MDM2基因是否扩增有助于鉴别诊断。