MTHFR C677T位点基因多态性和同型半胱氨酸水平在冠心病合并高血压患者中的临床相关性分析

目的:探讨皖北汉族冠心病(CHD)合并高血压患者MTHFR基因多态性(C677T)及同型半胱氨酸(Hcy)水平与临床冠状动脉(冠脉)血管病变关系,为早期评估病变程度及危险度提供新证据。方法:纳入CHD合并高血压患者160例(CHD合并高血压组),及单纯高血压患者77例(高血压组),另纳入健康对照者34例(对照组)。采用高效液相色谱法测量各组Hcy水平,采用荧光定量PCR检测各组MTHFR基因C677T位点的多态性。计算血管病变支数,以Gensini评分评估冠脉病变程度。结果:CHD合并高血压组Hcy水平[(17.60±9.70)μmol/L]高于高血压组[(16.56±7.70)μmol/L],但无统计学差异;以上两组Hcy水平均显著高于对照组[(13.13±5.21)μmol/L],差异有统计学意义(均P0.05)。CHD合并高血压组中TT基因型频率(35.5%)显著高于对照组(14.7%),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Gensini评分(37.17±35.23)显著高于CC基因型患者(27.28±21.63),差异有统计学意义(P0.05);携带T突变基因(CT+TT型)患者Hcy水平[(18.42±10.38)μmol/L]显著高于CC型[(14.81±6.23)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。男性Hcy水平[(19.40±10.32)μmol/L]显著高于女性[(14.06±6.32)μmol/L],差异有统计学意义(P0.05)。Hcy水平与年龄、血肌酐有线性相关性(P0.05)。结论:CHD合并高血压患者中,MTHFR基因多态性在C677T位点上的T基因突变与冠脉病变程度呈相关性,携带T突变基因患者Hcy水平和Gensini评分显著高于CC基因型的患者。高Hcy水平与携带T突变基因人群患CHD的概率可能增加。     

H型高血压冠心病患者冠状动脉病变情况及性质

目的探讨H型高血压冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者冠状动脉病变的情况及性质。方法收集2015年8月至2016年8月海口市人民医院心血管内科收治的原发性高血压(高血压)合并冠心病的患者200例作为研究对象。依据血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度分为H型高血压组和非H型高血压组,各100例。所有患者均行冠状动脉造影检查,比较两组Gensini积分、冠状动脉不同病变支数患者比例、稳定型心绞痛患者比例、不稳定型心绞痛患者比例及急性心肌梗死患者比例。比较H型高血压组单支病变亚组、双支病变亚组、多支病变亚组的Hcy浓度和Gensini积分;比较H型高血压组中稳定型心绞痛亚组、不稳定型心绞痛亚组及急性心肌梗死亚组的Hcy浓度和Gensini积分。分析冠状动脉病变程度与Hcy浓度的相关性。对冠心病的危险因素进行Logistic回归分析。结果 (1)H型高血压组的Gensini积分明显高于非H型高血压组,差异有统计学意义(P0.05)。(2)H型高血压组双支病变和多支病变的患者比例明显高于非H型高血压组,差异有统计学意义(P0.05)。(3)H型高血压组单支病变亚组、双支病变亚组、多支病变亚组的Hcy浓度和Gensini积分依次增高,差异有统计学意义(P0.05)。(4)H型高血压组的不稳定型心绞痛和急性心肌梗死的患者比例明显高于非H型高血压组,差异有统计学意义(P0.05)。(5)H型高血压组中稳定型心绞痛亚组、不稳定型心绞痛亚组及急性心肌梗死亚组的Hcy浓度和Gensini积分依次增高,差异有统计学意义(P0.05)。(6)H型高血压组中Hcy浓度与Gensini积分呈正相关(r=0.224,P0.05)。(7)Hcy、H型高血压分别是冠心病独立的危险因素。结论 H型高血压与冠心病密切相关,Hcy浓度与冠状动脉血管病变的严重程度具有正相关性;Hcy浓度、H型高血压可分别作为冠心病的独立危险因素。     

H型高血压患者MTHFR基因多态性及叶酸补充对同型半胱氨酸浓度的影响

目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性(C677T)及叶酸补充对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度的影响。方法选取四川省人民医院350例H型高血压患者,抽取其静脉血,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性。并给予每位患者800μg/d叶酸片,连续服用3个月,检测治疗前后所有患者的Hcy浓度并比较其变化情况。结果 H型高血压患者MTHFR基因多态性C677T中3种基因型CC型为92例,CT型为169例,TT型为89例,治疗前CC基因型组血浆Hcy浓度为(13.52±2.63)μmol/L,CT基因组型(14.36±4.25)μmol/L,TT基因组型为(18.56±6.24)μmol/L。连续服用3个月的叶酸片800μg/d后,CC基因型组血浆Hcy浓度为(11.25±1.94)μmol/L,CT基因组型(12.05±3.46)μmol/L,TT基因组型为(14.24±4.42)μmol/L。与治疗前比较,CC基因组,CT基因组,TT基因组血浆Hcy浓度均有明显的下降,差异有统计学意义(P0.01);其中TT基因型血浆Hcy浓度下降幅度最大,差异有统计学意义(P0.01)。结论采用叶酸片治疗可有效降低H型高血压患者血浆Hcy浓度,其中以MTHFR基因中TT型下降最明显。     

连南瑶族人群H型高血压与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压的相关性,以期为该地区H型高血压的预防和治疗提供理论依据。方法选取2018年1月至2019年6月在连南瑶族自治县人民医院门诊及住院患者以及体检中心健康自愿者,且以三代均居住在连南瑶族自治县境内瑶族人群共363人为研究对象,根据血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,将其分为正常对照组(124人)、非H型高血压组(136人)、H型高血压组(103例)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法对正常对照组、非H型高血压组、H型高血压组人群进行MTHFR基因C677T多态性检测,对H型高血压发生相关危险因素进行Logistic回归分析。结果经PCR-RFLP检测发现,3组MTHFR C677T隐性模型CC+CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT和TT基因型Hcy水平分别为(15.52±2.47)、(18.24±2.61)和(21.06±2.87)μmol/L,差异有统计学意义(F=39.400,P0.001),其中TT基因型Hcy含量高于CC、CT基因型,CT基因型Hcy含量高于CC基因型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T TT基因型是连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压发病的危险因素(OR 2.210、95%CI 1.103～4.428)。结论连南瑶族自治县瑶族人群MTHFR C677T TT基因型是发生H型高血压的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组(190例)、H型高血压组(94例)和正常血压组(287例)。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%(66例)、29.8%(28例)]、普通高血压组[82.1%(156例)、17.9%(34例)]和正常血压组[81.9%(235例)、18.1%(52例)]3组间隐性模型(CC+CT、TT)基因型频率差异有统计学意义(χ2=6.797,P=0.033);而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义(P0.05)。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义(χ2=5.812,P=0.016;χ2=5.212,P=0.022)。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC+CT、TT基因型Hcy水平分别为(17.1±1.6)、(19.0±2.9)μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义(t=-3.115,P=0.004)。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险(OR=1.946,95%CI:1.172~3.232,P=0.010)。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。     

同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差...     

H型高血压患者基因型与叶酸补充治疗的相关性

目的探讨不同基因型H型高血压患者血压及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平有无差异;在充分应用降压药物控制血压的同时给予叶酸补充治疗,观察治疗前后血浆Hcy及血压水平变化有无差异。方法通过Hcy检测确诊为H型高血压的患者166例入选。叶酸补充治疗前测定血浆Hcy水平,采集既往史、历史最高血压水平等,并行MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)677C/T基因型检测,根据检测结果进行分组,为CC组(野生型)、CT组(杂合型)、TT组(突变型)。所有患者在原有降压方案的基础上加用叶酸片0.8 mg 1/日,3月后测定患者血浆Hcy及血压水平。结果 1MTHFR 677C/T基因型检测结果:其中CC型42例,占25.3%,CT型42例,占25.3%,TT型82例,占49.6%。2叶酸治疗前血浆Hcy水平比较:男性高于女性,差异有统计学意义(P0.05);TT组高于CC组及CT组,差异有统计学意义(P0.05);CC组与CT组之间差异无统计学意义(P0.05)。3历史最高血压水平比较:收缩压:CC组高于TT组,差异有统计学意义(P0.05);CC组与CT组之间、CT组与TT组之间差异均无统计学意义(P0.05);舒张压:3组之间差异均无统计学意义(P0.05)。4叶酸补充治疗前后血浆Hcy水平比较:3组患者治疗后血浆Hcy水平均较治疗前降低,差异有统计学意义(P0.05)。5叶酸补充治疗前后血浆Hcy差值比较:TT组高于CC组及CT组,差异有统计学意义(P0.05),CC组与CT组间差异无统计学意义。6叶酸补充治疗前后血压差值比较分析:收缩压:CC组高于TT组,差异有统计学意义(P0.05);CC组与CT组之间、CT组与TT组之间差异均无统计学意义(P0.05);舒张压:三组之间差异均无统计学意义(P0.05)。结论 H型高血压患者基因型与血浆Hcy及历史最高血压水平部分存在差异性。叶酸补充治疗能够有效降低H型高血压患者血浆Hcy水平,并且对MTHFR 677C/T TT可能具有更好的降低Hcy的效果。降压药物联合叶酸补充治疗可能能够更有效地降低MTHFR 677C/T CC基因型H型高血压患者血压水平。     

H型高血压冠心病患者血清Hcy、β_2MG及hs-CRP检测的意义

目的探讨血清高同型半胱氨酸(Hcy)、β2微球蛋白(β2MG)、超敏C反应蛋白(hsCRP)检测在H型高血压冠心病患者中的意义。方法选取遵义市第一人民医院心血管内科2014年10月至2015年12月收治的140例原发性高血压伴冠心病的患者作为研究对象,其中62例患者血Hcy≥10μmol/L(H型高血压组)、78例患者血Hcy10μmol/L(非H型高血压组),对比两组患者血Hcy、β2MG及hs-CRP的水平,并分析其与冠状动脉病变程度的关系。结果 H型高血压组患者的Hcy、β2MG、hs-CRP及Gensini评分均显著高于非H型高血压组(P0.05)。H型高血压组患者中的Hcy、β2MG、hs-CRP及Gensini评分在冠状动脉单支病变、双支病变、三支病变患者中呈递增趋势(P0.05);H型高血压组患者中的Hcy、β2MG、hs-CRP及Gensini评分在稳定性心绞痛组、不稳定心绞痛组、急性心肌梗死组中呈递增趋势(P0.05);H型高血压组患者中的Hcy、β2MG、hs-CRP与Gensini评分均显著正相关(P0.05)。结论 H型高血压冠心病患者血Hcy、β2MG及hs-CRP与患者冠状动脉病变程度具有紧密的相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与马来酸依那普利叶酸片疗效分析

目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与马来酸依那普利叶酸片治疗H型高血压患者疗效的相关性。方法选取昆明医科大学附属延安医院心内科于2013年10月~2015年9月间收治的H型高血压患者168例,男性84例,女性84例。将患者随机分为观察组(85例)和对照组(83例)。对照组口服依那普利片,观察组口服马来酸依那普利叶酸片,疗程均为4周。治疗前检测所有入选者MTHFR基因型。用药前及用药4周后测定患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)和血压。结果治疗后两组血压和Hcy较治疗前均明显下降,观察组较对照组下降更明显,差异有统计学意义(P均0.05)。两组患者MTHFR基因型为CC、CT和TT,基因型频率比较,差异无统计学意义(P均0.05)。治疗4周后,观察组CC、CT和TT基因型Hcy水平较对照组均有所下降,差异有统计学意义(P均0.05)。观察组CC、CT和TT基因型Hcy水平比较,差异无统计学意义(P均0.05)。结论马来酸依那普利叶酸片可以明显改善H型高血压患者血压及Hcy水平,疗效优于单用依那普利;不同MTHFR基因型H型高血压患者疗效无明显差异。本研究样本量较小,有待大样本研究进一步验证本结论。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与老年高血压伴高同型半胱氨酸血症及颈动脉硬化的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系及对老年H型高血压患者颈动脉内膜中层厚度(intima-media thickness,IMT)的影响。方法选择2016年1月~2017年6月在武警后勤学院附属医院心内科住院的老年高血压患者260例,根据血浆Hcy水平将患者分为H型高血压组117例(Hcy≥15μmol/L),普通高血压组143例(Hcy15μmol/L),同期选取我院体检的老年正常血压对照组99例(Hcy15μmol/L),进行血浆Hcy及MTHFR基因C677T多态性检测,并采用超声检查测量颈动脉IMT。结果 H型高血压组和普通高血压组收缩压、舒张压水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组Hcy、颈动脉IMT明显高于普通高血压组和对照组,差异有统计学意义(P0.05)。3组CC、CT、TT基因型及C、T等位基因频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组TT基因型及T等位基因频率明显高于普通高血压组及对照组(29.1%vs 18.2%,16.2%;49.1%vs 36.4%,32.3%,P0.05),CC基因型及C等位基因频率明显低于普通高血压组及对照组(30.8%vs45.5%,51.5%;50.9%vs 63.6%,67.7%,P0.05)。H型高血压组和普通高血压组不同基因型血浆Hcy水平比较,差异有统计学意义(P0.05)。多因素逐步回归分析显示,年龄、收缩压、空腹血糖、Hcy、LDL-C是颈动脉IMT增厚的独立危险因素(P0.05,P0.01)。结论 MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平相关,可能通过升高血浆Hcy水平,间接参与颈动脉粥样硬化的发生和发展。