甲状腺激素不敏感综合征

甲状腺激素不敏感综合征的基本特征是:临床表现甲状腺功能正常或低下,而伴有血清甲状腺激素浓度增高;发病机理不在激素水平,而是靶组织对甲状腺激素不敏感;缺陷可能在靶细胞甲状腺激素受体或受体后环节。发病多为家族性,由于不同组织受累程度差异很大,临床表现复杂多样。本文综述了近年来有关本综合征临床分型、发病机理及诊断治疗等方面的研究进展。     

促甲状腺激素受体基因突变致毒性多结节性甲状腺肿的研究进展

毒性多结节性甲状腺肿(TMG)是继发性甲状腺功能亢进症(简称甲亢)的一种,病人先有结节性甲状腺肿大多年.以后才出现甲亢症状.肿大腺体呈结节状.往往为多发,两侧多不对称.功能结节多表现为自主性和高功能性,无眼球突出,容易发生心肌损害,年龄多在4|D岁以上,在我国发病有增高趋势,且多发生于我国北方[1].     

单基因突变致激素不敏感综合征的研究进展

激素不敏感是指内分泌腺体激素分泌能力正常,但是靶器官或组织对激素无反应或反应低下,结果导致相应浓度的激素无法发挥正常作用.激素不敏感综合征是指由于激素不敏感导致血清相应激素水平较高而激素作用明显降低的一系列复杂临床综合征.目前研究已经证实,许多激素不敏感综合征是明确的单基因突变所导致的遗传性疾病.临床上最为常见的激素不敏感综合征包括雄激素不敏感综合征、甲状旁腺激素不敏感综合征、甲状腺激素不敏感综合征、重度胰岛素不敏感综合征等.     

TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征

目的 研究一甲状腺激素抵抗综合征家系的甲状腺激素受体β( thyroid hormone reecptorβ)的基因突变情况.方法 提取患者及其家系5名成员的外周血基因组DNA,PGR分段扩增TRβ基因1-10号外显子,产物直接进行DNA测序检测突变位点.结果 测序结果显示,该家系中有2名成员TRβ基因第10外显子1642位核苷酸发生C转换为A的错义突变,使该位点所编码的氨基酸由脯氨酸变为苏氨酸(P453T),此种突变为杂合子突变.结论 经基因测序检测诊断证实患者TRβ基因第10外显子存在P453T突变,该突变可能导致了甲状腺激素抵抗综合征发生.     

组织对甲状腺激素不敏感综合征

很多激素与其靶器官之间都有程度不等的不敏感情况,完全性或不完全性组成许多不敏感综合征。甲状腺激素也不例外称为:组织抗甲状腺激素综合征(SRHT)。本综     

甲状腺激素不敏感综合症—例

甲状腺激素不敏感综合症—例胡志兵，胡毅患者男，１６岁。因颈部增粗１０年，听力逐渐下降７年，语言障碍３年，伴乏力、纳差、畏寒，于１９９３年４月来我院就诊。患者父母近亲结婚，兄妹３人，家族中无类似病史。入院体检：身高１１５ｃｍ。意识清，表情自然，吐词不清...     

甲状腺功能临床表现正常的高T_4血症

血清甲状腺素浓度增高,即高T_4血症,最常见于甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)。高T_4血症不仅可以是甲亢的特点之一,而且还可见于仅有血清T_4浓度增高,而T_3浓度正常的“T_4型甲亢”但是甲亢不一定     

TSH受体基因突变与促甲状腺激素抵抗综合征

促甲状腺激素(TSH)抵抗综合征(TSH insensitivity syndromes),是一组少见的Hormone insensitivi syndrome,HIS,激素不敏感综合征).是由于甲状腺对TSH作用有抵抗而引起的一种先天性周围型甲状腺功能减退症.     

雄激素受体基因新突变致雄激素不敏感综合征

目的 分析2例雄激素不敏感综合征患者及其家系的临床及分子遗传学.方法 收集2例雄激素小敏感综合征患者的临床资料,从患者及其家系成员的外周血单个核细胞抽提基因组DNA,应用PCR扩增雄激素受体基因并直接测序,明确患者及其父母基因有无突变.结果 患者1表现为女性外生殖器、单侧乳房发育、原发性闭经、阴毛腋毛缺如.患者2表现为男性化不全,体毛稀少、双侧乳房发育、尿道下裂.基因检测证实患者1雄激素受体基因第2号外显子第579位密码子点突变(S579N),并证实为一新突变.患者2第5号外显子第747位密码子点突变(V747M).结论 该2例雄激素受体不敏感综合征系分别由雄激素受体基因S579N及V747M所致,其中S579N突变尚未见文献报道.     

甲状腺癌促甲状腺激素受体胞内环基因突变的研究

甲状腺癌是内分泌腺体中最常见的恶性肿瘤，其病因至今尚未完全明了，大多认为与地理、遗传、化学物质、放射、内分泌等多种因素有关。随着分子生物学的研究进展发现，许多动物及人类肿瘤的发生与原癌基因序列的过度表达、突变或缺失有关。目前已明确的与甲状腺癌有关的突变基因有ret、ptc、rats、p53等，至于促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变与甲状腺癌发病的关系，尚在研究之中。     

人促甲状腺激素受体膜外区基因突变与Graves病

人促甲状腺激素受体存在于甲状腺滤细胞膜上,它与促甲状腺激素（TSH）结合,对调节甲状腺滤泡细胞的功能和生长起重要作用,也是Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的主要靶抗原,TSH受体膜外区基因突变被怀疑参与了Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的发病,但仍存在争论,尚未成达共识,需要进一步深入研究。     

人促甲状腺激素受体膜外区基因突变与Graves病

人促甲状腺激素受体存在于甲状腺滤泡细胞膜上 ,它与促甲状腺激素 (TSH)结合 ,对调节甲状腺滤泡细胞的功能和生长起重要作用 ,也是Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的主要靶抗原。TSH受体膜外区基因突变被怀疑参与了Graves病等自身免疫性甲状腺疾病的发病 ,但仍存在争论 ,尚未达成共识 ,需要进一步深入研究。     

甲状腺激素不敏感综合征分子机制的研究进展

甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的一种遗传性疾病.大多数甲状腺激素不敏感综合征与甲状腺激素受体B基因突变有关.近年来研究发现甲状腺激素特异性转运体--MCT8基因突变、碘化甲状腺原氨酸脱碘酶合成过程中SBP2基因突变也可引起两种特殊类型的甲状腺激素不敏感综合征.3种分子机制导致的甲状腺激素不敏感综合征临床表现和甲状腺功能改变截然不同.     

胰岛素受体基因突变致低血糖伴高血糖症的临床识别及处理

别名A型胰岛素抵抗综合征(Insulin resistance type A syndrome);胰岛素抵抗性糖尿病A型;A型综合征;卵巢性高雄激素血症;胰岛素抵抗的黑棘皮病;雄激素增多症-胰岛素抵抗-黑刺皮症;(HAIR-AN)综合征1975年Flier等首先报道一名伴有高度胰岛素抵抗的黑棘皮症的女性患者~[1],Kahn于1976年命名为A型综合征~[2]。1998年Globerman曾报导并分析了15例HAIR-AN病人~[3];2009年Kual Hojlund等人发现一个家系10人中有不同程度餐后低血糖,伴重度胰岛素抵抗,基因诊断、发现     

自身免疫性甲状腺病与促甲状腺激素受体基因突变的关系

自身免疫性甲状腺病（AITD）是一组器官特异性自身免疫疾病。主要包括Graves病（GD）、桥本甲状腺炎（HT）和原发性粘液性水肿。促甲状腺激素受体（TSHR）是AITD发病中重要的自身抗原,对其遗传变异的研究具重要意义。人类TSHR基因位于染色体14q31处,全长60kb,包括10个外显子和9个内含子,第1至9号外显子编码TSHR氨基酸膜外区的部分,跨膜区和膜内区部分由第10号外显子编码。研究表明,自主性功能性甲状腺腺瘤,遗传或散发性毒性甲状腺增生症,先天性甲减等多种甲关腺疾病与TSHR基因突变密切相关,对于Graves病和桥本甲状腺炎,这方面的研究较少。目前有G205C体细胞突变,C253A原始细胞突变的报道,但尚存争议。本研究初步探讨AITD与TSHR基因突变的关系。     

甲状腺激素不敏感综合征的临床及其治疗原则

甲状腺激素不敏感综合征 (ｔｈｙｒｏｉｄｈｏｒｍｏｎｅｉｎｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＴＨＩＳ)亦称甲状腺激素抵抗综合征 (ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅｔｏｔｈｙｒｏｉｄｈｏｒｍｏｎｅ ,ＲＴＨ) ,首先由Ｒｅｆｅｔｏｆｆ等于 1967年报道。临床表现多种多样 ,变异性大 ,可有甲状腺功能正常、亢进或减退等表现 ,多伴有甲状腺肿大。特异性的甲状腺功能检查示血清ＦＴ4和ＦＴ3升高且伴有不被抑制的垂体促甲状腺素 (ｔｈｙｒｏｉｄ ｓｔｉｍｕｌａｔｉｎｇｈｏｒｍｏｎｅ ,ＴＳＨ)水平升高或正常。该病是由甲状腺激素受体 (ｔｈｙ…     

T_4型碘甲状腺功能亢进症

<正>1821年Coindet报道每天投碘250mg的150人中,有6人发生甲亢; 1900年Breuer把这种现象称为碘甲亢,并首次使用了Job-Basedow病的名称。开始人们的认识均来自于地方性甲状腺肿流行区补碘后,比如1928年Kinball报道在美国的地方性甲状腺流行区用碘盐预防中的居民,有4%可发生碘甲亢。伴随着病例的增多,人们越来越关注碘与甲状腺疾病间的关系。     

T_4型老年甲状腺功能亢进症

<正>老年甲状腺功能亢进症(Hyperthyroidium in the elderly)显然是年龄分类的一型,而包括各种病因所致的甲亢。目前年龄划线还是指60岁以上的。关于老年甲亢的患病率,各家报告大致在0. 5%～2. 3%,占全年龄组甲亢的10%～37%~([1])。随着人口的老龄化,老年甲亢也在逐年增加,已经越来越引起全人类的关注。其中T_4型多见也是老年甲亢的一个特点。     

T_4型甲状腺功能亢进综合征

<正>认真读了手头几本有价值的书,1)全国统编教材内科学,2)陈家伦教授主编的临床内分泌学,3)史轶繁教授主编的协和内分泌和代谢病学,4)廖二元教授主编的内分泌学,5)白跃教授主编的甲状腺病学、向光大教授主编的临床甲状腺病学,包括1982年后的实用内科学等等,其中都提到了甲状腺素甲状腺功能亢进症。本文意图想和大家讨论几个问题。     

促甲状腺激素受体胞外段基因突变与Graves病的相关研究

Ｇｒａｖｅｓ病 (ＧＤ)是一种器官特异性自身免疫性甲状腺疾病 ,患者体内存在着多种自身抗体 ,ＧＤ的发病中以促甲状腺激素受体抗体 (ＴＲＡｂ)最为重要 ,而ＴＲＡｂ所对应的抗原是ＴＳＨ受体 (ＴＳＨＲ)。国外有学者报道ＧＤ的发生与ＴＳＨＲ基因突变有关 ,但另有学者认为与ＴＳＨＲ基因突变无关。本研究探讨中国人Ｇｒａｖｅｓ病的发病与ＴＳＨＲ基因突变之间的关系。一、对象和方法1.对象 :病例组 :ＧＤ患者 5 0例 (男 5 ,女 4 5 ) ,年龄 19～5 7岁 ,有典型的ＧＤ症状和体征 ,血清ＴＴ3 、ＴＴ4、ＦＴ3 、ＦＴ4升高 ,ＴＳＨ降低 ,均经病…