儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的:回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿的MRI表现.方法:20例证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型,结果:20例患儿脑内病灶均表现为T1低,T2高信号,8例有不同程度的脑萎缩,18例主要为灰质受累,其中4例同时螺及灰质和白质,2例主要为白质受累,结论:儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的,当MRI表现为灰质异常信号,脑萎缩,不典型梗塞或白质病变且合并临床难以解释的多系统症状时,应考虑到该病的可能.     

线粒体脑肌病的CT及MRI表现

目的:分析线粒体脑肌病的脑部CT及MRI表现,以提高对该病影像特点的认识,为诊断及鉴别诊断提供依据.材料与方法:回顾性分析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查,总结病变特点.结果:8例CT及MRI检查均显示异常,其中7例为多发性.病变在CT上呈片状略低密度,MR呈长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕叶...     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维。如病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和脑肌病在其发展过程中可以转型,由线粒体肌病发展为线粒体脑肌病。这是一组与遗传、代谢有关的疾病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10个亚型。     

线粒体肌病与脑肌病2例报道

目的 报道线粒体肌病和眼肌型线粒体脑肌病的临床和肌肉活检组织的病理诊断特点。方法 应用常规、酶组织化学和电子显徽镜对此病例进行形态学观察。结果 改良GOMORI三色染色见不整边纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶(CCO)的酶活性消失，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色病变处酶活性增强。结论 改良GOMORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色。COX，SDH染色可定位阳性肌纤维的部位。     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.     

线粒体肌病和脑肌病诊断体会

1996年 1月至 1 997年 1 2月 ,我院收治 6例线粒体肌病和脑肌病 ,在外院均被误诊 ,现报道如下。1　临床资料男 3例 ,女 3例。年龄 2 3～ 41岁 ,平均 (35 3± 7 0 )岁。病程 1～ 1 80个月 ,平均 (40 7± 69 0 )个月。肌无力 6例 ,肌痛 1例 ,癫痫发作 1例 ,双眼睑下垂 1例 ,关节肿胀 1例 ,视力和听力减退 1例 ,构音障碍 1例。一般内科检查均无异常发现。颅神经检查示眼外肌不全瘫 1例 ,舌肌萎缩 1例 ,视力听力减退 1例 ,同向偏盲 1例。躯体感觉系统检查均无异常发现。躯体运动检查示肌力减低 4例 (均为近端重于远端 ,ＩＶ～Ｖ级 ) ,肌萎缩 2…     

线粒体脑肌病29例临床特点分析

目的:分析线粒体脑肌病(ME)患者各种非特异性临床表现和辅助检查结果,为该病早期诊断提供思路。方法:回顾性分析我院2008年05月至2013年12月收治的29例ME患者临床表现,寻找ME相对特异性的症状组合,并探索各项辅助检查结果(血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测)对各不同类型ME诊断的意义。结果:1本组患者最常见的临床表现依次为:癫痫(89.70%)、头痛(75.90%)、发作性无力(65.50%)等。2血空腹乳酸或乳酸运动试验阳性24例(82.8%);22例患者行脑脊液检查,其中蛋白升高12例(54.5%),乳酸升高8例(36.4%)。329例患者的头颅MRI显示颞叶受累26例(89.7%),枕叶受累23例(79.3%),顶叶受累23例(79.3%),额叶受累6例(20.7%),小脑受累2例(6.9%)。头颅磁共振波谱成像检查16例,病灶区均见明显乳酸峰,NAA峰下降。422例患者行肌肉活检,有阳性发现14例(63.6%)。9例患者行基因检查,5例(55.6%)发现线粒体DNA 3243 AG点突变,1例(11.1%)发现线粒体DNA8344 AG点突变。结论:ME为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现为多组非特异性症状的组合,易误诊,肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据。     

小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊分析

目的　探讨小儿线粒体脑肌病的 MRI表现及误诊原因。方法　搜集自 1996 - 0 1～ 2 0 0 0 - 12经 MRI检查 ,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例脑内病灶均表现为多发对称性略长 T1 长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,2例灰白质同时受累 ,1例单纯白质受累。误诊 10例 ,其中临床误诊 4例 ,CT误诊 4例 ,MRI误诊 2例。结论　多样化的 MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点 ,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号 ,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时 ,要考虑线粒体脑肌病的可能 ,影像与临床结合是减少误诊的措施     

MRI诊断MELAS型线粒体脑肌病1例

患者女,40岁,Ⅰ型糖尿病史15年.2个月前无诱因出现言语不清,无发热,血压不高,四肢肌力及肌张力正常,脑电图及脑地形图显示广泛明显异常;肌肉活检病理诊断为线粒体脑肌病.入院前无诱因出现右侧肢体无力,无言语等障碍,右肢肌力4级,左侧肌力及肌张力正常;实验室检查血乳酸明显升高(4.15mmol/L),谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高;经营养神经等治疗后症状好转.     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的MRI的表现特点.方法 回顾分析10例经病理证实的MELAS型线粒体脑肌病患者的临床及MRI检查资料.结果 10例患者均为多脑叶发病,5例双侧颞、枕、顶叶皮层及皮层下可见大片状长T1长T2信号影,具有一定对称性,3例右侧额叶、颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,2例左侧颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,病变不按血管支配区分布.FLAIR序列呈高信号,急性期病变于DW1序列呈高信号,有3例累及脑深部核团,累及豆状核2例,累及豆状核和尾状核1例,累及小脑2例,累及脑干1例,并有不同程度脑萎缩4例.增强扫描少有强化.结论 MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定特征性,但最终诊断需结合临床表现和实验室检查.     

线粒体脑肌病的护理体会一例

1病例介绍 患者男,13岁。头痛伴双眼视力丧失3d,发作性四肢强直抽搐5h,于2010年7月27日入院。2年前患儿因双眼无光感入当地医院治疗,诊断为“枕叶脑梗死”,后好转出院。1年余前出现视物模糊,自述“看见彩光”,1h后双眼无光感,持续18h后缓解,伴太阳穴刺痛。     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型,如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

线粒体脑肌病相关的线粒体DNA突变

<正>线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统疾病,称为线粒体脑肌病。mtDNA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代,有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷,提示线粒体功能异常可能与该疾病有关[1]。1988年,Holt等[2]首先报     

线粒体脑肌病误诊1例分析

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA和（或）核DNA突变导致线粒体呼吸链缺陷而引起的临床疾病。发病率大约是1：5000,主要累及中枢神经系统和肌肉组织,由于临床表现复杂多样,不典型病例易误诊,现分析我院收治线粒体脑肌病误诊1例,以提高该病的早期诊断率。     

线粒体肌病与脑肌病2例报道

目的报道线粒体肌病和眼肌型线粒体脑肌病的临床和肌肉活检组织的病理诊断特点。方法应用常规、酶组织化学和电子显微镜对此病例进行形态学观察。结果改良GOMORI三色染色见不整边纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶(CCO)的酶活性消失,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色病变处酶活性增强。结论改良GOMORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色。COX,SDH染色可定位阳性肌纤维的部位。     

MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI诊断

目的：探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点.方法：对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析.结果：MRI：MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海马旁回受累,5例合并基底节核团受累,4例合并大脑和（或）小脑萎缩,7例增强扫描未见强化;MRA：1例病灶处动脉分支增多,6例未见异常;DWI：5例均为高和（或）稍高信号,ADC图为稍高信号2例、稍低信号2例、稍高等稍低混杂信号1例;MRS：病灶区及对侧正常区均可见升高的乳酸（Lac）双峰,病灶区与对侧正常区比较Lac及Lac/Cr均明显增高（P＜0.001）.结论：MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI表现有一定特异性,综合分析,可提示诊断.     

线粒体脑肌病1例的护理体会

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器，是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物，通过呼吸链电子传递合成ATP。因此．线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱，从而产生一系列疾病，其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病和线粒体肌病，这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病；若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。线粒体脑肌     

线粒体脑肌病线粒体DNA突变的定量分析

目的:定量检测线粒体脑肌病突变型线粒体DNA(mtDNA)所占的比例。方法:提取线粒体脑肌病患者血液和骨骼肌总DNA,以2对寡核苷酸为引物进行PCR扩增,应用ApaI和BglⅠ酶酶切和琼脂糖电泳检测突变;在PCR反应最后一个循环加入α-32P-dCTP,产物同样酶切后进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,放射自显影,光度扫描仪扫描分析。结果:病例1和2存在A3243G点突变,病例1的血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为35.2%和65.9%,病例2的为37.0%和63.6%;病例3存在A8344G点突变,其血液和骨骼肌突变型mtDNA分别为51.0%和78.0%。结论:A3243G及A8344G位点突变分别与线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)和肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(MERRF)的发病有关,不同组织突变型mtDNA所占比例不同。     

线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断

线粒体脑肌病临床表现缺乏特异性,易被误诊.随着对其病理及发病机制认识的提高,临床病例也相应增多,影像学尤其是MRI可为临床提供更多的诊断及鉴别诊断依据.本文对线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断予以综述.