甲状腺激素合成障碍与先天性甲状腺功能低下症

<正>甲状腺激素(TH)是机体生命活动的重要激素,承担着机体产热、物质代谢、各器官组织的功能,特别是脑的功能、促进生长发育等重要职责。TH即指甲状腺素(T_4)、三碘甲状腺原氨酸(T_3)。先天性甲状腺功能低下症(先天性甲减,CH)主要由先天性甲状腺发育缺陷或TH合成缺陷,而致TH不足。一个完善的TH合成,大致需经历下述各     

Titf1/NKx2.1基因与先天性甲状腺功能低下症

正先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,简称先天性甲减)是婴幼儿最常见的内分泌疾病[1]。主要表现为甲状腺激素(TH)分泌不足或完全缺乏,导致甲状腺功能低下,生长发育落后和智力发育迟缓,先天性甲减80%～85%系因甲状腺发育缺陷[2],约15%～20%为甲状     

高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症

<正>甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH)。是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征。是致先天性甲减(CH)原因之一。自1967年Refetoff~([1])等首次报导一对表亲婚配所生6     

HHEX基因与先天性甲状腺功能低下症

正先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减),主要由于甲状腺发育不全和或甲状腺激素(TH)合成障碍造成的甲状腺激素分泌不足,导致婴幼儿生长发育落后和神经系统发育障碍,悉称呆小症。致甲状     

TG基因突变与先天性甲状腺功能低下症

<正>先天性甲状腺功能低下症(congonital hypothy roidism,CH,先天性甲减),至2005年报道新生儿发生率约为1/3000～4000~([1])。近年来研究,大致85%～90%的病人由甲状腺发育不全引起,10%～15%是因甲状腺激素(TH),合成障碍或碘的有机化障碍,致TH合成不足而引发CH。特别是相应的易感基因突变~([2]),调控着甲状腺的发育及TH的合成。如甲状腺球蛋白基因。     

先天性甲状腺功能减退症患儿的诊治

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,是指因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病.原发性先天性甲减是临床上最常见的一类先天性甲减.临床经验表明,在出生后几周内给予甲状腺激素替代治疗,可以预防或明显减轻先天性甲减导致的神经精神发育异常.因此,必须建立...     

DUOXA2基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>过氧化氢产生系统,在碘的氧化、有机化、甲状腺激素合成过程中发挥着不可缺少的作用。流行病学资料,约20%先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减)是因甲状腺激素(TH)合成障碍所致。其中第一步即碘的氧化,其中许多基因参与着碘的氧化过程;甲状腺过氧化物酶(TPO)基因~([1])、二元氧化酶2(DUOX2)基因~([2])、二元氧化酶成熟因子2(DUOXA2)基因~([3])等。     

FGF基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>智残是先天性甲状腺功能低下症(CH)的常见后果,已引起WHO的重视,许多国家已把对新生儿的CH筛查作为常规,当然目前仅限于TSH、T3、T4水平。但人们对CH的研究早已做了大量基础工作。目前CH发现率大致为1/3000～4000[1]。1CH的发生主要指胎儿时期发生了甲状腺激素不足,可能是甲状腺发育不足或TH产生不足。有人统计85%是先天性甲状腺发育不良,致不产生或产生少TH而发生。     

基因突变与先天性甲状腺功能低下症

<正>先天性甲状腺功能低下症(CH),主要由甲状腺发育不良(占88%)和甲状腺激素(TH)含量不足(占15%)所致,甲状腺发育不全,包括甲状腺部分缺失(右叶缺失、左叶缺失等)、甲状腺缺如等。作为CH的主要原因,甲状腺发育不良,从甲状腺发生上,大致从人胚第3周开始,胚胎呈纵行管道(原肠,Primitive gut),原肠分前、中、后肠三部分。前肠包括咽至十二指     

TSH受体基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>促甲状腺激素受体(TSHR)失活性突变,可导致甲状腺先天性发育不良和先天性甲状腺功能低下症(先天性甲减,CH)。准确地说TSH是由腺垂体分泌的激素,主要负责调节甲状腺细胞的分化、增殖、甲状腺的血液供应以及甲状腺激素的合成和分泌,在维持正常甲状腺发育和功能中起重要的调节作用。是内分泌糖蛋白激素家族成员(包括LH、     

延续性护理干预对亚临床甲状腺功能减退症患者血脂、促甲状腺激素及预后的影响

正甲状腺功能减退症又被称为甲减,是由多种因素导致的TH(甲状腺激素)分泌、合成或生物效应不足引发的一系列内分泌疾病~[1]。若FT_4(血清游离甲状腺素)、FT_3(血清游离三碘甲腺原氨酸)水平正常,仅有TSH(促甲状腺激素)轻度上升,且患者仅有轻微甲减症状或无甲减症状,则为亚临床甲状腺功能减退症,又被称为亚临床甲减、潜伏期型甲减、轻微型甲减,为临床常见内分泌代谢类疾病,有研究~[2,7,8]指出,对亚     

Allan-Herndon-Dudley综合征诊疗现状

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)是因甲状腺激素(TH)转运体基因SLC16A2突变, 致其编码单羧酸转运蛋白8(MCT8)功能失活, 不能介导TH进入靶细胞引起的内分泌罕见病。主要临床表现为脑甲状腺功能减退(甲减)所致的严重神经运动发育异常, TH分泌代谢异常所致血清学(高T3、低T4、正常或轻度升高的促甲状腺激素)改变及外周组织甲状腺毒症。基因检测证实SLC16A2基因变异可确诊。有效的治疗应以改善脑甲减和外周甲状腺毒症以及恢复蛋白功能为目标。相比于激素替代治疗, T3类似物三碘甲状腺乙酸可以不依赖MCT8进入细胞, 激活TH受体而发挥TH样作用, 在改善患者外周甲状腺功能亢进症状上疗效显著, 对神经表型可能也有效, 是目前治疗AHDS较好的方法;旨在恢复MCT8功能的基因替代和伴侣分子治疗仍处于研究阶段。     

GATA基因与先天性甲状腺功能低下症

<正>先天性甲状腺功能低下症(CH)是儿童引起智残性疾病的重要原因。特别是在胚胎期,甲状腺激素(TH)对生长、发育、代谢,特别是脑发育是十分必要的。Bernal在动物试验证明,TH对早期脑发育和后期脑功能是非常重要的[1]。目前已引起世界各学者高度关注,比如美国、加拿大,几乎所有的婴幼儿都进行新生儿筛查(目前还是TSH、TH水平),甚至已作为常规[2]。在非碘缺乏区,发生率约     

先天性甲状腺功能减退症的基因研究

先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是最常见的小儿代谢性疾病,如果不及时治疗可引起严重的智力及体格发育障碍。其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,大多数为散发,少数有家族史。影响甲状腺发育的基因有:促甲状腺激素受体、转录因子s、hh基因的缺陷,影响甲状腺激素合成的基因有:甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、PDS基因、钠碘同向转运体、甲状腺氧化酶基因缺陷。这些基因缺陷在先天性甲减患者中起着重要的作用。     

先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病,已经明确,影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良;而在甲状腺激素合成过程中的缺陷,如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症;其他,如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用.     

甲状腺激素对脑发育的重要影响

甲状腺激素(TH)在哺乳类动物脑发育中具有重要的作用。孕母亚临床甲状腺功能减退症(甲减)可造成胎儿神经发育受损，对孕妇作甲减筛查是值得推荐的做法。脑TH反应基因的鉴定及功能研究有助于阐明TH调节脑发育的分子机制。     

新生儿甲状腺功能低下症筛查与新生儿体重及胎龄的相关性分析

<正>先天性甲状腺功能低下(CH)是新生儿常见的内分泌系统疾病,常由于甲状腺的生长发育不良造成甲状腺激素(TH)的分泌不足,而TH对大脑的发育至关重要,新生儿缺乏会导致智力及生长发育的弛缓,若不及时治疗,可导致不可逆损伤,最终造成呆小症的发生,对患儿家庭及社会的影响极大~([1])。有研究显示,该病若在新生儿2个月内发现,及时治疗并终生服药可使患儿智力发育基本正常,若超过10个月再治疗     

老年2型糖尿病患者甲状腺功能正常性病变综合征的临床分析

甲状腺功能正常性病变综合征 (sickeuthyroidsyndrome ,SES)是指在严重疾病、创伤、应激等情况下 ,由于下丘脑 垂体 甲状腺轴功能紊乱、甲状腺激素 (thyroidhormone,TH)与血清蛋白结合异常、组织摄取TH异常或(和 )TH代谢异常导致的TH血浓度变化 ,甲状腺本身无病变。我们观察了 6 5例老年 2型糖尿病 (DM )患者的甲状腺功能 ,分析患者TH血浓度异常的相关因素。　　一、对象和方法　　 1 对象 :2 0 0 2年 2～ 7月我院老年科住院治疗的 2型DM患者 6 5例 ,男性 4 7例 ,女性 18例 ;年龄 6 0～ 98岁 ,平均 (77 5± 6 6 )岁。其中甲状腺功…     

亚临床甲状腺功能减退症的治疗

亚临床甲状腺功能减退症(亚甲减)以基线促甲状腺激素(TSH)水平升高和血清游离甲状腺素水平正常为特征,亚临床或隐匿性甲减常常反映甲状腺激素分泌的缺陷。甲状腺破坏性治疗(甲状腺次全切除术或放射碘治疗)或颈部广泛放射治疗后的亚临床甲减应开始使用左甲状腺素(L-T4)治疗;妊娠和哺乳期的亚甲减也应使用L-T4治疗。其他早期使用甲状腺激素替代治疗的指征包括TSH水平升高以及抗甲状腺过氧化物酶(TPO)抗体阳性,因为这些患者的亚甲减很可能进展为临床甲减。提示存在甲状腺激素相对缺乏的临床体征和症状的所有患者都应该试用L-T4替代治疗,这些患者包括亚临床甲减并发不孕、抑郁症或其他神经心理异常。单纯血清TSH水平升高或高胆固醇血症不是L-T4治疗的适应症,除非患者有甲状腺疾病史以及提示甲状腺激素缺乏的临床症状。     

老年甲状腺功能减退与认知障碍的研究进展

甲状腺激素(thyroid hormone,TH)是人和动物正常生长发育必需的一类激素.TH包括三碘甲腺原氨酸(3,5,3,-triiodothyronine,T3和3,5,3,,5,-triiodothyronine,T4或甲状腺素,thyroxine).甲状腺滤泡细胞所分泌的T4在Ⅰ型、Ⅱ型脱碘酶(deiodinases types 1 and 2,D1 and D2)作用下转变成T3,T3是TH生物活性成分.TH分泌水平受体内激素和外来物质的影响[1].目前甲状腺功能异常改变对老年人认知功能障碍及对神经系统的发育与功能调节的重要性受到广泛关注.甲状腺功能减退(甲减)导致老年人认知功能障碍严重影响了老年人的生活质量.