家族性高胆固醇血症的病例检测和诊断

杂合子家族性高胆固醇血症（ｈＦＨ）是冠脉疾病发生的一个重要的危险因素。本文认为根据ＷＨＯ标准，ｈＦＨ可作为一种应该普查的疾病。     

家族性高胆固醇血症研究现状

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,其在我国的诊治情况不容乐观,诊断率和治疗率都不尽如人意。该文主要介绍我国FH的诊疗现状和基因学研究概况,探讨国外重要的诊断标准和疾病的特点及预后,并就FH治疗及管理的方法进行讨论。     

家族性高胆固醇血症的早期诊断与治疗

家族性高胆固醇血症是一种常染色体共显性遗传疾病 ,是脂质代谢疾病中最严重的一种 ,常伴有高胆固醇血症和提早发生的动脉粥样硬化 ,是冠脉疾病发生的一种重要危险因素。本文综述了家族性高胆固醇血症的临床特点、诊断及治疗 ,并提出了早期诊断与有效治疗对部分消除或阻滞冠脉病变发展的重要性。     

中国家族性高胆固醇血症诊疗现状

家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病。诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等。FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国FH诊断严重不足,且治疗后低密度脂蛋白胆固醇达标率低下。     

家族性高胆固醇血症诊断进展

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要[1-3]。我们将就FH的临床特征以及国内外的诊断方法、标准展开     

家族性高胆固醇血症临床诊治的新进展

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关重要的。根据欧洲最新调查研究显示按照1/200～1/500的FH杂合患病率计算,全世界FH杂合患者总数约达1400万～3400万。然而大多数国家包括我国在内的FH诊断率仅不足1%,因此对于有较高CAD风险的FH患者的早期诊断和治疗已成为全世界亟待解决的问题。本文将根据国际最新FH患者诊治指南进行相关综述,为我国FH患者制定相应的管理指南提供相应依据。     

家族性高胆固醇血症

大部分高胆固醇血症患者属于普通型,病因是吃太多胆固醇、饱和脂肪,太少蔬菜水果谷物。然而,有另一部分人,在美国大概有50万,患上另一种更为危险的高胆固醇血症。它起源于遗传性的基因缺陷,使对血管有害的低密度脂蛋白(简称 LDL)极度升高。这种常常不为人知的疾病,称为家族性高胆固醇血症(英文简称为 FH)。可导致年轻人心脏病发作、中风,甚至早年丧命。     

家族性高胆固醇血症并发广泛动脉粥样硬化1例

1临床资料患者,31岁,男性,因"反复胸闷、气促3年,加重1周"入院。近3年来患者反复出现活动后胸闷、气促症状,休息后好转,爬两层楼即有症状,近1周来症状有所加重,轻度体力活动即有胸闷、气促,无夜间阵发性呼吸困难,无咳嗽、咳痰。该患者有"高血压病、高脂血症"病史10年,13岁时双侧肘部出现黄色结节样皮损,并逐渐增多。母亲及外公患有心脏病,哥哥在19岁时死于心脏病(具体不详)。     

家族性高胆固醇血症合并极高危ASCVD 1例

本研究报道了1例29岁男性家族性高胆固醇血症(FH)患者,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高、合并黄色瘤且早发冠心病。遗传学分析显示该患者发生了低密度脂蛋白受体(LDLR)编码基因的复合杂合突变,属一种极其罕见的基因突变类型,该变异导致LDLR自身表达、摄取及结合LDL-C功能受损,使前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂效果不佳。基于遗传学诊断,个体化的给予患者PCSK9抑制剂、最大可耐受剂量他汀和依折麦布,并成功接受了冠状动脉介入治疗。     

家族性高胆固醇血症诊治的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是指由基因突变导致血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高的疾病。FH患者临床表现为皮肤、肌腱黄色素瘤或角膜弓等,也可出现心血管系统受累,严重者甚至导致急性心肌梗死等疾病。因此,对FH进行早期识别、诊断和治疗尤为重要。本文就FH的分子病理基础以及疾病的诊断和治疗的研究进展作一综述。     

家族性高胆固醇血症的基因治疗

家族性高胆固醇血症的基因治疗黎健（卫生部北京老年医学研究所北京医院，１００７３０）家族性高胆固醇血症（ＦＨＣ）是一种ＬＤＬ受体缺失的遗传性疾病，根据ＬＤＬ受体两个等位基因缺失的程度不同，分为杂合子和纯合子型。在杂合子型病人，由于一个等位基因的异常而引...     

家族性高胆固醇血症诊治新进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体、前蛋白转换酶枯草溶菌素9、载脂蛋白B和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1等基因突变。FH的发病率较高,危害性大,是早发冠心病的重要原因。     

家族性高胆固醇血症青少年早发冠心病3例

冠心病随着年龄增加罹患风险增加,过去常被认为是老年性疾病,近年来,随着生活条件的提高和生活方式的改变,发病年龄有年轻化趋势,但多数病人均伴有肥胖、高血压、吸烟、糖尿病或家族史等危险因素。无上述因素的青少年发病仍属少见,家族     

冠心病与高胆固醇血症

什么是胆固醇？胆固醇是一种对人体正常功能具有重要作用的脂肪样物质。除部分从食物中摄取外，部分的胆固醇是由身体自行制造。     

家族性高胆固醇血症及其治疗的研究进展

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）由于基因突变引起血浆低密度脂蛋白（low－density lipoprotein,LDL-C）水平明显升高。患者常出现皮肤、肌腱黄色素瘤或眼底变化;同时可出现心血管系统受累,甚至导致急性心肌梗死。对FH的早期识别、早期诊断和治疗,进一步通过提高公众认知来促进FH的临床管理,对改善疾病预后尤其重要。因此,本文将对近年来FH及其治疗的相关研究作一综述。     

老年高胆固醇血症的诊断和治疗

冠心病(CHD)是65岁以上老年人病残及死亡的主要原因。引起CHD的危险因素有多种,本文主要讨论CHD的重要危险因素——高胆固醇血症,以及老年人的高胆固醇血症的治疗。治疗中首先应考虑患者的年龄、性别及健康状况,再进行膳食和药物治疗。     

血脂净化治疗家族性高胆固醇血症的单中心研究

目的探讨对于接受强化降脂药物治疗后低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)不能达标的家族性高胆固醇血症(FH)患者, 采用脂蛋白分离即血脂净化(LA)治疗的有效性与安全性。方法本研究为回顾性、横断面研究。连续选取2015年2月至2019年11月于中国医学科学院阜外医院进行LA治疗的FH患者, 所有患者均在强化降脂药物治疗的基础上, 采用双重滤过血浆置换(DFPP)法进行LA治疗。收集FH患者的年龄、性别、FH类型等基本临床信息, 分析LA治疗前后LDL-C、脂蛋白a[Lp(a)]水平变化及其降幅, 同时分析免疫球蛋白(Ig)变化以及LA治疗相关不良反应情况。结果共计纳入115例FH患者, 其中杂合型FH患者107例(93.0%)、纯合型8例(7.0%);年龄(43.9±12.2)岁, 男性75例(65.2%), 合并冠心病108例(93.8%)。LA治疗前LDL-C和Lp(a)水平分别为(5.20±2.94)mmol/L和[428.70(177.00, 829.50)]mg/L, LA治疗后即刻LDL-C和Lp(a)水平均显著降低, 分别降至(1.83±1.08)mmol/L和148.90(7...     

家族性高胆固醇血症与早发冠心病研究进展

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterol-emia,FH）是一种以血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平增高及早发冠心病（pre-mature coronary artery disease,pCAD）为特征的常染色体显性遗传性疾病。     

有关家族性高胆固醇血症的治疗问题

家族性高胆固醇血症出现于新生儿直至老年人，而且表现多种多样。通常由普内科或儿内科医师作出诊断，然后由专科医师对纯合子患者和难治性杂合子患者进行进一步的诊断和治疗。     

家族性高胆固醇血症1例

患儿,男,14岁,1993年5岁时发现皮肤黄色瘤,1997年到我院就诊,无胸闷及体力活动受限,双肺呼吸音清晰,心率78次/min,心尖部及主动脉瓣听诊区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,双颈部可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肘、膝关节伸侧,手背及跟腱处多发性黄豆至花生米大小黄色瘤。血、尿常规,肝肾功能,血糖及心电图均正常,3次查血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均显