114对反复流产夫妇的染色体分析

目的:分析反复流产夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值。方法:对114对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型13例,占受检夫妇人数的5·7%,异常核型中,平衡易位最多,占异常总数的76·92%,其中相互易位10例,罗伯逊易位3例;其次为倒位,为6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法。     

211例反复自然流产夫妇细胞遗传学分析

染色体异常是导致反复自然流产的常见原因之一,而反复自然流产的夫妇在优生优育遗传门诊患者中占很大比例。现将1999年1月~2005年8月211对有2次以上自发流产史夫妇在本所优生遗传室进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析的结果报告如下,探讨反复自然流产与异常染色体核型之间的关系。一、对象与方法1·对象为来本所妇科、男科就诊及进行遗传咨询的孕早期(<3个月)且有自然流产史2次以上的夫妇共211对,年龄21~43岁,智力及表型均正常,由专科医生排除男女双方生殖器官的器质性病变,未发现明确流产原因而行染色体核型分析。2·染色体分析方法采…     

114对复发性自然流产夫妇的染色体分析

目的 分析复发性自然流产与夫妇外周血染色体异常之间的关系.方法 对2010年2-12月到遗传门诊就诊的复发性自然流产114对夫妇,在知情同意前提下,行外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 染色体异常13例,占受检数5.7%,其中平衡易位5例(含复杂平衡易位1例),倒位6例,染色体随体柄延长变异2例.结论 复发性自然...     

1016对有自然流产史夫妇的细胞遗传学研究

目的:分析自然流产夫妇的异常核型发生率,探讨染色体分析的临床价值。方法:对1 016对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型110例,占受检夫妇的5.4%。异常核型中,平衡易位最多,占异常核型的56.0%,其中相互易位38例,罗伯逊易位18例,其次为倒位,6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的自然流产夫妇,染色体分析应作为常规的检测方法。     

复发性流产与染色体相关性研究

目的:探讨复发性流产与染色体异常的关系.方法:对962对(1924例)复发性流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析,对48例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果:962对(1 924例)复发性流产史夫妇检出异常核型239例,总异常率12.4％ (239/1 924).女性异常91例,其中数目异常3例,结构异常65例,染色体多态性23例.男性异常148例,其中数目异常1例,结构异常46例,染色体多态性101例.48例流产绒毛中培养成功43例(72.1％),43例染色体中异常25例(58.1％),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论:染色体异常是复发性流产的主要原因,在复发性流产夫妇和流产绒毛中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义.     

襄樊地区300对不良孕产史夫妇的染色体分析

目的:探讨染色体异常与不良孕产的关系。方法:对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:在300对不良孕产史夫妇中,发现21例染色体异常,占3.5%。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要细胞遗传学因素之一。对原因不明的自然流产、畸胎、死产等夫妇进行细胞遗传学分析,可以针对患者的病因提出优生医学指导意见,从而大大降低遗传缺陷儿的出生率,对于提高人口素质有重要、积极的意义。     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

272例遗传咨询夫妇流产死胎畸胎分析

目的:探讨外周血染色体异常与流产、死胎、畸胎的关系。方法:对2001年5月~2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的272例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果:272例生育异常患者共检出与流产、死胎、畸胎相关的异常核型22例,包括女性染色体异常5例,男性染色体异常17例。结论:染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎的重要原因之一,且男性多于女性,夫妇双方都应当进行细胞遗传学染色体检查,有助于生育指导。     

反复流产夫妇染色体C带异态性定量研究

本文用图象自动分析仪对30对反复流产夫妇外周血淋巴细胞染色体 C 带面积进行测量,并以30对生育正常夫妇作对照。结果表明流产组女方9号及男女双方16号染色体 C 带面积均明显大于对照组,反映了反复流产与女方9号和男女双方16号染色体 C 带增大有关。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析

目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型,119例（3.36%）多态核型;受检男性中染色体异常共41例（2.32%）,女性中染色体异常共70例（3.95%）;染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）;染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001）,而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。     

自然流产胚胎染色体数目异常的临床研究

目的:探讨染色体数目异常与自然流产的关系及其影响因素。方法:采用荧光原位杂交技术对100例早期妊娠自然流产绒毛进行染色体数目检测,分析其与自然流产的关系。结果:100例绒毛标本中,染色体数目异常42例,占42.00%;嵌合体16例,占16.00%。最常见的染色体异常是三倍体,占35.71%;其次为45,X和16三体,分别占16.67%和14.29%。高龄组(≥35岁)和非高龄组(<35岁)异常染色体检出率分别为45.46%(10/22)和41.03%(32/78),差异无统计学意义(P>0.05);有自然流产史和无自然流产史者异常染色体检出率分别为42.55%(20/47)和41.51%(22/53),差异无统计学意义(P>0.05);妊娠≤10周和妊娠>10周者染色体异常率分别为45.00%(27/60)和37.50%(15/40),差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体异常是早期自然流产最主要的原因,无论孕母年龄大小、既往有无自然流产史及无论孕周大小,本次发生自然流产者均有可能与染色体异常有关。临床医师应重视染色体的检查,以便为再次妊娠做好遗传咨询指导。     

FISH技术检测自然流产或死胎死产组织中染色体异常的临床研究

目的:探讨自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常的发生率。方法:采用18号、X和Y染色体着丝粒探针及13、16、21、22号染色体单一序列探针,对100例自然流产或死胎死产胎儿组织进行FISH检测。结果:55%的自然流产或死胎死产是由胎儿染色体异常引起的;染色体异常的前3位为16-三体综合征、22-三体综合征和三倍体,分别占染色体异常总发生数的34.88%、16.28%和11.63%。结论:自然流产或死胎死产多由遗传基因缺陷引起,应用FISH技术检测流产胚胎,可以快速、准确发现较常见的染色体异常,为下一胎妊娠进行遗传咨询提供资料。     

30例体外受精-胚胎移植后流产绒毛原代培养及染色体核型分析

目的:分析30例体外受精-胚胎移植(IVF-ET)流产胚胎绒毛染色体核型组成,探讨流产原因。方法:收集30例IVF-ET流产胚胎绒毛,行体外原代培养、染色体制备及核型分析。观察既往不同流产次数对胚胎绒毛染色体异常率的影响;按流产胚胎性别,分析性别差异与染色体异常率间的关系。结果:30例IVF-ET流产胚胎绒毛体外培养成功30例,成功率100%。30例标本中染色体异常核型20例,占66.70%,其中三体核型14例,21单体型1例,多倍体1例,嵌合体2例,其他异常核型2例。单次流产史患者13例,胚胎异常核型9例(69.23%);反复流产(≥2次)史患者17例,胚胎异常核型11例(64.71%),两组间比较无显著性差异。14例男胎中异常核型10例,占71.42%;15例女胎中异常核型9例,占60.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胚胎染色体异常是IVF-ET早期自然流产的主要原因,绒毛染色体检查对寻找IVF-ET失败原因具有重要的指导意义。     

127例自然流产绒毛染色体微阵列检测及相关致病基因分析

目的应用微阵列芯片技术检测早期自然流产绒毛组织,探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值,并分析相关致病基因。方法收集2018年在杭州市中医院妊娠早期自然流产并行清宫术患者的胚胎组织标本127例,进行染色体微阵列分析,并查找相关致病基因。结果125例标本获得检测结果,检出成功率98.4%,染色体异常检出率52.8%(66/125),染色体数目异常占45.6%(57/125),染色体结构异常占7.2%(9/125),在染色体结构异常的病例中,发现拷贝数变异样本6例,杂合性缺失样本2例,既有拷贝数变异也有杂合性缺失样本1例。发现流产相关致病基因6个,即NFATC 1、ERCC 6 L、RPS 4 X、KANK 1、SMARCA 2、PMP 22。结论染色体异常是妊娠早期自然流产主要病因,应用微阵列芯片技术检测自然流产绒毛组织,对于分析自然流产的原因有重要意义,为再次生育提供更多遗传学信息;NFATC 1、ERCC 6 L、RPS 4 X、KANK 1、SMARCA 2、PMP 22等基因变异可能是引起早期自然流产的致病基因。     

高同型半胱氨酸与复发性流产的相关性研究

目的探讨孕妇血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与不明原因复发性流产的关系,以及应用B族维生素和叶酸对复发性流产者伴高同型半胱氨酸血症的治疗效果。方法复发性流产组48例,正常妊娠组30例,正常育龄妇女组30例,采用循环酶法分别检测各组血清同型半胱氨酸水平。结果反复流产早孕组患者的血清Hcy水平均明显高于正常妊娠组和正常育龄妇女组（P〈0．05）;反复流产中孕组与正常妊娠组比较,Hcy水平有明显降低趋势（P〈0．01）;复发流产早孕组经过治疗后,Hcy水平明显低于治疗前（P〈0．01）。结论高同型半胱氨酸水平与复发性流产发病有相关性,实施合理的干预后可减少复发性流产的发生。     

解脲支原体、沙眼衣原体感染、抗精子抗体与流产关系分析

目的:探讨男性解脲支原体、沙眼衣原体感染和抗精子抗体与流产关系。方法:采用培养法、胶体金法、酶联免疫法对75例自然流产1～4次患者丈夫及72例正常生育男性进行研究分析。结果:对照组与流产组在解脲支原体阳性率、沙眼衣原体阳性率、抗精子抗体阳性率方面差异均有统计学意义(P0.05)。结论:男性解脲支原体和/或沙眼衣原体感染、抗精子抗体均可能导致流产。     

不孕症妇女解脲支原体、沙眼衣原体感染的临床分析

目的:探讨解脲支原体(UU)和沙眼衣原体(CT)与不孕症的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCB)技术对1 442例不孕症妇女进行UU、CT检测并与162例正常妇女进行对照,阳性患者夫妇同时进行治疗。结果:不孕症妇女UU和CT阳性率分别为27.2％及27.7％,明显高于对照组(P<0.005,P<0.001);其中药物流产史组与人工流产史组,阳性率差异无显著意义(P>0.05)。反复流产史组和人工流产后置器组UU感染率明显高于人工流产史组(P<0.01,P<0.05);尤其是不孕症组宫颈糜烂患者CT感染率为42.1％,明显高于宫颈光滑患者,差异有显著意义(P<0.01)。采用希舒美对夫妇双方同时治疗1疗程,UU、CT治愈率可达78.2％及90.1％。结论:UU、CT感染是女性 不孕、反复流产的一个主要原因,夫妇双方同时治疗可达到好的疗效。     

Cytogenetic studies of couples with repeated spontaneous abortions of known karyotype

Several cytogenetic studies have reported an increased frequency of aneuploidy in peripheral blood cultures of couples with multiple spontaneous abortions. However, in none of the studies have the chromosome constitutions of the fetuses been known, making it difficult to interpret these observations. In the present study, we summarize our cytogenetic observations on 23 couples with multiple miscarriages, 12 of whom had repeated chromosomally normal spontaneous abortions, and 11 repeated trisomic spontaneous abortions. We were unable to demonstrate a significant difference in the level of aneuploidy between the two groups. Therefore, it seems unlikely that aneuploidy detectable in peripheral blood preparations is an important indicator of fetal aneuploidy.