SRY基因、SOX-9基因检测在性反转中的应用研究

目的探讨在性反转综合征患者中SRY基因和SOX-9基因是否存在和突变对性腺发育的影响。方法分析了5例性反转患者,其中46,XX男性性反转4例,1例46,XY女性性反转的染色体核型,并对SRY基因存在与否用原位杂交(FISH)进行了检测。结果 3例46,XX男性性反转SRY基因阳性,1例46,XY.t(10;13)(p10;q22)女性性反转SRY基因阴性,1例46,XX男性性反转患者SRY基因阴性。5例均检测到SOX-9基因,并对这1例SRY基因阴性而SOX-9基因阳性的患者进行了基因测序,未发现SOX-9基因存在基因的突变。结论 SRY基因在性别分化中的重要基因,SOX-9基因的重复拷贝对性别的分化也十分重要。     

46,XY男性性反转1例

正常女性的染色体核型是 4 6 ,XX,而性分化异常的女性含有 Y染色体 ,为性反转综合征 (Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾病 ,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合 ,包括 4 6 ,XX男性和 4 6 ,XY女性。4 6 ,XY男性性反转综合征患者虽然有决定睾丸发育的 Y染色体 ,但表现却为女性 ,且缺乏睾丸 ,其性腺组织常常向卵巢方向分化发育。最近我室诊断 1例 4 6 ,XY男性性反转综合征患者 ,现报道如下。患者 ,社会性别女性 ,2 0岁 ,身高 16 0 cm,体重 5 2 kg,因原发闭经就诊。患者女性外阴 ,阴毛稀疏 ,阴道深 5 cm ,乳房…     

46,XX男性综合征分子遗传学机制研究进展

46,XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病,在新生儿中的发生率约为1/20 000。此类患者大多为正常男性表型,多在婚后多年不育就诊过程中发现。从分子生物学角度,根据SRY基因的存在与否可将46,XX男性综合征分为SRY阳性和SRY阴性两型;前者的产生多与其父亲减数分裂过程中SRY基因的易位相关,而后者的发生机制目前尚不明确。笔者就46,XX男性的分子分型及潜在的分子遗传学机制进行文献回顾和分析。     

用荧光定量PCR检测46,XY女性的SRY基因

目的:探讨用荧光定量聚合酶(FQ-PCR)检测46,XY女性SRY基因的可靠性和临床意义。方法:应用FQ-PCR方法对10例46,XY女性患者进行了SRY基因检测,并将检测结果与剖腹探查及病理组织学结果比较。结果:10例患者中,有8例SRY基因阳性,定量结果为(2～5)×108拷贝/mL,与正常男性SRY基因的拷贝数相近,8例体内均无卵巢组织,6例有发育不良的睾丸组织,2例卵巢部位为曲细精管组织;2例SRY基因阴性,体内有未发育的卵巢组织和幼稚子宫,无睾丸组织。结论:用FQ-PCR法检测SRY基因是可靠的,该方法可为患者的临床诊断、治疗提供进一步的依据。     

佳木斯地区所见37例性分化异常患者的临床表现与遗传学效应

人类的性别主要是由细胞中的性染色性(X、Y)决定的,性分化异常大多是由性染色体畸变(如：染色体的结构、数目异常)引起的。但是,性别决定涉及到许多复杂的机制,X染色体和Y染色体在人类性别决定中的作用也并不相同。细胞学检查正常的患者,其发病原因仍有可能是遗传因素造成的,典型病例可附以生化水平的检查。本文就我诊室接待的37例性分化异常患者进行细胞学和典型病历分析。 1 材料和方法 我室1996~2000年间,共接待性分化异常患者37例,年龄2个月~40岁,平均16.7岁。社会性别男15例,女22例。检查方法是常规询问病史,检查第二性征…     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。     

骨髓增生异常综合征（MDS）与白血病的细胞遗传学探讨

报告分析20例血液病染色体检查结果,MDS9例,白血病11例。MDS 组染色体畸变率与白血病组一样明显高于正常人,并有多样化和非随机性的特点。异常核型检出6例,MDS1例46,XX,t(8;21)(q~(24);q~(22)),白血病5例为46,XY/45,X-Y;45,XX,-5及46,XY,ph3例。表明 MDS 染色体改变已具备了恶性肿瘤的特点、还可有克隆性异常改变。     

性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。     

性发育异常的临床用药

正常的性决定和性分化是一有序的过程，涉及受精时舍子内染色体(遗传)性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺(原发）性别、由性腺性别调控的生殖器官及表型性别。在青春期，性别特异的第二性征发育强化和凸现了这种性差异表现。这些过程由无数个位于性染色体和常染色体的不同基因通过不同的机制调节，包括组成因子、性腺甾体、肽类激素和组织受体等，任何一个部位出现异常将导致性分化和发育的异常。性发育异常临床并不少见，临床上除诊断有一定困难外，治疗上如何选择最佳的治疗方法、最合适的治疗时机、最适当的药物类型和剂量也十分讲究，并且这类惠者均涉及激素(主要是性激素和肾上隙皮质激素)的用药问题。本文将介绍三种最常见的性发育异常的临床激素用药问题、并可类推到其它的性发育异常疾病。     

12例Turner综合征的细胞遗传学分析

目的:了解Turner综合征的临床表型和细胞遗传学特点.方法:对12例Turner综合征患儿外周血淋巴细胞制备常规染色体标本,采用G显带技术进行核型分析,对患儿的临床表型和遗传学特点进行总结和分析.结果:12例Turner综合征的染色体核型中,45,XO共5例,占41.7%;45,XO/46,XX共2例,占16.7%;46,Xi(Xq)共2例,占16.7%;45,XO/46,Xi(Xq)1例,占8.3%;45,XO/47,XXX 1例,占8.3%;45,XO/46,XY 1例,占8.3 %;45,XO/46,XY1例,占8.3%.结论:Turn综合征不同的临床表面邓决于染色体核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例,不同患者表现度可存在差异.     

SRY基因序列分析8例

为寻找性反转及生殖器发育不良患者的病因,对８例患者在染色体核型分析的基础上,利用ＰＣＲ扩增技术对患者的ＳＲＹ基因进行检测和序列分析。结果：８例患者的ＳＲＹ基因全部存在;ＤＮＡ序列分析发现１例４６,ＸＸ女性伴ＳＲＹ基因存在的患者在ＨＭＧ盒内有点突变,即ｃｏｄｏｎ１１２Ｇ→Ｃ。１例４６,ＸＹ女性性反转综合征患者有移码突变和点突变并存。为患者从分子基础上找到了病因,并为研究性反转及生殖器发育不良提供了科学的有价值的资料。     

Gain of an isochromosome 5p: a rare recurrent abnormality in acute myeloid leukemia

Chromosomal abnormalities characterize the biological behavior of acute myeloid leukemia (AML), also facilitating the identification of genes responsible for its development and/or progression. Isochromosome 5p, i(5p), represents a rare chromosomal abnormality described, to date, in only a few AML cases. In almost all the cases reported, the i(5p) was accompanied by other abnormalities. Here, a new case of AML, evolved from a myelodysplastic syndrome (MDS) with a clonal trisomy 8, is reported. The case presented the following karyotype: 46, XY[15]/47, XY, +8[4]/47,XY, +1(5) (p10)[3]/ 48,XY,+i(5)(p10)+8[3]. To our knowledge, this is the first reported case of AML to present a clone with an isolated i(5p). The cytogenetic findings supported the hypothesis that i(5p) may represent a primary abnormality, which characterizes a small subset of AML cases.     

Investigations on the mutagenic and clastogenic activity of resorcin / Cytogenetic findings from different types of human cells (author's transl)

The suspected clastogenic effect of m-dihydroxybenzene (resorcin), a phenol derivate, was investigated by analyzing 3 different types of human cells. 1. Lymphocyte cultures from blood of healthy blood donors with normal karyotype (46,XY). 2. Lymphocyte cultures from patients with a proved chromosome abnormality (trisomy 21, karyotype: 47, +21). 3. Cultures of amniotic cells with normal karyotype (46, XX and 46, XY). In all three cell systems resorcin induces secondary chromosome aberrations. The amount of cells with aberrations increases with the concentration of the substance and duration of action. The three cell systems tested showed a different sensitivity to resorcin. Lymphocytes with trisomy 21 were more sensitive than the same cell type with a normal karyotype. Both types of lymphocytes were less sensitive to resorcin than amniotic cells. The types of structural chromosome aberrations observed in these investigations as well as the concentration of the test substance, which had to be added to induce a clastogenic effect, demonstrated that resorcin has to be regarded as a weak mutagenic substance.     

女性外观少见性发育异常的临床分析

目的 分析女性外观性发育异常（DSD）的诊断及治疗特点.方法 选取2003年1月至2013年12月10年首都医科大学附属北京妇产医院收治的7例DSD患者,结合文献对其病因、诊断、治疗进行分析.结果 7例患者中46,XY性发育异常6例,其中雄激素不敏感综合征4例、胎儿睾丸退化综合征1例,卵睾型性发育异常1例;性染色体异常的性发育异常1例,为45,X/46,XY性腺发育不全.7例均行性腺切除术,1例同时行阴道成形术.结论 明确诊断及对症治疗对提高患者的生活质量有重要意义.     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

57例Turner综合征的R带染色体分析

目的 研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系.方法 外周血淋巴细胞染色体R带分析.结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例(47.4%),45,X/46,XX嵌合体2例(3.5%),45,X/46,Xi(Xq)(q10;q10)嵌合体12例(21.1%),46,X,i(X)11例(19....     

贵州省1218例遗传咨询者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省1218例遗传咨询者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取外周血,在含25％小牛血清的1640份培养基中培养68-72小时, 低渗、固定、制片、G显带,每例镜下观察30个分裂像,分析3个核型,对异常者加大记数和分析量。结果在1218例遗传咨询中因妊娠胎儿丢失者495例;不孕不育者365例;性发育异常者63例,原发性闭经者53例;智力低下儿143例,孕前进行优生咨询者99例,其中检出染色体核型正常者1142 例,异常者76例,占6．24％。76例异常者中因妊娠胎儿丢失者29例,不孕不育者13例,性发育异常者8例,原发性闭经者7例,智力低下儿18例,孕前进行优生咨询者1例。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育是遗传咨询最常见的原因,其染色体异常又以平衡易位为主。性发育异常者,一般以第二性征发育不良为就诊原因,异常染色体核型主要为47,XXY。原发性闭经患者主要为Turner综合征。智力低下儿大部分为21-三体综合征患者。因此,应积极宣传推广孕前进行优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,并参与产前诊断可选择性生育健康后代。     

SRY基因诊断在临床中的应用

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果表明９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明能够用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因进行分析     

性分化异常52例细胞遗传分析

目的 研究细胞遗传学,为病人提供早期诊断和正确的治疗.方法 采用外周血淋巴细胞常规培养,并对染色体核型进行分型.结果 46,XY单纯性腺发育不全2例.Rokifansky-Kuster-Hauser综合征2例.Klinefelter综合征6例.Turner综合征14例.46,XX性腺发育不全19例.异常染色体核型19例.结论 染色体核型对本症诊断及治疗有重要意义.