xpc 基因多态性与胃癌发生风险的关系

目的：探讨xpc基因多态性与胃癌发生风险的关系。方法提取202例胃癌患者（胃癌组）及327例健康体检者（正常对照组）外周血基因组 DNA,分别用 PCR-PFLP、PCR 方法检测 xpc exon8 Ala499Val、exon15 Lys939 Gln和intron9 PAT位点的基因型,以非条件Logistic回归分析其多态性及相关单倍型与胃癌发生风险的关系。结果 xpc exon8 Ala499 Val、exon15 Lys939 Gln和intron9 PAT多态性位点基因型频率在胃癌组与正常对照组间比较差异无统计学意义（P均＞0．05）。这3个多态性位点所构建的8个单倍型在胃癌组与正常对照组间比较差异亦无统计学意义（ P均＞0．05）。结论 xpc基因多态性与胃癌发生风险无关。     

Fas-670基因多态性与青海地区胃癌发生风险的相关性

目的探讨凋亡基因Fas-670基因多态性在青海地区胃癌发生中的作用。方法采用PCR-RFLP法检测95例胃癌患者（胃癌组）和129例健康人（对照组）Fas-670基因多态性,分析基因多态性与胃癌易感性的关系。结果胃癌组Fas-670基因多态分布为：纯合野生型AA 29.5%（28/95）、杂合型AG 49.5%（47/95）、纯合突变型GG 21.0%（20/95）。对照组Fas-670基因多态分布为：纯合野生型AA频率41.9%（54/129）、杂合型AG频率47.3%（61/129）、纯合突变型GG频率10.8%（14/129）。Fas-670基因型与青海地区胃癌风险有统计学意义（P=0.047）。结论 Fas-670基因多态可能与青海地区胃癌发生风险有相关性。     

XPG基因多态性与胃癌发病风险研究

目的评价XPG His1104Asp和XPG His46His基因多态性与胃癌发病风险的相关性。方法纳入咸宁市中心医院2008年1月-2010年10月218例新发胃癌患者和218例无肿瘤病史的健康对照者。采用聚合酶反应-限制性片段长度多态性分析方法进行XPG His1104Asp和XPG His46His的基因分型,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定患者的幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)感染情况。结果携带XPG 1104GG基因型的研究对象患胃癌的风险显著增加,调整后的OR(95%CI)为1.82(1.03~3.34)。携带XPG 1104CG和GG基因型的H.pylori阳性感染者患胃癌的风险显著高于携带CC基因型,OR(95%CI)分别为1.53(1.05~2.16)和2.16(1.37~3.75),XPG His46His基因多态性与胃癌发生无相关性。结论携带XPG 1104GG基因多态性能够增加胃癌发病的风险,该研究结果有助于评价健康人群患胃癌的风险,能够筛选出高危人群并及早进行预防。     

基因多态性与胃癌遗传易感性的关系

胃癌的发生是一个多因素、多步骤的复杂过程,环境因素与遗传因素的相互作用决定了这一过程的发展和结局.幽门螺杆菌（Hp）感染及饮食因素是经大量研究确认的胃癌高危因素.胃癌的遗传易感性分为强遗传易感性和弱遗传易感性.     

PARP-1基因多态性与胃癌易感性的关系

目的:探讨聚腺苷二磷酸核糖聚合酶-1(PARP-1)Val762Ala,Lys940Arg基因多态性与甘肃省地区汉族人群胃癌易感性的关系.方法:采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot)对甘肃省胃癌高发区河西地区汉族人群中经病理确诊的原发性胃癌150例,健康对照组152例进行PARP-1基因2个SNP位点基因分型.使用ELISA法检测H.pylori感染.结果:发现PARP.1 940Lys/Arg基因型分布在胃癌组明显高于对照组(OR=2.917,95%CI:1.430-5.947.P=0.002);PARP-1762 Val/Ala基因型分布在胃癌组明显高于对照组(OR=1.685.95%CI:1.040-2.729,P=0.034).分层分析显示,在吸烟人群中,PARP-1 940Lys/Arg基因型携带者患胃癌的风险是Lys/Lys型携带者的8.430倍(OR=8.340;95%CI:2.664-26.144,P=0.000);在饮酒人群中,PARP-1 940Lys/Arg基因型携带者患胃癌的风险是Lys/Lys型携带者的3.333倍(OR=3.333,95%CI:1.214-9.155,P=0.015),在H.pylori感染阳性人群中,PARP-1 762A1a/Ala基因型携带者患胃癌的风险是Val/Val携带者的2.360倍(OR=2.360.95%CI:1.256-4.433,P=0.007).同时携带PARP-1 940 Lys/Arg和PARP-1 762Ala/Ala+Val/Ala基因型的个体患胃癌的发病风险是PARP-1 940Lys/Lys和PARP-1 762Val/Val基因型携带者的4.2倍(OR=4.200,95%CI:1.430-12.338.P=0.006).结论:PARP-1 940Lys/Arg和PARP-1 762Ala/Ala或Ala/Ala基因型与中国甘肃地区汉族人群胃癌发病风险增高相关;PARP-1 Lys940Arg 与吸烟,饮酒,PARP-1 Val762Ala与H.pylori感染以及PARP-1 Lys940Arg与PARP-1 Val762Ala在胃癌的发病风险中都各自存在着加乘交互效应.     

吸烟和脑卒中之间关系的评价

<正> 本篇评述的目的在于对最近关于吸烟和脑卒中之间可能有关的文献作出估价,自1978～1988年近10年的研究过程中选出了30篇英文论文,9篇队列和17篇病例对照研     

幽门螺杆菌多态性与胃癌发生的风险的相关性研究

幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)与胃癌的发生密切相关。不同菌株甚至同一菌株的不同株系之间存在遗传多样性,在基因的表型特征上有明显的分化,这些分化与基因组遗传信息的差异有关。基因组缩减可使细菌消耗更低的能量,需要较少的营养成分,这使东亚地区的H.pylori在增殖和生长方面优于其他地区。本文总结了H.pylori基因组的基本特征,分析了H.pylori基因组遗传多样性,探讨了基因组遗传多样性与胃癌的关系,有利于深入理解H.pylori的致病机理,为临床预防和治疗提供理论依据。     

白细胞介素1基因多态性与北京地区胃癌的关系

目的　了解白细胞介素 (IL) 1β 31、IL 1β 5 11和IL 1受体拮抗因子基因 (IL 1RN)多态性在北京地区胃癌患者及慢性胃炎患者中的分布情况 ,探讨IL 1基因多态性与北京地区胃癌的关系。方法　收集北京地区 5 7例胃癌患者和 12 0例慢性胃炎患者的外周血标本 ,提取DNA ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性法 (PCR RFLP)检测入选患者的IL 1基因多态性情况 ,并比较这些基因多态性在胃癌组和慢性胃炎组的分布差异。结果　IL 1β 31C等位基因在慢性胃炎组和胃癌组中的分布频率分别为 4 9.2 %和 6 1.4 % ,胃癌组明显高于慢性胃炎组 (P <0 .0 5 ) ,携带IL 1β 31C等位基因增加胃癌的风险性 ,IL 1β 31C/C纯合子型的胃癌风险OR值为 2 .4 (95 %CI =1.0～ 5 .9)。IL 1β 5 11T等位基因在慢性胃炎组和胃癌组中的分布频率分别为 4 7.9%和 6 5 .8% ,胃癌组明显高于慢性胃炎组 (P <0 .0 1) ,携带IL 1β 5 11T等位基因增加胃癌的风险性 ,IL 1β 5 11T/T纯合子型的胃癌风险OR值为 3.8(95 %CI =1.5～ 9.7)。IL 1RN 2等位基因在慢性胃炎组和胃癌组中的分布频率分别为 3.8%和 11.4 % ,胃癌组明显高于慢性胃炎组 (P <0 .0 1) ,携带IL 1RN 2等位基因增加胃癌的风险性 ,L/ 2杂合子型的胃癌风险OR值为 3.5 (95 %CI =1.4～ 8.9     

髓过氧化物酶基因多态性与胃癌易感性的关系

流行病学研究表明髓过氧化物酶（MPO）-463G→A多态性与多种疾病相关.目的：探讨MPO基因多态性与胃癌易感性之间的关系.方法：应用PCR-RFLP检测117例胃癌患者和105例对照者的MPO-463G→A多态性,比较两组MPO基因型频率和等位基因频率,分析MPO基因多态性与胃癌危险性的关系,并行分层分析探讨性别、年龄、吸烟状况、幽门螺杆菌（H.pylori）感染和胃癌家族史对胃癌的影响.结果：胃癌组GA和 AA基因型频率显著低于对照组（GA：25.6%对37.1%,AA：3.4%对11.4%,P〈0.05）,A等位基因频率亦明显降低（16.2%对30.0%,P〈0.05）.与GG基因型患者相比,携带MPO-463GA/AA基因型者罹患胃癌的危险性明显降低（OR=0.43,95% CI：0.25-0.75）.分层分析示男性、年龄≤60岁、不吸烟、H.pylori感染阴性和无胃癌家族史人群携带GA/AA基因型较携带GG基因型者罹患胃癌的危险性降低.结论：MPO基因多态性与胃癌易感性相关,A等位基因对胃癌易感性具有保护作用.     

RUNX3基因rs2236852多态性与胃癌的关系

背景:Runt相关转录因子3(RUNX3)基因多态性与亚洲人群胃癌的发生相关。目的:初步探讨RUNX3基因rs2236852多态性与中国汉族人群胃癌发病风险之间的关系。方法:选取2011年3月～2013年4月青岛大学医学院附属青岛市市立医院确诊的310例胃癌患者,以327名健康者作为对照。采用DNA直接测序法检测RUNX3rs2236852位点基因型,并分析其与胃癌发病风险之间的关系。结果:胃癌组RUNX3 rs2236852基因型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。与AA基因型相比,GG基因型能显著增加胃癌的发病风险(OR=2.46,95%CI:1.60～3.78);AG基因型可增加胃癌发病风险,但差异无统计学意义(OR=1.58,95%CI:0.99～+2.54)。结论:RUNX3 rs2236852位点GG基因型可能与中国汉族人群的胃癌发病有关。     

胃癌白细胞介素-β基因多态性与胃癌关系的荟萃分析

背景：随着胃癌病因研究的深入，目前发现许多宿主因素与胃癌的形成密切相关，白细胞介素(IL)-1B基因多态性成为重要的候选因素。目的：综合评价IL-1B-511等位基因及其基因型在胃癌发生中的作用，以期较深入地揭示IL-1B基因多态性与胃癌的关系。方法：共有7篇发表于1994年1月-2003年10月期间的有关IL-1B基因多态性与胃癌关系的国内外病例对照研究纳入荟萃分析，采用Review Manager 4．2统计软件对其结果进行定量综合分析。结果：以IL-1B-511位点的C／C基因型为对照，C／T、T／T、和*／T基因型均为胃癌的危险因素，其OR值(95％CI)分别为1．78(1．51—2．10)、1．92(1．07—3．44)和1．79(1．54～2．07)，但T／T基因型经敏感性分析后结果逆转。结论：IL-1B-511位点的C／T和*/T基因型是胃癌的危险因素,但T／T基因型与胃癌的关系尚未明确。     

PNPLA3基因多态性与酒精性肝病发生的关系

目的探讨马铃糖蛋白样磷脂酶蛋白3(PNPLA3)基因多态性与酒精性肝病的关系。方法选取2017年1月至2019年1月在朱家角人民医院治疗的酒精性肝病患者200例作为观察组,同时选取健康饮酒者218例作为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测两组PNPLA3基因rs738409位点多态性,同时比较各基因型患者肝功能及肝脏硬度值。结果观察组和对照组PNLA3基因rs738409基因型和等位基因比例差异有统计学意义(P0.05),观察组GG基因型和等位基因G比例分别为16.00%和37.50%;观察组PNPLA3基因rs738409位点CC型、CG型和GG型患者ALT、AST、谷氨酰胺(GGT)和碱性磷酸酶(ALP)比较差异无统计学意义(P0.05);观察组PNPLA3基因rs738409位点GG型患者肝脏硬度值为(3.16±0.22),明显高于CC型和CG型患者(P0.05)。结论 PNPLA3基因多态性在酒精性肝病发生中有一定作用,可能与肝脏纤维化有一定关系。     

白细胞介素8基因多态性与卵巢癌发生的关系

目的研究白细胞介素8(IL-8)+781基因多态性与卵巢癌发生风险之间的关系。方法筛选卵巢癌患者为疖例组和年龄匹配的健康人为对照组,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测IL-8+781基因多态性结果携带基因型TT发生卵巢癌的风险显著高于携带基因型CC(OR=3.385,95%CI:1.361~8.418;P=0.009),携带等位基因T发生卵巢癌风险显著高于等位基因C(OR=1.704,95%CI:1.122~2.590;P=0.013)。结论 IL-8+781基因多态性可能影响卵巢癌的发生。     

PNPLA3基因多态性与酒精性肝病发生的关系

目的探讨PNPLA3基因位点rs738409多态性与酒精性肝病(ALD)发生的关系。方法选取2016年1月至2018年2月在我院治疗的ALD患者140例(ALD组),同时选取嗜酒者但未诊断ALD志愿者100例(嗜酒组)和不饮酒健康志愿者100例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析PNPLA3基因多态性,同时检测血清因子。结果对照组、嗜酒组和ALD组性别、年龄等一般特征比较差异无统计学意义(P0.05);ALD组基因型GG型和等位基因G的比例为18.57%和39.29%,明显高于对照组和嗜酒组(P0.05);GG型患者前胶原Ⅲ(PCⅢ)和胶原蛋白(ⅣC)水平为(210.02±81.16)μg/L和(220.01±90.00)μg/L,明显高于CC型和CG型(P0.05);各基因患者AST、ALT和GGT比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 PNPLA3基因多态性与ALD发生有一定关系,rs738409位点G可能与ALD个体遗传易感性和肝纤维化有关,值得进一步研究。     

肿瘤坏死因子β基因多态性与胃癌发生的相关性研究

胃癌是死亡率最高的恶性肿瘤之一,尽管近年来胃癌的发病率在欧美等国家逐渐下降,但在包括中国在内的亚洲地区,胃癌仍是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,我国2005年胃癌的病死人数男女分别为197 222例和97 843例[1].     

肿瘤坏死因子β基因多态性与胃癌发生的相关性研究

胃癌是死亡率最高的恶性肿瘤之一,尽管近年来胃癌的发病率在欧美等国家逐渐下降,但在包括中国在内的亚洲地区,胃癌仍是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,我国2005年胃癌的病死人数男女分别为197 222例和97 843例[1].     

肿瘤坏死因子β基因多态性与胃癌发生的相关性研究

胃癌是死亡率最高的恶性肿瘤之一,尽管近年来胃癌的发病率在欧美等国家逐渐下降,但在包括中国在内的亚洲地区,胃癌仍是发病率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,我国2005年胃癌的病死人数男女分别为197 222例和97 843例[1].     

细胞周期素D1基因多态性与胃癌关系的研究

目的 研究与肿瘤发生有关的细胞周期蛋白D1(CCND1)870A/G基因多态性与胃癌易感性的关系.方法 收集106例胃癌病例(包括胃体癌及胃窦癌)和108例非溃疡性消化不良患者的外周血白细胞,采用病例对照分子流行病学研究方法 ,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,进行CCND1基因型检测.结果 在病例组和对照组中CCND1 870位点野生型GG频率分别为19.8%和7.4%,携带AA基因型个体发生胃癌危险是携带GG型个体的0.28倍(P＜0.05,OR=0.281),即GG型个体更易感胃癌.分层分析表明,携带GG基因型个体分别在男性、年龄≥60岁及幽门螺杆菌感染亚组中患胃癌风险更高.结论 在中国胃癌高发区西安,CCND1 870A/G位点GG基因型人群更易感胃癌.     

载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险关系的研究进展

综述载脂蛋白基因多态性与冠心病发病风险的关系。载脂蛋白是与脂蛋白颗粒脂类相连的蛋白质,在脂蛋白新陈代谢中发挥着重要的作用,可将疏水分子转移到靶器官,引导脂质到达目标器官,激活或抑制与脂质代谢有关的酶。载脂蛋白基因突变引起脂质代谢紊乱,从而导致冠心病发生发展。