血府逐瘀口服液对冠心病血瘀证患者血液流变学的影响及其与人类血小板抗原3基因多态性的相关性

目的：观察血府逐瘀口服液对冠心病血瘀证患者血液流变学的影响,分析其与血小板膜糖蛋白Ⅱb（glycoproteinⅡb,GPⅡb）人类血小板抗原3（human platelet antigen-3,HPA-3）基因多态性的相关性。方法：筛选符合入选标准的32例冠心病血瘀证患者,进行血瘀证计分并检测血液流变学,采用TaqMan探针技术检测GPⅡb HPA-3基因多态性,血府逐瘀口服液治疗4周后复查血液流变学并进行血瘀证计分。结果：血府逐瘀口服液治疗后冠心病血瘀证患者血液流变学得到改善,含有至少一个突变型基因C的患者治疗前后血液黏度、红细胞变形指数及血瘀证计分与AA型患者比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：血府逐瘀口服液能减轻冠心病血瘀证患者的血瘀症状,改善冠心病血瘀证患者的血液流变性,这种改善作用与GPⅡb HPA-3基因多态表型有相关性。     

汉族冠心病人 GPⅢa Pl^A多态性的初步研究

目的：研究血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A不同基因型在中国汉族人群中的分布情况，探讨Pl^A多态性与汉族人冠心病的遗传易感性的关系。方法：运用多聚酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）技术，对178例冠心病人及130例健康对照组的血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A进行多态性分析，结合选择性冠状动脉造影结果探讨两者的关系。结果：血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A等位基因型在冠心病组均表现为Pl^A1/A1纯合型；正常对照组Pl^A的基因型亦表现为Pl^A1/A1型。结论：本组汉族冠心病人血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A基因型以纯合型Pl^A1/A1型为主；血小板膜糖蛋白GPⅢa Pl^A等位基因型Pl^A2/A2可能不是我国汉族人冠心病的致病因子。     

血小板膜糖蛋白Ⅲa基因多态性与溃疡性结肠炎关系

目的：探讨血小板膜糖蛋白Ⅲa（GPⅢa）基因多态性与溃疡性结肠炎（UC）高凝状态的关系。方法：应用PCR-RFLP技术检测183例UC患者及126例正常人的GPⅢa的P1A的基因多态性。结果：所有患者和对照者均为P1A1/A1基因型,P1A2基因型未检出。结论：GPⅢa的基因多态性与UC的高凝状态无关。     

血小板糖蛋白Ⅲa PIA2多态性与冠心病的相关性研究

目的了解血小板糖蛋白Ⅲa（glycoprotein Ⅲa，GPⅢa）PIA2多态性在山西省人群中的分布，初步探讨其与冠心病（CHD）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（polymerase chain reaction-rest6c-tion fragment length polymorphism，PCR-RFLP）方法判定各研究对象的基因型，并统计各基因型及等位基因的频率。结果GPmaT1565C在本组资料中突变频率低，64例CHD患者和84健康对照者中，仅发现1例为杂合基因型T／C，余均为野生型T／T。结论GPⅢa PIA2多态性存在人种和地域的差异，在山西地区人群中突变频率很低，与国外研究差异较大。GPⅢa PIA2多态性是否为山西地区人群罹患CHD的遗传性危险因素，有待进一步研究。     

运用TaqMan探针实时荧光PCR技术检测AKAPIO基因2073A／G单核苷酸多态性

目的建立一套以TaqMan探针实时荧光PCR技术为基础的单核苷酸多态性（SNP）检测平台,并用于AKAPIO基因2073A／GSNP的检测。方法设计一对TaqMan探针加入到PCR反应系统中,并设立阴阳对照,对AKAPIO基因2073A／GSNP进行分型。同时验证部分样本PCR产物的直接测序结果。结果运用TaqMan探针实时荧光PCR技术对AKAPIO基因2073A／GSNP检测结果准确,与PCR产物的直接测序结果完全一致。AKAPIO基因2073A／G多态性分布与性别年龄无关（P〉0．05）。非条件logistic回归分析提示,AKAP10基因2073A／G突变型（AG＋GG）与野生型AA相比增加结直肠癌的发生风险（OR=1．52,95％CI：1．07～2．15。P=0．019）。结论通过合理设计TaqMan探针,设立阴阳性对照,应用TaqMan探针实时荧光PCR技术成功建立起一套SNP检测平台。AKAP10基因2073A／G多态性与结直肠癌发病存在显著相关性。     

从中医证型和基因多态性探讨消渴丸在糖尿病冠心病中的应用前景

糖尿病冠心病是糖尿病心血管并发症之一，亦是糖尿病病人致死的主要因素，近年来发现，ACE基因和插入与缺失型（I／D）多态性标志与糖尿病的冠心病的发生和发展有着一定关联。本文旨在探讨消渴丸在具有特定ACE基因I／D多态位点的糖尿病冠心病患者中医各证型的应用前景。研究内容：纳入广东地区糖尿病冠心病人群中应用或用过消渴丸治疗的人群30例进行了基因多态性分析和中医分型研究，结果发现30例患者在使用消渴丸期间血糖控制均较理想，对正在使用者进行辨证分型，发现血瘀组血糖控制情况更为理想（均〈7．0mmol／L）。尤其是等位基因为Ⅰ型的患者血糖控制理想，其中血虚型较‘肾阳虚型血糖控制更为平稳。结论：糖尿病冠心病患者应在早期就应用消渴丸进行干预治疗，且治疗越早，疗效越好。     

CYP1A2基因单核苷酸多态性与囊型包虫病关联性分析

目的 探讨CYP1A2基因rs2069514和rs762551位点单核苷酸多态性与囊型包虫病发病风险的关联性.方法 采用TaqMan探针基因分型技术对162例囊型包虫病患者(病例组)和156例健康对照(对照组)的CYP1A2基因2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)...     

湖南地区人群早发冠心病血瘀证与AGT基因多态性的关系

目的:探讨湖南地区人群早发冠心病(CHD)血瘀证与血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因Rs4762和Rs699多态性的关系。方法:通过基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)和等位基因特异性PCR技术方法,从湖南地区人群中选取早发冠心病血瘀证患者50例,早发冠心病非血瘀证患者26例,非早发冠心病患者36例和健康对照组19例,对AGT基因Rs4762(T174M/C3889T)和Rs699(M235T/T4072C)多态性位点进行检测,分析四组等位基因频率以及基因型频率的差异性。结果:Rs4762、Rs699多态位点的等位基因在湖南地区人群中早发冠心病血瘀证组与健康对照组之间存在显著差异性(χ2=14.872,P<0.01;χ2=9.512,P<0.01),Rs4762、Rs699多态位点的基因型在湖南地区人群中早发冠心病血瘀证组与健康对照组之间也存在差异性(χ2=13.371,P<0.01;χ2=7.889,P<0.05)。结论:AGT基因Rs4762、Rs699多态性与湖南地区人群早发冠心病血瘀证均有相关性,Rs4762多态位点和Rs699多态位点CC型基因是湖南地区人群早发冠心病血瘀证的易感基因。     

河南汉族人群eNOS基因27bpVNTR、G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶（eNOS）基因27bpVNTR,G894T基因多态性与冠心病（CHD）的相关关系。方法运用PCR-RFLP方法对207例CHD患者和264例健康对照进行eNOS基因27bpVNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析。结果4a/4a基因型频率以及4a等位基因频率的分布在CHD组与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）;G894T多态的T等位基因频率在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。4a-G、4b-G两种单倍型组合在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论提示27bpVNTR基因多态与冠心病相关,4a等位基因,T等位基因可能是河南汉族人冠心病发生的遗传性危险因子。4a-G可能是河南汉族人冠心病发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人冠心病的发生具有某种保护作用。     

海南地区汉族人脂联素基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究脂联素基因单核苷酸多态性（SNP45T→G和SNP276G→T）两个位点与海南地区汉族人2型糖尿病之间的关系。方法采用病例对照研究方法,以聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术,对106例2型糖尿病患者和58例正常对照者脂联素基因SNP45、SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNPS45和SNPS267两个多态性位点的基因型和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无统计学意义。各组中TG单倍型纯合携带者（TG／TG）与TG单倍型杂合携带者（TG／X）或未携带者（X／X）的体重指数比较差异均无统计学意义。结论脂联素基因的SNP45和SNP276多态性位点与海南地区汉族人群中2型糖尿病无明显相关性。     

冠心病患者肿瘤坏死因子β基因多态性的研究

目的：研究肿瘤坏死因子-β（TNF-β）基因多态性与冠心病的关系。方法：聚合酶链反应扩增TNF-β第一内含子含有1069位核苷酸A→G等多态位点的基因片段，NcoI内切酶进行限制性酶切反应。结果：63例冠心病患者及90例正常对照TNF-β基因型及等位基因频率均无显著性差异，冠心病患者*2/2基因型年龄低于*1/2与*1/1基因型。结论：TNF-β基因多态性与冠心病无关联，但不同TNF-β基因型冠心病患者年龄存在差异。     

miRNA-196a-2基因多态位点rs11614913与胃癌易感性的关联研究

目的：探讨miRNA-196a-2的单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点rsll614913与胃癌易感性的关系。方法：采用病例一对照研究设计,研究对象为232例经组织学确诊的胃癌病例和250例按年龄、性别进行匹配的无肿瘤史的社区对照人群。采用探针法SNP基因分型技术检测miRNA-196a-2基因的C／T多态的基因型,计算rsll614913多态位点基因型在病例与对照中的分布情况,采用logistic回归计算校正相对危险度（oddsratio,OR）和95％置信区间（95％confidenceinterval,95％CI）．评价基因型对胃癌易感性的影响。结果：miRNA-196a-2基因多态位点rsll614913CC、CT和1Tr基因型在胃癌人群中的分布频率为44．0％、47．0％和9．0％,与对照组（28．8％,54．4％和16．8％）相比差异有统计学意义（均P〈0．05）;与CC基因型相比,携带1Tr或CT基因型的个体胃癌发病危险度降低（OR=0．369,95％CI：0．204～0．659;OR=0．564,95％CI：0．387～0．830）;携带突变T碱基（CT／TT）的胃癌患者发生淋巴结转移的危险度降低（OR=0．618,95％CI：0．438～0．795;P=0．010）。讨论：miRNA-196a-2基因的C／T多态性与中国汉族人群胃癌的遗传易感性相关。     

Bcl-2基因启动子多态性与重度抑郁症及其临床表型的关联分析

目的探讨中国汉族人群Bel-2基因启动子rs2279115位点多态性与重度抑郁症（MDD）及其临床表型的遗传关联性。方法收集2006年1月-2012年12月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心心境障碍科就诊的MDD患者701例（MDD组）和725名健康对照者（正常对照组）作为研究对象,使用17项汉密尔顿抑郁量表（HAMD-17）评定患者的临床表型;采集外周血样本,提取DNA,利用TaqMan荧光探针SNP基因分型技术对rs2279115位点进行分型。结果MDD组与正常对照组间rs2279115位点基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义（P〉0．05）;rs2279115多态性基因型之间HAMD-17总分及抑郁情绪、全身症状因子分的差异有统计学意义（P〈0．05）,携带C／C基因型的MDD患者HAMD-17总分及抑郁情绪、全身症状因子分均显著高于携带C／A或A／A基因型的MDD患者。结论Bel-2基因启动子rs2279115位点可能与MDD临床症状群存在关联。     

血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa的P1A基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的对血小板糖蛋白Ⅱb／Ⅲa的P1^A基因多态性与心肌梗死(AMI)的关系进行探讨。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)技术检测64名AMI患者及47名健康对照者GPⅡb／Ⅲa的P1^A的基因多态性。结果所有患者和正常对照者均为P1^A1／A1基因型。P1^A2基因型的检出率为0％。结论血小板糖蛋白Ⅱb／Ⅲa的P1^A的基因多态性与中国人群AMI危险度的增加无关。在中国汉族人群中P1^A2基因型分布是极低的，此基因型分布存在东西方差异。     

CYP2C19*2及 GPⅢa 基因多态性对广州地区汉族冠心病人群氯吡格雷药效反应性的影响

目的：探讨 CYP2C19*2（G681A）及 GPⅢa（T1565C）基因多态性在广州地区汉族冠心病人群中的分布情况及对氯吡格雷药效反应性的影响。方法共纳入对象146例,均经冠脉造影证实为冠心病患者并连续服用75 mg/ d 氯吡格雷5 d 以上。根据最大血小板聚集率（MPA）结果判断氯吡格雷药效反应性,≥50%为氯吡格雷治疗后血小板高反应性（HTPR,HTPR 组）,＜50%为正常（正常组）。采用聚合酶链反应和基因测序的方法检测患者上述两个位点的基因型,对两组相关的临床指标、基因型、等位基因及不良心血管事件发生率进行分析。结果 CYP2C19*2基因 G681A 多态位点3种基因型在两组间的分布差异有统计学意义（P ＜0.05）。A 等位基因频率在 HTPR 组高于正常组（P ＜0.05）,A 等位基因携带者 HTPR 的发生风险显著增加（OR ＝1.91,95% CI 1.091～3.344,P ＜0.05）。经 Binary logistic 回归分析校正了相关的临床指标后,CYP2C19*2基因 G681A 多态性仍与 HT-PR 的发生有关（OR ＝2.837,95% CI 1.246～6.458,P ＜0.05）。GPⅢa 基因 T1565C 位点的多态基因型和等位基因的频率在两组中的分布差异均无统计学意义（P ＞0.05）。结论 CYP2C19*2基因 G681A 多态性与 HTPR 的发生密切相关,其可能影响广州地区汉族冠心病人群氯吡格雷药效反应性。     

血小板糖蛋白受体Ⅲa的PLA1/A2多态性与子痫前期患者遗传易感性的相关性

目的 探讨血小板糖蛋白受体Ⅲa（GPⅢa）基因PLA1/A2 多态性与子痫前期（PE）遗传易感性的相关性。方法 选取2016 年9 月～2018 年9 月于本院住院分娩的PE 患者120 例为PE 组,对照组为120 例正常妊娠妇女。采用常规检测收集普通风险指标并比较其在PE 组及对照组之间的差异。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测GPⅢa 的PLA1/A2 多态性,分析血小板糖蛋白受体Ⅲa（GPⅢa）的PLA1/A2 多态性与子痫前期患者遗传易感性的相关性。结果 对照组和PE 组A1/A1、A1/A2、A2/A2 基因型频率分别为75.0%（90/120）、23.3%（28/120）、1.7%（2/120）和70.0%（84/120）、26.7%（32/120）、3.3%（4/120）,差异无统计学意义（P>0.05）;对照组和PE 组的等位基因频率A1、A2 分别为76.3%（116/152）、23.7%（36/152）和79.7%（118/148）、20.3%（30/148）,差异无统计学意义（P>0.05）。与A1/A1 基因型相比,A1/A2 和A2/A2 基因型具有较高的收缩压和舒张压,差异有统计学意义（P＜0.001）。结论 中国人群PLA1/A2 多态性与子痫前期风险无关,尚需在更大的样本中进行验证。     

IL-12B基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨汉族人寻常型银屑病IL-12B基因多态性与临床表型(发病年龄、家族史、临床类型)的相关性.方法 选取1 139例寻常型银屑病患者和1 132例止常对照的IL-12B基因多态位点rs3213094的基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 IL-12B基因多态位点rs3213094基因型和等位基因频率分布在病例组和对照组间的差异有显著性(P基因型=1.30×10-5,P等位基因=4.2×10-6).少儿发病患者和成人发病患者,家族史阳性患者和家族史阴性患者,慢性斑块型患者和急性点滴型患者间的基因型和等位基因频率分布差异无显著性(P>0.05).结论 结果显示IL-12B(rs3213094)基因多态性与汉族人寻常型银屑病易感性相关联,但与发病年龄,家族史及临床类型可能无显著相关.     

湖北汉族人群TRIB1基因TagSNP（rs2235109）位点多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究TRIB1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）方法对湖北地区152名健康汉族人和42名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）进行分析。结果上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异,但具有中等多态信息量,几乎达到其PIC的理论最大值。结论 rs2235109 SNP的变异与冠心病人群无相关性,但该位点与其它SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。     

CYP2J2*7与中国汉族人冠心病相关性研究

目的 研究CYP2J2*7（即G-50T）与中国汉族人冠心病的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）法对研究对象进行基因分型并随机抽取部分样本采用直接测序的方法验证基因型。结果 对703例（347例冠心病患者,355例对照者）无血缘关系的研究对象基因分型的结果表明（1）GT/TT基因型在冠心病组和对照组的分布频率分别为9.51%和5.07%（P=0.02,OR=1.88,95%CI：1.08-3.27）,差异有统计学意义;（2）GT/TT基因型在男性病例-对照组中的分布频率差异不具有统计学意义（P=0.18）,在女性病例-对照组中的分布频率差异有统计学意义（P=0.04）。结论CYP2J2*7突变与中国汉族人冠心病的发生具有相关性,这种相关性主要表现在女性人群中。     

Apelin基因与原发性高血压的相关性

目的探讨apelin基因多态性及单倍型与原发性高血压的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本，应用TaqMan MGB荧光探针定量PCR技术，检测各样本apelin基因启动子区T-1860C和rs3761581基因多态性分型。应用FBAT软件预测该两个多态性位点可能组成的单倍型，并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律。应用FBAT统计分析结果显示T-1860C．rs3761581及其组成的单倍型A—T与原发性高血压相关。其中T-一1860C的T等位基因（Z=1．991，P=0．046）和rs3761581的A等位基因（Z=2．119，P=0．034）可以由亲代下传给患病子代。结论位于apelin基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血压存在相关关系，单倍型A—T可能参与高血压的发病。