创新发展的银川市妇幼保健院——银川市新生儿疾病筛查中心简介

提高出生人口素质是当今预防医学极为关注的问题，对每位如生的新生儿进行先天性遗传代谢病的筛查．能使患儿在临床未出现疾病表现之前，作出早期诊断，配合有效的治疗，可避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害。保障儿童正常的体格发育和智能发育，提高出生人口质量。     

新生儿疾病筛查方法探讨

新生儿疾病筛查(以下简称新筛)是近几年来产科开展的新项目,其要求是在新生儿群体中用快捷、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,目的是做到早发现、早诊断、早治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

新生儿疾病筛查45846例检测结果分析

新生儿疾病筛查是用快速、简便、敏感的检验方法,对一些先天性疾病、遣传性疾病进行群体筛查,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现而其体内代谢或功能已变化时就做出早期诊断,结合有效的治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育.2001年7月至2007年9月对铁岭市地区的45846名新生儿进行了甲低和PKU疾病的筛查,共查出甲低9例,发病率为1/5094,筛出Phe增高患儿8例,其中经典型PKU患儿7例,高笨丙胺酸血症1例,PKU发病率为1/5730.     

山西省古交市新生儿筛查状况分析

<正>新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行筛查检验,即在新生儿出生后体内某些代谢产物出现异常,而尚未出现临床症状或症状不明显时早期明确诊断,并进行及时有效的对症治疗,以免患     

低出生体重的分子遗传学研究进展

新生儿低出生体重（low birth weight,LBW）是影响婴儿死亡和儿童发育的一个重要原因,已成为儿童疾病负担的主要危险因素之一。低出生体重能导致围生期死亡率和各种疾病发病率增高,并影响将来的生长过程以及神经系统发育,还可导致成年后糖尿病和心血管疾病发生的危险性增加。低体重儿在儿童生长发育期易使机体和神经系统发育不良,害羞胆小,感情易出现问题,智商较正常儿童低。因而,研究新生儿低出生体重的危险因素,对于预防低出生体重的发生、降低儿童疾病负担和提高我国人口素质有着非常重要的现实意义。     

新生儿听力筛查

听力障碍是常见的出生缺陷。在我国，初步统计，在出生的新生儿中听力障碍为3‰，7岁以下聋哑儿童80万人，每年新增聋哑儿童3万人。听力正常的儿童一般在4～6个月时开始出现呀呀学语的现象，这是语言启蒙的重要阶段。如果有听力障碍，势必影响其情感和智力的正常发育。由此可见，早期发现有听力障碍的患儿并对其进行早期干预，对减少聋哑残疾发病率起着重要作用。     

早产儿早期干预的临床研究

早产儿是一组特殊的群体，其发生率占新生儿出生率的5．68％。由于近年来新生儿加强临床病房的建立和发展，极低出生体重儿存活率由1952年的4％提高到50％-60％，甚至更多。由于存活率的提高，伴随新生儿神经系统疾病的发生率也增高，特别是早产儿中脑损伤数量的增高主要表现在脑瘫、精神发育障碍、其他听力和视力障碍、运动功能发育延迟、肌张力异常、社交能力适应低、注意力不集中等，故对早产儿进行早期干预，使其顺利生长发育赶上正常儿童，是一个很重要的课题。     

新生儿听力筛查的探讨

目的：对新生儿进行听力筛查，早发现、早诊断、早干预，使一些听力障碍的儿童能“聋而不哑”。方法：对在2003年4月至2005年3月在本院出生的新生儿选用美国DPOAE耳声发射听力筛查仪进行初筛和复筛。对初筛阳性者进行复筛，对复筛阳性的患儿转诊到广东省妇幼保健院新生儿听力筛查诊断中心进行确认。结果：共初筛新生儿1973人，初筛阳性患儿201人，阳性率为10．19％；复筛179人，阳性患儿为14人，阳性率为7、82％，对复筛阳性的患儿转诊到上级医院进行听力学检查，确认有2例为听力障碍，发病率为1．01‰。结论：通过对新生儿进行听力筛查，使一些有听力障碍的儿童能早期发现、早诊断、及时给予干预，使其听力和语言的发育接近正常同龄儿童的水平，避免发展成聋哑人具有十分重要的意义。     

深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析

[摘要] 目的 对深圳市各设产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查，早期发现、早期治疗，以避免患儿重要器官出现损害，使患儿的体格和智能较正常发育。方法 用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后，正常哺乳的新生儿足跟血干血片中总半乳糖含量。结果 对深圳市452272名新生儿进行了半乳糖血症的筛查，确诊高半乳糖血症患儿共9名，其中男6例，女3例，检出率为1/50252。 结论 用检测总半乳糖的方法对新生儿进行半乳糖血症的筛查是早期诊治该病的重要而有效的措施之一。 [关键词] 半乳糖血症 新生儿 筛查     

3222例新生儿听力筛查及相关因素分析

听力障碍是常见的出生缺陷，正常新生儿中双侧听力障碍的发生率约为0．1％～0．3％，其中重度至极重度听力障碍的发生率约为0．1％。儿童听力损失已成为严重威胁儿童身心健康的一种疾病，将直接影响他们日后的语言发育，造成学习、心理及社会交流的障碍，所以听力筛查工作急需全面开展。现对我院出生的新生儿进行的听力筛查及随访工作结果报告如下。     

新生儿疾病筛查工作的问题与质量控制

新生儿疾病主要包括先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(RKU)两种疾病。这两种疾病的共同特点表现为:出生早期无明显症状,半年以后出现症状。其主要引起儿童智能发育落后、体格发育障碍,但此时智力障碍已不可逆转。如果新生儿出生时便能通过筛查,早期确诊并及时治疗,患儿智力障碍及其他症状可在很大程度上恢复正常。新生儿疾病筛查是一项提高我国人口素质、改善婴幼儿健康状况的重要优生优育工程,是贯彻执行《中华人民共和国母婴保健法》和《母婴保健法实施办法》的一项重要内容。我院在市卫生行政部门的高度重视下,全面实行新生儿疾病…     

新生儿先天性遗传性代谢病的筛查

开展新生儿先天性疾病筛查，是提高我国人口素质的具体措施。先天性遗传性代谢性疾病病种多，危害严重，致残、致死率高，是影响我国人口素质的重要原因之一。新生儿疾病筛查在医学上是指在所有出生的新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢病，其目的在于实现早期诊断和及时合理治疗，以避免永久性脑损害，使患儿体格和智力发育达到正常水平^[1]。     

葫芦岛市2010-2012年新生儿疾病筛查结果分析

先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, CH）及苯丙酮尿症phenylketonuria,PKU)是严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病，导致儿童不可逆智力障碍、影响生长发育甚至危及生命。新生儿疾病筛查是重要的三级预防措施之一，是用快捷、简便、敏感的检测方法在群体中筛查，在临床症状尚未出现而体内代谢已有变化时进行早期诊断，有效治疗，避免不可逆的智能和体格发育障碍。葫芦岛市目前已开展CH和PKU两种疾病的筛查，先将2010-2012年筛查结果分析如下：
　　1对象与方法
　　1.1对象
　　依据《葫芦岛市新生儿疾病筛查管理办法》对2010年1月1日至2012年12月31日在葫芦岛市各医疗保健机构出生的新生儿、经家长知情同意后，进行筛查，共计筛查58016名新生儿。     

试分析正确的儿童保健在婴幼儿早期发育中的作用

目的本次主要分析正确的儿童保健在婴幼儿早期发育中的作用。方法选取我院2014年2月至2015年11月收治的正常新生儿88例,根据所有患者入院的编号进行平均分组,其中单号为对照组,双号为实验组,两组各为44例,对照组患儿不进行儿童保健,实验组患儿进行严格的儿童保健教育,对两组患儿的基线、出生16个月时的身高、体质量以及智力发育指数进行分析对比。结果实验组患儿身高、体质量和智力发育的指数均明显高于对照组,P0.05,两组数据的比较差异具有统计学的意义。结论正确的儿童保健在婴幼儿早期发育中的应用能提高儿童的体格和智力发育的情况。     

105770例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查与随访

目的开展新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查及随访，以降低残疾儿童的发生率。方法应用时间分辨荧光免疫法检测新生儿滤纸干血片上TSH的浓度筛查CH，且对确诊的患儿进行临床随访。结果筛查新生儿105770例确诊CH55例并给予甲状腺素片治疗，随访患儿目前体格及智力发育皆正常。结论通过新生儿疾病筛查，CH可以及时得到治疗，减少CH所致的智力障碍儿童发生。     

应用足跟血筛查新生儿疾病4636例分析

患先天性甲状腺功能低下症 (CH )和苯丙酮尿症 (PKU)的儿童 ,身材矮小 ,智力低下 ,在出生后往往缺乏疾病的特异表现 ,一般要到 6个月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状并日趋加重 ,而一旦出现了疾病临床症状 ,表明疾病已进入晚期 ,即使治疗 ,智力也难恢复 ,相反 ,若能在出生不久 ,确诊治疗 ,可使大多数患儿身体得到正常发育 ,其智力可达到正常人水平。笔者应用浙江省疾病筛查中心提供的美国Schleich er8Schuell 90 3特种滤纸 ,采集新生儿足跟末梢血送省筛查中用国际统一的Guthrie法进行检测筛查CH和PKU。现将结果分析报告如下。1　对象…     

贵阳市25例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的:总结分析2011年贵阳市先天性甲状腺功能减低患儿的治疗情况。方法:对2011年贵阳市24 600名出生72 h后并充分哺乳8次奶以上的活产新生儿进行新生儿疾病筛查并确诊,对确诊者进行治疗和疗效随访。结果:筛查新生儿中,初筛阳性214例,仅召回37例进行复查,复筛阳性27例,确诊25例,发病率为1/984。经随访,20例服药治疗中,与全国同龄儿平均身高与平均体重相比,患儿身高及体重在及平均智能发育指数均达到同龄儿童正常水平。结论:贵阳市甲状腺功能减低症发病率比全国高,经过及时诊治绝大多数CH患儿体格和智能发育达到或接近正常水平。本研究中CH患儿的召回率低,失访率也较高,因此,仍需提高对CH的认识程度。     

新生儿疾病筛查足底采血的护理

目的讨论新生儿疾病筛查足底采血的方法及护理。方法选择200例做足底筛查的正常新生儿,出生3d后,哺乳次数达到了6次以上,采用足底定位斜刺法进行采血。结果本次抽取的200例新生儿中,成功率达到97%,血片合格率达到98%,有3例新生儿需要复查,1例新生儿发现先天性甲状腺功能低下,这例新生儿目前在治疗当中。结论新生儿疾病筛查是对某些极为严重的内分泌病以及先天性代谢病进行群体过筛,以对患儿尽早诊断,尽早治疗,以免损伤相应器官,如患儿脑、肝、肾等受到损伤后会阻碍其智力发育,严重可导致患儿死亡。新生儿疾病筛查中采血是重要的一环,对于采血的质量要求也在不断提高。临床使用定位斜刺采血法,提高了定位的准确度,一针采血成功率和标本的合格率均较高,使新生儿疼痛减轻,效果明显,家属满意度高。     

新生儿疾病筛查3年结果回顾性分析

新生儿疾病筛查(NBS)指利用快捷、简便、灵敏的手段,有针对性地筛查出对新生儿健康和正常发育造成严重危害的先天性、遗传性疾病[1]。NBS的实施可以尽早地针对疾病进行治疗,最大限度地降低患儿出生缺陷对脏器及智力的损害,尽早发现并针对疾病进行治疗[2]。我院坚决贯彻《中华人民共和国母婴保健法》,按照《新生儿疾病筛查管理规范》的相关规定,对2011~2013年间在我院出生的4124     

531例新生儿及儿童听力筛查的结果分析

先天性听力障碍是常见的出生缺陷，正常新生儿听力障碍发生率为0．3％。通过听力筛查，及早发现听力异常，及早进行干预治疗，是有效预防语言发育迟缓的关键。对531例的新生儿及儿童进行回顾性分析。