Rieger综合征一例

１病例介绍 患者,男,１６岁,出生后即发现右眼视物不见,曾诊为“先天性青光眼”。近２年来,左眼虹视,鼻根发酸,视力逐渐下降,眼压波动在４．７７～７．８８ ｋＰａ,于 １９９８年５月 １１日入院。眼部检查：眶距 １０６ｍｍ,内眦间距为４０ｍｍ,双眼睑裂长约２６ ｍｍ。右眼无光感,角膜白斑,带状变性,内眼窥视不清。左眼视力：０．０４,矫正：－８．００ＤＳ→０．２,近视力Ｊ_ｒ３,球结膜无充血,角膜清亮,ＫＰ（－）,直径为８ｍｍ大小,周边前房深度为ＣＴ,虹膜纹理不清,轻度萎缩,１０点位虹膜前粘连,虹膜菲薄,…     

Rieger综合征一例

Ｒｉｅｇｅｒ综合征一例严家勋，朱苏宁，谢毅杰患者女，１４岁，生后即出现双眼“突出”，曾诊断为先天性青光眼，角膜横径：右１４ｍｍ，左１３ｍｍ。以后父母发现其尚能看清地上蚂蚁，视力尚可，故未再就诊。近半年双眼视力下降，伴双眼间歇性疼痛、头痛。测眼压：右眼...     

Rieger综合征一例

Rieger综合征是一种以虹膜,角膜中胚叶发育不全,常伴有青年性青光眼为主要特征的常染色体显性遗传病。1935年Rieger首次报告。本病较为罕见,国内报道不多。我科于1985年曾遇见一例并随访2年,兹报告如下。     

家族性Rieger综合征一例

1 病例简介 先证者男，38岁，自幼双眼视力差，近3年来视力下降加重，未 曾治疗。体检：牙齿，唇及上下颌骨发育异常，全口可见2/2缺失（已安装义齿），     

Rieger综合征2例

1临床资料例1：男，20a。主诉双眼视物不清12a。体格检《：－。。。。了。＆，上爿计并。S。。。＊。g：。眼视力（．08二一16．00DS—0．2，左眼数指／眼前；眼压：右眼2．44kPa、左眼4．94kPa；rt眼角膜内缘呈玻璃样半透明环，前房正常；右眼9～10点色素膜外翻，瞳jL向鼻侧偏移呈（1．5X：i）mn。，领侧虹膜萎缩形成（6X4）mm、（5X3）nlm2个裂孔，晶状体后囊下混浊。眼底：’‘一20D”豹纹状眼底，视盘界清色淡，（I／l）一0．7，颁侧视网膜大片脉络膜萎缩灶。左眼瞳孔向上偏移呈门XZ）m。，鼻、颁侧虹膜萎缩形成（7XS）mm、（2X3…     

Rieger综合征二例

例1,男,23岁,因双眼视物模糊2年,胀痛近半年入院.入院检查:右眼视力0.12,眼压30.39 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa);角膜垂直径8.5 mm,水平径7.5 mm,前房轴深3 CT,瞳孔呈裂隙状移至9点位,虹膜根部与该处角膜前粘连,鼻侧虹膜有一5.5 mm×2 mm横椭圆形破孔,其余虹膜色淡,基质层可见组织稀薄及部分萎缩;晶状体混浊,眼底窥视不清.颞侧前房角虹膜前粘连,余各区均有不同程度的周边虹膜前粘连,部分Schwalbe线呈前突状;视野弥散缺损,不规则暗点.左眼视力手动,眼压50.62 mmHg,角膜水肿,垂直径8.5 mm,水平径8.0 mm,12点虹膜根部"V"字形破孔,颞侧虹膜有5.8 mm×3.5 mm破孔.患者面部鼻梁扁宽,面颊平坦,下颌前突.牙齿尖小,齿缝宽.肚脐皮肤残留长7 mm.无类似病家族史.入院诊断:(1)双眼Rieger综合征.(2)双眼继发性青光眼.入院药物治疗后,眼压右眼17.30 mmHg,左眼28.01 mmHg.左眼在局部麻醉下行小梁切除术+MMC,术后眼压7.10 mmHg.右眼药物保守治疗,随访观察眼压.     

Rieger综合征二例

例 1　男 ,12岁。因眼压高药物治疗 1个月无好转 ,于2 0 0 0年 8月 31日就诊。患者自幼因弱视、远视戴镜矫正治疗。体检 :上唇后退 ,下唇突出 ,牙齿小而尖 ,左上第 1、左下第 1及第 3恒牙缺如。眼部检查 :矫正视力右眼 0 0 8,左眼0 1,双眼光定位正常 ;双眼巩膜呈青灰色 ,角巩膜界限不清 ;角膜直径为 10 5ｍｍ ,角膜中央透明 ,无角膜后沉着物 ;双眼瞳孔移位 ,虹膜基质多处萎缩变薄、穿孔 ,形成假性多瞳(图 1) ,周边虹膜前粘连 ;余检查未见异常 ;前房角镜检查示Ｓｃｈｗａｌｂｅ线突出 ,部分虹膜前粘连。眼压 :右眼 32 97ｍｍＨｇ(1ｍｍＨ…     

Rieger综合征误诊1例

患者女38岁因左眼视物模糊渐进2年，右眼失明2年。于2003年9月10来我院就诊。门诊以虹膜角膜内皮综合征(ICE综合征)收住院。否认家族中有类似病史患者，智力发育如常，自幼未换乳牙。面容宽，上唇后退，下颌突出，牙齿不规则、小而尖，上方牙齿全部缺损，左下1及右下1牙齿缺损。骨骼及指、趾未见畸形。右眼视力无光感，左眼视     

Rieger综合征误诊1例

Rieger 氏综合征为眼前节中胚层发育异常伴外胚层组织发育不良的一组综合征。本征早期手术疗效较好,今将我科所见1例报告如下。患者王××女22岁1991年8月13日入院,自幼双眼视物不清,逐渐加重。左眼向前突,已失明3年。患者足月顺产,家族中无相同眼病。发育营养一般。头略小、下颌略短。全牙裂反(牙合)、腭弓高,牙齿稀疏,前牙散在间隙(图1)。心、肺等其他正常。血压120/85mmg。血、尿常规及肝功正常。X 线全口曲面断层见上、下颌骨发育不良,缺牙:(?)缺牙处无牙胚。(?)牙根发育不良。视力右眼0.01(—     

Axenfdld Rieger综合征1例

1临床资料患者,女,14岁,因自幼双眼视力欠佳多年,于2004年10月18日来我科就诊,追问病史,无夜盲、偶有眼痛,出生后未换牙,无其他全身性疾病。否认家族遗传史,父母非近亲结婚。眼科检查:视力:右眼无光感,左眼0.3,配镜(-0.50DS～-5.50DC×5°)矫正0.8,双眼球活动自如,左眼外斜10°,双眼小角膜,直径约9mm,见后胚胎环,前房角有组织条带,自虹膜周边部跨越房角并附着在突出的Schwalbe线上,双眼虹膜发育异常,呈多瞳,玻璃体未见明显异常。右眼底视盘苍白,C/D=0.9,左眼底未见明显异常。视野右眼无法检查,左眼中心视野与周边视野未见明显异常。眼压:…     

Rieger‘s综合征1例

Rieger′s综合征指虹膜表层发育不全,可伴有角膜后胚胎弓.前房角虹膜条带,虹膜表面纹理不清.虹膜上可出现孔洞.瞳孔偏位或异常.本人于2001年3月在中国医科大学附属一院门诊遇到1例现报告如下.     

Rieger综合征1家系

先证者，男，30岁，住院号121805。左眼自幼视力差，瞳孔偏外并逐渐加重，2年前右眼视力下降并加重，无眼红、眼疼痛史，近月来视力显著下降而求治，其母27岁时即全齿脱落，其妹亦有同样疾病及缺齿征，未曾任何检查及治疗。体格检查：神清、营养中等、发育尚可，心肺阴性，肝肺未及，神经系阴性，牙齿缺失543211234。眼部检查：视力：右眼CF／30cm，左眼0．l，双眼球结膜无充血，角膜大小正常，周边部后壁可见色素沉着，前房深浅正常，虹膜基质萎缩呈网状，部分区域仅见色素上皮层，右眼10点、4点处虹膜有椭圆形裂孔，瞳孔向颞侧移位呈裂隙…     

Rieger综合征1家系

患儿王××男10岁学生住院号874955 于1987年6月26日因双眼视力差而入院。患儿出生后,双眼视力差,伴有眼红痛、轻度眼胀,未进行特殊治疗。身体矮小,营养状态中等,皮肤和浅淋巴结无异常。上颌骨牙齿发育不良,面部平坦、牙齿(?)缺齿,稀疏齿、间隙宽。血压100/70mmHg,心电图正常,血、尿常规及肝肾功能检查均为阴性。X 线颅骨形态及结构正常。视力右眼光感,左眼0.3。双眼结膜不充血,右眼角膜表面呈灰白色混浊,角膜内皮水肿,前房浅,虹膜中央隐约可见小孔,其余虹膜萎缩呈蜘蛛网样。左眼上方鼻侧,周边     

Rieger综合征1家系2例报告

例1 女29岁1983年12月17日初诊。右眼视力模糊20天,在某医院诊断为青光眼(眼压35mmHg),服用降眼压药及滴缩瞳剂后转来我院。自幼左眼上斜。父母非近婚。父亲(例2)也自幼左眼上斜,有青光眼史。视力:右眼0.2,左眼0.04。红绿色盲;左眼上外斜、(图1),下转不能,内转部分受限;双眼瞳孔药物性缩小及向上内移位。前房轴深正常,但鼻上周边前房深度为零;房角镜下见双眼虹膜与角膜周边粘连(尤鼻上显著),大部分房角仅能见Schwalbe线     

Axenfeld Rieger综合征合并弱视1例

患儿女性,7岁,主诉:发现左眼视力下降1周.查体:牙齿发育不良,肚脐前凸(图A、B).眼部检查:视力:右眼1.0(裸眼),左眼0.3(裸眼),矫正不提高.眼压:右眼12.9mmHg,左眼11.6mmHg.双眼结膜无充血,角膜透明,角膜直径正常,前房中深,虹膜部分缺损,虹膜变薄及孔洞形成,瞳孔异位,形状不规则(图C、D)...     

Rieger氏综合征一家系

Rieger 氏综合征又名Axenfeld 综合征,伴有青年性青光眼和角膜、虹膜中胚层发育障碍,为一种眼前节中胚叶发育异常,并伴有外胚叶组织发育不全的一组综合征。现将我科所见1家系报告如下。例1 男7岁生后8—9月出现畏光,家长发现其右眼“黑眼球起雾”,以后随年龄增长,逐渐加重。视力进行性下降,眼酸胀、流泪、怕光,双眼阵发性疼痛。于1992年到我科就诊。患儿为第二胎、     

Rieger异常1例

1　临床资料患儿 ,男 ,8岁。因双眼视力下降 5 a,加重 1a入院。患儿自幼视力差 ,3岁时曾在某院门诊诊断为双眼弱视 ,行弱视治疗效果不佳 ,近 1a来视力显著下降。无外伤史。查体 :一般情况好 ,智力正常 ,颌面骨和牙齿发育正常 ,左右面部对称、无反咬齿等。眼部情况 :矫正视力 :右眼 0 .2 5 ,左眼 0 .1。角膜透明。双眼虹膜基质明显萎缩 ,有的区域仅剩色素上皮层 ,有的区域形成穿孔 ;瞳孔呈梨形 ,向颞下方移位。眼底 :双视盘颞侧色淡 ,C/ D=0 .8。眼压 :右眼 5 3.6 1m m Hg(1k Pa=7.5 mm Hg) ,左眼 49.94mm Hg。眼位 :左眼外斜 30°～ 40°…