载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病的相关性研究

目的：研究中国老龄人群ＡｐｏＥ等位基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）发病危险性的关系。方法选取２２例散发性ＡＤ患者和６４例正常老年人做为研究对象,采用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）和限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）方法鉴定载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因型,分析ＡｐｏＥ等位基因及ε４基因剂量与ＡＤ发病的关系。结果ＡｐｏＥε４等位基因与ＡＤ发病关系密切,ＡＤ患者中ε４基因频率较正常对照明显增高,且随着ε４基因剂     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

目的研究载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法应用等位基因特异性多重聚合酶链反应对113例高脂血症患者和108例健康对照者进行载脂蛋白E基因型进行分析,并对其血脂水平进行检测.结果高脂血症患者总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白AⅠ水平明显低于正常对照组(P＜0.05);在载脂蛋白E的3种基因型中以载脂蛋白E3/3型多见,高脂血症患者中载脂蛋白Eε4等位基因频率明显高于健康对照组(P＜0.05).结论载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.     

Alzheimer病载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

目的探讨Alzheimer病（AD）载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与血脂是否存在关联。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对58例无亲缘关系的中国昆明地区AD患者及96例健康老年人,进行ApoE基因变异检测;并检测受检者血脂水平。结果AD组ε3/ε4基因型频率及ε4等位基因频率明显高于对照组（P〈0.05）;AD组的血脂参数水平明显低于正常对照组（P〈0.05）;无论是AD组还是对照组,以是否携带ε4基因进行分组,携带ε4基因组与不携带ε4基因组血脂参数水平无明显差异（P〉0.05）。结论ε4基因可能是AD的风险基因;AD患者存在血脂代谢紊乱;ε4基因可能与血脂代谢紊乱无关。     

老年性痴呆中载脂蛋白E与淀粉样β蛋白前体的关系

目的探讨老年性痴呆(Alzheimerdisease,AD)中载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与淀粉样β蛋白前体16-17外显子(App16-17)表达之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测25例Alzheimer痴呆(AD)患者、25例血管性痴呆(VD)患者及25例健康老年人的ApoE基因型,同时应用相对定量的竞争RNA扩增聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测上述患者外周血单核细胞中App16-17表达量。结果AD组患者ApoEε4等位基因频率较对照组升高(P<0.01),APOEε4等位基因携带者App16-17表达量较ε2、ε3高,但差异无显著性。结论ApoEε4基因为老年性痴呆的危险因子,ApoEε4等位基因对AD患者的App16-17表达量无显著性的影响。     

轻度认知障碍及阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的相关性

目的探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与轻度认知障碍(MCI)和阿尔茨海默病(AD)易感性的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对100例AD患者,84例MCI患者,104例正常对照组(NC)的ApoE基因多态性进行检测,比较各组ApoE不同基因型及等位基因分布特征。结果 NC组ε2、ε3、ε4的等位基因频率为8.0%、84.4%、7.5%;MCI组为6.0%,77.4%,16.7%;AD组为7.0%,65.5%,27.5%,ε4基因频率在NC组、MCI组及AD组中逐渐升高,ε2基因频率组间差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析发现ApoEε4基因携带者患MCI(校正后OR=2.70,95%CI=1.29～5.70,P=0.006)和AD(校正后OR=3.74,95%CI=1.89～7.38,P<0.001)风险增高。结论携带ε2基因对AD与MCI的发病无保护作用;携带ApoEε4基因能不同程度的增加MCI与AD的发病风险。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

人载脂蛋白E(ApoE)具有明显的遗传多态性 ,3种常见的等位基因 (ε2、ε3、ε4 )分别编码 3种主要异构体 (E2、E3、E4 )。ApoE作为其受体与低密度脂蛋白 (LDL)受体的配基在调节机体脂质水平中起到重要的作用。血管性痴呆是一种多因素疾病 ,近年来越来越多的学者关注ApoE基因多态性对其发病的作用 ,并做了大量的研究 ,但尚未得出一致的结论。     

载脂蛋白E基因多态性与遗忘型认知功能障碍的相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,Apo E)基因多态性与遗忘型轻度认知功能障碍(amnestic mild cognitive impairment,a MCI)的相关性。方法应用聚合酶链反应产物直接测序法检测并分析比较63例a MCI患者和60例年龄匹配的认知功能正常老年人的Apo E基因多态性。结果 a MCI组Apo E基因型中ε3/4型的频率(28.6%)显著高于正常老年组(13.3%),其他基因型频率2组间无明显差异。a MCI组Apo Eε4的等位基因频率(25%)显著高于正常老年组(11.5%),ε2和ε3的等位基因频率尚无显著性差异。结论 a MCI患者有较高的Apo Eε4基因携带率,对这一指标进行检测,可以对该类患者进行全面客观的评价。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性认知障碍关系的研究

目的探讨APOE基因多态性在脑梗死(ACI)病人认知功能障碍发病中所起的作用。方法采用等位基因特异性多重聚合酶链反应(ARMS-PCR)技术,检测240例脑梗死病人和150名对照组健康体检者APOE基因型。同时对脑梗死病人进行MMSE和MOCA量表来评价认知功能。结果 ACI组APOEε4基因型频率较对照组显著增高(P0.05)。ε4组MMSE及MOCA评分均显著低于ε2组和ε3组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论 APOEε4与血管性认知障碍的发生有关。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病精神行为症状的关系

目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)精神行为症状(BPSD)的关系。方法收集73例就诊于神经内科的AD患者及同期就诊的非AD患者70例为对照组,采用横断面研究方法,用χ2检验或Fisher确切概率法比较不同Apo Eε4携带状态与AD患者BPSD的差异。结果 73例AD患者BPSD以淡漠、睡眠/夜间行为、行为异常常见,以淡漠最为常见,欣快、脱抑制较少见。与ε4(-)组对比,ε4(+)组更易表现出:妄想、幻觉、激越/攻击性、抑郁、行为异常,余BPSD在不同ε4携带状态下,无明显差异。结论 AD患者的BPSD以淡漠、睡眠/夜间行为、行为异常较常见,以淡漠最为常见。Apo Eε4基因与AD的BPSD有关,ε4基因携带者更易出现妄想、幻觉、激越/攻击性、抑郁及行为异常。     

老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系

目的研究老年人群载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系。方法 2009年1月至2012年6月选择该院住院治疗的老年脑梗死患者150例作为观察组;同时选取该院门诊体检年龄≥60岁健康老年人群240例作为对照组。对两组的血脂水平、ApoE基因多态性进行检测。组间均数比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验。结果观察组患者血清TC、TG水平高于对照组,差异有统计学意义(TC:t=19.125,P=0.003;TG:t=13.412,P=0.001);HDL-c水平低于对照组,差异亦有统计学意义(t=8.532,P=0.007)。在两组中皆以ε3/3型频率最高,ε3/4、ε3/2次之,ε4/4、ε2/4、ε2/2型频率很低,两组人群ApoE基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。两组受试者ApoEε4等位基因频率差异有统计学意义(χ2=3.972,P=0.030)。结论 ApoE基因多态性与老年脑梗死血脂水平升高及其发病有关,值得进一步研究。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢和脑梗死的关系

载脂蛋白E(ApoE)在血浆脂质代谢中起重要作用。人apoE基因具有多态性,3种等位基因(ε2、ε3和ε4)编码3种异构体(E2、E3和E4)。与ε3等位基因相比,ε2等位基因与较低的ε4等位基因和较高的血浆总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇相关。     

载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄的关系

为探讨载脂蛋白E基因多态性对血脂水平的影响及与冠状动脉狭窄程度的关系 ,采用聚合酶链反应—限制片段长度多态性对 95例冠心病患者和 46例正常对照者载脂者蛋白E基因型进行分析 ,同时测定血脂及载脂蛋白B水平。并根据冠状动脉受累支数不同将冠心病患者分为冠状动脉多支病变组和单支病变组。结果显示 ,5 5例冠状动脉病变多支组和 40例冠状动脉单支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率均高于对照组 (P <0 .0 1) ,且多支病变组E3/ 4基因型和ε4等位基因频率高于单支病变组 (P <0 .0 5 )。与E3/ 3及E2 / 3基因型比较 ,E3/ 4基因型者有较高的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B水平及较低的高密度脂蛋白胆固醇水平。与对照组比较 ,冠心病组E3/ 4基因型升高总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B的作用及降低高密度脂蛋白胆固醇的作用更明显。表明载脂蛋白E基因多态性影响血胆固醇代谢 ,ε4等位基因与冠心病危险性增加有关 ,ε4等位基因频率升高的冠心病者冠状动脉受累支数加重 ,推测ε4等位基因可能与冠状动脉狭窄程度存在内在联系。     

载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系

目的 :研究载脂蛋白E(apoE)基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 16 8例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测其apoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :apoE各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及apoB水平由高到低依次为ε4 >ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和apoB的作用 ;而ε4 等位基因的作用正相反。结论 :apoE基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

载脂蛋白E基因多态性与老年冠心病和脑梗死的关系

冠心病和脑梗死,尤其是动脉血栓性脑梗死,二者共同的病理基础和主要发病因素之一是动脉粥样硬化.动脉粥样硬化形成受多种因素的影响,其中脂质沉积发挥重要作用.载脂蛋白E(apoE)是血浆中主要载脂蛋白之一,具有多态性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡.有关apoE基因多态性与冠心病和脑梗死的研究较多,结果不一致.我们对老年冠心病和脑梗死的apoE基因多态性进行研究,以探讨apoE基因多态性与老年心脑血管疾病之间的相关关系.     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的探讨心脑血管疾病患者的载脂蛋白E(apoE)基因多态性同自身血脂水平的相关性。方法采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂检测技术分别对心脑血管疾病患者(观察组)和对照组健康人群进行研究,对两组人群中心脑血管疾病出现率和血脂水平同apoE基因多态性的相关性进行分析。结果两组人群中apoE基因多态性的分布不同,对照组中载脂蛋白E3等位基因所占比例高于观察组,而观察组中E2和E4所占比例高于对照组,具有统计学差异(P0.05)。分析两组患者的血脂指标,携带E2等位基因的人群甘油三酯水平高于携带E3和E4的人群,携带E4等位基因的人群总胆固醇水平高于携带E3和E2的人群。结论心脑血管疾病患者中载脂蛋白E2及E4等位基因的比例较高,提示两者是导致心脑血管疾病高危因素之一,甘油三酯水平升高同E2等位基因具有相关性,而总胆固醇水平升高同E4等位基因具有相关性。     

载脂蛋白E基因多态性与中国汉族人脑梗死关系的汇总分析

目的:系统评价中国汉族人脑梗死与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法:联合应用5种有效检索途径,全面检索ApoE基因多态性与中国汉族人脑梗死病例对照研究的相关文献,统计脑梗死组与对照组基因型分布的优势比(OR).结果:共1 986例脑梗死和对照者被用于汇总分析,数据合并后,ApoE ε2/v3、ApoE ε3/ε3、ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4的OR值分别为0.59(95%CI 0.44～0.79)、0.52(95%CI 0.40～0.69)、2.00(95%CI 1.22～3.28)、2.77(95%CI1.60～4.81)和4.66(95%CI 1.61～13.48).结论:ApoE ε2/ε4、ApoE ε3/ε4和ApoE ε4/ε4基因型是脑梗死的危险因素,ApoE ε2/ε3和ApoE ε3/ε3基因型是脑梗死的保护因素.     

载脂蛋白E基因多态性与中国人群迟发性阿尔茨海默病相关性的Meta分析

目的系统评价载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国人群迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CBM、CNKI、WanFang Data和VIP数据库,查找ApoE基因多态性与中国人群LOAD相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2013年8月12日。由两位研究者进行文献筛选、提取资料,并按照NOS工具进行质量评价后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入9个病例-对照研究,包括732例LOAD患者,1183例健康对照人群。Meta分析结果显示:基因型ε4/4人群LOAD发病风险是基因型ε3/3人群的16.02倍(OR=16.02,95%CI:7.08~36.27,P0.001);基因型ε3/4人群发病风险是基因型ε3/3人群的3.19倍(OR=3.19,95%CI:2.09~4.87,P0.001);基因型ε2/4人群发病风险是基因型ε3/3人群的3.61倍(OR=3.61,95%CI:1.92~6.79,P0.001);等位基因ε4人群发病风险高于等位基因ε3人群3.71倍(OR=3.71,95%CI:2.49~5.52,P0.001);基因型ε2/3、ε2/2及等位基因ε2人群的发病风险无统计学差异。结论当前证据表明,对于中国人群,ApoE等位基因ε4与LOAD发病有关,且基因型ε4/4是LOAD的高危险因素;等位基因ε2与LOAD发病无相关性。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apolipoprote E,apoE）基因多态性与原发性高血压的关系、方法采刚聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对200名60岁～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测,分析瑶族人群apoE基因频率分布特点,并比较分析不同apoE基凶型与原发性高血压的关系。结果共检测瑶族人群6种apoE基因型,以E3／3型最常见,占64．0％．其次为E3／4型．占17．0%,E2／3、E2／4、E4／4、E2／2基因型分别占15．5％、1．5％、1．0％、1．0％.apoE有3种等位基因：以ε3频率分布最高．为80．3％,其次是ε4,分布的频率为10.3％。ε2频率分布最低,为9．5%。男性和女性apoE基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。ε4基凶携带者在原发性高血压患者中的分布高于对照组（P〈0．05）。结论广东粤北地区瑶族人群的血压水平受apoE基因多态性的影响,ε4等位基因可能是瑶族人群患原发性高血压的危险因素之一。     

黎族心脑血管疾病患者载脂蛋白E基因多态性与血脂的关系

目的研究海南黎族人群心脑血管疾病载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与血脂的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测心脑血管疾病患者150例(高血压50例,脑梗死50例,冠心病50例)ApoE基因多态性分布,同时测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)、脂蛋白a(LPA)成分。结果ε2与ε3基因型比较有LDL-C/HDL-C、ApoB/ApoA、LPA三项有统计学差异、ε3和ε4比较各项指标均无统计学差异。结论降低LPA数值以及ApoB/ApoA和LDL-C/HDL-C比值可能是ε2对心脑血管的保护机制。