播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

播散性浅表性光线性汗孔角化症(disseminated superfical actinic porokoratosis,DSAP)属常染色体显性遗传病。但也有无遗传证据而散发于人群者.现将我们确诊1例中年以后发病患者报告如下。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例家系报告

播散性浅表性光线性汗孔角化症 (DSAP)是显性遗传的角化性皮肤病,最近我们遇到同一家族中 4代有 11人罹病,特报告如下。 先证者,男 26岁。 7岁时在鼻梁、颜面、四肢远端先后发疹并渐扩大,仅日晒后偶感微痒。体检：系统检查未见明显异常。皮肤科检查：颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见境界清楚、大小不等淡褐色斑片,散在或密集分布,边缘呈堤状隆起。无粘膜受累。病理检查示：角化过度,可见角化不全柱,下方颗粒层消失,真皮内呈慢性炎症浸润,诊断：汗孔角化症。 家系调查示：其家族 22人中有 11人发病 (见图 1),年龄在…     

播散性浅表性光线性汗孔角化症21例临床病理分析

目的探讨播散性浅表性光线性汗孔角化症临床和组织病理学特点。方法回顾性分析本科1995年1月～2012年1月间断收治的21例播散性浅表性光线性汗孔角化症患者的临床和组织病理学资料。结果 21例患者中男女比例为1.1∶1(男11例,女10例)。20岁前发病者13例(61.91%),(20～50)岁7例(33.33%),>50岁1例(4.76%),平均发病年龄18.36岁。皮损位于曝光部位,累及面部者10例(47.62%),累及颈部者9例(42.86%),累及上肢者19例(90.48%),累及下肢者7例(33.33%),累及躯干者6例(28.57%)。其中4例有家族史(占19.05%)。3例合并有系统疾病。组织病理资料分析均可见典型的角化不全柱,其下方颗粒层减少或消失。结论播散性浅表性光线性汗孔角化症20岁前发病多见,男女发病率大致相当,皮损位于暴露部位。组织学上以表皮角质层内典型的角化不全柱伴其下方颗粒层减少或消失为特征。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系八例

先证者女,３７岁。因面、颈、上肢发生淡褐色角化斑２３年,于２００１年１０月２３日就诊。患者１９７８年在左前臂出现淡褐色斑点,渐增至黄豆大,无自觉症状。１３年前颜面、颈部、前臂至手出现同样皮疹,自觉痒甚,尤以始发及出汗时明显。曾到本院经激光治疗后遗浅色痘样瘢痕。体检：一般情况好。各系统检查无异常。皮肤科情况：颜面、颈项部、两前臂伸侧至手背见对称分布的粟粒至黄豆大、形态不一的淡褐色斑片近百个。皮损中央略凹,轻度萎缩,毳毛消失,边缘角化、狭窄呈嵴状,色较深如一圈黑线。部分皮损中央见针头大小的褐色角质栓…     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一例及家系调查

患者,男,49岁。主因全身淡褐色丘疹、斑疹46年,于2010年9月5日就诊。患者自3岁起面部出现淡褐色皮疹,日光照射后加重,随着年龄增长皮损逐渐增多,四肢、躯干先后出现类似皮损,四肢皮损瘙痒,15年前四肢局部皮损出现疣状增生,     

阿维A等综合治疗播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

1临床资料 患者女，38岁，电焊工。面部多发性环状斑疹6年。6年前不明原因颜面部出现数个扁豆大角化性丘疹，向四周离心性扩大成环状斑疹，呈浅灰色，无明显自觉症状。随着年龄的增长，皮损缓慢增多、扩大，色泽渐加深，斑疹的周缘绕一黑圈，微隆起，绝大多数呈圆形、花环形或不规则形，遍布面部，手腕伸侧亦出现类似皮损，日晒后偶感微痒。3年前在外院行皮损组织病理检查，确诊为“汗孔角化症”，采用多种方法治疗（详情不明）未能奏效。毛发、黏膜部位及指（趾）甲未累及。患者既往体健，未接受过PUVA和糖皮质类固醇激素及其他免疫抑制剂治疗。父母非近亲结婚，父母弟妹未发现类似疾病。     

播散性浅表性光线性汗孔角化病1例

患者女,39岁.面部褐色斑丘疹进行性加重8年,颈胸部、前臂远端伸侧、双手足背散在褐色斑丘疹1年于2010年9月2日至天津市长征医院皮肤科就诊.8年前患者孕期时无明显诱因面部出现数个形态不规则的淡红色斑疹,无自觉症状,皮疹呈离心性扩大,颜色逐渐加深,最终呈黑褐色,数目逐渐增多密集分布于整个面部;日晒后或心情抑郁时皮疹加重,且伴有轻度痒感.工作环境为24 h日光灯照射,患者面部曾长期使用含糖皮质激素的护肤品.家族成员中无类似疾病患者.     

播散性浅表性光线性汗孔角化病1例

患者男,52岁,藏族.双下肢角化性丘疹2年余,加重1年,于2008年5月至我院就诊.2年前患者无明显诱因于双下肢伸侧出现散在对称性浅褐色丘疹,约米粒大小,无自觉症状,未诊治.近1年皮损增多,累及双下肢屈侧和双七肢.伴瘙痒,皮损夏重冬轻.23年前曾因肝包虫病行手术治疗,半个月前诊断脑包虫病,可疑肺部包虫病.否认家族中有类似疾病患者.     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

<正>1临床资料患者男,79岁。前胸、后背、前臂及双小腿出现褐色斑3年。3年前无明显诱因患者前胸、后背、前臂及双小腿相继出现绿豆至甲盖大褐色丘疹和斑块,逐渐向周围扩展成环状,中央轻度萎缩,伴瘙痒,皮损缓慢增多。有"原发性高血压、腔隙性脑梗塞"病史多年,一直坚持治疗,具体用药不详。否认家     

播散性浅表性汗孔角化症一例

患者,男,67岁。因躯干、四肢对称性褐色斑片3年,近1年加重伴瘙痒来我院就诊。患者3年前无明显诱因前胸后背、四肢出现褐色斑疹,除偶有瘙痒外无其他症状,未予重视及诊治。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例

患者男,48岁,农民。因颜面、四肢角化性丘疹20年于2009年8月来我院就诊。患者20年前无明显诱因在四肢伸侧末端和颜面部出现初为圆形,约米粒大小的棕褐色丘疹,继而离心性扩大为边缘隆起的角化性堤状损害,日晒后轻度瘙痒．夏季明显,冬季可稍有减轻但不完全消退。未系统诊治。随年龄增长皮疹逐渐增多。既往对“磺胺”过敏,无近亲婚配史。否认家族史。     

播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探

目的 对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法 对患者的外周血进行采样,收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体,通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果 测序发现,MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点,此突变属于播散性浅表性光化性汗孔角化症的热点突变。功能研究发现该突变导致MVD蛋白在细胞中的溶解度改变,具体表现为野生型MVD主要存在于上清中,突变导致MVD蛋白以不可溶的状态存在于细胞沉淀中。结论 本研究鉴定了该患者发病的遗传突变,证实了既往已报道过的突变位点,进一步表明MVD为播散性浅表性光线性汗孔角化症的致病基因,突变导致蛋白的溶解度降低可能是该病发病的原因之一。     

播散性浅表性光线性汗孔角化病一家系调查

汗孔角化病（porokeratosis）是一种较少见的、有遗传背景的慢性角化性皮肤病。近期笔者调查1例本病患者的家系,现报告如下。[第一段]     

播散性浅表性汗孔角化病1例

患者女,71岁.躯干、四肢反复出现丘疹伴瘙痒30余年,加重1个月,于2005年4月20日来我院就诊.患者30年前无明显诱因颈部、胸部、肩背部、四肢出现散在褐色或棕红色丘疹,米粒至豌豆大,排列呈圆形、环形或不规则形,离心性扩大,部分边缘似堤状,中央轻度凹陷.     

播散性浅表性汗孔角化症一家系5代12例

汗孔角化症 (ＰｏｒｏｋｅｒａｔｏｓｉｓｏｆＭｉｂｅｌｌｉ)是一种较少见的 ,遗传性慢性进行性角化性皮肤病。近期我们见到一个家系 5代 12人患病 ,现报道如下。先症者 (Ｖ6 ) ,男 ,15岁。因全身起淡褐色斑 5年就诊。 5年前患者无意中发现面部一粟粒大淡褐色小丘疹 ,渐离心性扩大、增多 ,并于躯干、四肢先后出现类似皮疹 ,无自觉症状。皮损与光照无关。未曾诊治。既往体健。无肝炎、结核等传染病史、无药物过敏史、家族中无近亲结婚史。除先症者外 ,其家族 5代中尚有 11人患类似疾病 (图 1)。皮肤科情况 :面、躯干、四肢可见散在分布 ,大…     

播散性浅表光线性汗孔角化病1例及家系调查

先证者(Ⅲ3),女,49 岁.面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色丘疹20 年,光照后皮损加重,于2010 年11 月12 日在我院就诊.无明显不适,患者平素体健,无其他疾病.系统检查未发现明显异常.皮肤科检查:面部、颈部及前臂广泛分布棕褐色角化性丘疹,边缘隆起,中央平坦(图1A、B),绿豆至黄豆大.掌跖、黏膜以及臀部等非暴露部位未见皮损.     

浅表性播散性汗孔角化症一家系4代11例

浅表性播散性汗孔角化症是一种光见的遗传性角化性皮肤病。近期我们遇到一家系4代11例本症患者，现报道如下。     

播散性浅表光线性汗孔角化症一例及其家系报告

汗孔角化症（PK）属常染色体显性遗传，是一组少见的慢性进行性角化性皮肤病，病理上以表皮角化不全柱为特征；临床上以边缘堤状疣状隆起、中央轻度萎缩为特征。现报告1例播散性浅表光线型汗孔角化症患者及其家系调查。     

异维A酸治疗播散性浅表性光线性汗孔角化症

患者女,68岁。全身散在褐色角化性丘疹伴瘙痒2年余。皮损组织病理检查示角化过度,表皮增生,柱状角化不全,部分角化不全柱下可见部分角化不良细胞,真皮浅层片状淋巴细胞浸润。全基因组外显子测序提示患者MVK基因突变。诊断:播散性浅表性光线性汗孔角化症,治疗:口服异维A酸软胶囊、抗组胺药和外用维A酸药物3个月余,皮疹逐渐消退,瘙痒缓解,目前患者仍在随访中。