免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用(续三)

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用（续三）美国国立卫生研究院赵桐茂４．１．４ＨＬＡ的遗传多态性４．１．４．１ＨＬＡ座位间的连锁不平衡ＨＬＡ遗传系统的一个重要特点是不同座位上的等位基因之间存在连锁不平衡，即实际上观察到的某２个基因出现在同１条单体型...     

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用美国国立卫生研究院赵桐茂＊免疫遗传学的诞生，可以追溯到１９９０年ＡＢＯ血型和孟德尔遗传定律的发现。在近一个世纪中，人们使用免疫学和生物化学方法，在几乎所有的血液成分中，检出数百种遗传多态性标记。这个领域的成果被用...     

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用（续一）

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用（续一）美国国立卫生研究院赵桐茂１６４Ｒｈ血型１６４１Ｒｈ血型的基因结构１９３９年发现的Ｒｈ血型是造成新生儿溶血病的主要抗原，临床上和ＡＢＯ血型同样重要。在血型研究领域中，Ｒｈ血型最富有争议性，争议的问...     

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用(续四)

免疫遗传学分子基础及在输血等领域的应用（续四）美国国立卫生研究院赵桐茂５．３医学遗传学５．３．１疾病关联研究研究血型等遗传标记和疾病的关联，５０年代以红细胞血型为主，７０年代被ＨＬＡ取代，８０年代随ＨＬＡ基因被克隆，人们尝试从ＤＮＡ水平上研究与疾病关...     

Duffy血型系统的分子遗传学及其临床应用

Duffy血型系统是人类红细胞血型系统中发现较早的系统之一,最早于1950年由Cutbush等在多次输血引起溶血的病人血清中发现了一种抗体,称为抗-Fya,由于该患者姓Duffy,故称Duffy血型。国际输血协会(ISBT)确定Duffy血型系统编号为008。近年来,Duffy血型系统的研究取得了较大进展,本     

HLA相关疾病的分子基础

ＨＬＡ相关疾病是由于很多不同基因与环境因素相互作用所致的一类疾病，其最主要的遗传因素常常为ＨＬＡ复合体，疾病相关基因主要为编码抗原凝呈分子的基因，特别与ＨＬＡ分子肽结合凹槽中的一些“口袋”本文综述近几年在强直性脊椎炎，类风湿性关节炎，胰岛素依赖性糖尿病，多发性硬化症等疾病的ＨＬＡ分子基础方面的研究进展，随着该领域的不断深入，ＨＬＡ分型对预防及阻止ＨＬＡ相关疾病的发展将在临床ＨＬＡ领域得到广泛应用。     

分子细胞遗传学技术在多发性骨髓瘤研究中的应用

多发性骨髓瘤是骨髓浆细胞恶性增生性疾病,细胞遗传学异常表现为独特的分子生物学改变.在研究中,由于MM细胞增殖率低等原因导致研究进展相对缓慢.但随着分子细胞遗传学技术进步,其在推动MM的研究中发挥了重要作用.     

分子遗传学技术在诊断病理学中的应用

近年来，迅速发展的分子遗传学技术愈来愈多地进入常规病理诊断。美国Georgetown大学医院病理科常规分子诊断实验室在分子遗传学技术对诊断病理学中的应用较具特色，现结合近期参考文献简介如下。     

先天性高胆红素血症的分子遗传学研究进展

先天性高胆红素血症主要包括Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征Ⅰ和Ⅱ、进行性家族性胆汁淤积(PFIC),Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等.按胆红素的形式可分为间接胆红素增高和直接胆红素增高两大类.近年来,对该图1 UGT 1A示意图类疾病的分子遗传学研究有较大进展,现对此做一综述.1 先天性间接胆红素血症     

髓母细胞瘤的分类:形态学和分子遗传学特点(英)

患者女性 ,38岁。因尿急 1月余 ,症状加重伴血尿 5天入院。患者 6年前有甲亢手术史 ,术后T3、T4 仍高于正常 ,对症治疗。查体 :颈中偏右见长约 6cm手术瘢痕 ,甲状腺Ⅱ度大。B超示膀胱前后壁各探及—偏强回声光团 ,大小分别为2 8cm× 2cm ,1 7cm× 1 3cm ,形态欠规则 ,边界清 ,内有血流信号 ,提示膀胱肿瘤。彩超示双侧甲状腺增大 ,以右叶为主 ,形态可见改变 ,甲状腺内见丰富血流信号 ,提示甲状腺术后甲亢复发。膀胱镜活检取隆起物 ,镜下见黏膜慢性炎 ,被覆变移上皮略增生 ,未见肿瘤。切除肿物送检。病理检查　巨检 :被覆灰白黏膜的不规…     

RHD mRNA剪接体与RhD抗原表达的相关性及其在输血及妊娠中的免疫应答研究

目的通过探讨RHD mRNA剪接体多态性与RhD抗原表达的强度在临床输血、妊娠中的异常免疫应答,为RhD血型定型标准与输血原则提供理论依据。方法选择案例1:RhD阳性(血清学凝集强度达4+)的男性患者因为多次输RhD阳性血合并自身免疫性疾病,血浆中产生了抗-D。案例2:RhD弱阳性孕妇怀孕RhD阳性胎儿产生了抗-D。案例3:Rhccdee表型的地贫患儿因长期(8年)输注常规定型为RhD阴性的血液后产生了抗-D。以上3例样本提取全血的mRNA通过反转录成cDNA,使用RT-PCR法通过自主设计的引物进行扩增测序与分析RHD mRNA剪接体的多态性结构。结果所选的3例患者中患者1、患者2均以3种剪接体的多态性表达了RHD基因。患者1的RHD mRNA剪接体形式:剪接体1与RHD基因参比序列全长一致,剪接体2与RHD基因参比序列相比缺失exon-7,并且在exon-3的第426位发生CA突变、exon-5的707位发生AG突变、713位发生TC突变,剪接体3与RHD基因参比序列相比缺失exon-7,8,9;患者2的RHD mRNA剪接体:剪接体1与RHD基因参比序列全长一致,剪接体2与RHD基因参比序列相比缺失exon-8,9,未发现其他核苷酸突变,剪接体3与RHD基因参比序列相比缺失exon-7,8,9;因为患者3是RhD阴性,缺失RHD基因全部外显子,因此未检测到RHD mRNA剪接体的多态性。结论 RhD抗原的表达直接受RH基因调控,RhD mRNA剪接体的多态性决定RhD抗原强度的差异。RhD抗原弱阳性或阴性的受血者在接受RhD阳性血液时也受同种异体免疫产生抗-D的风险。     

冷冻生物学在输血及血液学的应用(续)

<正> 八、骨髓细胞冷冻保存这里的骨髓细胞是指干细胞,其质量指标是CFU辅以细胞拒染。其冷冻保存方法多种多样,但基本冷冻程序是仿效红细胞的二步法,而且向多步冷冻法发展。所谓标准方法,就是在10％DMSO溶液中以1℃/分钟冻速冷冻到-30℃,继以3～5℃/分钟冻速到-60℃,然后直     

冷冻生物学在输血及血液学的应用(续)

<正> 六、防冻假说以红细胞的冷冻保存为例,Lovelock 1962年曾描述,冰冻对红细胞的损害有两个方面:一是由于水结冰,溶质浓度变大产生化学损伤;二是胞内结冰所造成的机械损害。前者多发生于慢冻(温度下降<10℃/分钟)情况,后者多发生于快冻(>10℃/分钟)情况。在慢冻情况下,细胞外先结冰,溶质浓度升高可达4～5个等渗压,细胞失水,体积缩小,可达原体积     

B7共刺激分子在八种人类恶性血液病细胞系中的表达及意义

目的：探讨B7共刺激分子在人类恶性血液病细胞系中的表达及意义。方法：用质粒DNA的扩增、脂质体介导法转基因，流式细胞术、RT－PCR等方法检测U937、K562、CEM、DOUDI、GM、PEER、Jurkat、Raji等细胞转基因前后B7－1分子的表达。结果：U937、K562、CEM、DOUDI、GM、PEER、Jurkat、Raji等8种恶性血液病细胞株均表达或高表达HLA抗原和B7－2分子，低表达或不表达B7－1分子，转基因后细胞株B7分子的表达明显增强，转B7－1基因后肿瘤细胞刺激T细胞表达高水平的IL－2 mRNA。结论：大多数人类恶性血液病细胞株均不表达或低表达B7分子，提示B7－1可能在肿瘤免疫中起主要作用。     

遗传学在护理领域的应用进展

遗传学的迅速发展已经渗透到护理学的各个领域，包括护理教育，护理实践，护理研究等方面，在阐述遗传护理定义的基础上，论述了遗传学在护理领域的应用进展。     

遗传学在护理领域的应用进展

遗传学的迅速发展已经渗透到护理学的各个领域 ,包括护理教育、护理实践、护理研究等方面。在阐述遗传护理定义的基础上 ,论述了遗传学在护理领域的应用进展