先天性ALL获CCR达48个月1例报告

我院收治先天性ALL一例 ,经VDLDX 方案诱导治疗一疗程 ,患儿现已获持续完全缓解 4 8个月 ,该类病人临床罕见特报告如下。患儿 ,女 ,33天因面部皮疹、纳差 7天 ,发热 3天于 1 999年五月一日入院。体格检查 :营养良好 ,体重 4 5kg ,面部可见散在粟粒大出血性皮疹 ,全身浅表淋巴结不大。心肺无异常 ,肝脾均在肋缘下 6cm ,平脐、质硬。实验室检查 :Hb 1 2 2g L、WBC 1 6 0× 1 0 9 L、N 0 1 2、L 0 2 6、E 0 0 1 ,原始淋巴细胞 (原淋 ) 0 1 7,幼稚淋巴细胞 (幼淋 ) 0 4 4,Plt 2 6×1 0 9 L。X线胸片及四肢长骨片未见异常。骨髓增…     

急性先天性白血病并唐氏综合征和低血糖症1例报告

患儿，男，出生22天，孕34周，早产儿，体重1．9kg，出生后1／2h，即以早产儿、代谢性酸中毒、低血糖人院治疗。实现室检查：头颅CT示脑发育不全，血糖0．12mmol／L。二氧化碳结合力17．33mmol／L，肝功能、血、尿便常规未见异常。经l周治疗后症状缓解出院，10天后患儿因发热，气促再次人院，查体：体温37．8℃，HR146次／min，R52次／min，W1．77kg。外观呈先天性愚型面容，双侧眼裂小、外上     

先天性白血病1例报告

患儿，女，25天，因皮肤硬结25天，发热3天，于93年11月入我院．患儿第一胎第一产，出生当天家长发现其右臀部，两面颊、左前胸壁各有一约花生米大小的皮肤硬结，以后渐增多．入院前3天发热，体温40.5℃，吃奶尚可．孕母平素体健，妊娠期无服药史．入院时体检：贫皿貌、反应良好，两面颊、前胸壁、四肢皮肤散在皮肤硬结，大小如花生，隆起皮面，一部分皮色正常，一部分呈暗红色．颈部，腹股沟区可见散在红色丘疹．心肺（一），腹软，肝助下1cm，剑下1．5cm，质软，牌本价及．血Hb96．8／L，wbcl7．IX109／L，N：0.42，L：0．4，M：0．18…     

先天性混合型白血病1例

1临床资料 患儿,男,4 h,因皮肤瘀斑4 h入院。患儿系第2胎,胎龄38周,因羊水少,宫内窘迫,横位剖宫产出生。生时全身青紫,呼吸不规则,口吐白沫,Apgar评分6分,羊水Ⅲ度污染。遂发现右手腕内侧、背部、臀部、足底数个黄豆大小出血点及瘀斑,穿刺部位出血不止,洗胃发现胃液呈淡红色血性。因病情危重,转入我院新生儿科。患儿父母均为农民,非近亲结婚,母孕期间无发热感染、服药史,无毒物、放射     

先天性外胚层发育不良1例报告

患儿,男,5 月,因间断发热5月入院。G2P1,足月顺产,其母孕期无特殊,第1胎为人工流产。生后无窒息史,母乳喂养。患儿于生后数天即出现发热,多为午后出现,体温波动在38℃～39℃之间,无畏寒、寒颤及抽搐,无腹胀、腹泻等症状,患儿平素汗少,嗜睡。曾经不规则抗感染治疗,疗效不佳。父母     

先天性急性非淋巴细胞白血病1例

患儿,男、出生4小时,因全身紫色皮疹4小时于2001年6月10日入院。患儿系第2胎第2产足月妊娠剖宫产。出生体重3 400g。无产伤及窒息史。出生时即发现全身皮肤遍布大小不等紫色小结节样皮疹。胎粪褐色。无呕血及尿血。父母非近亲结婚。母亲32岁,体健,否认孕期有服药史及毒物、放射线、宠物接触史,亦无感染及妊高征病史。第1胎为女孩,现11岁,体健。体检:神清,体温37℃,呼吸42次/min,脉搏126次/min,反     

先天性营养不良型大疱性表皮松解症1家系4例报告

先证者 ,男 ,18天 ,发现指甲异常 18天 ,皮肤疱疹 6天 ,口腔溃疡 3天。患儿系第 6胎 ,第 5产。出生时一般情况好 ,生后即发现双手食指、中指、无名指 3指指甲异常 ,生后 12天臀部出现 2～ 3个疱疹 ,大小为 1ｃｍ× 2ｃｍ ,疱疹液体清亮。生后第 15天发现其口腔有多个溃疡。生后     

先天性多脏器缺如及发育不全1例报告

1临床资料患儿,男,1d,因生后腹胀不排气排便20h,于2002年2月9日3pm入院。体检:T36.5℃,R45次/min,P160次/min,面色灰暗,发育及营养差,反应弱,呈嗜睡状。胸廓无畸形,左肺呼吸音粗糙,右肺呼吸音低。心率160次/min,律齐,各瓣膜区未闻及杂音。腹部膨隆,未见肠型及蠕动波,全腹有压痛,肝脾均未触及,下腹部叩诊浊音,肠鸣音弱。肛门外观正常。肛诊:进入4cm后为盲端,不能插入细肛管,无胎便,仅有少量白色粘液。实验室检查:血WBC25.0×109/L,N0.75,L0.25,Hb182g/L,RBC5.70×1012/L。B超:腹腔内有大片液性暗区,内有散在斑点及斑片状强回声,肠管内…     

先天性急性单核细胞白血病皮肤浸润1例

患儿,男,G3P2足月顺产(第一胎女,第二胎孕7周自然流产),出生后发现头部有数个硬结,生后九天发现面部、颈部有数个散在0.5～1.0cm大小红色、或紫蓝色皮下结节.在当地治疗,结节渐多,波及躯干、四肢、急症入院.查体:精神反应差,头面、躯干及四肢易见密集分布0.5～2.5 cm大小红色、紫红色或棕色圆形结节或浸润性斑块,触之质较硬,表面光滑.少见皮损溃疡有渗出液.无明显发热、出血倾向及贫血面容.体温36.9℃,心率160/分,律齐,未闻杂音.     

儿童急性单核细胞白血病骨髓自然缓解1 例报告并文献复习

目的探讨急性髓系白血病自然缓解的诱因和可能的发生机制。方法回顾分析1例急性单核细胞白血病发生自然缓解患儿的临床资料,并结合相关文献探讨自然缓解的可能机制。结果 1岁4月龄男性患儿,确诊为急性髓系单核细胞白血病,未经化疗后发生骨髓自然缓解,约1年后出现髓系肉瘤复发,予行HLA半相合造血干细胞移植术,目前预后良好。回顾既往文献发生自然缓解患者大部分缓解之前有发热史,通常由感染导致,也可由药物撤除或输血导致。结论髓系白血病发生自然缓解很少见,未来或许可以通过免疫疗法达到治疗白血病的目的。     

持续发绀型先天性心脏病肾损害1例报告及文献复习

目的提高对儿童持续发绀型先天性心脏病肾损害的认识,尽量避免心脏根治手术前后肾损害发生。方法对1例持续发绀型先天性心脏病肾损害患儿的临床、实验室资料及诊疗经过进行分析,并复习相关文献。结果此例发绀型先天性心脏病患儿10年发绀病程后出现肾病综合征、肾功能不全,伴高尿酸血症、继发性红细胞增多症。经适当放宽液体入量限制,降低血液黏滞性治疗尿蛋白减轻后转外院手术治疗。结论儿童持续发绀型先天性心脏病可致肾损害,对其肾损害发生应充分重视,以减少心脏根治术后急性肾衰竭发生。     

先天性聋哑患儿伴面色苍白、贫血1年

患儿女,11岁,发现面色苍白、贫血逐渐加重1年,既往体质较弱,每年约3~5次右中肺肺炎病史,予抗感染治疗后可好转。患儿及其母亲均为先天性聋哑。体格检查可见贫血貌,无出血、黄疸、肝脾大和淋巴结肿大等表现,血常规提示三系减少,为正细胞性贫血,骨髓中粒红系有巨幼样变,未见明显原始细胞增多及其他转移瘤细胞,全外显子组测序提示存在已知ES致病突变：GATA2基因c.1084C > T（p.Arg362^*）。该患儿最终确诊为ES,随访发现由MDS最终转化为AML。ES为罕见的常染色体显性遗传MDS,临床不多见,诊断较困难。建议对不明原因淋巴水肿、先天性耳聋,要警惕ES可能,应进一步完善相关基因检查明确诊断。     

高危急性淋巴细胞白血病L1型合并左下肢静脉栓塞1例

目前由于强有力的联合化疗应用于临床，以及综合治疗措施的不断完善，白血病患儿的生存率和生存质量已得到大大提高。为确保化疗能顺利进行，积极防治其合并症就显得非常重要。在白血病众多的并发症中静脉栓塞所见报道不多，我院近期收治一例，现报道如下。     

21三体综合征并急性髓细胞白血病微分化型和先天性心脏病一例

患儿女,生后因"少哭少动28min伴青紫"由产科转入。患儿系第3胎第2产,父亲36岁,母亲35岁,非近亲结婚,无异常家族史。患儿父母系农民工,长期租住在化工厂附近,第2胎不明原因流产,本次妊娠未作唐氏筛查。母孕36周因"胎儿宫     

21三体综合征并急性巨核细胞白血病和先天性心脏病一例

患儿男,因"生后气促、紫绀5天"入院。系第4胎第2产,胎龄39周,经阴道分娩,Apgar评分1 min5分,5 min 7分,羊水、脐带无异常,生后即出现气促、紫绀,查血常规WBC 97.7×109/L,外周血幼稚淋巴细胞比例0.55,当地医院治疗无好转收入我院。患儿母亲30岁,父亲38岁,母孕3个月患上呼吸道感染,无特殊服药史,第1胎为女孩,3岁,体健,第2胎自然流产,第3胎人工流产,家族中无类似病史。入院查体:T 38.4℃,P 136次/min,R 80     

再生障碍性贫血8年后转变为急性髓细胞性白血病M1型一例

患儿男, 14岁。曾因皮肤出血点 2个月伴间断发热 19天于 1995年 6月 26日入院。体检:重度贫血貌,皮肤散在出血点及瘀斑,淋巴结、肝、脾均无肿大。血常规:Hb45g/L;WBC1 4×109 /L,中性粒细胞 0 11,淋巴细胞 0 88,单核细胞 0 01;PLT21×109 /L;网织红细胞 0 001。骨髓增生减低,M∶E为 1 1∶1,粒、红两系增生减低,淋巴细胞、网状细胞、单核细胞等非造血细胞比例增高,巨核细胞全片未见。诊断为急性再生障碍性贫血Ⅰ型(SAA I型 ),先后给予粒细胞刺激因子、环孢素A、大剂量甲泼尼龙、大剂量丙种球蛋白及抗淋巴细胞球蛋白治疗。于 1996…     

SSR4基因新发突变致先天性糖基化障碍Iy型1例报告北大核心CSCD

回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例生后4 h因呼吸窘迫入院的男性SSR4基因突变导致的先天性糖基化障碍-Iy型患儿的临床、随访资料及基因检测结果,显示患儿SSR4基因存在1个半合变异c.80_96del,该变异遗传自患儿母亲。结合文献分析,该病患儿常合并有容貌畸形、喂养困难和中至重度全面发育迟缓,早期基因检测有助明确诊断并进行对症干预,改善其预后。