染色体核型畸变167例特点分析

目的分析染色体核型畸变特点,为染色体病的预防、诊断和治疗提供参考依据。方法取1 065例咨询者静脉血进行细胞培养、制片、显带及染色体核型分析。结果发现染色体畸变核型167例,其中常染色体畸变124例(74.3%)、性染色体畸变43例(25.7%),其中数目畸变105例(62.9%)、结构畸变24例(14.4%)、多态性38例(22.7%)。结论染色体畸变易发生于常染色体,常染色体畸变的主要类型是数目畸变和结构畸变,性染色体畸变的主要类型是多态性。     

人羊水细胞飞片培养与染色体制片的简捷方法

基因突变和染色体畸变都能引起遗传性疾病。已知的遗传性疾病约3000种,例如伸舌样痴呆症,两性畸形,脊柱裂,血友病,血红蛋白异常症,以及糖、脂、氨基酸等代谢异常分子病等,已不是少见病。就染色体数目或结构异常诱发的伸舌样痴呆症,平均每600～700个新生儿中就有一个患者。新生儿具有显著染色体畸变的出现率为1/200,其中半数为性染色体畸变,例如47,XXY 和47,XYY,而另外半数为常染色体畸变,例如~#21、~#18和~#19三体~1。这些疾病对个人、家庭和国家危害很大,目前     

绒毛膜细胞培养和染色体分析

自Lejeune1959年报道在先天性愚型病人的体细胞中观察到多了一条G组染色体以来,至今已发现染色体异常(包括数量畸变和结构畸变)所引起的染色体病多达三百种以上。用常规染色体分析查明,新生儿中染色体异常的发生率约为1％,其中约50％左右具有家族性,由于染色体异常除导致多种先天性缺陷外,常伴有智力低下和生长迟缓,给家庭、社会造成严重的精神和经济负担。因此,细胞遗传学工作     

染色体病产前诊断方法的研究

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现.现已发现人类染色体数目和结构畸变 3000余种,在一般新生儿群体中,染色体异常的发生率为0.517% [1].由于染色体病的种类多、发病率高,而且目前对于绝大多数染色体病都缺乏有效的治疗方法,因此及时准确的产前诊断是唯一有效的防止染色体病儿出生的技术手段,本文就近年染色体病产前诊断的方法作一综述.     

云南地区103例儿童Turner综合征的细胞遗传学分析

目的探讨和分析Turner综合征染色体核型的遗传学特征和临床表现。方法对103例2014至2017年在我院进行染色体核型检查的Turner综合征患儿进行细胞遗传学与临床表现的探讨。结果 Turner综合征患儿临床主要以身材矮小、生长发育迟缓、无月经初潮或无性腺发育等为主诉而就诊。在103例患儿中,X单体型51例,占49.51%(51/103),数目异常58例(56.31%),X等臂25例占(24.27%)、标记染色体16例占(15.53%)、X缺失2例占(1.94%)、其他核型2例(1.94%)。结论 Turner综合征患者的染色体主要有数目异常和结构异常畸变等多种核型表现。在儿童中对身材矮小、生长发育迟缓、第二性征发育不良、尿道下裂等临床表现的儿童应做外周血染色体检查。     

无毛小鼠骨髓细胞染色体核型分析

目的了解无毛小鼠染色体遗传表型。方法以健康昆明小鼠做对照，制备染色体标本，分析常规染色体G-显带核型。结果常规染色体分析对照组可见染色体数目异常占9.5%，结构畸变占3%；实验组可见染色体数目异常占9.3%，结构畸变占6%。G-显带核型分析除对照组发现一个细胞有结构异常外其余细胞全部为正常核型。结论无毛小鼠的染色体数目和结构未见明显异常与正常对照小鼠无明显差别。     

2 010例遗传咨询患者细胞遗传学分析

染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健康.迄今发现的染色体病已有10 000余种,群体发病率为1%,而在智力低下、不育不孕、不良孕产史患者中染色体异常发生率更高.在目前多数遗传病无法治愈的情况下,预防染色体病的发生就显得尤为重要.我们对2000年2月至2004年3月来我室进行遗传咨询的2 010例患者进行了细胞遗传学检查和分析,现将结果报道如下.     

南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析

目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1 988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状。结果:异常核型检出率为8.25%(164/1 988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5%)。在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37%,49例性染色体数目异常占29.90%,2例标记染色体占1.22%),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51%,9例性反转占5.49%,5例罗伯逊易位占3.05%,4例倒位占2.44%,3例重复占1.83%,1例缺失占0.60%,1例不平衡易位0.60%)。回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状。结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义。外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高。     

胎儿染色体病的早期筛查

染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现。常见染色体异常包括数目异常和结构异常。染色体数目异常包括常染色体和性染色体异常。常染色体异常有：21-三体、18-三体、13-三体等这些又被称为非整倍体异常，还有非常罕见的多倍体异常；性染色体异常有：Turner’s综合征、性染色体三体异常等。染色体结构异常有染色体缺失、易位、环状染色体及等臂染色体等。     

多发性骨髓瘤的染色体核型分析

目的:探讨多发性骨髓瘤(MM)的染色体核型分析及其与MM临床预后的关系。方法:采用骨髓细胞24h短期培养法及常规制备染色体方法、G显带技术进行核型分析,同时进行治疗随访。结果:49例MM样本中检出11例异常核型,检出率为22.9%,其中染色体数目畸变为非整倍体,以超二倍体和亚二倍体多见,结构畸变以缺失、易位为主。结论:MM的细胞遗传学多以复杂畸变为主,涉及多种染色体数目结构畸变,与预后密切相关。     

遗传咨询730例的染色体分析

本文应用医学细胞遗传学技术,检测高危染色体病730例,发现染色体数目和结构异常63例,其中5例异常核型为世界首报,4例之后代行绒毛检查,发现与先证者相同的异常核型。63例中,由于配子或合子发生的畸变有48例,占76.2％;由上代亲本遗传的11例,占17.5%;4例起源尚不能确定,占6.3%。     

371例遗传咨询者外周血染色体检测及临床意义

目的:分析371例遗传咨询者外周血染色体检测结果,对染色体畸变结果的临床意义进行探讨。方法:抽取外周血,经培养后收获、制片、染色等步骤,进行核型分析。结果:371例外周血染色体中发现畸变35例,占9.43%。其中性染色体数目异常16例,占4.31%,结构异常2例,占0.54%,性别异常1例,占0.27%;常染色体数目异常11例,占2.96%,结构异常5例,占1.35%。结论:染色体异常是导致不良孕产史,少、无精子症,不孕不育,智力低下,性器官、第二性征发育异常,原、继发性闭经的原因之一,外周血染色体检查可以为遗传咨询者提供有价值的诊断,也为优生优育提供了科学的保证。     

反复流产妇女夫妇双方染色体核型分析

近20年来细胞遗传学的研究发现染色体异常是自然流产的重要原因之一。Daniely M,Stephenson MD[1,2]等曾经报道在流产胚胎组织中发现染色体异常率高达45%~50%,反复流产夫妇的个体染色体异常率为3·3%~12·0%,远高于正常群体(0·5%),而流产胚胎的染色体异常率高达47·8%。由此可     

130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

无创产前检测在胎儿性染色体疾病筛查中应用的临床研究

目的：讨论无创产前检测技术(non?invasive prenatal testing,NIPT)在筛查胎儿性染色体疾病方面的价值和意义。 方法：选取2018年2月—2021年1月接受NIPT检测的孕妇共19 327例,对于NIPT提示性染色体异常高风险的孕妇在知情同意后行羊膜腔穿刺术进行胎儿羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果：19 327 例孕妇中,NIPT 提示性染色体异常高风险的孕妇共 92 例,阳性率为 0.48%。其中81例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊45,X 13例(含嵌合体2例)、47,XXX 5例、47, XXY 8例、47,XYY 6例、性染色体微缺失微重复6例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于性染色体异常的总阳性预测值 (positive predictive value,PPV)为45.68%;对于45,X(含嵌合体)、47,XXX、47,XXY、47,XYY、性染色体微缺失微重复的PPV分别为 30.95%、50.00%、80.00%、75.00%、54.55%。NIPT 对于性染色体非整倍体(含嵌合体)和微缺失微重复的 PPV 分别为 44.29%和54.55%,差异无统计学意义(P ＞ 0.05);对于染色体数目增多和染色体数目减少(含嵌合体)的PPV分别为67.86%和 30.95%,差异有统计学意义(P ＜ 0.05)。染色体核型分析和 CMA 检测确诊发现性染色体异常的比例分别为 38.27%和 44.44%。结论：NIPT对于性染色体疾病具有较高的阳性预测值,但对不同类型性染色体异常的阳性预测值差异较大。NIPT 可作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA比传统的染色体核型分析具有更高的异常检出率,建议对NIPT检测提示性染色体高风险的孕妇进行两项联合检查。     

超声在产前筛查胎儿染色体异常的应用

染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的重要原因。染色体病是五大类遗传病中的一类 ,已发现的染色体病有一千多种 ,其中以Ｄｏｗｎ综合征最为常见 ,新生儿发病率为 1/ 70 0 〔1〕,占小儿染色体病的70 % ,以严重的智力障碍 ,发育迟缓 ,特殊面容和多部位发育异常为特征 ,这些先天缺陷儿的出生将给家庭及社会带来沉重负担。常规的产前超声检查可发现大多数的伴有明显畸形的染色体异常胎儿 ,但是仍有一些染色体异常的胎儿如Ｄｏｗｎ综合征并不表现出明显的畸形而易漏诊。而且据统计约有6 4%～ 97%的染色体异常儿是由 35岁以下的孕妇生育的〔2〕,根…     

荧光原位杂交技术快速诊断胎儿染色体数目异常应用分析

目的:分析荧光原位杂交技术(Fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断胎儿染色体数目异常中的应用。方法:对本院2009年1月-2012年1月接受产前诊断的1 500例孕妇,利用荧光原位杂交技术检测其羊水间期核细胞的染色体数目。结果:1 500例孕妇中27例胎儿诊断为21-三体综合征;6例为18-三体综合征;2例为13-三体综合征;1例为45,XO(特纳综合征);1例47,XXY;1例47,XYY;共检查出38例胎儿染色体数目的异常。结论:在产前快速诊断胎儿染色体数目的异常中应用荧光原位杂交技术,具有简便、快捷、准确等特点,在临床应用中有一定价值。     

15156例孕中期和孕晚期高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在孕中期和孕晚期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法回顾性分析2015年1月至2018年12月因不同指征于我院产前诊断中心15156例高危孕妇在B超引导下行羊水穿刺,取羊水进行细胞培养及G显带染色体核型分析结果。结果 15156例孕妇羊水标本培养成功率高达99.1%,检出异常核型465例屏常检出率为3.07%,羊水染色体数目异常371例(包括嵌合体),结构异常94例,多态性核型648例。其中孕中期羊水染色体数目异常366例,检出率2.46%,21三体综合征222例,18-三体综合征49例,13-三体综合征8例,性染色体数目异常65例;孕晚期羊水染色体数目异常5例,检出率1.52%其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体数目异常47,XYY1例。结论孕中期羊水细胞培养成功率和异常检出率均高于孕晚期羊水染色体核型分析应用于产前诊断具有较高的临床价值,预防染色体异常胎儿出生。     

染色体非整倍体畸变的产前诊断研究进展

染色体非整倍体是指细胞的染色体数目多或少了一条或多条。非整倍体畸变可分为单体型、三体型、多体型、嵌合体。临床上常见的非整倍体畸变包括了21三体综合征(Down综合征)、18三体综合征(Edwards综合征)、13三体综合征(Patau综合征),以及一些性染色体畸变,例如X单体(Turner综合征),或性染色体三体,如47XXX(X三体综合征)、47XXY(K linefelter综合征)、47XYY(XYY综合征)等。多年研究表明13、18、21及X,Y非整倍体占新生儿染色体数目异常的95%。在这类遗传病中,在胎儿期常有流产、死胎、畸胎等,患儿可表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形,对家庭和社会造成重大危害。基于这点,学者们在不断地寻求各种诊断方法来避免这类患儿的出生。近年来,随着多学科不断发展并相互渗透,使得产前诊断技术不断提高,快捷和准确是发展方向。目前常用的有非浸入性产前诊断方法和浸入性产前诊断方法。1非浸入性产前诊断方法1.1孕妇外周血中胎儿游离的DNA和RNA 1997年Lo[1]等利用PCR技术在妊娠12周~40周孕期男性胎儿的孕妇血浆和血清中检测到睾丸决定基因(SR...     

Klinefelter综合征的细胞遗传学与血清激素分析

Klinefelter综合征(简称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症).是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征.1942年由Klinefelter等首先对综合征作了记载,1959年Jacob等证实其核型为47,XXY.