黎族孕妇α-地中海贫血与血液学指标分析

目的:调查海南黎族孕妇α-地贫发病情况及α-地贫基因携带率,探讨α-地贫筛查方法,为地贫防治提供依据。方法:全自动血细胞分析仪检测海南保亭、琼中、五指山、陵水四个地区黎族孕妇EDTA-K2抗凝的全血标本共239例,同时进行α-地贫基因分析。结果:海南黎族孕妇α-地贫发生率为63.18%,保亭、琼中、五指山和陵水地区分别为63.26%、46.97%、61.36%和77.50%,以-α3.7、-α4.2缺失型α-地贫为主;3种α-地贫缺失突变的基因频率为0.4121,-α3.7、-α4.2和--SEA3种缺失突变的等位基因频率分别为0.2008、0.1883和0.0230;α-地贫中静止型占67.55%,标准型27.81%,中间型占4.64%。所有标本中小细胞低色素性贫血104例,其中α-地贫占78.85%,包括标准型、中间型及部分静止型;血象正常者中α-地贫占51.11%,几乎均为静止型(95.65%)。结论:海南黎族孕妇α-地贫发生率非常高,主要为-α3.7、-α4.2缺失型α-地贫;对于地贫高发人群,血细胞分析可作为筛查α-地贫标准型、中间型的有效方法。     

海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血发生率及常用血液学参数分析

[目的]研究海南黎族孕妇α-地中海贫血和缺铁性贫血的发生率,并对其进行常用血液学参数分析。[方法]收集海南4个县市黎族孕妇标本239例进行血常规、血清铁蛋白和α-地中海贫血基因检测。[结果]239例海南黎族孕妇中,α-地中海贫血携带率为63.18%,以-α3.7/αα、-α4.2/αα、-α3.7/-α4.23种缺失型为主;α-地中海贫血以静止型为主,各临床分型MCV值和MCH值均存在统计学差异(P﹤0.01)。海南省保亭、琼中、五指山和陵水α-地贫基因携带率除个别外差异均无统计学意义(P﹥0.05)。海南黎族孕妇铁缺乏、缺铁性贫血和α-地中海贫血合并缺铁性贫血发生率分别为72.22%、28.87%和19.42%。α-地中海贫血合并缺铁性贫血是引起海南黎族孕妇发生小细胞低色素性贫血的主要原因;各组疾病间MCV、MCH和SF值两两比较,MCV和MCH值差异均无统计学意义(P﹥0.05),SF值除个别疾病外均存在统计学差异(P﹤0.01)。[结论]海南黎族孕妇是α-地中海贫血和缺铁性贫血的高发人群,常用血液学参数对筛查小细胞低色素性贫血具有重大的意义。     

海南黎族孕妇α-地贫与铁蛋白缺乏率及红细胞相关参数分析

目的:探讨海南省黎族孕妇α-地中海贫血和铁蛋白缺乏的发生率,以及与红细胞相关参数的关系。方法:收集海南省保亭和琼中两个地区黎族孕妇EDTA-K2抗凝全血和血清标本各115例进行血常规检测,同时用Gap-PCR技术进行3种常见α-地贫缺失基因分析,用化学发光法对其血清进行铁蛋白检测。结果:115例海南黎族孕妇中,α-地贫患者62例,占54.39%;铁蛋白缺乏59例,占51.30%。α-地贫合并铁蛋白缺乏占29.57%。α-地贫以静止型为主,占40.35%。静止型α-地贫与正常值相比,MCV、MCH和RDW值差异无统计学意义(P0.05),标准型和中间型α-地贫与正常对照相比,MCV、MCH和RDW值差异均有统计学意义(P0.05)。单纯铁蛋白缺乏MCV、MCH和RDW值基本正常,单纯α-地贫和α-地贫伴铁蛋白缺乏MCV和MCH均明显降低,RDW基本正常。单纯α-地贫和α-地贫伴铁蛋白缺乏比较差异无统计学意义(P0.05)。115例海南黎族孕妇标本中共检出小细胞低色素性贫血41例,以单纯α-地贫和α-地贫合并铁蛋白缺乏为主,各组疾病类型间MCV、MCH和RDW值差异无统计学意义(P0.05)。结论:海南黎族孕妇α-地中海贫血及α-地中海贫血伴铁蛋白缺乏的发生率非常高,分析红细胞相关参数对其临床诊断有一定的帮助。     

钦州市α-地中海贫血基因诊断结果回顾性分析

目的了解钦州市人群α-地中海贫血突变基因构成比。方法以2152对孕妇夫妻为研究对象,进行地中海贫血产前基因分析,基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在2152对孕妇夫妻中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3033例,检出α-地中海贫血基因携带者1848例,β-地中海贫血基因携带者904例,β-地中海贫血复合α-地中海贫血基因携带者281例。α-地中海贫血基因携带突变频率为70.19%,3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22%;-α3.7占12.45%,-α4.2占7.14%;3种常见的α地中海贫血非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35%、ααCS/αα占3.8%,ααQS/αα占1.46%;此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地中海贫血基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-α4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型。结论初步掌握了本区域内孕妇夫妻α-地中海贫血基因的携带特征,为在钦州市内进一步开展地中海贫血普查工作提供了重要依据。     

地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析

目的 统计分析当地孕妇地中海贫血(简称地贫)筛查情况,得出相关基因构成比以指导优生工作.方法 回顾性统计分析2012年我院进行地中海贫血产前筛查的孕妇的筛查结果.结果 在7 996例产检人群中,检出地贫阳性者79例,占0.99％,其中α地贫34例,占0.43％,β地贫45例(包括4例β-地贫合并α-地贫),占0.56％.α地贫以--SEA/αα为主,占61.76％,β地贫以CD41-42最为常见,占40％.结论 本研究获得了永川地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,有利于指导我区地贫孕妇进行遗传咨询及产前诊断,减少Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征患儿的出生,实现优生优育.     

小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析

目的:调查珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法:采用已建立的技术和方法分析珠海市妇幼保健院门诊小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果:271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中,检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例分别为80例、93例(其中17例合并ID)和98例。经基因分析,115例和93例分别被确定为α-地贫和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个α-地贫和2个β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-地贫合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症个体有更高的地贫基因检出率(85.31%)和携带率(86.01%)。结论:该研究阐明了地贫是引起珠海市户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID位居第3。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。     

妊娠期妇女贫血状况调查分析

本文对259名正常初孕妇女的营养性贫血状况进行了调查分析。于不同孕期取血测定血清铁蛋白,红细胞原卟啉,血红蛋白,血清叶酸及血清维生素B_(12)含量。结果发现,孕妇体内铁缺乏、叶酸及维生素B_(12)不足随孕周增加日趋明显,至孕后期血清铁蛋白<12μg/L者达72.0％;红细胞原卟啉>500μg/L(全血)者占25.9％;血清叶酸<3μg/L者占32.1％;血清维生素B_(12)<150μg/L者为25.6％。259名孕妇中89名患有贫血,总患病率为34.4％。对89名贫血孕妇按缺铁性、叶酸缺乏,及铁和叶酸双缺进行分类,以缺铁性贫血为主,为61例(68.5％),叶酸缺乏贫血22例(28.1％),双缺者3例(3.4％)。不同孕期贫血的分类结果表明,缺铁性贫血随孕周增加所占比例逐渐下降;而叶酸缺乏贫血所占比例随孕周增加逐渐增高。     

浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测结果分析

目的：分析浏阳地区9 325例地中海贫血基因检测的阳性率和基因分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供依据。方法：选取2013年7月31日至2022年12月31日在浏阳市妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的9 325例样本为研究对象,采用液相芯片的方法分析17种β点突变、3种α点突变和3种α缺失,采用多重PCR技术和第一代高通量测序的方法,进一步送检罕见地中海贫血基因突变。结果：（1）9 325例地贫基因检测中阳性结果为3 750例,阳性率为40.21%,其中检出24种α地中海贫血、20种β地中海贫血,27种α复合β地中海贫血。（2）α地贫阳性例数为2 105例,占检测总数比率为22.57%,占地贫阳性率为56.13%;β地贫阳性例数为1 535例,占检测总数比率为16.46%,占地贫阳性率为40.93%;α复合β地贫阳性例数为110例,占检测总数比率为1.18%,占地贫阳性率为2.94%。（3）α地贫位于前三类基因型别分别为--SEA（73.62%）、-α3.7（14.48%）、-α4.2（4.50%）,β地贫位于前三类基因型别分别为βIVS-2-654（40.39%）、CD41/42（26.31%）、CD17（10.35%）。α复合β地贫位于前三类基因型别分别为--SEA/ VIS-Ⅱ-654（16.36%）、-α3.7/ CD41/42（13.64%）、--SEA /CD41/42（11.81%）。结论：浏阳市地中海贫血检出率较高,地贫类型多样,应加强地贫防控以防止重型患儿出生。     

贵州省都匀市布依族中学生地中海贫血基因携带率调查

目的:了解贵州省黔南州都匀市布依族中学生地中海贫血携带率及常见突变基因类型和频率。方法:对1700名3代以上均为布依族的布依族中学生进行地中海贫血血液学筛查。血液学表型运用迈瑞DC-5390型血细胞分析仪进行检测。对静脉血平均红细胞体积≤82fl和平均红细胞含量≤27pg的436人进行地中海贫血基因检测。结果:在1700人中检出1α-地中海贫血基因缺失184人,基因缺失率10.8%,依次为α-地贫1基因(SEA)(45.1%)、α-地贫2基因(3.7)(39.1%)、α-地贫2基因(4.2)(13.1%)、α-地贫1基因+α-地贫2基因1.63%、α-地贫2基因(3.7+4.2)双重杂合子1.07%。2β-地中海贫血突变基因119人,携带率7.0%,检测突变基因4种,依次为CD17(52.94%)、CD41-42(42.86%)、BE(2.52%)、-28(1.68%)。结论:贵州省都匀市布依族中学生α-地中海贫血基因缺失率10.8%,β-地中海贫血携带率为7.0%。实施群体筛查、遗传咨询、改变旧的婚育观念,指导合理婚配,对预防重症地贫儿的出生,提高出生人口素质,具有深远的意义。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值分析

目的探讨地中海贫血筛查方案用于孕前检查人群的价值。方法选择2017年1月-2019年2月期间本辖区内进行孕前检查的93对新婚夫妇(共186例)作为研究对象。受检者先进行血液学表型初筛,统计1600例受检者血液学表型初筛对地中海贫血筛查阳性检出率,并进一步观察阳性者及其阴性配偶地贫基因检测结果,统计地贫各基因型检出情况。结果 186例受检者初筛(MCV)结果显示,检出18例为阳性者,地中海贫血筛查阳性检出率为9.68%。地中海贫血筛查阳性者共18例,另有16例阴性配偶,同时参与地贫基因检测。8例地中海贫血筛查阳性者,经地贫基因检测确诊16例(88.89%),筛阳性者中标准型α地贫占比最高(44.44%),显著高于静止型α地贫(11.11%)、Hb H(5.55%)、轻型β地贫(16.67%)、标准型α/轻型β(5.55%)、静止型α/轻型β(5.55%)差异具有统计学(P0.05); 16例地中海贫血筛查阴性受检者中,经地贫基因检测确诊1例,为静止型α地贫。经过血液学表型初筛和地贫基因检测后,共检出17例地贫基因携带者,其中标准型α地贫检出率最高(4.30%),其次为轻型β地贫(2.51%)。结论地中海贫血筛查方案可有效检出孕前检查人群中存在的地中海贫血基因,对于预防该病胎儿出生具有深刻意义,临床应用价值较高。     

东莞地区孕前优生健康检查夫妇地中海贫血结果分析

目的调查东莞地区参加孕前优生健康检查新婚夫妇地中海贫血的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为制定有效可行的人群地贫防控计划奠定基础。方法选择参加东莞市免费孕前优生健康检查的新婚夫妇39 000对,首先以平均红细胞容积(MCV)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者进一步进行α、β地中海贫血基因诊断分析,对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行优生咨询指导,重点跟踪随访。结果 39 000对新婚夫妇中,地贫基因总携带率为10.70%,其中α-地贫基因携带率为7.19%,β-地贫基因携带率为3.51%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.28%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为67.37 0%(-SEA)、16.39%(-α3.7)、6.92%(-α4.2),检出11种β地贫基因突变类型,其中β地中海贫血主要类型为CD41-42(-TTCT)(43.32%)、IVS-Ⅱ-654(C→T)(23.78%)、-28(A→G)(14.35%)、CD17(A→T)(9.01%),共占突变基因的90.46%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,本研究对东莞户籍新婚夫待孕夫妇常见的地贫基因的发生率和基因类型进行详细的分析,并对携带同型地中海贫血基因的待孕夫妇进行遗传咨询,对高风险夫妇免费进行产前诊断,能有效地降低东莞地区重型地贫儿发生率。     

河源地区小儿地中海贫血的筛查及基因分析

目的分析河源地区小儿地中海贫血基因筛查结果 ,探讨河源地区小儿地贫的发病率及常见的基因的分布。方法对1 274例在我院确诊为贫血的患儿进行地中海贫血基因筛查,筛查阳性的患者采用PCR扩增技术结合反向点杂交检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 1 274例贫血儿童中,地中海贫血381例(29.9%),其中α-地贫267例(70.1%),β-地贫110例(28.8%),复合型地贫4例(1.1%)。267例α-地贫中缺失型基因246例,其中东南亚缺失型(-αSEA)158例,右侧缺失(-α3.7)49例,左侧缺失(-α4.2)37例,-THAI型2例;非缺失型21例,其中αCSα型10例,αQSα型8例,αWSα型3例。110例β-地贫中重型β-地贫7例(6.4%),中间型地贫16例(14.5%),轻型地贫87例(79.1%)。结论地贫为河源地区小儿贫血的主要原因之一,地贫患儿中以α和β地贫最为常见,其中α-地贫中以东南亚缺失为主,β-地贫以轻型突变为主。     

不同孕期妇女血清叶酸、维生素B12和血清铁蛋白检测结果分析

目的分析不同孕期妊娠妇女血清叶酸、维生素B12和血清铁蛋白检测结果。方法选取2015年3月-2017年3月在临洮县人民医院进行产前检查与分娩的孕产妇300例为观察组,另选取同期在该院接受常规检查的健康育龄期未孕妇女120例为对照组。抽血检测血清叶酸、维生素B12、血清铁蛋白等浓度,其中观察组妇女分别于孕中期、孕晚期检测上述指标。比较各组血清叶酸、维生素B12、血清铁蛋白浓度分布情况,分析3项指标与妊娠并发症及妊娠结局的相关性。结果对照组与观察组孕中期血清叶酸、维生素B12及铁蛋白浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组孕晚期时血清叶酸、维生素B12与血清铁蛋白低浓度较对照组及观察组孕中期时均明显提高(均P<0.05);观察组妊娠期高血压、妊娠期糖尿病、羊水过多、胎膜早破及贫血发生率分别为2.67%、9.00%、3.00%、12.67%、58.33%;叶酸、维生素B12低浓度与妊娠期高血压相关、叶酸高浓度与妊娠期糖尿病相关,维生素B12低浓度与羊水过多相关,铁蛋白低浓度与贫血相关,差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着孕期的增加,妊娠妇女血清叶酸、维生素B12、血清铁蛋白浓度均呈不同程度降低,三者缺乏易引发妊娠期并发症,影响妊娠结局。     

妊娠晚期轻型地中海贫血合并缺铁孕妇补铁治疗的可行性研究

目的研究妊娠晚期轻型地中海贫血(thalassemia minor)孕妇合并缺铁的补铁治疗的可行性,旨在为临床轻型地贫孕妇缺铁治疗提供理论依据。方法选取广东省第二人民医院108例孕妇为研究对象,分为45例α-轻型地贫合并缺铁(A组);32例β-轻型地贫合并缺铁(B组);31例缺铁性贫血(C组)。对其进行补铁治疗,所有病例检测补铁治疗前后血液中血红蛋白(Hb)、血清铁蛋白(SF)及可溶性转铁蛋白受体(sTfR)。结果三组治疗前后差值比较:SF:A组与B组无统计学意义(t=1.142,P=0.257),C组高于A组(t=-2.187,P=0.032),C组高于B组(t=-2.911,P=0.005)相比。rTfR:A组高于与C组(t=3.110,P=0.003)、A高于B组(t=4.387,P<0.05)、C组高于B组(t=-2.006,P=0.049)。Hb:A组与C组无统计学意义(t=-0.496,P=0.621),C组高于B组(t=-3.741,P<0.005),A组高于B组(t=3.212,P=0.002)。结论对于轻型地贫合并缺铁的孕晚期患者在严密监测下补铁安全、可行。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

地中海贫血基因检测方法的研究进展

正地中海贫血(简称地贫)在东南亚、地中海等地区高发~([1]),也是目前世界上发病率最高的遗传性溶血性贫血,是血红蛋白病中危害最严重的一种~([2])。其中以α-地贫,β-地贫最为常见,在我国地贫高发于长江以南广西、广东、海南、云南、贵州、四川等地区,其中α-地贫基因携带者检出率为2%~18%,β-地贫为1%~7%~([3-6])。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的:探讨红细胞的MCV、MCH、MCHC、RDW等血液学指标及红细胞脆性、Hb电泳对地中海贫血及缺铁性贫血的诊断价值。方法:正常对照组30例,地中海贫血患者100例(其中α-地中海贫血60例,β-地中海贫血40例),缺铁性贫血患者30例。全部样本进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析、地贫基因检测和血清铁蛋白检测。结果:病人组血红蛋白电泳HbA、HbA2、HbF异常,MCV、红细胞脆性均降低,与正常对照组比较有显著差异(P<0.05),MCV、红细胞脆性对地贫的灵敏度和特异度分别为98%、93%及77%、80%。HbA2对α-地贫、β-地贫灵敏度分别为83.3%,95.0%,而RDW基本正常,灵敏度为73%,缺铁性贫血的RDW升高,灵敏度为70%。结论:MCV、血红蛋白电泳、红细胞脆性对地贫有诊断意义,可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法;对于缺铁性贫血,RDW可作为先于血清铁蛋白的初筛试验,值得推广应用。