获得性部分性脂肪萎缩患者长期随访研究

目的探讨获得性部分性脂肪萎缩疾病（APL）患者的临床特点、病程及对治疗的反应。方法回顾分析1991年至2012年北京协和医院诊断的3例APL患者的临床治疗及实验室检查资料,并进行长期随访。结果3例患者均为女性,起病年龄均为10岁左右,诊断年龄20～62岁,随访2～12年。3例患者均有上半身脂肪明显减少下半身脂肪不变或增加,均患有糖尿病,有明显高胰岛素血症、高甘油三酯血症及脂肪肝,最严重患者甘油三酯达48．32mmol/L。2例患者补体C3降低。2例患者有正常月经,其中1例患者正常妊娠。例3患者（65岁）有轻度颈动脉内中膜增厚。3例患者均无肾小球肾炎,均未合并其他自身免疫疾病,均无糖尿病微血管并发症。采用以吡格列酮为基础的药物治疗,血糖控制基本满意,甘油三酯可基本控制于正常范围,但患者上半身脂肪萎缩情况无明显改善。结论APL患者通过以吡格列酮为基础的治疗,可以获得基本良好的代谢控制,但是脂肪萎缩情况无明显改善。     

青春期起病的全身性脂肪萎缩病二例及其分子病因分析

例1患者女,17岁.早产1个月,出生后外貌正常,自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着,以颈部、腋窝、腹股沟为重,面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失.家族中无类似疾病及自身免疫性疾病,同胞姐姐无类似表现.体检:体形消瘦,眼球稍突出,鸟嘴样鼻子,牙列不齐,粗测听力下降.乳房萎缩,腹部稍膨隆,四肢肌肉萎缩,关节僵硬,双下肢汗毛增多,轻度凹陷性水肿,无阴毛、腋毛.辅助检查:全身脂肪磁共振成像(MRI)显示全身皮下脂肪层菲薄,腹腔内大量脂肪沉积、脂肪肝、肝脾大;双侧髋、膝关节及右侧胸腔少量积液(图1).     

局限性脂肪萎缩1例

患者男,52岁,工人,1990年7月因左腿上部局部萎缩7～8年入我院疗养。查体:T36℃,P80次/min,R18次/min,BP16/10kPa,左大腿根部及臀部、股外侧肌肉、脂肪萎缩(20cm ×25cm),     

伴骨质疏松的青春期发病脂肪萎缩一例

脂肪萎缩是以不同程度的脂肪组织丢失而引起脂肪营养不良合并显著的高脂血症,不伴有甲状腺功能亢进的基础代谢升高以及少有酮症倾向的胰岛素抵抗性糖尿病等为特征的一种罕见疾病。现报告一例青春期发病、合并严重骨质疏松的全身性脂肪萎缩病例。     

2型糖尿病合并肢体部分性脂肪萎缩:一种新的脂肪萎缩表型

脂肪萎缩在糖尿病患者中并不罕见,2013年8期Diabetes Care刊登了Stricklan等的《2型糖尿病合并肢体部分性脂肪萎缩》一文,该文介绍了一种新的脂肪萎缩表型。来自NIH的Rother与Brown对该文进行了文献复习和评论。鉴于目前我国和全球T2DM患病者迅猛增加,而脂肪萎缩也是糖尿病合并症之一,为了引起临床医师对本合并症的重视,避免误漏诊,编辑部特将此二文介绍给本刊读者以供参考。     

脂肪栓塞致脑皮质萎缩1例

患者男,34岁。1989年7月28日因车祸创伤,双股骨闭合性骨折,左胫腓骨粉碎骨折。当即昏迷约1小时,醒后14小时再度意识丧失。29日体温38.3℃、脉搏130次/分、呼吸38次/分、血压17.3/10.7kPa     

胰岛素性脂肪萎缩探讨

本文结合文献复习及临床所见报道探讨如下: 例一,男,35岁,1型糖尿病,应用普通胰岛素(RI)及长效胰岛素(PZI)混合注射,40U/天,血糖控制在6.5～8mmol/l左右,用药二年多,一般情况尚可.无意中发现右臀部注射部位一小块皮肤凹陷,考虑注射胰岛素引起局部脂肪萎缩,未与特殊治疗,更换注射部位,未再发展.     

原发性全身性淀粉样变性一例

原发性全身性淀粉样变性一例王雪梅刘玉兰张国艳吴晶新患者男，５５岁。因发现左腹股沟肿物３年余，呕吐２个月，呕咖啡色物、黑便１１天于１９９６年６月１１日入院。患者３年前发现左腹股沟肿物，于北京医科大学附属第一医院行肿物切除术，病理示淋巴结淀粉样物质沉积症...     

全身性马尔尼菲青霉菌感染一例

患者男性，60岁，公务员。籍贯湖南省双峰县。因全身皮下多个包块5个多月，发热1个月于2002年9月20日入院。患者2002年2月因咳嗽、气短、咳白痰带血丝，当地诊断肺结核，给予三联抗结核治疗，症状元改善。2002年2月27日体检发现颈静脉充盈，经CT检查确诊为缩窄性心包炎，3月5日行心包剥离术，并停用搞结核治疗。2002年4     

肝脏肿大为首发症状的脂肪萎缩型糖尿病一例报道

女性患者，26岁，发现肝脏肿大及血糖升高6年余，四肢麻木、乏力4年，月经异常半年余，于2006年11月8日入院，患者1999年体检发现肝脏肿大及血精增高．曾予肝穿刺提示肝细胞脂肪变性，眼科裂隙灯检查未见K-F环，予胰岛素治疗后因血糖控制尚可自行停药，4年前出现四肢麻木、乏力，有手套袜子样感觉障碍在外院诊断为POEMS综合征，予地塞米松及营养神经等治疗症状改善不明显，     

脂肪萎缩型糖尿病(附1例报告)

据1980年全国13个省市30万人口的调查,糖尿病患病率为0.61%,但脂肪萎缩型糖尿病则罕见,迄今国外文献报告16例,国内仅陈氏等报告1例。为使临床医生对脂肪萎缩型糖尿病加深认识,现报告1例,并结合文献作有关讨论。     

获得性弓形虫脑病一例报告

<正> 弓形虫病的临床表现复杂而无特异性,可出现全身各系统器官的损害。现将我们收治的一例获得性弓形虫脑病报告如下。 患者男性,22岁,未婚,兽医。主诉左侧身体感觉异常2年,左半身体出汗多,麻木不适,伴头昏头痛,耳鸣,记忆力下降。体查除发现左半身浅感觉减退外其余未见异常。患者饲养猫、狗、猪5～6年。实验室检查:三大常规及肝胆脾肾B超正常。肺吸虫及血吸虫皮试及抗体检测均阴性。腰穿脑脊液压力、常规、及生化检测正常。头部CT示侧脑室及三脑室扩大、脑沟增宽,揭     

获得性因子V缺乏一例

患者女，80岁。因咳嗽，咳痰20余天于2004年1月6日入院。患者于入院前20余天无明显诱因出现咳嗽，咳痰，为多量白色泡沫样痰，偶有痰中带血丝，无异味。有外伤行肝破裂修补术，脑出血右侧偏瘫，继发性癫痫，心肌梗死，陈旧性肺结核伴病灶周围炎及腰椎压缩性骨折及气管炎，肺炎等病史。入院体检：T36．2℃，P75次／min，R12次／min，BP120／80mmHg（1mmHg=0．133kPa）。心脏（-），两肺呼吸音粗，肺底可闻及少许细湿啰音。肝脾未及，双下肢水肿（＋），其他未见异常。     

注射地塞米松改善胰岛素性脂肪萎缩

胰岛素性脂肪萎缩的病因还未明确,故对这种并发症的合理治疗目前还在探索中。本文报告用地塞米松、胰岛素混合剂治疗此种并发症的效果。一例47岁女病人因3年来手足感觉异常及极度疲乏入院。5年前曾确诊有成年型糖尿病,开始时用降糖灵50毫克每日3次和饮食控制。1年后因持续高血糖及感觉异常而加用甲糖宁500毫克每日2次。自1962年结扎输卵管后发生闭经,既往无过敏史。家族中亦无脂肪代谢障碍及早发动脉硬化史。体检中除肩臂皮肤干燥外无其他明显体征。实验室检查:空腹血糖470毫克/100毫升,饭后2小时血糖780毫克/100毫升,T_3(树脂吸附法)为34％,T_4指数1.6(正常),X线检查及血化学测定也正常。停用降糖灵,继续用     

LMNA基因R133L突变导致的一例青春期发病的全身脂肪萎缩

脂肪萎缩( lipoatrophy)主要表现为皮下脂肪萎缩和脂肪组织异常分布,常伴有高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂异常、脂肪肝等.广义上可分为遗传性和获得性,按部位可分为局部性和全身性.主要的遗传性脂肪萎缩包括遗传性全身脂肪萎缩(congenital generalized lipodystrophy,CGL),家族性局部脂肪萎缩( familial partial lipodystrophy,FPLD).CGL为常染色体隐性遗传,有家族史,临床特点是全身或几近全身脂肪的缺失,出生后即发病.CGL的责任基因有编码1-酰基甘油-3-磷酸酰基转移酶的AGPAT2和编码seipin蛋白的BSCL2[1,2].FPLD为常染色体显性遗传,其普遍特点是青春期开始四肢脂肪组织逐渐缺失,并有面部、颈部和内脏脂肪的沉积,是由LMNA基因突变所致.LMNA基因位于lq21.2-q21.3,基因组序列全长56.7 kb,包含12个外显子.转录过程中,在第10个外显子发生选择性剪接,产生2种不同的mRNA,分别编码lamin A、lamin C蛋白.     

胃脂肪肉瘤一例

患者男,73岁,因反复呕血、黑便3个月就诊.胃镜检查示(图1):胃体上段前壁及小弯巨大黏膜下隆起,伴局部溃疡形成,考虑胃间质瘤可能.上腹部CT检查示(图2):胃小弯及肝胃间隙占位性病变.超声内镜检查示(图3):病灶为胃壁黏膜下层来源,最大径约6 cm,以高回声为主,内部回声不均匀,见散在片状低回声区域;超声内镜弹性成像显示病灶处以绿色为主伴局部蓝色及红色区域相间的结构,提示病灶弹性不均一,虽主体较软,但内部有局部较硬的区域及液化坏死区域.根据上述超声内镜及弹性成像特征,初步诊断为胃脂肪肉瘤可能,拟行胃大部切除术.术中胃黏膜下至浆膜外见淡黄色肿瘤,大小约14cm×8cm×3cm,呈胃壁内生长并向浆膜外凸出,包膜完整,切开观察组织呈淡黄色.     

脑脂肪栓塞一例

<正>脑脂肪栓塞是外伤后脂肪栓塞综合征的一种少见类型,发病率低、病死率高~([1])。其临床早期诊断困难,弥散加权成像(DWI)可提高对本病的早期诊断,现报道1例临床资料。1临床资料患者男,78岁,于2014年8月21日10:00不慎摔倒骨折,专科医院予保守治疗后回家,16:00患者意识不清,持续至次日01:00未醒,急送外院查头颅CT未见出血(图1),头颅MRI示双侧额顶枕皮质下、半卵圆中心、基底节区、小脑     

脂肪心致死一例

患者,女,38岁.因月经过多伴痛经5年,于1991年8月19日以“子宫腺肌症”收住院.曾有肝炎史.体检:生命体征正常,肥胖体型,颈静脉无充盈,心界无扩大,心率88次/分,律齐,无杂音.子宫如鸡蛋大小,质硬,活动度差,有压痛.心电图示偶发室早,二级梯试验、肝功能及血电解质检查均正常.8月22日上午9时在连续硬膜外麻醉下行子宫全切,刚切开腹膜,患者突现呼吸困难,口唇紫钳,血压10.7/6.7kPa,双肺底水泡音,心率80次/分,律齐.停止手术,按急性左心衰竭处理:面罩加压给氧,使用强心、利尿、血管活性药物等,心率逐渐减慢.用阿托品、异丙肾上腺素及食管调搏等治疗无效,心跳停止而亡.尸体解剖病理诊断:①脂肪心(脂肪层已占据心壁厚度4/5)伴小灶状心肌纤维化;②急性肺水肿、肺出血;③肝肾肠     

精索脂肪肉瘤一例

精索脂肪肉瘤一例祝宇吴瑜璇患者男性，６２岁。发现左侧阴囊内肿物半年，无不适，经抗炎治疗无改善，于１９９６年１１月２３日入院。体检：左精索上端可触及一１．５ｃｍ×２．０ｃｍ大小的不规则肿块，质硬、表面尚光滑，活动度可，透光试验（－），肿块以下精索、睾丸...