产前超声指标在重型α-地中海贫血胎儿中的研究进展

α-地中海贫血(α-地贫)是一种东南亚地区常见的基因遗传病,其中重型α-地贫为致死性疾病。而超声检查为检测重型α-地贫有效、经济的筛查手段,其中以心胸比、胎盘厚度、大脑中动脉峰值流速等敏感超声指标在临床中最为常用。它们不但有助于评价胎儿的血流动力学和心功能状态,还可以在胎儿水肿出现前无创性预测重型α-地贫,减少侵入性检查造成的胎儿损伤和丢失。此外,其他超声指标(肝脏长度、心脏周长、脾周长等)也有一定的临床应用价值。未来,如能在高发地区综合运用以上超声指标进行早孕期重型α-地贫胎儿预测,将对减轻孕妇身心负担、减少出生缺陷有重要作用。     

正常人多普勒超声右室Tei指数的研究

目的:获得正常人右室Tei指数.方法:40例正常人,年龄27～66岁.采用脉冲多普勒超声,于心尖四腔观和心底短轴观获得三尖瓣和肺动脉瓣血流频谱,测量三尖瓣舒张期血流频谱止点到下一个三尖瓣舒张期血流频谱的起点时间(a)和肺动脉瓣收缩期血流频谱持续时间(b),Tei指数＝(a-b)/b.结果:右室Tei指数χ±SE(均数±标准误)为0.373±0.026;χ±S(均数±标准差)为0.373±0.165.结论:本研究正常人右室Tei指数与国外学者研究报道符合.     

二维超声在筛查重型α-地中海贫血胎儿的应用研究

目的 分析重型α-地中海贫血(α地贫)胎儿的二维超声表现,探讨胎儿二维超声检查预测重型α地贫的价值.方法 行羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术、绒毛穿刺术后确诊重型α地贫且二维超声中有异常表现的胎儿139例(中晚孕胎儿108例,早孕胎儿31例),分析其二维超声的表现,并与正常对照组52例比较.结果 108例重型α地贫中晚期胎儿异常声像表现:胎儿心胸面积比值增大73.1%,胎儿宫内发育迟缓42.6%,胎儿浆膜腔积液36.1%,胎盘增厚35.2%,肠管回声增强29.6%,肝脾肿大17.6%,羊水量异常15.7%,胎儿水肿11.1%,脉络丛囊肿8.3%.31例早孕胎儿胎盘厚度大于正常对照组(P＜0.05).结论 二维超声检查是预测重型α地贫胎儿的无创、有效筛查方法,适宜在基层医院推广.     

超声在α地中海贫血产前诊断中的应用和研究

α地中海贫血,简称α地贫,是一组由于α珠蛋白基因缺失或点突变,使血红蛋白中的α珠蛋白肽链合成减少或不能合成所致的遗传性溶血性贫血。本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国以南方地区多见,在全国90万人的流行病学调查中得出的总发病率为2.46%,其中广西的发病率最高,为14.95%。α地贫分为轻型、中间型和重型。重型和中间型是较严重的类型,目前治疗效果不理想,     

超声Tei指数评价矽肺患者右心室功能的价值

目的 探讨Tei指数评价矽肺患者右室功能的临床应用价值.方法 58例矽肺患者,其中Ⅲ期矽肺18例(A组),Ⅱ期矽肺20例(B组),Ⅰ期矽肺20例(C组);同期健康男性25例为对照组.采用彩色多普勒超声测量右房横径(RA)、右室横径(RV)、右室前壁厚度(RVAW)、肺动脉主干内径(MPA)、肺动脉收缩压(SPAP)及计算右室Tei指数.结果 A组有13例具有较明确肺心病超声征象;超声测量RA、RV、RVAW、MPA值均高于对照组(P均＜0.01);B组有9例具有较明确肺心病超声征象;RA值高于对照组(P＜0.01);C组有3例具有较明确肺心病超声征象.3组患者右室Tei指数与对照组比较差异均有统计学意义(P均＜0.01),Tei指数依次为A组＞B组＞C组(P＜0.01).结论 与传统超声指标相比,Tei指数是反映右室功能的更敏感的指标,而且该指数与矽肺患者病情的严重程度密切相关.     

超声测量早孕期胎儿心胸比预测重型α地中海贫血的价值

目的 探讨超声测量孕11～13+6周胎儿心胸横径比预测重型α地中海贫血(以下简称α地贫)的价值.方法 回顾性分析孕11～13+6周单胎孕妇的449例胎儿,依据父母双方或胎儿的α地贫基因检测结果分为对照组(正常胎儿,311例)、轻型组(轻型α地贫胎儿,87例)、重型组(重型α地贫胎儿,51例),测量头臀径(CRL)、心胸...     

α-地中海贫血88例基因诊断结果分析

目的分析α-地中海贫血患者α-地中海贫血基因的携带率,以预防地中海贫血重症患儿的出生。方法采用α-地中海贫血检测试剂盒对88例α-地中海贫血患者进行基因诊断。结果-SEA缺失型杂合子（--SEM/αα）52例占59．09％,未检测到-α3．7、-α4．和-αSEA缺失型31例占35．23％,-α3．7缺失型杂哈子（αα／-α3．7）2例占2．27％,Bart’s水肿胎2例占2．27％,HbH（-SEA,-α3．7）1例占1．14％。结论基因诊断对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

产前超声测量MCA-PSV联合肝内脐静脉血流对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值

目的分析产前超声测量胎儿大脑中动脉收缩期峰值流速(MCA-PSV)联合肝内脐静脉血流最大速度(IHUV-Vmax)对胎儿重型α-地中海贫血的预测价值。方法选取2015年11月至2017年10月在青海省人民医院经产前基因诊断确诊为α-地中海贫血的128例胎儿为病例组,根据产前基因诊断结果和红细胞计数将胎儿分为重型α-地中海贫血42例,中间型α-地中海贫血31例,轻型α-地中海贫血55例。并纳入同期34例健康胎儿作为正常对照组。采用超声检查推算胎儿胎龄,并测量胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax,采用Pearson相关分析胎儿MCA-PSV和IHUV-Vmax与孕周的关系,应用受试者工作特征曲线(ROC)分析并比较MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的价值。结果病例组胎儿MCA-PSV、IHUVVmax高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组和对照组MCA-PSV、IHUV-Vmax与孕周呈正相关(r=0.591、0.372、0.647、0.556; P均<0.05);重型α-地中海贫血胎儿MCA-PSV、MCA-PSV-中位数的倍数(MOM)、IHUV-Vmax、IHUV-VmaxMOM均高于中间型α-地中海贫血和轻型α-地中海贫血,差异有统计学意义(P<0.05); MCA-PSV、IHUV-Vmax单独及联合预测重型α-地中海贫血的ROC曲线下面积分别为0.903、0.788、0.957。结论 MCA-PSV和IHUV-Vmax联合应用可提高预测重型α-地中海贫血胎儿的敏感度和特异度。     

缺铁性贫血与α-地中海贫血的血液学鉴别

目的探讨α-地中海贫血与缺铁性贫血的血液指标的区别。方法选取2015—2017年我院诊断为α-地中海贫血患者129例(剔除合并其他类型地中海贫血患者、合并缺铁性贫血患者、合并其他血红蛋白病患者)。选取同时期明确诊断为缺铁性贫血患者191例,健康对照组47名。回顾性分析比较血常规、血红蛋白电泳检测结果。结果α-地中海贫血组、缺铁性贫血组血红蛋白、血细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2值明显低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血组MCV、MCH、血红蛋白A值明显低于缺铁性贫血组,血红蛋白、Hct明显高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);血红蛋白A、血红蛋白A2、MCHC差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地中海贫血和缺铁性贫血均属于小细胞低色素性贫血,二者在血红蛋白电泳筛查上,差异无统计学意义。但在红细胞的相关指数上存在差异,可通过血红蛋白、Hct、MCV、MCH区分两者。因此在基层,实验室条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,粗略地区别缺铁性贫血和α-地中海贫血,协助临床诊疗。     

组织多普勒Tei指数评价正常人右室整体功能

目的:通过组织多普勒(TVI)评价正常人右室心功能的临床意义.方法:对26例正常人进行右室Tei指数等指标的测定.结果:正常人右室Tei指数的正常值为0.45±0.05.结论:应用TVI测定的Tei指数方法是评价右室整体功能的较好指标.     

Tei指数评价扩张型心肌病患者右室功能

目的探讨多普勒方法测定右室Tei指数评价扩张型心肌病（DCM）患者右室功能的价值。方法对30例正常对照者及34例DCM患者进行超声心动图右室功能检测。结果与对照组相比，DCM患者组的右室Tei指数显著增高。结论多普勒超声心动图检测右室Tei指数是评价DCM患者右室整体功能的重要参数。     

重型 -地中海贫血患儿甲状旁腺功能检测的临床意义

目的 评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义。方法 对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照。同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系。结果 重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[（2.25±0.13 ）mmol/L vs（2.38±0.04）mmol/L,P<0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常。相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P<0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关（r=0.312,P<0.05）,血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P<0.01)。结论 重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关。     

Gap-PCR与反向斑点杂交技术检测α-地中海贫血

目的 探讨Gap-PCR与反向斑点杂交技术在α-地中海贫血中的应用价值.方法 采用PCR（即Gap-PCR）技术检测缺失型α-地中海贫血;用反向斑点杂交技术检测非缺失型α-地中海贫血.结果 在3 896份标本中共检出237例α地贫,阳性检出率为6.08%;通过Gap-PCR技术检测出56例α缺失型地贫,基因型分别为东南亚缺失型（--^SEA）、右侧缺失型（-α^3.7）和左侧缺失型（-α^4.2）;4例HbH型;通过反向斑点杂交技术检测出8例非缺失型α地贫,基因型分别为αα/α^QS和αα/α^WS.结论 α-地中海贫血是我国南方影响最大的常见遗传病之一,应加强对地中海贫血的血液学筛查和基因诊断,提高诊断符合率.     

374例新生儿脐带血α-地中海贫血检测结果的报告

作者对本院妇产科３７４例新生儿脐带血作了血红蛋白（Ｈｂ）电泳等分析；发现ＨｂＢａｒｔ′ｓ阳性者５２例，占被检人数１３．９０％，其中壮族检出率１６．１７％；汉族检出率１０．２９％，在检出的５２例中，除３例ＨｂＨ＋ＨｂＢａｒｔ′ｓ外，主要为α－地２杂合子和α－地１杂合子两种类型。提示ＨｂＨ病或ＨｂＢａｒｔ′ｓ胎儿（胎儿水肿综合征）发生的机率增高，同时提出了一些预防措施     

α-地中海贫血并发妊娠1例报告

报道我院遇到的 1例α -地中海贫血 (ＨｂＨ病 )并发妊娠 ,提出对来自ＨｂＨ病高发区的妇女 ,怀孕后出现黄疸、进行性贫血应高度怀疑本症 ,早期作出诊断。通过产前诊断减少患儿出生 ,做好优生。1　病例报告患者女 ,2 3岁 ,广西壮族人 ,现住江苏昆山。患者因停经 37 2 周 ,头晕乏力 5个多月 ,合并重度贫血于 2 0 0 0年 8月7日由昆山人民医院转入。ＬＭＰ :1999年 11月 19日 ,停经40 天 ,尿妊娠试验 ( ) ,孕中期出现头晕乏力 ,血红蛋白38ｇ/Ｌ ,经铁剂等药物及间断输血治疗均无好转。孕 30周起出现双下肢浮肿 ,血压 140 / 95ｍｍＨｇ。近日…     

组织多普勒和脉冲多普勒超声测定肺心病右室Tei指数的对比研究

目的：对比观察,组织多普勒与脉冲多普勒两种方法,测量右室Tei指数的一致性,探讨Tei指数在评价西宁地区肺心病患者右室功能的应用价值。方法t对60例肺心痛患者和30例正常对照组,分别采用组织多普勒与脉冲多普勒超声测量右室Tei指数,分析两种超声检测方法获得的右心室Tei指数的相关性。将肺心病患者分为心功能代偿期30例（即I组）,心功能失代偿期30例（即Ⅱ组）,测量右房横径（RA）、右室前后径（RV）、右室前壁厚度（RVAW）,并将肺心病I,Ⅱ组的右室Tei指数及各参数与正常对照组进行比较。结果：组织多普勒所测右室Tei指数与脉冲多普勒所测右室Tei指数具有良好的相关性;肺心病两组的Tei指数与正常对照组相比存在显著差异（P〈0．05或P〈0．01）。结论：组织多普勒与脉冲多普勒均可作为评价右室Tei指数的简便准确的超声检测方法,且组织多普勒略有优势;Tei指数在肺心病患者右室功能评价中具有很好的临床应用价值。     

Tei指数对HIV感染/AIDS患者右室功能的评价

目的 用组织多普勒（TDI）技术测量右心Tei指数评价HIV感染/AIDS患者右心功能并探讨Tei指数的临床价值.方法 162例HIV感染/AIDS患者作为病例组,另选择100例健康正常人作为对照组,常规做超声心动图检查得到右心构型数据：右室横径（RVD）、右房横径（RAD）,右室前壁厚度（RVAD）,并同时应用TDI技术在标准心尖四腔观获得三尖瓣环右室游离壁侧及室间隔侧TDI频谱图,计算出右心Tei指数,比较HIV感染组、AIDS组与正常对照组的Tei指数.结果 HIV感染者及AIDS患者Tei指数较对照组明显升高,并且AIDS患者Tei指数明显高于HIV感染者（P＜0.05）.结论 Tei指数是一个敏感、简便、快速评价HIV感染/AIDS患者右心整体功能的指标.     

α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）及血红蛋白（Hb）。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。     

α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

目的了解7962倒产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性，分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血红蛋白A2（HbA，）、抗碱血红蛋白F（HbF）对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查，并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例，筛查阳性率12．02％，经单管四重PCR检测，α-地中海贫血基因阳性439例，阳性率5．51％，其中α地贫东南亚缺失型（基因型：--^SEA／αα）384例（87．47％），右缺失型（基因型：-α^-3.7／αα）28例（6．38％），左缺失型（基因型：-α^-4.2／αα）19例（4．33％），缺失型HbH病（基因型：-^SEA／-α^-3.7或-^SEA／-α^-4.2）8例（1．82％）。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查，尤其是少见型的检查，对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。