基于生物信息学的克罗恩病中炎症相关关键基因的筛选及验证

目的 应用生物信息学方法筛选并验证炎症相关基因在克罗恩病（CD）中的表达情况。方法 分别从基因表达综合（GEO）数据库和分子特征数据库（Msigdb）下载CD数据集（GSE193677、GSE66407和GSE179285）和炎症反应相关基因（IRGs）。利用GSE193677数据集进行单样本基因集富集分析（ssGSEA）,明确CD和健康对照人群中免疫细胞和炎症水平;然后利用DESeq2方法于CD数据集进行基因差异表达分析,以|log2FC|≥1且校正P <0.05标准筛选获得CD患者和健康样本之间的差异表达基因（DEGs）。DEGs和IRGs取交集获得炎症相关差异表达基因（IRDEGs）。对IRDEGs进行基因本体（GO）和京都基因和基因组数据库（KEGG）通路富集分析,利用STRING数据库进行蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析。利用Cytoscape软件的cytoHubba插件筛选确定关键IRDEGs。利用GSE66407和GSE179285数据集对CD组与健康对照组、炎症组及非炎症组关键IRDEGs的表达进行验证。结果 GSE193677数据集中ssGSEA分析表明...     

BTNL2与ITPKC基因在儿童川崎病中的表达及相关性研究

目的 研究罹患川崎病儿童与同期健康儿童中BTNL2基因rs2395158和ITPKC基因rs28493229基因型频率的差异,以分析两位点与川崎病儿童是否具有关联。方法 采用病例-对照关联研究的方法,病例组选择60例汉族川崎病儿童,对照组同期随机选择60例健康体检的儿童,采用Chelex-100法快速在外周血样中提取研究对象的DNA样本,利用PCR技术对BTNL2基因rs2395158和ITPKC基因rs28493229的SNP进行检测分析,SPSS 25.0软件Pearson’s卡方检验比较以上两位点的基因型在病例组及对照组中的差异。结果 (1)在病例组与对照组中,ITPKC基因rs28493229的基因型频率的分布差异有统计学意义(χ²=7.566,P<0.05)。(2)在病例组与对照组中,ITPKC基因rs28493229携带GC型基因的儿童更可能罹患川崎病。(3)在病例组与对照组中,BTNL2基因rs2395158的基因型的频率分布差异无统计学意义(χ²=4.176,P>0.05)。结论 本次研究中,ITPKC基因rs28...     

与川崎病发病及冠状动脉损伤相关的易感基因

川崎病(KD)是婴幼儿时期的急性血管炎,已成为发达国家儿童获得性心脏病最常见的原因,可导致冠状动脉病变而出现心肌缺血﹑梗死甚至死亡。尽管近50多年的研究,然而其病因和发病机制尚不完全清楚。目前关于KD的研究多集中于遗传易感性和免疫发病机理。好发于亚裔人群和一级亲属患病率高表明遗传因素与KD的易感性有关。本文概述了与川崎病发病及冠状动脉损伤相关基因的最新研究进展。     

中日韩川崎病基因多态性研究进展

川崎病自上世纪60年代被发现后,其病因就一直未明确。流行病学研究发现川崎病可能取代风湿热成为儿童获得性心脏病的主要病因。近年来关于川崎病病因研究多侧重于基因和免疫研究方面。本文综述近年来中国(含台湾省)、日本、韩国川崎病基因多态性的相关研究进展,为川崎病基因多态性研究和诊断技术研究提供一定的思路。     

基于生物信息学鉴定黏液样脂肪肉瘤中甲基化调控的差异表达基因

目的通过生物信息学方法鉴定黏液样脂肪肉瘤(MLPS)中甲基化调控的差异表达基因(MeDEGs)。方法从GEO数据库中选取MLPS基因数据集GSE59568和DNA甲基化数据集GSE52391。采用GEO2R工具筛选差异表达基因(DEGs)和差异甲基化基因(DMGs),重叠负相关的DEGs和DMGs以筛选MeDEGs。采用DAVID软件对MeDEGs进行功能分析及通路富集分析。利用STRING和Cytoscape等工具绘制蛋白互作网络、筛选功能模块与Hub基因。利用TCGA数据库分析Hub基因在肉瘤中的甲基化水平和基因表达水平,及其与肉瘤患者生存情况的关系。结果共鉴定出221个MeDEGs,包括143个表达上调基因和78个表达下调基因。MeDEGs主要参与细胞增殖、凋亡、核糖体结构成分、蛋白结合等生物学过程,主要富集在核糖体、癌症、RAS相关蛋白1、AMP依赖的蛋白激酶和Ras等信号通路。筛选出的前20个Hub基因均为上调的MeDEGs,其中RPS2、CDCA5、NCAPG、NLE1、TYMS和BYSL可能是MLPS患者预后潜在的独立预测因子。结论 RPS2、CDCA5、NCAPG、NL...     

乳腺癌相关基因异常甲基化研究进展及其临床应用

乳腺癌是世界范围内女性常见的恶性肿瘤。由于发病机制复杂,目前还缺乏有效的一级预防措施,早发现、早诊断、早治疗有助于改善预后并提高生存质量。抑癌基因启动子区DNA异常甲基化是乳腺癌发生过程中的早期事件,及时识别乳腺组织及外周血循环DNA甲基化模式的变化是最有前景的早期诊断手段之一。本文重点介绍乳腺癌抑癌基因DNA甲基化研究进展及其临床应用。     

川崎病与基因多态性的研究进展

川崎病是急性炎性疾病,其病因及发病机制尚不完全明确,川崎病的发病率与种族、地域有关,并具有遗传易感性,在亚裔人群,尤其是日本人中的发病率较非亚裔人群高。冠状动脉损害是川崎病的严重并发症,其与基因多态性有关。近年来,随着川崎病发病率的增高,并发冠状动脉损伤的发生率也逐年上升,目前川崎病已取代风湿热成为儿童后天获得性心脏病最常见的病因。川崎病的病因尚不清楚,遗传因素在川崎病的发病过程中起重要作用,其基因多态性与川崎病并发冠状动脉损害可能亦存在相关性。     

小儿川崎病

目的：提高对小儿川崎病诊断和治疗水平,方法：对１５例川崎病患者儿进行临床分析。结果：本病以发热、粘膜炎、皮疹、颈淋巴结肿大和肢端改变为其临床特征。本组早期误诊率高达７０％。结论：本病需与化脓性淋巴结炎、传染属于单核细胞增多症、猩红热、风湿热等鉴别。主要用口服阿斯匹林及静脉注射丙种蛋白治疗,预后良好。     

多数据库联合分析卵巢癌预后相关基因

目的 寻找卵巢癌预后的关键基因,为卵巢癌治疗提供新的靶点.方法 从基因表达汇编(GEO)数据库GSE18520和GSE14407数据集、癌症基因组图谱(TCGA)数据库及基因型-组织表达(GTEx)数据库中下载卵巢癌相关数据,用R 3.6.2软件limma包进行差异表达基因分析,随后使用R 3.6.2软件cluster...     

甲基化特异性PCR检测PRAME基因启动子低甲基化30例及其临床应用

目的 建立实时定量甲基化特异性PCR(RQ-MSP)法检测急性髓系白血病(AML)患者黑色素瘤优先表达的抗原(PRAME)基因低甲基化水平,初步评价其临床意义.方法 用亚硫酸氢盐修饰后的基因组DNA为模板,建立EvaGreen染料法RQ-MSP检测PRAME基因低甲基化水平方法,检测18例(对照组)和30例(AML组)患者的骨髓单个核细胞中PRAME基因启动子低甲基化水平.结果 RQ-MSP融解曲线呈单一峰,标准品 5×107～5×102 copy/μL重复性良好;AML患者PRAME基因低甲基化水平(0.96～4 508.96,中位772.42)明显高于对照组(0～100.00,中位25.29),差异有统计学意义(P＝0.002).结论 建立的PRAME基因低甲基化RQ-MSP法特异性、重复性和灵敏性良好,可用于AML初诊和病情监测.     

典型川崎病与非典型川崎病的临床表现及相关性分析

目的:分析典型川崎病和非典型川崎病的临床表现及相关性。方法:选取博爱县人民医院儿科2016年5月-2019年5月收治的典型川崎病患儿30例作为典型川崎病组,另选取本院同期收治的非典型川崎病患儿30例作为非典型川崎病组,比较两组患儿的临床表现、相关实验室指标与心脏彩超检查结果。结果:与非典型川崎病组比较,典型川崎病组患儿颈淋巴结肿大、皮疹、手足硬肿、指(趾)脱皮、唇红干裂、杨梅舌、结膜充血等发生率、CD4+/CD8+明显升高,卡疤红肿、肛周脱皮屑、冠状动脉损伤发生率、CD3+、CRP值明显降低,卡疤红肿、皮疹、手足硬肿、杨梅舌、发热持续时间明显缩短,唇红干裂持续时间明显延长(P0.05)。结论:与典型川崎病相比,非典型川崎病临床表现更不具备特异性,更容易出现漏诊误诊,导致患儿错过最佳治疗时机,冠状动脉损伤风险更高。因此可进行实验室检查和心脏彩超,帮助确诊,及时防治冠状动脉损伤,避免冠状动脉损伤发展成冠状动脉瘤。     

生物信息学方法筛选胰腺癌进展相关的核心基因

目的·筛选胰腺癌进展相关的核心基因和关键通路.方法·通过GEO(Gene Expression Omnibus)数据库检索筛选得到包含45例胰腺癌组织和45例癌旁正常组织的基因芯片数据集GSE28735.采用GEO2R在线分析工具提取癌组织及癌旁正常组织的基因,联合RStudio软件筛选差异表达基因(different...     

利用生物信息学分析鉴定与骨关节炎相关的潜在核心基因

目的:初步探索骨关节炎病理进程中可能涉及的信号通路,筛选与骨关节炎发生相关的关键基因,从而揭示骨关节炎的发病机制.方法:从公共基因芯片数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)下载骨关节炎相关芯片数据(GSE19060),利用GEO2R工具筛选骨关节炎(osteoarthritis,OA)和正常组...     

口腔鳞状细胞癌m6A相关差异表达基因的生物信息学分析

目的:筛选口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)m~6A相关的差异表达基因,探寻相关信号通路,为OSCC提供候选的诊断标记物和分子治疗靶点。方法:下载TCGA数据库中OSCC数据,提取m~6A相关基因的表达。R软件筛选正常组织和肿瘤组织间的差异表达基因,对m~6A相关基因进行聚类分析与相关性分析。基因富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)研究差异基因的信号通路。结果:本研究筛选出8个差异表达基因(P<0.05),包括HNRNPC、KIAA1429、METTL3、METTL14、RBM15、WTAP、YTHDF1和YTHDF2,差异基因在癌组织的表达量均高于正常组织(P<0.05)。m~6A相关基因之间存在复杂的相关性。GSEA富集分析显示,差异表达基因主要参与细胞周期、碱基切除修复、同源重组和剪接体等相关信号通路。结论:HNRNPC、KIAA1429、METTL3、METTL14、RBM15、WTAP、YTHDF1与YTHDF2可作为OSCC的候选诊断标记物和分子治疗靶点。     

子宫平滑肌肉瘤相关核心基因的生物信息学分析

[目的]应用生物信息学分析方法对子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma,ULMS)基因表达谱芯片进行分析,从分子水平探究ULMS的发病机制.[方法]从GEO数据库下载ULMS基因芯片数据,利用在线分析工具iDEP.91筛选差异表达基因(differentially expressed genes,...     

川崎病产生冠状动脉损害的相关危险因素

目的探讨川崎病的早期诊断及发生冠状动脉病的危险因素。方法对在东莞市长安医院住院确诊为川崎病23例病例的年龄、性别、临床表现、血象、C反应蛋白（CRP）、血沉（ESR）及心脏彩超结果进行回顾性分析。结果发热、口腔粘膜改变、皮疹、非化脓性球结膜充血、淋巴结肿大、手足硬肿分别占100％、83％、78％、74％、28％、22％。白细胞总数升高、中性粒细胞分类升高、ESR加快、CRP升高，血小板升高分别占91．3％、86．9％、86．9％、82．6％、86．9％。结论发热患儿出现口唇充血皲裂及口腔粘膜充血、皮疹、球结膜充血，同时伴有白细胞升高，中性粒细胞分类升高，ESR加快、CRP升高要高度怀疑川崎病的诊断，发热时间超过7天，CRP超过30是发生冠状动脉损害的高危因素。     

miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病的关联性研究

目的:观察miR-181a基因rs77418916位点多态性与川崎病(KD)及其并发冠状动脉损伤(CAL)的关联性.方法:选取100名KD患儿和100名健康儿童外周血标本,提取DNA,使用聚合酶链反应-直接测序法(PCR-SBT)技术检测miR-181a基因rs77418916位点的多态性.结果:miR-181a基因r...     

川崎病22例分析

川崎病２２例分析乐清市人民医院儿科（３２５６００）赵金飞［关键词］川崎病川崎病（Ｋａｗａｓａｋｉｄｉｓｅａｓｅ）的临床表现多样，主要特点是持续５天以上的疹性发热，皮肤粘膜弥漫性潮红，两眼球结膜充血，颈部淋巴结一过性肿大，手足硬性浮肿及膜状脱皮。但由于...     

川崎病65例临床分析

目的:探讨川崎病(KD)的临床特点,以提高其诊疗水平.方法:回顾性分析住院治疗的65例KD患儿的临床资料.结果:不完全KD组平均年龄小于典型KD组;不完全KD组的球结膜充血、口唇病变、手足硬肿和指(趾)端脱皮发生率均低于典型KD组,口唇改变和颈部淋巴结肿大出现时间晚于典型KD组,发热、皮疹、手足硬肿、颈部淋巴结肿大持续时间较典型KD组延长;不完全KD组平均确诊时间较典型KD组延长,开始使用免疫球蛋白(IVIG)的时同迟于典型KD组,使用IVIG后两组平均退热时间比较差异无统计学意义,两组发生冠脉扩张各为5例.结论:年龄越小不完全KD发病率越高;不完全KD患儿的部分特征性临床表现发生率低,开始使用IVIG治疗的时间较晚,可导致部分临床表现持续时间延长,注重实验室指标的改变有助于疾病的早期诊断;过晚使用IVIG治疗将增加心脏后遗症的几率.     

非典型川崎病26例临床分析

目的：探讨总结非典型川崎病（KD）的早期诊断。方法：总结分析26例非典型KD的临床表现及实验室资料。结果：26例中，男16例，女10例，均发热持续5d以上，多具备现行KD诊断标准6条的2条～3条症状，伴其他脏器受累表现，由二维超声心动图提示冠脉扩张或恢复期指、趾端膜状脱皮而确诊。结论：非典型KD早期症状少，多以累及其他脏器表现为主，可结合实验室指标以早期诊断或拟诊，及时治疗，改善预后。