磁共振成像（T2*）检测重型地中海贫血患者心脏、肝脏铁负荷及其临床意义

目的联合血清铁蛋白、心脏及肝脏磁共振T2-star（T2*）评估重型β-地中海贫血（β-TM）患者的心脏、肝脏铁超负荷的临床
意义。方法南方医科大学南方医院输血+去铁治疗的β-TM中选择28例≥10岁,血清铁蛋白>1000 μg/L的患儿,2010~2011年
分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果分别与年龄、血清铁蛋白、左心室射血分数（LVEF）进行比较。结果14 例
（50%）发生心肌铁超负荷,其中心脏T2*<10 ms（重度）7 例,10~14 ms（中度）2 例,15~20 ms（轻度）5 例;肝脏铁过载28 例
（100%）,其中2.7~6.3 ms（轻度）2例,1.4~2.7 ms（中度）7例,<1.4 ms（重度）19例;发生LVEF下降共2例（7.14%）,其中1例患者
重度心肌铁超负荷;肝脏T2*与心脏T2*呈正相关（r=0.378,P=0.047）,心脏T2*与血清铁蛋白呈负相关（r=-0.479,P=0.01）,年龄
与血清铁蛋白、LVEF、心脏T2*、肝脏T2*均不相关。结论磁共振成像（T2*）是检测β-TM患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷的
有效、无创的手段,联合血清铁蛋白可作为评估机体重要脏器铁过载的主要诊断指标。
     

不同铁螯合剂治疗重型β地中海贫血患者疗效观察

目的探讨不同铁螯合剂在治疗重型β地中海贫血患者铁负荷的临床疗效。方法收集既往两家医院诊断治疗并完成随访的重型β地中海贫血铁过载患者49例,根据使用不同祛铁治疗方案分为三组,A组18例,B组21例,C组10例,A组患者采用足疗程联合祛铁治疗方案:去铁胺(DFO)30～50 mg/(kg·d),每周使用≥5 d;去铁铜(DFP) 75 mg/(kg·d),每周使用7 d。B组患者采用不足疗程联合祛铁治疗方案:DFO 30～50 mg/(kg·d),每周使用2～5 d;DFP 75 mg/(kg·d),每周使用3～7 d。C组单用祛铁治疗方案:地拉罗司(DFX)20～30 mg/(kg·d),每周使用7 d。疗程均为一年。三组患者治疗前后都经MRI T2~*技术检测心脏及肝脏铁过载情况,对比分析治疗前后三组患者血清铁蛋白(SF)值、心脏MRI T2~*值、肝脏MRI T2~*值的变化。结果患者治疗1年后,三组的SF值与治疗前比较均有下降(P<0.01),治疗后三组SF值比较,差异有统计学意义(F=4.310,P<0.05),A组的SF较其余两组下降更明显(P<0.05);治疗1年后,心脏MRI T2~*值与治疗前比较均显著升高(P<0.05),治疗后三组心脏MRI T2~*值比较,差异有统计学意义(F=340.135,P<0.01),A组的心脏MRI T2~*值较其余两组升高更明显(P<0.01)。治疗1年后肝脏MRI T2~*值与治疗前相比均显著升高(P<0.01),治疗后三组患者肝脏MRI T2~*值比较差异无统计学意义(F=0.118,P>0.05)。消化道反应、骨关节疼痛及粒细胞减少是最常见的不良反应。结论足疗程或不足疗程联合祛铁治疗及地拉罗司均可以有效缓解重型β地中海贫血患者铁负荷,其中以足疗程联合DFO+DFP治疗地中海贫血患者在降低SF值、心脏铁过载效果更优,不良反应轻微,常见消化道反应及骨关节疼痛,值得在临床中推广。     

心脏MRI-T2*评价重型β-地中海贫血铁过载

目的 探讨心脏MRI-T2*评估重型β-地中海贫血铁过载的临床意义。方法 收集2010年8月—2015年9月中山大学孙逸仙纪念医院重型β-地中海贫血患者91例分别行心脏、肝脏MRI-T2*及血清铁蛋白（SF）、左室射血分数（LVEF）测定及肝组织活检,统计分析心脏MRI-T2*与肝脏MRI-T2*、SF、LVEF、肝铁沉积程度及肝纤维化水平的相关性。结果 91例重型β-地中海贫血患儿中28例(30.8%)发生心肌铁超负荷,其中重度13例（14.3%）,中度6例（6.6%）,轻度9例（9.9%）;肝脏铁过载81例(89.0%),其中重度23例（25.3%）,中度37例（40.7%）,轻度21例（23.1%）;SF>1 000 μg/L的84例（92.3%）,LVEF≤60%的30例（33.0%）。心脏和肝脏两脏器铁过载发生率对比差异有统计学意义（χ²=64.25,P<0.01）,但重度铁过载发生率对比差异无统计学意义（χ²=3.059,P>0.05）;28例心脏铁过载患者中发生重度心脏铁过载13例（46.4%）,81例肝铁过载患者中发生重度心铁过载的患者为11例（13.6%）,重度心脏铁过载发生率对比差异有统计学意义（χ²=13.076,P<0.01）。心脏MRI-T2*与SF呈低度负相关（r=-0.307,P=0.003）,与肝脏MRI-T2*呈低度正相关（r=0.367,P<0.001）,与LVEF呈正相关（r=0.429,P<0.001）,心脏MRI-T2*、LVEF与肝活检铁沉积程度、肝纤维化水平均无相关性（P>0.05）。结论 心脏MRI-T2*在重型β-地中海贫血患者铁过载检测中具有重要意义,可作为心脏等重要脏器铁过载的主要诊断指标。     

铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的疗效观察

目的 探讨铁螯合剂治疗高量输血重型β地中海贫血铁过载的临床疗效.方法 选择长期维持高量输血的重型β地中海贫血铁过载患者84例,其中不足量使用铁螯合剂患者36例,足量使用铁螯合剂患者48例.不足量使用铁螯合剂患者分为去铁胺(DFO)组、去铁酮(DFP)组、DFO联合DFP组;足量使用铁螯合剂患者分为DFO组、DFP组、地拉罗司(DFX)组、DFO联合DFP组.观察1年后血清铁蛋白(SF)的变化.结果 不足量DFO、DFP组,SF均较1年前升高,DFO联合DFP组SF无明显变化;足量DFO、DFP组SF变化差异无统计学意义(P>.结论 .05),DFX组、DFO联合DFP组sF下降差异均有统计学意义(P<.结论 .05),其中DFX组疗效最佳,其次为DFO联合DFP组.结论 高量输血重型β地中海贫血患者铁过载的治疗,应长期坚持使用足量的铁螯合剂,DFX以及DFO联合DFP祛铁效果明显.不良反应以骨关节疼痛及胃肠道反应为主.     

去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫血铁过载疗效观察

目的 探讨去铁胺(DFO)联合去铁酮(DFP)治疗重型β地中海贫血铁过载的有效性与安全性。方法 将2007年1月至2015年10月广西北海市妇幼保健院收治的23例重型β地中海贫血铁过载患儿,随机分为对照组(11例)和治疗组(12例),两组均长期高量输血,对照组给予注射用去铁胺,输液泵皮下输注,40 mg/kg·d,1次/d,1周5天,治疗12个月;治疗组给予去铁酮片,口服,75 mg/kg·d,3次/d,1周7天,联合注射用去铁胺治疗,用法同前,治疗12个月。观察两组治疗前后血清铁蛋白(SF)、血常规、电解质、血糖、肝肾功能、心肌酶谱、心脏彩超、听力及视力的变化及不良反应。结果 对照组与治疗组治疗12个月总反应率分别是63.7%、83.3%,且治疗组血清铁蛋白改善较对照组更为明显,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 去铁胺联合去铁酮治疗重型β地中海贫铁过载,去铁效果显著,安全,无严重不良反应。     

磁共振成像T2*检测22例重型β-地中海贫血患儿心脏、肝脏铁过载的临床分析

目的:探讨磁共振成像T2*技术评估重型β-地中海贫血患儿的心脏、肝脏铁过载的临床意义。方法:选择重型β-地中海贫血患儿,其中22例分批赴香港进行心脏T2*、肝脏T2*检测,检测结果与血清铁蛋白、左心室射血分数(LVEF)进行比较。结果:入组病例均曾接受过不规范输血及去铁治疗,血清铁蛋白值为2 262~10 244μg/L。磁共振成像T2*检测显示,所有病例均发生肝脏、心脏铁过载;未发现LVEF下降病例。结论:磁共振成像(T2*)检测重型地贫患者输血所致心脏、肝脏铁超负荷有效性高,且患者受到的创伤小。     

铁过载对青少年重型β地中海贫血患者生长发育的影响

目的:探讨铁过载对青少年重型β地中海贫血患儿生长发育及性发育的影响。方法:对长期输血的16例年龄12～18岁的重型β地中海贫血患者进行身高、体重、血红蛋白、血清铁蛋白测定,与正常对照组比较,并对其性发育进行评价。结果:地贫组的身高、体重明显低于正常同龄儿。结论:重型β地中海贫血患儿的生长发育落后、性发育迟缓与长期贫血及铁过载有关。     

铁过载在β-地中海贫血无效造血中的机制研究进展

β-地中海贫血是一种单基因遗传性溶血性疾病,主要病理特征为无效造血。受贫血和缺氧的影响,无效造血抑制铁调素hepcidin的表达,促进肠道铁吸收增加导致铁过载。许多研究表明,过量的铁沉积可造成活性氧堆积,导致红系祖细胞凋亡增加和无效造血。无效造血和铁过载的相互作用加重溶血性贫血和无效红细胞生成,继而形成恶性循环。本文综述了铁过载目前在β-地中海贫血无效造血中的机制研究进展,为后续去铁治疗改善无效造血的研究和治疗提供参考。     

铁负荷对重型β-地中海贫血患儿生存质量的影响

目的:探讨铁负荷对重型β-地中海贫血患者生存质量的影响。方法:以58例采用造血干细胞移植术治疗重型β-地中海贫血患儿为研究对象,根据患儿(铁负荷)SF水平分为对照组28例(SF>1 000 ng/ml)和观察组30例(SF≤1 000 ng/m L),对比两组患儿移植术后1年的生存质量,并对比两组患儿的生存质量评分与中国常模差异。结果:造血肝细胞移植术后,患者的整体生存质量评分与中国常模水平差异不显著;观察组患儿的生存质量评分显著低于对照组和中国常模水平,差异有统计学意义(P<0.05),对照组患儿的生存质量评分与中国常模水平差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿的身高、体重低于对照组,身材矮小和体重低下人数高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:铁负荷可降低重型β-地中海贫血患儿移植术后生存质量,移植术后需接受规律的祛铁治疗,改善远期治疗效果,提高生存质量。     

重型β地中海贫血患者生长发育分析

目的分析重型8地中海贫血（thalassemiamajor,TM）患者生长发育状况及其影响因素。方法对365例TM患者测量其身高、体质量并计算其Z值,同时检测输血前血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血清铁蛋白（serumferritin,SF）、甲状腺功能、促性腺激素及性激素浓度,进行相关分析。结果365例TM患者中,37．5％发育迟缓,7．4％低体质量。发育迟缓发生率随年龄增加而增加,高量输血及低铁负荷患者发育相对较好。38例患者检测甲状腺功能,其中6例患者存在甲状腺功能减退;27例检测性激素水平,15例患者存在性发育障碍。结论TM患者常伴有生长发育迟缓,主要与治疗不规范有关。TM患者应监测身高、体质量及激素水平。     

去铁胺对重型β-地中海贫血患儿个体化祛铁治疗的研究

目的:探讨去铁胺(DFO)对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗有效性及安全性。方法:回顾性分析50例持续性个体化祛铁治疗的重型β-地中海贫血患儿的临床资料,比较患者治疗前后血清铁蛋白(SF)、尿铁排泄率(UIE)及不良反应。结果:治疗6个月、9个月及12个月SF明显低于治疗前,UIE明显高于治疗前(P<0.05);治疗过程中不良反应发生率为16.00%(8/50)。结论:去铁胺对重型β-地中海贫血患儿持续性个体化祛铁治疗疗效可靠,安全性相对较高,值得在临床上加以推广及普及。     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.     

海南省地中海贫血伴肝脏铁过载的3.0T磁共振研究

目的 探讨地中海贫血患者3.0T磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)的肝脏形态学表现及定量是否存在差异。方法 收集海南省人民医院确诊地中海贫血患者25例和正常对照组10例,按基因检查结果中合成的异常珠蛋白HbF和HbA2程度将地中海贫血患者分为三组。观察四组的肝脏MRI形态学表现,分析不同组别的肝脏信号强度比值及T2*值是否存在统计学差异,以及MRI定量指标与血清铁蛋白的相关性。结果 轻型地中海贫血患者的肝脏MRI形态学未见明确异常改变,轻型地中海贫血患者和正常对照组的MRI结果差异无统计学意义(P>0.05),与中间型地中海贫血组、重型地中海贫血组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。中间型地中海贫血患者所有序列中肝脏信号减低,定量结果分别与正常对照组、轻型地中海贫血组、重型地中海贫血组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。重型地中海贫血患者所有序列中肝脏信号减低,肝脏体积增大,定量结果分别与正常对照组、轻型地中海贫血组、中间型地中海贫血组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。信号强度比值、T2*值与血清铁蛋白均无相关性。结论 3.0T磁共振可定量诊断中间型地中海贫血、重型地中海贫血,但对轻型地中海贫血的定量诊断价值有限。     

重型β地中海贫血患者的心脏房室扩大及其影响因素

目的：观察重型β地中海贫血（TM）患者心脏房室扩大情况及其危险因素。方法：自2008年7月至2010年3月,对57例TM患者以心脏彩超测量其心脏房室大小,并记录一般情况、输血和去铁状况,测量血清铁蛋白浓度。 结果：57例患者中19例有心房和/或心室扩大。左心房、右心房、左心室、右心室扩大分别为14例（24.6%）、14例（24.6%）、10例（17.5%）、7例（12.3%）。相关分析表明,输血前血红蛋白浓度是影响心脏房室扩大的唯一独立因素。结论：TM患者中心脏房室改变较为普遍,需加强规范化输血治疗以维持输血前血红蛋白大于90g/L。     

桂林市75例重型地中海贫血治疗现状

目的了解桂林市重型地中海贫血治疗状况。方法搜集桂林市区7家医院以及所辖12个县人民医院定期输血的重型地中海贫血患者128例中能规范输血且开始去铁治疗的75例患者作为研究对象．对比不同去铁方式患者的左心室射血分数（LVEF）和血清铁蛋白（SF）检测值及不同年龄组患者的SF值。结果本组75例患者规范治疗30例,占40％。其中,足疗程联合组15例,足疗程单用地拉罗司（DFX）组15例。足疗程联合组和足疗程单用DFX组降低SF浓度的去铁效果明显优于不足疗程联合组（P〈0．05）。三组LVEF值比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。2～〈6岁组SF浓度为（2678±783）ng／mL,6～〈13岁组SF浓度为（3478±1074）ng／mL,13～28岁组SF浓度为（4391±1165）ng／mL,对各年龄组SF浓度进行分析,结果显示,随着年龄增大,SF值增大,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论桂林市重型地中海贫血患者随着年龄增长,输血量增多,铁过载情况逐渐加重,这些患者采用规范、足疗程去铁治疗能明显降低铁过载。而昂贵的医疗费用使得规范治疗受到一定制约。需政府加强对其的补助。     

重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能评价

目的 评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义.方法 对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照.同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系.结果 重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[(2.25±0.13)mmol/L vs(2.38±0.04)mmol/L,P＜0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常.相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P＜0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关(r=0.312,P＜0.05),血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P＜0.01).结论 重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关.