肝豆状核变性分子调控的研究进展

肝豆状核变性是一种与铜代谢相关的常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因发生突变所致。ATP7B基因的突变种类繁多，但基因型与表型表达之间的关联甚微，目前推测这种差异系某些因子（如抗氧化蛋白1、铜代谢蛋白、X连锁凋亡抑制剂、载脂蛋白E及FK506结合蛋白52等）参与体内铜代谢调控的结果，亦即肝豆状核变性在发病学上可能存在着某些分子调控机制。该文就近期对此类分子调控的研究进展作一综述。     

儿童血清铜蓝蛋白测定与有关疾病

儿童血清铜蓝蛋白测定与有关疾病（浙江医科大学附属儿童医院３１０００３）陈观宇，俞锡林铜蓝蛋自简称（ＣＰ）是一种含铜的糖蛋白，主要由肝脏合成，９５％的血浆铜存在于ＣＰ中，ＣＰ不仅在铜的转运、代谢过程中发挥重要的作用，而且也是一种重要的氧化酶，许多疾病涉...     

先天性酮代谢异常———肝豆状核变性和Menkes病

现以明确肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）和发扭结综合征（Ｍｅｎｋｅｓｄｉｓｅａｓｅ，ＭＤ）的病因是基因异常，其控制基因的酶蛋白是Ｐ型三磷酸腺苷（ＡＴＰ）酶铜转移膜蛋白。ＭＤ是ＡＴＰ７Ａ，ＷＤ是ＡＴＰ７Ｂ。两种病基因极相似，但作用不一。ＭＤ是性联锁隐性遗传，以机体铜缺乏为主，ＷＤ是常染色体隐性遗传，以铜在体内堆积为主。本文就ＡＴＰ酶铜转移膜蛋白、铜代谢、ＷＤ病、ＭＤ基因以及病理生理作一叙述     

血清CP—RIA测定在小儿哮喘中的临床意义

慢性支气管炎及其它慢性阻塞性肺部疾病时,血清铜蓝蛋白(CP)含量可升高。为了探讨支气管哮喘与血清铜代谢的关系,本文采用血清铜蓝蛋白放射免疫分析法(CP-RIA)测定81例哮喘患儿的血清CP含量及42例与血清粉尘螨特异性IgE浓度(IgE Am),并作一相关分析。     

新生儿期遗传代谢病代谢危象的急诊处理

遗传性代谢病(inborn errors of metabolism,IEM),是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜受体等编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一组疾病。这种疾病半数以上在新生儿期发病,其中部分疾病治疗效果满意。近年来随着气-质联用和串联质谱技术在新生儿筛     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失，不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合，导致铜蓝蛋白合成异常，胆道泌铜障碍，使游离铜增多，异常沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展，包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗，为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

100例儿童血清铜蓝蛋白氧化酶活力测定

血清铜蓝蛋白氧化酶活力测定是诊断肝豆状核变性即Wilson’s病的常用检验项目之一,我们根据Schosinsky法,应用联大茴香胺作基质,对100例不同年龄组的健康儿童,测定了血清铜蓝蛋白氧化酶活力,现将结     

质谱技术在小儿遗传性代谢病筛查中的应用

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间、旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1-2]。IMD多为常染色体隐性遗传,少数为     

深入开展铁代谢调控紊乱相关疾病的研究

铁作为一种微量元素在机体内具有非常重要的作用,如通过形成血红蛋白、肌红蛋白参与体内氧和二氧化碳气体等在组织间的运输;通过形成多种细胞色素蛋白参与细胞线粒体内电子传递和能量的代谢;通过作为核糖核苷酸还原酶、腺苷脱氨酶、NADPH氧化酶等的辅基而参与遗传物质DNA的合成、免疫反应等机体内许多重要的生命过程。缺铁不仅会使机体出现贫血,也会导致对机体免疫系统、肌肉运动系统、智能与神经系统的损害;相反体内铁负荷过重,又会增加氧化应急,导致体内组织细胞发生自由基过氧化损伤,特别是肝脏、心脏等器官的实质细胞内长期过量铁沉…     

环境内分泌干扰物对性激素合成相关酶基因调控网络的不良影响

环境内分泌干扰物(environmental endocrine disruptor,EED)是具有干扰机体内分泌系统的一类外源性化学物质.研究表明性激素合成相关酶基因是EED的重要靶点.性激素合成与代谢的失衡可致机体生殖障碍、性分化、性发育异常及某些癌症的发病风险增加等.其中类固醇合成急性调节蛋白、芳香化酶等是性激素合成的限速酶及关键酶,这些酶及蛋白又受一系列转录因子及信号通路的调控.基于在性激素合成中的特殊作用,这些酶、转录因子及信号通路等组成的基因调控网络与EED之间的关系备受关注.遗传背景的差异性可影响机体对EED的敏感性.该文就近年来性激素合成相关酶基因的调控以及EED对其产生的不良影响作一综述.     

皮肤疾病

971474儿童血清铜蓝蛋白测定.与有关疾病/陈观宇…//实用儿科临床杂志一1996,11(4)一224一225 铜蓝蛋白(CP)不仅在铜的运转、代谢过程中发挥重要作用,而且也是一种重要的氧代酶。作者观察四种不同疾病血清CP改变。结果发现新生儿硬肿症、肠病性肢端皮炎、白瘫风患儿血清CP明显低于相应年龄的正常儿童,而脓疤病患儿血清CP明显高于健康儿。在健康儿中、新生儿脐带血中CP最低,随年龄增长 CP渐升高,至1一2岁达最高点,以后渐下降,至10岁后接近成人男性值。表2参3(张瑞英) 971475婴儿带状疮疹1例/胡亚莹…//临床皮肤科杂志一1996,25(5)一315 …     

微量元素锌、铜在围产医学和新生儿医学中的地位

围产期的锌、铜代谢一、孕母锌、铜代谢:动物实践和临床观察均表明:孕母血浆锌浓度有逐渐下降的趋势。血浆锌约60～85％是与白蛋白结合的,故低蛋白血症往往有低血锌表现。孕早期血浆容量剧增,导致相对性低蛋白血症,这可能是孕早期母体血浆锌浓度下降的基本原因。此时即使增加锌供给量也难以纠正,说明母体血锌浓度下降非病理状态。但血锌持续低于50～55μg％则提示体内缺锌。     

小儿营养性缺铜性贫血

铜是人类营养必要的微量元素。由于食物中铜的含量不足或因吸收障碍而致其摄入量不敷生理需要所引起的贫血,称为营养性缺铜性贫血。早在1928年已有人发现缺铜可使鼠和其他哺乳类动物发生贫血,并且还认为铜与铁两者在体内的代谢有相互的关系。但长期以来,医学界对人类是否存在缺铜这个问题一直抱着怀疑态度,这主要是由于铜广泛地存在于     

问：为什么先天代谢性疾病容易误诊？健康父母是否会生遗传代谢性疾病的患儿？

答：先天性代谢性疾病是由于机体在代谢过程中缺乏代谢必需的某种特殊的酶所导致的代谢性疾病，通常是一种遗传性疾病，其中由于糖、脂肪、蛋白的中间代谢异常引起，亦称遗传性中间代谢病，主要发生在新生儿及婴儿期，种类繁多；     

铁与营养(综述)

铁在人体内为量甚少,但对人的生命和全身细胞的功能极为重要。它是血红蛋白内的一个主要成分。血红蛋白的主要功能是把氧转输给人体组织,而铁代谢的酶(细胞色素系统、过氧化氢酶和过氧化酶)对细胞呼吸或氧化过程超重要作用。     

儿童肝豆状核变性80例治疗效果的随访研究

肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病率约为1/30 000 [1].此病的主要特征是胆汁排泌铜减少以及铜兰蛋白结合铜障碍,从而导致铜在体内蓄积而对肝、脑、角膜、红细胞、肾及其他器官造成毒性.起病初期铜在肝脏蓄积导致亚临床型肝炎通常为无症状期,继而进展导致肝硬化及神经精神症状.     

早期新生儿和早产儿低镁血症(综述)

镁是新生儿体内仅次于钾而大量存在的二价阳离子。镁离子是机体酶促生化反应的激活剂,是体内重要的矿物质。新生儿缺镁会引起一系列病理变化和组织损害。现就新生儿镁代谢与镁缺乏的有关问题叙述如下。     

苯丙酮尿症生化学异常与脑神经损伤关系的研究进展

苯丙酮尿症是以神经系统损伤为主要临床表现的遗传性氨基酸代谢性疾病 ,神经系统损害的发生机制尚未完全明了。近年来多认为与高苯丙氨酸血症引起的酪氨酸及其他大分子中性氨基酸在脑内摄入减少所造成的一系列相关重要神经递质及酶蛋白代谢障碍及合成减少有关 ,这些生化学改变影响着脑神经细胞的正常代谢与发育 ,从而引起一系列神经系统的损伤。     

CYP3A基因与肿瘤易感性及其治疗研究进展

细胞色素P4503A家族（CYP3A）是体内重要的Ⅰ相代谢酶,参与多种内源性底物和外源性物质的生物转化,同时在药物代谢中起着重要作用。近年来随着分子生物学等研究手段的成熟和深入,一些研究成果显示CYP3A基因与多种肿瘤的易感性相关。CYP3A基因多态性导致不同个体间CYP3A活性的差别,从而对肿瘤的治疗及预后产生影响。