新疆维吾尔族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆维吾尔族75例正常个体和71例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果:新疆维吾尔族正常个体及冠心病患者的eNOs基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.73、0.16、0.11和0.75、0.04、0.21,C和T等位基因分布频率分别为0.81、0.19和0.77、0.23,冠心病患者GT基因型频率下降,TT基因型频率升高,差异有统计学意义.结论:eNOS基因G894T多态性分析,可能与新疆维吾尔族冠心病有关.     

eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial NOS,eNOS)第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系及两种基因的连锁关系.方法 本研究采用病例-对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为研究对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析.结果 脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10.5%,对照组为5.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1.757倍(χ2=3.89,P=0.049,OR=1.757,95% CI=0.990～3.117).第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12.5%,对照组为6.6%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是4b4a或者4b纯合子携带者的1.8倍(χ2＝4.97,P=0.026,OR=1.860,95% CI=1.099～3.149).结论 研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G→T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素.     

心肌梗死患者eNOS基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性

目的:研究心肌梗死患者内皮型一氧化氮(eNOS)基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性。方法:选择2012年5月~2015年12月在我院就诊的87例急性心肌梗死(AMI)患者作为AMI组,同期体检的90例健康志愿者作为对照组。采集外周动脉血,抽提基因组DNA后测定eNOS基因G894T位点多态性;采集外周静脉血,分离血清后测定内皮损伤指标、氧化应激指标、炎症反应指标。结果:AMI组患者eNOS基因G894T位点GG基因型所占比例以及G等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05),GT基因型、TT基因型所占比例以及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);GG基因型患者血清NO、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)的含量显著高于GT基因型、TT基因型,vWF、内皮素(ET-1)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛(MDA)、-COOH、核转录因子(NF-κB)、单核细胞趋化因子(MCP-1)、白介素(IL)-6、IL-18的含量显著低于GT基因型、TT基因型(P<0.05)。结论:心肌梗死患者e NOS基因G894T位点G突变为T的比例显著增高,G894T位点G突变为T会加重氧化应激反应和炎症反应所造成的内皮损伤。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族冠心病的相关性研究

目的：探讨东乡族人群内皮型一氧化氮合酶基（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生及其严重程度间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选取甘肃临夏东乡族冠心病患者203例（CHD组）和正常对照组194例（CG组）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与冠心病的关系。结果：冠心病组GT＋TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组（P均﹤0.05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（P﹤0.05）。结论：eNOS894位点G→T突变与东乡族人群冠心病的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

eNOS基因G894T位点多态性与血管性认知障碍关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点多态性与血管性认知障碍(VCI)发生发展的相关性。方法 选取脑梗死后伴发认知障碍病人120例(VCI组)、脑梗死后认知功能正常病人100例(NoCI组)和健康体检者100例(对照组)进行病例对照研究。应用PCR-RFLP技术测定eNOS基因G894T位点单核苷酸多态性,分析各基因型与VCI发生发展的关系。结果 各组间eNOS基因G894T位点各基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ2=12.11、11.61,P<0.01)。与对照组相比,VCI组、NoCI组病人T等位基因频率较高(19.17%、19.00%vs 8.50%,OR=2.553、2.525,P<0.01);但VCI组与NoCI组T等位基因频率比较差异无统计学意义(OR=1.011,P>0.05)。结论 eNOS基因G894T位点多态性与VCI和脑梗死存在相关性,T等位基因可能是其易感基因。推测eNOS基因G894T位点多态性是通过影响脑梗死而间接影响认知功能。     

一氧化氮及内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与抑郁症及抗抑郁疗效相关分析

目的测定抑郁症患者血浆一氧化氮(NO)浓度并分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T功能多态性与NO浓度、抑郁症及抗抑郁剂疗效相关性。方法采用分光光度计法测定抑郁症患者疗前及正常对照组血浆NO浓度;运用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估抑郁症患者治疗前后症状严重程度;根据eNOS基因G894T多态性PCR-RFLP分析结果进行基因分型。结果患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmol/L显著高于对照组(64.2±33.3)μmol/L,差异有显著性(P=0.009);患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmol/L与疗前HAMD分值[(23.9±4.6)]分呈显著正相关(r=0.262,P=0.008);患者组与对照组等位基因及基因型分布频率均差异无显著性(均P(0.05);患者组与对照组携带不同等位基因或基因型者之间血浆NO浓度差异无显著性(均P(0.05);携带不同等位基因或基因型患者疗前HAMD评分和治疗后HAMD减分率差异均无显著性(均P(0.05)。结论血浆NO浓度增高可能是抑郁症发病的影响因素,并影响抑郁症患者急性期病情严重程度;eNOS基因G894T功能多态性可能不影响血浆NO浓度、抗抑郁剂治疗疗效,也不是抑郁症发病的主要基因因素。     

河南汉族人群eNOS基因27 bp VNTR,G894T多态性与深静脉血栓形成的相关性分析

目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因27 bp VNTR,G894T基因多态性与深静脉血栓形成(DVT)的相关关系.方法: 运用PCR-RFLP方法对103例DVT患者和250例健康对照进行eNOS基因27 bp VNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析.结果: 4a/4a基因型频率的分布以及4a等位基因频率的分布在DVT组与对照组差异有统计学意义(P《0.05);相对风险分析发现,携带4a等位基因的个体发生DVT的危险性增加;OR=1.950,95%CI为1.128～3.371.4a-G, 4b-G两种单倍型组合在DVT组与对照组比较,差异具有统计学意义(P《0.05).对eNOS基因4a/b和G894T做配对连锁不平衡检验,D′=0.681,r2=0.003.结论: 提示27 bp VNTR多态性与深静脉血栓形成相关,携带4a等位基因者可能具有易患静脉血栓的危险性;4a-G可能是河南汉族人DVT发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人群DVT的发生具有某种保护作用.4a/b和G894T 之间不具有连锁不平衡.     

一氧化氮及内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与抑郁症及抗抑郁疗效相关分析

目的 测定抑郁症患者血浆一氧化氮(NO)浓度并分析内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T功能多态性与NO浓度、抑郁症及抗抑郁剂疗效相关性.方法 采用分光光度计法测定抑郁症患者疗前及正常对照组血浆NO浓度;运用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评估抑郁症患者治疗前后症状严重程度;根据eNOS基因G894T多态性PCR-RFLP分析结果进行基因分型.结果 患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmoL/L显著高于对照组(64.2±33.3)μmol/L,差异有显著性(P=0.009);患者组疗前血浆NO浓度(76.8±30.3)μmol/L与疗前HAMD分值[(23.9±4.6)]分呈显著正相关(r=0.262,P=0.008);患者组与对照组等位基因及基因型分布频率均差异无显著性(均P＞0.05);患者组与对照组携带不同等位基因或基因型者之间血浆NO浓度差异无显著性(均P＞0.05);携带不同等位基因或基因型患者疗前HAMD评分和治疗后HAMD减分率差异均无显著性(均P＞0.05).结论 血浆NO浓度增高可能是抑郁症发病的影响因素,并影响抑郁症患者急性期病情严重程度;eNOS基因G894T功能多态性可能不影响血浆NO浓度、抗抑郁剂治疗疗效,也不是抑郁症发病的主要基因因素.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和急性冠脉综合征的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位点G894T多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系.方法:采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法.对260例ACS患者(急性心肌梗死120例,不稳定型心绞痛140例)和248例同期住院且都经冠脉造影排除冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的患者,进行eNOS基因位点G894T多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在两组患者中差别,并分析其与不同血管病变支数之间的关系.结果:GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS组(23.46%,14.42%)显著高于对照组(9.27%,5.24%)(P＜0.01).GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS亚组急性心肌梗死(AMI)组和不稳定型心绞痛(UAP)组之间无统计学差异,且与血管病变支数无关(P＞0.05).结论:eNOS基因G894T多态性的T等位基因可能是ACS的重要遗传危险因素,但与ACS不同临床类型(AMI和UAP)及血管病变的严重程度无关.     

汉族人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的研究

目的:研究汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与冠心病(Coronary heart disease,CAD)的关系.方法:采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术榆测了103例CAD患者、104例对照组eNOS基因G894T多态性的基因型.分析了其对CAD的影响.结果:CAD组和对照组eNOS基因G894T多态性的等位基因频率有显著性差异(P=0.029),但是基因型分布在两组间的差异无统计学意义.Logistic回归分析确定高血压病、糖尿病及吸烟史为CAD发生的独立危险因素.T等位基因不是其发生的独立危险因素.结论:CAD组的eNOS基冈G894T突变频率高于对照组,T等位基因可能与CAD的发生有一定的关联.     

eNOS基因VNTR多态性与缺血性脑血管病的关系

①目的　探讨内皮细胞性一氧化氮合酶 (eNOS)基因内含子 4上一个可变性重复序列 (VNTR)的多态性与缺血性脑血管病 (ICVD)的关系。②方法　应用聚合酶链反应 (PCR)技术 ,检测 1 5 2例ICVD病人的基因型 ,并与 1 1 4例健康人比较。③结果　ICVD组eNOS基因ab基因型的频率 (2 2 .36 % )明显高于对照组 (1 2 .2 8% ) ,a等位基因的频率 (1 2 .5 0 % )也明显高于对照组 (7.0 0 % ) ,差异有显著性 (χ2 =4 .4 8、4 .84 ,P <0 .0 5 )。④结论　ab基因型与ICVD有相关性 ,等位基因a可能是中国人ICVD的独立危险因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与替米沙坦降压效果的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与替米沙坦降压效果的相关性。方法轻、中度原发性高血压(以下简称高血压)患者75例服替米沙坦单药4周,观察临床疗效,并采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析患者eNOS基因G894T的基因型。结果高血压患者eNOS基因G894T3种基因型分别为GG44.0%、GT41.3%、TT14.7%,其中G、T等位基因频率分别为64.7%和35.3%。治疗前GG+GT基因型组和GG基因型组患者的收缩压、舒张压和平均动脉压比较差异均无统计学意义。治疗4周后,GT+TT基因型组患者舒张压下降的幅度〔(6.1±7.3)mmHg(1mmHg=0.133kPa)〕大于GG基因型组〔(4.0±8.0)mmHg〕,但差异无统计学意义(P=0.624),收缩压下降的幅度〔(7.7±12.8)mmHg〕比GG基因型组〔(9.6±19.0)mmHg〕小,差异亦无统计学意义(P=0.623)。结论在本组高血压人群中未发现eNOS基因G894T多态性与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂替米沙坦类药物降压效果的相关性。     

重庆市高血压病人内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的：观察高血压病（EH）病人内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性，探讨eNOS基因在EH发病机制中的作用。方法：EH病人226例，设对照组。取血标本提取DNA，用PCR方法扩增目的基因，用限制性内切酶（BanⅡ）酶切PCR产物用于基因分型，分析基因型与血压关系。结果：eNOS各基因型（GG、GT或TT）在EH组与对照组中的分布无显著差别（P＞0．05）。Logistic回归分析显示894T等位基因与高血压发病无关联，但T等位基因携带者尿素氮（BUN）较高（P＜0．05）。结论：eNOS基因G894T多态性在EH发病中无直接重要作用，但可能通过影响肾功能而影响EH易感性。     

eNOS基因G894T多态与云南省汉族高血压相关性

目的研究内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态与中国云南省汉族（n=304）人群原发性高血压（EH）的相关性.方法采用PCR-RFLP对150名正常个体和154名原发性高血压个体eNOS基因G894T多态进行基因分型.结果正常对照组和高血压组中GG基因型频率分别为0.773、0.636,GT分别为0.2、0.26,TT分别为0.027,0.104.eNOS基因G894T基因型频率分布在正常对照组和高血压组差异有统计学意义（P〈0.05）.结论 eNOS基因G894T多态与中国云南汉族原发性高血压存在相关性.     

eNOS G894T基因多态性与胃癌发生发展关系的研究

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(Endothelial NOS,eNOS)基因多态性与胃癌发生发展的关系.方法:采用PCR-RFLP技术,检测福建地区汉族324例胃癌患者(病例组)和200例健康对照者(对照组)eNOS基因G894T多态性.结果:(1)在病例组和对照组中,eNOS G894T SNP基因型频率G/G分别为76.5%(248/324)和73.0%(146/200),G/T+T/T分别为23.5%(76/324)和27.0%(54/200),等位基因频率G分别为88.0%(570/648)和86.3%(345/400),T分别为12.0%(781648)和13.7%(55/400).eNOS G894TSNP基因型和等位基因频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义(均P＞0.05);弥漫型胃癌和肠型胃癌分别与对照组比较,任一基因型或等位基因亦未增加患癌风险(均P＞0.05).(2)eNOS G894T基因型频率分布与胃癌的临床病理特征无明显关系(均P＞0.05).结论:福建地区汉族人群eNOS基因G894T多态性与胃癌的发生和发展无关.     

eNOS基因第七外显子894G→T多态性与糖尿病肾病的相关性

糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)已成为终末期肾衰的主要病因之一,也是糖尿病致命的主要原因。研究发现．eNOS基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态性与糖尿病微血管并发症有密切相关性。2002年1月～2003年3月．本研究检测了202例中国北方汉族人eNOS基因第七外显子GLU298ASP(894G→T)多态性的基因型,并比较了各组间的等位基因频率与基因型频率,以探讨eNOS基因多态性与DN的关系。     

我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。     

东乡族人G894T多态性与坎地沙坦降压疗效的研究

目的探讨原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性与坎地沙坦降压疗效的相关性。方法（1）入组甘肃省东乡族203例原发性高血压患者,安慰剂治疗2周后,服用坎地沙坦单药4周,观察并记录疗效。（2）试剂盒抽提DNA,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法对高血压患者的eNOS第7外显子G894T进行基因多态性分型,并测定体重指数、空腹血糖、血浆甘油三酯和胆固醇水平。结果（1）eNOS基因G894T多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律;G、T等位基因的频率分别为0.8571和0.1429。（2）治疗前T等位基因携带者的收缩压（165±14.2）mmHg、舒张压（97±10.5）mmHg与GG基因型携带者对应收缩压（164±13.9）mmHg、舒张压（96±11.2）mmHg相比较差异无统计学意义（P〉0.05）。治疗4周后GG基因携带者的收缩压下降（13.6±6.6）mmHg、舒张压下降（11.4±4.3）mmHg,分别大于T等位基因型收缩压下降（9.2±5.7）mmHg、舒张压下降（8.5±4.4）mmHg,且差异均有统计学意义（P〈0.05）。结论东乡族人群高血压患者eNOS基因G894T多态性与坎地沙坦降压疗效有相关性。     

河南汉族人群eNOS基因27bpVNTR、G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶（eNOS）基因27bpVNTR,G894T基因多态性与冠心病（CHD）的相关关系。方法运用PCR-RFLP方法对207例CHD患者和264例健康对照进行eNOS基因27bpVNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析。结果4a/4a基因型频率以及4a等位基因频率的分布在CHD组与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）;G894T多态的T等位基因频率在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。4a-G、4b-G两种单倍型组合在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论提示27bpVNTR基因多态与冠心病相关,4a等位基因,T等位基因可能是河南汉族人冠心病发生的遗传性危险因子。4a-G可能是河南汉族人冠心病发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人冠心病的发生具有某种保护作用。