东台市出生缺陷发生现状及对策

为了解东台市出生缺陷发生情况,对2001年1月~2005年12月相关资料进行分析。1资料与方法1·1资料来源于东台市所有具备《助产执业许可证》医疗保健机构的出生缺陷监测资料,共33家。1·2方法根据《江苏省“三网”监测方案》、中国出生缺陷监测中心制定的《主要先天性畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准。各单位对2001年1月~2005年12月分娩的全部围产儿(包括活产、死胎、死产,不包括计划外引产)住院分娩的围产儿逐一筛查,筛查出的缺陷病例详细填写全国统一的出生缺陷监测表(卡),监测单位审核、签字、盖章后,每月报到市妇幼…     

出生缺陷发生现状及对策

目的:掌握出生缺陷发生率的动态变化,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定预防措施提供依据。方法:按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对和龙市医院、保健所1998~2002年住院分娩的围产儿逐一筛查。结果:3 162例围产儿中,出生缺陷儿12例,出生缺陷发生率3.80‰;1998、1999、2000、2001、2002年出生缺陷发生率分别为3.01‰、4.96‰、4.76‰、3.22‰、3.12‰,无显著性差异。监测的围产儿死亡率为13.28‰,出生缺陷儿死亡率为583.33‰,前3位出生缺陷是脑积水、无脑儿、直肠及肛门闭锁;出生缺陷发生率与城乡、季节、性别无相关性;产母年龄与出生缺陷发生率的关系需进一步观察;产前和产后确诊率分别为58.33%和41.67%。结论:降低出生缺陷发生率应采取以下措施:广泛开展健康教育;加强婚前保健、围产期保健;开展产前诊断和遣传优生咨询,强化育龄妇女的医疗保健干预措施。     

出生缺陷及常见遗传代谢性疾病的筛查及干预

我国预防出生缺陷和遗传代谢性疾病的重点是推广三级预防措施,通过三个不同阶段的预防措施可以避免大多数缺陷儿的出生,并使遗传代谢性疾病患儿在临床症状出现之前得到及时治疗,从而预防智能低下及其他严重后果发生。目前我国重点监测的出生缺陷病种为23种常见的结构畸形,染色体异常及少部分遗传代谢性疾病。近年来随着串联质谱分析技术(MS-MS)的发展,可协助诊断包括PKU在内的30余种遗传代谢性疾病,这将使三级预防的新生儿筛查工作的内容和质量上升到一个新的水平。同时也要注意在三级预防中存在的问题,尤其是要加大二级预防的覆盖面,加强对产前筛查和产前诊断及其意义的宣教工作。筛查的结果仅仅是提供发病的可能性,不能说明胎儿一定患此病,而产前诊断是将这种可能性确诊为是发病还是正常。     

哪些人容易得痛风病？

痛风是一种古老的代谢疾病。自古以来痛风就在王公贵族阶层流行,是一种富贵病。改革开放以前,我国极少有人患此病,近年来,国人生活巨变,多食美味佳肴,营养过剩,痛风很快在我国爆发々流行。现已成我国的常见病,但久们对痛风还缺乏深刻的认识,因此误诊病人极多。     

从生命源头阻断出生缺陷

我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,每年新增90万~100万个出生缺陷患儿。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,包括先天畸形、染色体异常,遗传代谢性疾病、先天性功能异常(如盲、聋和智力障碍等),不但影响儿童的生存和生活质量,而且影响国民健康素质。     

北京市出生缺陷防治现状及对策

<正>近几十年来,随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高,婴儿死亡率逐渐下降,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重却在逐渐增加。美国2006年发布的"全球出生缺陷报告"中显示:全世界每年出生缺陷儿超过800万,90%发生     

出生缺陷病因浅析及对策思考

<正> 出生缺陷干预工程既是计划生育优质服务的重要组成部分,又是优生优育的主要内容,同时又是贯彻落实国家“十五”期间人口与计划生育事业发展规划“稳定低生育水平,提高出生人口素质”的具体措施。笔者对江苏省阜宁县1984～2002年出生的6380例独生子女进行病残鉴定,发现患有先天性出生缺陷3230例,占鉴定人数的50.6％,占同期出生婴儿数的1.8％,远远低于全国出生缺陷发生率。本文对出生缺陷病因进行分析,并提出相应的对策措施。     

安徽省新生儿遗传代谢性疾病筛查项目效果分析

目的对安徽省新生儿遗传性代谢性疾病筛查(简称新筛)工作效果进行评估,了解工作进展、筛查费用及筛查效果。方法采用普查的方式,对全省开展新筛的机构进行现场评估。在全省新筛项目工作报表中,提取全省助产机构历年活产数,各筛查机构历年筛查数、苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)阳性病例数。结果全省共有14所妇幼保健机构开展新筛服务。截至2017年底,全省共筛查新生儿近650万人,筛查率不断上升,近年已达95%以上。共查出PKU患儿615例、轻度高苯丙氨酸血症(轻度HPA) 376例、四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D) 43例,以及CH患儿3 066例、高促甲状腺素血症(高TSH血症) 953例。疾病及相关异常总检出率为7. 78/万。PKU的发病率为0. 95/万(1∶10 567); CH的发病率为4. 72/万(1∶2 120)。每发现1例PKU及相关异常患儿的筛查费用为12. 57万元,每发现1例CH及相关异常患儿的筛查成本为4. 53万元。结论安徽省PKU和CH筛查工作进入常态化,具有良好的社会和经济效益,建议尽快在全省推广多病种的新生儿疾病筛查服务。     

骨质疏松发生影响因素分析

骨质疏松是一种全身性的骨代谢性疾病，据资料统计［１］，在我国 ６０岁以上的女性骨质疏松患病率为 ６０％～７０％，男性为 ２５％～３０％。北京地区 ５０岁以上妇女脊椎骨骨质疏松骨折的发生率高达１５％［２］。因此骨质疏松所造成的危害已是威胁我国老年人健康的重要问题，应引起我们的足够重视。 骨质疏松重在预防，如果人们能够充分认识该病，并积极加以预防，就可以大大降低其发生率，减少其造成的危害。本研究通过对中老年人对骨质疏松的认识及一些对骨质疏松影响因素的调查，力求探讨骨质疏松发病与其知识、行为的关系。 对象和…     

东台市医疗卫生机构医务人员吸烟现状及对策

目的:了解医务人员吸烟现状,为制订2011年医疗卫生机构全面禁烟提供决策依据。方法:采用统一的调查问卷,调查3200名医务人员的吸烟与戒烟情况,以及对禁烟工作的认识。结果:医务人员吸烟率为24.2%,其中男性为36.8%,女性为3.1%;吸烟者中24.7%的每日吸烟量在10支以上,33.5%的曾戒过烟,20.8%准备戒烟,45.7%没想过戒烟。96.2%的受调查医务人员表示医院有责任和义务做好控烟工作。结论:医务人员有劝阻吸烟和带头戒烟的基础,从而为倡导良好的卫生行为和健康的生活方式做出表率。     

糖尿病患者的饮食治疗

糖尿病是种有遗传倾向的慢性代谢性疾病。它已成为我国仅次于心脑血管疾病、恶性肿瘤之后的第三位常见疾病。糖尿病主要特征是血糖升高，尿糖阳性典型患者可出现“三多一少”症状即多饮、多屎多食和体重下降，随着病程延长尤其是病情控制不满意时极易并发心脑血管、     

新生儿遗传代谢性疾病筛查的进展与挑战

<正>遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病。迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段。尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1/800活产婴,我国大陆地区的预计发病率为6.6%[1]。部分遗传代谢性疾病存在治疗手段,有的甚至效果较好,但其临床表现多样,缺乏特异性,仅凭临床高危病例诊治无法降低遗传代     

青海省出生人口缺陷的现状及对策

出生缺陷(birth defect)也称先天异常(congenital anomaly)，是指出生时就存在的因胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。广义的出生缺陷还包括低出生体重、死产和流产等。先天畸形(congenital malformation)是指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷。胎儿畸形是指胚胎在发育过程中，由于各种内、外因所引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性畸形。     

糖尿病的饮食治疗

糖尿病是有遗传倾向的全身代谢性疾病,是胰岛素分泌绝对不足或胰岛素生物效应降低而引起的一种慢性的异常的代谢状态,主要因碳水化合物代谢紊乱,从而出现蛋白质、脂肪及其他的营养代谢异常。血中葡萄糖升高是其标志。糖尿病的发病和治疗与饮食有密切关系。     

围产儿出生缺陷1117例分析

出生缺陷是指出生时就存在的人类胚胎（或胎儿）外形或体内有可识别的结构或功能方面的异常,包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。出生缺陷不仅给患者和家庭带来不幸,也给社会造成了沉重负担。为能更好地预防出生缺陷,本文分析2007—2009年绍兴市5个监测点的统计数据,现报告如下。     

浅析青海省出生缺陷发生的原因及对策

稳定低生育水平 ,提高出生人口素质既是实现我国人口、资源、环境可持续发展的基本保障 ,又是关系中华民族兴旺发达的大事。如何因地制宜地开展出生缺陷干预工程 ,是解决出生缺陷问题的关键所在 ,是提高出生人口素质的重要举措 ,本文试对青海省出生缺陷的发生及预防进行探讨。一、青海省出生缺陷发生现状2 0 0 2年 ,青海省在全省范围进行了出生缺陷的流行病学调查 ,研究发现 ,青海省出生缺陷总发生率为 12 0 98/万 ,出生缺陷致死率为 6 6 0‰ ,缺陷儿死亡率为 5 4 5 5 %。在围产儿死亡原因中出生缺陷占 17 4 % ,缺陷致死率农村明显高于城…     

肉碱结合酵素缺乏症I型1例分析

肉碱结合酵素缺乏症（carnitineincombinationwithenzymedeficiency）是一种罕见的代谢障碍性疾病。该症在日本的发生率约为1／40000;在澳洲则约为1／37000～100000。目前国内尚无该症在疾病发生率上的相关研究,据推估约为1／100000～1000000以下;遗传模式为染色体隐性遗传;肉碱结合酵素缺乏症的诊断依据症状、体征、家族史、实验室检查、抽血经分子生物技术进行缺陷基因的检测予以确诊。     

婴儿型多羧化酶缺乏症误诊1例

<正>多羧化酶缺乏症是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,容易出现误诊、漏诊,可导致严重的神经系统后遗症。现将临床上误诊1例报道如下。1临床资料患儿,男,8个月,因全身皮肤红斑、糜烂1月余,双下肢运动障碍2天收住院。患儿缘于1月余前无明显诱因下出现全身皮肤皮疹、红斑,有融合成片,并有糜烂、渗出,曾在当地县人民医院以肠病性肢端性皮炎,给予补锌治疗20d无效,遂就诊于本院皮肤科门诊,门诊查微量元素提示血锌降低,考虑     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

目的分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果。方法长春市妇幼保健计划生育服务中心自2016年3月-2017年12月采用串联质谱技术针对长春市区助产机构的新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢性疾病的筛查,分析筛查结果及串联质谱技术筛查疾病情况。结果筛查的10 058例新生儿中,阳性病例35例(0. 35%),其中包括氨基酸代谢疾病21例,脂肪酸氧化障碍14例,有1例患儿确诊为苯丙酮尿症。结论在新生儿实施遗传代谢性疾病筛查时利用串联质谱技术,尽早筛查新生儿机体出现的问题,采取对症治疗处理,能够有效提高人口出生综合质量,因此,串联质谱技术在筛查新生儿遗传代谢性疾病中有重要的应用价值。     

早期新生儿死亡病因学研究进展

早期新生儿死亡属于围产儿死亡的一部分,其定义为新生儿出生后0~6天死亡。通常认为男性新生儿、先天异常、早产、低出生体重和5分钟Apgar评分低于7分等是早期新生儿死亡最常见的相关因素。但是仍有相当多的早期新生儿死亡病因不明,其为产科及儿科医务人员比较棘手的问题,也容易引发医患矛盾。近年来发现,除上述常见的病因外,基因缺陷和代谢性疾病在早期新生儿死亡中亦占有相当的比例,而通过全基因测序和串联质谱检测技术,可能对寻找部分既往被归于不明原因早期新生儿死亡病例的病因有一定的帮助。该文就早期新生儿死亡病因及可能机制、病因评估方法等进行综述。