Treacher—Colins综合征附2例报告

Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征临床并非罕见。在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传，但也有报导常染色体隐性遗传者。本文介绍了２例同胞兄弟同患Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征病例，并就该病的病因、发病机理、遗传学特性、诊断及治疗等方面进行了讨论。     

Usher综合征

Ｕｓｈｅｒ综合征 (ＵｓｈｅｒＳｙｎｄｒｏｍｅ,ＵＳ)又称遗传性耳聋 -色素性视网膜炎综合征 ,视网膜色素变性 -感音神经性耳聋综合征 ,聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病 ,具有遗传异质性。 185 8年ＶｏｎＧｒａｅｆｅ首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。 1914年英国眼科学家ＣｈａｒｌｅｓＵｓｈｅｒ调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率 ,首次提出耳聋 -视网膜色素变性与遗传因素有关。 1972年Ｈｏｌｌａｎｄ等将该病正式…     

非综合征性耳聋患者连接蛋白26基因突变的研究

目的 探讨中国人非综合征性耳聋患者连接蛋白２６（ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６，Ｃｘ２６）基因突变频率和特性。方法 收集中国散发先天性聋哑儿童１６例，常染色体隐性遗传性聋３９例（３９个家系），１０岁前的听力下降的常染色体显性遗传性聋３０例（３０个家系）和健康对照组１００例。聚合酶链反应－单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅ ｓｔｒａｎｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎａｌ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ     

遗传性无综合征耳聋一家系畸变产物耳声发射测试

目的 探索遗传性进行性无综合征耳聋患者的听功能改变特点。方法 一个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系５２名成员及听力正常组１５名,进行了纯音测试及畸变产行耳中发射（ｄｉｓｔｏｒｔｉｏｎ ｐｒｏｄｕｃｔ ｏｔｏａｃｏｕｓｔｉｃ ｅｍｉｓｓｉｏｎｓ,ＤＰＯＡＥ）测试。结果 无综合征耳有系中３４名成员纯音测试为感音神经性夺聋,其中纯音听阀均值（ｐｕｒｅ ｔｏｎｅ ａｖｅｒａｇｅ,ＰＴ）≥４０ｄＢ的５     

氨基糖甙抗生素致聋—家系

氨基糖甙抗生素致聋—家系高建中，石沙沙，刘治国氨基糖甙类抗生素致聋（ａｍｉｎｏｌｙｃｏｓｉｄｅａｎｔｉｂｉｏｔｉｃｉｎｄｕｃｅｄｄｅａｆｎｅｓｓ，ＡＡＩＤ）的个体差异和家族聚集现象已有不少报道。有人认为ＡＡＩＤ是常染色体显性遗传；也有人提出属母系遗传...     

心钠素免疫反应物质在豚鼠耳蜗Corti器中的分布

目的 为了解豚鼠耳蜗Ｃｏｒｔｉ器组织中心钠素免疫反应（Ａｔｉａｌ ｎａｔｒｉｕｒｅｔｉｃ ｐｅｐｔｉｄｅｓ ｉｍｍｕｎｏｒｅａｃｔｉｏｎ，ＡＮＰ－ＩＲ）物质的分布及形态学特征。方法 对耳蜗切片组织采用免疫组织化学ＡＢＣ法进行研究。结果 Ｃｏｒｔｉ器中内侧第一、二排外毛细胞，Ｂｏｅｔｔｃｈｅｒ细胞和靠近螺旋韧带嵴的基底膜ＡＮＰ－ＩＲ为阴性，其余的组织细胞均为阳性反应。结论 ＡＮＰ在Ｃｏｒｔｉ器功能方     

X－连锁遗传性耳聋

X－连锁遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的致病基因位于 X 染色体上，这些基因的遗传方式可以是显性的，也可以是隐性的，此类耳聋表型与性别相关。1930年 Dow 和 Poyner 首次报道了典型的 X－连锁遗传性耳聋，随后发现与常染色体遗传性耳聋相同，X－连锁遗传性耳聋也包括非综合征型耳聋及综合征型耳聋。对于非综合征型 X－连锁遗传性耳聋，听力损失是其唯一临床表现，根据显性及隐性遗传方式的不同，患者的发病年龄、听力损失程度等表型亦各异。综合征型 X－连锁遗传性耳聋，除了耳聋表型外同时伴有其他器官系统功能异常，比如Alport 综合征、Norrie 综合征和伴外淋巴井喷的进行性混合性聋都是 X－连锁遗传病。X－连锁遗传性耳聋较常染色体遗传性耳聋相对罕见，在遗传性耳聋中的发病比例在1％左右，但在临床遗传咨询中，通过家系图谱分析、患者的表型特征及基因检测明确 X－连锁遗传，尤其是要明确家系中女性患者和女性携带者，这对减少家庭中后代耳聋的发生意义重大。     

扁桃体摘除术及腺样体摘除术对小儿行为的影响

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｓｌｅｅｐ ａｐ－ｎｅａ ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＯＳＡＳ）行为障碍如学业不佳、注意力不集中、好动、好斗及反逆行为已有报道，但借用规范化的行为评估法的报道却非常少，本文就是利用标准表格－儿童行为参数表（ｔｈｅ ｃｈｉｌｄ ｂｅｈａｖｉｏｒ ｃｈｅｃｋｌｉｓｔ，ＣＢ－ＣＬ）以检测扁挑体摘除及腺样体刮除（ｔｏｎｓｉｌｌｅｃｔｏｍｙａｎｄ ａｄｎｏｉｄｅｃｔｏｍｙ，Ｔ＆Ｓ）对ＯＳＡＳ或上呼吸道阻塞患儿行为及情绪的影响。对３６例２～１８岁患儿及双亲以填写标准问卷表的…     

耳蜗前庭综合征膜迷路积水的耳蜗电图调查

１９４５年Ｃｏｇａｎ描述非梅毒性间质性角膜炎伴梅尼埃样复合症状的综合征，称为典型的Ｃｏｇａｎ综合征（ｔｙｐｉｃａｌｃｏｇａｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ），而由其他炎性病变代替间质性角膜炎而发病者称非典型 Ｃｏｇａｎ综合征（ａｔｙｐｉｃａｌｃｏｇａｎ ｓｙｎｄｒｏｍｅ）。后者常伴多系统受累。本文报告典型及非典型Ｃｏｇａｎ综合征的前庭听功能与耳蜗电图所见。前者２６岁男性，ＥＮＧ右自发性眼晨８°／秒（闭眼）；右耳向下时眼震向右，速度同前；坐位时速度增为１０°／秒。Ｈａｌｌｐｉｋｅ冷热试验右耳前庭反应低３５％、冷…     

常染色体隐性遗传非综合征性耳聋基因研究进展

耳聋是威胁人类健康的最常见的疾病之一，在新生儿中发病率约为1／1000，约60％的耳聋患者有遗传背景。按表型特点不同分为综合征性耳聋（SHI）和非综合征性耳聋（NSHI）。根据遗传方式不同将遗传性耳聋分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传五类，其中以常染色体隐性遗传性耳聋最多见，约占75％-80％。至今确定的与常染色体隐性遗传非综合征性耳聋有关的基因座位有60个（基因座位以DFNB命名），已经克隆的基因有20个。以下仅就已知基因的相关表型、结构功能及在人类的贡献等研究情况做一综述。     

应用声反射鼻测量计对鼻腔最小横截面积及其位置的测定

为了确定不同年龄组鼻腔最小横截面积（ｍｉｎｉｍａｌｃｒｏｓｓ－ｓｅｃｔｉｏｎａｌａｒｅａ，ＭＣＡ）及其距前鼻孔的距离（ｄｉｓｔａｎｃｅｏｆｔｈｅｍｉｎｉｍａｌｃｒｏｓｓ－ｓｅｃｔｉｏｎａｌａｒｅａｆｒｏｍｔｈｅｎｏｓｔｒｉｌ，ＤＣＡ），应用声反射鼻测量计对１３５５名健康儿童、少年及成人（３～８６岁）进行检测，并对儿童、少年的ＭＣＡ、ＤＣＡ值与年龄相关性进行初步探讨。结果表明，单侧鼻腔ＭＣＡ范围为０．１９２～０．９１５ｃｍ２，ＤＣＡ范围为０．３００～２．５５４ｃｍ，儿童及少年时期ＭＣＡ、ＤＣＡ变化均与年龄呈显著直线正相关关系（Ｐ＜０．０１），健康成人ＭＣＡ、ＤＣＡ在各年龄组内存在性别差异（Ｐ＜０．０５）。本检测所提供数据可为鼻腔生理、病理生理研究，鼻腔疾病的协助诊断及疗效判定提供参考数据。     

双侧听神经瘤研究进展

散发的听神经瘤 (ａｃｏｕｓｔｉｃｎｅｕｒｏｍａ)即单侧听神经瘤 ,双侧听神经瘤在常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征即Ⅱ型神经纤维瘤病 (ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅ 2 ,ＮＦ2 )中出现。位于第 2 2号染色体长臂上的ＮＦ2肿瘤抑制基因的突变是单侧和双侧听神经瘤的分子机制。其肿瘤发生机理符合“两次打击”模型。现将对目前有关双侧听神经瘤的研究进展加以综述。历史回顾　　Ｗｉｓｈａｒｔ在 182 2年报道了一个在 2 1岁时两耳听力丧失 ,经尸体解剖证实有双侧听神经瘤及多个颅内肿瘤的病例 ,被认为是第一个有记载的Ｎ…     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者上气道的形态？…

目的 应用计算机辅助纤维喉镜检查结合Ｍｕｅｌｌｅｒ检查法（ｃｏｍｐｕｔｅｒ ａｓｓｉｓｔｉｎｇ ｆｉｂｅｒｏｐｔｉｃ ｐｈａｒｙｎｇｏｓｃｏｐｙ ｗｉｔｈ ｍｕｅｌｌｅｒ’ｓｍａｎｅｕｖｅｒ，ＣＦＰＭＭ）研究阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（ｏｂｓｔｒｕｃｔｉｖｅ ｓｌｅｅｐ ａｐｎｅａｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＯＳＡＳ）上气道形态异常，探讨该方法在ＯＳＡＳ定位诊断中的应用价值。方法 ＣＦＰＭＭ观察ＯＳＡＳ患者及     

头颈恶性肿瘤UICCTNM图谱简介（续四）

头颈恶性肿瘤ＵＩＣＣＴＮＭ图谱简介（续四）汪若峰，韩德民编译马大权审校ＴＮ１临床分期（ＴＮＣｌｉｎｉｃａｌＣｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ）Ｔ原发肿瘤（Ｔ－ＰｒｉｍａｒｙＴｕｍｏｕｒ）Ｔｘ原发肿瘤不能估计（ＴｘＰｒｉｍａｒｙｔｕ－ｍｏｕｒｃａｎｎｏｔｂｅ...     

21岁囊性纤维变性者3849+10kBC→T突变

囊性纤维变性（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）为白种人中最常见的致死性常染色体隐性遗传性疾病，其特征为外分泌腺上皮功能障碍而致肺及胰功能不足，系１９３６年Ｆａｎｃｏｎｉ首次发现。本病的其他表现有新生儿的胎粪肠梗阻、男性无精、鼻窦炎及汗液中钠与氯浓度增高。ＣＦ基因的蛋白产物是跨膜调节因子，首由Ｋｅｒｅｍ等（１９８）验明。其变异而致腺体分泌的粘液过于粘稠，汗腺中钠与氯的再吸收障碍而丢失过多引起低钠低氯血症。当怀疑有ＣＦ时，用毛果芸香碱电离分析可见钠及氯增高，若超过６０ｒｎｍｏｌ／Ｌ就可确诊。平均…     

大鼠前庭终器胆碱乙酰化酶免疫活性阳性神经分布

应用包埋前染色免疫电镜技术研究胆碱乙酰化酶免疫活性（ｃｈｏｌｉｎｅａｃｅｔｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅｉｍｍｕｎｏｒｅａｃｔｉｖｉｔｙ，ＣｈＡＴ－ＩＲ）阳性神经在大鼠前庭终器的分布。结果发现ＣｈＡＴ－ＩＲ阳性神经末梢在大鼠前庭终器呈三种支配类型；（１）ＣｈＡＴ－ＩＲ阳性神经末梢与包绕Ｉ型毛细胞的传入神经盏形成轴－树突触；（２）ＣｈＡＴ－ＩＲ阳性神经末梢与Ⅱ型毛细胞形成轴－体突触；以及（３）ＣｈＡＴ－     

非综合征型遗传性耳聋的基因定位克隆研究

非综合征型遗传性耳聋是遗传性耳聋分子遗传机制研究中的重点和焦点,相关基因的发现和克隆工作发展迅速.目前估计约有150～200个基因与非综合征遗传性耳聋相关.根据耳聋致病基因所在染色体上的位置不同,非综合征型耳聋分为常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传.本文全面回顾了非综合征型遗传性耳聋中与核染色体有关的基因定位与克隆的研究历史与最新进展状况.     

非综合征型感音神经性聋相关基因研究进展

听力损失是最常见的感觉障碍，国外报道新生儿重度聋发病率大约0．8％0—1％。在我国新生儿耳聋发病率约为1‰～3‰。在发达国家中，超过50％的学语前聋病例都主要与遗传有关旧0。遗传性聋中，约70％为非综合征型聋（nonsyndromie heating loss，NSHL），其余约30％为综合征型。学语前NSHL中，以常染色体隐性遗传方式遗传者占80％（其相关位点命名为DFNB），常染色体显性遗传方式遗传者占15％（命名为DFNA），X连锁遗传的占3～5％（命名为DFN），线粒体遗传的占不到1％。目前仍没有关于学语后聋的流行病学数据，不过，一般看来，常染色体显性遗传的语后性NSHI。比学语前NSHL发病牢要高。     

具有COL11A1基因位点变异的Mar-shall综合征伴随的耳前庭表现

Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征是一种遗传性疾病,主要特点为颅面及骨骼畸形,白内障,重度近视和耳聋。该综合征的分子遗传学基础为ＣＯＬ１１Ａ１基因突变,Ｇｒｉｆｆｉｔｈ等报道Ｍａｒｓｈａｌｌ综合征和ＣＯＬｌｌＡ１杂合子的剪接供体位点突变（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓ ｓｐｌｉｃｅ ｄｏｎｏｒ ｓｉｔｅ ｍｕｔａｔｉｏｎ）有关,导致邻近上游的外显子阅读框架的跨过（ｉｎ－ｆｒａｍｅｓｋｉｐｐｉｎｇ）,其基因突变体　　１（ＸＩ）胶原多肽 Ｃ端主要三股中有十八个氨基酸残基缺失,而ＸＩ胶原多肽在包括膜迷路在内的多种组织中都有…     

晚期喉癌的处理

对耳鼻咽喉头颈外科医师的挑战不仅是有效提高Ｔ３～Ｔ４喉癌的治愈率,而且要提高生活质量。法国Ｂｒａｓｎｕ和Ｌａｃｃｐｕｒｒｙｅ提出了一种全新的手术方法,他们为Ｔ２声门癌提倡环状软骨上部分喉切除术一环看会厌吻合术（ｓｕｐｒａｅｒ。ｃｏｌｄｐａｒｔｉａｌｌａｒｙｎｇｅｃｔｏｍｙ－ｃｒｌｃｏｈｙ－ｏｉｄｏｅｐｉｇｌｏｔｔｏｐｅｘｙ,ＳＣＰＬ－ＣＨＥＰ）。对声门上喉切除术达不到的Ｔ３声门癌施行环上部分喉切除一环舌骨吻合（ｓｕｐｒａｃｒｌｃｏｌｄｐａｒｔｉａｌｌａｒｙｎｇｅｃｔｏｍｙ－ｃｒｌｃｏｈｙｏｌｄｏ…